Yayınlar & Eserler

Makaleler 160
Tümü (160)
SCI-E, SSCI, AHCI (127)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (145)
ESCI (15)
Scopus (137)
TRDizin (33)
Diğer Yayınlar (6)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 188

1. ADÖLESAN YAŞTAKİ FENILKETONÜRI HASTALARININ NUTRİSYONEL PARAMETRELERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.118-119, (Özet Bildiri) Creative Commons License

2. The Oldest Patient with Alkaptonuria Initiated on Nitisinone Therapy: A Case Report

International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM) 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

3. İnfantil ve Geç Başlangıçlı Tip Krabbe Hastalarının Tanı Yolculuğu, Klinik ve Moleküler Bulguları

IX. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.59, (Özet Bildiri) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

4. Erişkin Fabry Hastalarında Kardiyak Bulgular

IX. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Yayınlanmadı)

5. HİPOKSİK İSKEMİK ENSEFALOPATİ TANISIYLA İZLENEN FUKOSİDOZ OLGUSU

IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.116, (Özet Bildiri) Creative Commons License

6. Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi

IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.40, (Özet Bildiri)

7. Nadir görülen bir peroksizomal biyogenez bozukluğu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 olgu sunumu

ÇOCUK METABOLİZMA HASTALIKLARI AKADEMİSİ CMAK2024 Peroksizomal Hastalıklar Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 11 - 12 Ekim 2024, (Yayınlanmadı)

9. COMBINED EFFECT OF KETOGENIC DIET THERAPY WITH MIGLUSTAT ON NIEMANN-PICK TYPE C

SSIEM 2024 Annual Symposium, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, ss.224, (Özet Bildiri)

11. YENİDOĞAN TARAMASI SIRASINDA SAPTANAN RASTLANTISAL HASTALIKLAR

ULUSLARARASI KATILIMLI 1. İZMİR ÇOCUK KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mayıs 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

12. Arjinaz eksikliği tanısı ile izlenen hastaların demografik ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi

XVII. ULUSLARARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

13. GLUTARİK ASİDÜRİ TİP 1 TANILI HASTALARIN BAŞVURU BULGULARI VE KLİNİK ÖZELLİKLERİ

Uluslararası Katılımlı 1. İzmir Çocuk Kongresi "Çocuk sağlığı ve Yapay Zeka", İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mayıs 2024, ss.22-24, (Özet Bildiri)

14. MTHFR Eksikliği Tanısı ile Takip Edilen Hastaların Klinik, Laboratuvar ve Moleküler Bulgularının Değerlendirilmesi

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.1-3, (Tam Metin Bildiri)

15. Mitokondriyal Hastalığı Taklit Eden Nadir Bir Gen: MORC2

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.74-75, (Özet Bildiri) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

16. Geç Tip Krabbe Hastalığı'nda İki Dekatlık Tanı Yolculuğu

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Yayınlanmadı)

17. Klasik Olmayan Bulgular İle Saptanan Sitrülinemi Vakalarının Klinik ve Moleküler Bulguları

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Yayınlanmadı)

18. Miyopati ile seyreden Nötral Lipid Depo Hastalığı’ na yol açan yeni bir PNPLA2 varyantı

Toplam Görüntülenme 3436 XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Yayınlanmadı) Sürdürülebilir Kalkınma

19. Niemann- Pick Tip C Hastasında Kombine Miglustat ve Ketojenik Diyet Tedavi Etkinliği

XVII. ULUSLARARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Özet Bildiri)

20. Nadir Bir Hipotoni Nedeni; S-Adenosilhomosistein Hidrolaz Eksikliği

XVII. ULUSLARARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Özet Bildiri)

23. Metabolik Hastalıklarda Perkutan Endoskopik Gastrostomi: Altı Olgu Sunumu

I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, ss.70-72, (Özet Bildiri)

24. Organik Asidemili Hastalarda Uzun Dönem Karglumik Asit Kullanımı

24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, cilt.1, ss.94-99, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

25. Atipik Otizm ile Başvuran Mukopolisakkaridoz Tip II Olgusu

DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.33-34, (Özet Bildiri)

26. Mukopolisakkaridoz Hastalarının Cerrahi Geçmişleri

24. Pediatri Günleri ve 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.20-21, (Özet Bildiri)

29. Fenilketonüri Hastalarında makuler vaskuler dansite analizi ve diğer göz bulguları

XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

30. Gaucher Tip 2/3 Arasında Fenotip Genotip Heterojenitesi

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresİ, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.105-106, (Özet Bildiri)

31. High diagnostic rate of trio exome sequencing in consanguineous families with neurogenetic diseases

55th European Society of Human Genetics Congress, Vienna, Avusturya, 9 - 12 Mayıs 2023, ss.466-467, (Özet Bildiri)

32. Fabry hastalığı Olan Hastalarda Gastrointestinal Bulgular

XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 03 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

33. Mukopolisakkaridoz Tip III Tanısı İle Takip Edilen Hastaların Doğal Seyri Ve Nöropsikiatrik Bulgularının Değerlendirilmesi

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 03 Mayıs 2023, cilt.1, ss.66-67, (Tam Metin Bildiri)

35. Taliglucerase-alfa experience with 34 Gaucher disease patients from Turkey

19th Annual World Symposium, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 21 - 26 Şubat 2023, ss.98, (Özet Bildiri) identifier

36. Clinical Findings and Long-Term Follow-up Results of Glycogen Storage Disease Patients with Liver Involvement.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

37. Farklı Nörolojik Bulgulara Sahip Erişkin Hastalarda Serebrotendinöz Ksantomatozis Taraması

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

38. FENİLKETONÜRİ HASTALARINDA BH4 TEDAVİSİNİN UZUN SÜRELİ İZLEMİ

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.102-105, (Tam Metin Bildiri)

39. Fabry Hastalığında Kapsamlı Aile Taraması: İki Pedigri Analizi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 29 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

40. Lizinürik protein intoleransının bir komplikasyonu: intermittan hemofagositik lenfohistiyositoz

8. Ulusal Pediatrik Hematoloji Sempozyumu, Eskişehir, Türkiye, 25 - 28 Mayıs 2022, ss.166, (Özet Bildiri)

41. A Complication of Lysinuric Protein Intolerance: Intermittent Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

EHA-SWG Scientific Meeting on " The Blood and the Child - New Insights in Pediatric Benign Hematology, Rome, İtalya, 7 - 09 Nisan 2022, (Yayınlanmadı)

42. İNFANTİL TİP POMPE HASTALIĞI ULUSAL KONSENSUS ÇALIŞMASI

VII. Uluslararası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, ÇEVRİMİÇİ KONGRE, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

43. Hunter Sendromu Hastalarının Demografik ve Klinik Özellikleri

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

47. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Yenidoğan ve Aile Taramasının Önemi

22. Pediatri Günleri ve 3. Pediatri Hemşireliği Günleri Sempozyumu, Türkiye, 26 Mart 2021, (Özet Bildiri)

48. The Management of Patients with Hyperphenylalaninemia ascertained via Neonatal Screening

Medical Congress of Izmir Democracy University – IMCIDU, İzmir, Türkiye, 17 - 19 Aralık 2020, (Tam Metin Bildiri)

50. PREVALENCE OF FABRY'S DISEASE IN MILD AND SEVERE FMF PATIENTS

Annual European Congress of Rheumatology (EULAR), ELECTR NETWORK, 03 Haziran 2020, cilt.79, ss.1224-1225, (Özet Bildiri) Creative Commons License identifier

51. Evaluation of Clinical and Demographic Characteristics of Alkaptonuria Patients

2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mart 2020, (Tam Metin Bildiri)

53. Kalıtsal Metabolizma Hastalığı Olan Hastaların Uzun Tanısal Yolculuğu

Dokuz Eylül Üniversitesi 21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, (Tam Metin Bildiri)

55. Mukopolisakkaridozlar Tip 3b: Olgu Sunumu

21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

56. Farber disease (acid ceramidase deficiency) natural history study: Prospective and retrospective clinical data

16th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 10 - 14 Şubat 2020, cilt.129, (Özet Bildiri) identifier

57. 66 Alkaptonüri Hastasının Klinik ve Moleküler Özellikleri

Sağlıklı Büyüyen Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 18 - 20 Aralık 2020, (Tam Metin Bildiri)

59. Alkaptonüri tanılı hastalarda inflamatuar muskuloskeletal bulgular

20.Ulusal Romatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2019, cilt.11, ss.1-252, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

60. Farber disease (acid ceramidase deficiency): demographic and diagnostic data from the first-ever natural history study

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1332-1333, (Özet Bildiri) identifier

62. The effects of atorvastatin treatment in children between 4-10 years old with severe hypercholestrolemia

Society for the study of Inborn Error of Metabolism., Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.216, (Özet Bildiri) identifier

63. Clinical and molecular characterization of cerebtendinous xanthomatosis: case series

Society for the study of Inborn Error of Metabolism., Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.216, (Özet Bildiri)

64. CLINICAL AND DEMOGRAPHIC CHARACTERISTICS OF PATIENTS WITH OCHRONOTIC ARTHROPATHY

Annual European Congress of Rheumatology (EULAR), Madrid, İspanya, 12 - 15 Haziran 2019, cilt.78, ss.1909-1910, (Özet Bildiri) Creative Commons License identifier

65. Evaluation of Clinical Characteristics of Patients with Glutaric Aciduria Type IIc.

Uluslarası Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

66. Investigation of Lysosomal Acid Lipase Activity in 3D Cell Culture Model

International Inborn Errors Of Metabolism And Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

68. Fanconi-Bickel Syndrome: A Patient with Novel Mutation in SLC2A2 gene

Uluslararası Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

69. Bone Mineral Density in Patients with Cerebrotendinous Xanthomatosis at the Time of Diagnosis

Uluslararası Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

70. Lizozomal Depo Hastalıkları: Ne Kadar Farkındayız?

Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 28 Şubat - 02 Mart 2019, (Özet Bildiri)

71. Farber disease (acid ceramidase deficiency): Data from an ongoing natural history study

15th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 4 - 07 Şubat 2019, cilt.126, (Özet Bildiri) identifier

72. A rare cause of persistent skin rash and growth retardation: argininemia

15th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

73. A novel pathogenic frameshift variant of ETFDH in a patient with myopathy

15th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

74. CARNITINE DEFICIENCY IS COMMON IN CLASSICAL CITRULLINEMIA

15th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

75. Skin Rash and Alpoesia Related with Ketogenic Diet Treatment in a Patient with non-Ketotitc hyperglycinemia:Copper deficiency.

15th Middle East Metabolic Group Meeting, Atina, Yunanistan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, ss.87-2, (Özet Bildiri)

76. Copper deficiency associated with ketogenic diet treatment in patients with multidrug resistant epilepsy

6th Global Symposium on Ketogenic Therapies for Neurological Disorders: Embracing Diversity, Global Implementation and Individualized Care, JEJU, 5 - 09 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

77. Ketogenic diet treatment with breastfeeding in infants with multidrug resistant epilepsy.

6th Global Symposium on Ketogenic Therapies for Neurological Disorders: Embracing Diversity, Global Implementation and Individualized Care, JEJU, 5 - 09 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

78. Efficacy of ketogenic diet treatment in patients with Dravet Syndrome.

6th Global Symposium on Ketogenic Therapies for Neurological Disorders: Embracing Diversity, Global Implementation and Individualized Care, JEJU, 5 - 09 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

80. Familial chylomicronemiasyndrome in two cases due to novel mutation in ApoC- II gene.

Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Athens, Yunanistan, 4 - 08 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

82. The effect of ketogenic diet in patients with metabolic disorders

Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Athens, Yunanistan, 4 - 08 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

83. Glutaric Aciduria Type IIc: L377P Mutation Should Be Kept in Mind in Turkish Origine

Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Atina, 04 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

84. In-Vitro Phenotypic Rescue of Citrullinemia Disease Specific Liver Organoids

6th International Congress of the Molecular Biology Association of Turkey, İzmir, Türkiye, 04 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

85. A Cause Of Early-OnsetParkinson's Disease: Alkaptonuria

Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Atina, Yunanistan, 4 - 08 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

86. Familial chylomicronemia syndrome in two cases due to novel mutation in ApoC- II gene.

Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

87. Living with a Patient with Phenylketonuria Affects Household Nutrition

Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Athens, Yunanistan, 4 - 08 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

88. Biyotin Tedavisiyle İlişkili sT3 ve sT4 Yüksekliğine Neden Olan Faktörler ve Bu İnterferansı Aşma Yöntemleri

XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018, ss.63, (Özet Bildiri)

89. Erken Tanı Konulan İki Wolman Hastası Olgusu

Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Alanya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

90. Mukopolisakkaridoz Hastalarında Kan Parametrelerinin ve Ortalama Trombosit Hacminin Değerlendirilmesi.

Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Alanya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

91. Evaluation of nutritional parameters of hyperphenylalaninemia patients without phenylalanine restricted diet

14th Middle East Metabolic Group Meeting, Athens, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)

92. Ascites as a sole finding at presentation in two patients with Wolman Disease.

14th Middle East Metabolic Group Meeting, Athens, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)

93. Urea cycle disorder presenting nightmare and amnesia: Case Report.

14th Middle East Metabolic Group Meeting, Athens, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)

94. Genetic Analysis of Phenylketonuria Patients Treated with sapropterin.

14th Middle East Metabolic Group Meeting, Athens, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)

95. A glycogen storage disease type 1b patient with a novel mutataion in SLC37A4 gene.

14th Middle East Metabolic Group Meeting, Athens, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)

100. Hepatic organoids in a urea cycle disorder citrullinemia

ICIEM 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

102. Evaluation of Clinical and Genetic Findings of Patients with Galactosemia

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)

104. Biochemical and Genetic Investigation of Phenylketonuria Patients Treated with Sapropterin

13th International Congress of Inborn Errors Of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

105. The Effect of Ketogenic Diet on Hematological Parameters of Patients with Intractable Epilepsy

13th International Congress of Inborn Errors Of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

107. Development of a Scoring System in the Diagnosis of Mucopolysaccharidoses.

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

108. Fenilketonüri Hastalarında Tedaviye Uyumu Etkileyen Faktörler

14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

109. Fenilketonüri Tanılı Hastalarda Anne Sütü ile Beslenmenin Değerlendirilmesi

14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

110. Yenidoğan Taramasında Biotinidaz Eksikliği Ön Tanısı ile Gelen Klasik Galaktozemi Olgusu

14. Uluslararsı Katılımlı Ulusal Metabolik Haslıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

111. Koma Riski Olan Metabolik Hastalık Tanılı Çocukların Annelerinde Depresyon ve Anksiyete Sıklığı

14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

112. Galaktozemili hastaların klinik ve genetik bulgularının değerlendirilmesi

14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

113. Dirençli Epilepsi Hastalarında Ketojenik Diyet Tedavisinin Hematolojik Parametreler Üzerine Etkisi

14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

114. Biotinidaz eksikliği hastalarının genetik ve biyokimyasal profillerinin değerlendirilmesi

14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

115. Klasik Fenilketonüri Tanılı Hastalarda Nutrisyonel ve Mikronutrient Parametrelerin Değerlendirilmesi

14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

116. Büyüme Hormonu Tedavisinin Plazma Fenilalanini Üzerine Etkisi: Olgu Sunumu

14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

117. Sitrüllinemi Tip 1 (Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği) Hastasında İlk ve Uzun Dönem Karglumik Asit Tedavisi

14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

118. Sitrüllinemi tip 1 Hastalarında Kişiye Özel Kök Hücre Tedavi Modeli

XIV. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

123. A citrullinemia type 1 patient with a novel mutation in ASS1 gene

13rd MEMG (Middle East Metabolic Group) Meeting, Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

124. Novel mutation causing biotinidase deficiency in a patient identified by newborn screening

13rd MEMG (Middle East Metabolic Group) Meeting, Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

126. Patient specific citrullinemia disease modeling via hepatic organoids

EMBO/EMBL Symposium: Organoids: Modelling Organ Development and Disease in 3D Culture, 12 - 15 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

127. Patient Specific Citrulinemia Disease Modelling via Hepatic Organoids

Organoids: Modelling Organ Development and Disease in 3D Culture, 12 - 15 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

128. Çölyak Hastalığının Nadir Bir Prezentasyonu: Koagülopati

Uluslararası Katılımlı 13. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, ss.66, (Özet Bildiri)

131. Is long term ketogenic diet treatment hepatotoxic for children with intractable epilepsy

5th Global Symposium on Ketogenic Therapies, Alberta, Canada, 21 - 23 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

132. Effect of the short term ketogenic diet therapy on parental attitudes in children with refractory epilepsy

5th Global Symposium on Ketogenic Therapies, Alberta, Canada, 21 - 23 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

133. Changes of thyroid hormonal status in patients receiving ketogenic diet due to intractable epilepsy

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

134. Awareness of the family physcians on lysosomal storage diseases

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

135. Assessment of nutritional parameters and micronutrient levels in classical phenylketonuria patients

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

136. Evaluation of genetic and biochemical profiles of patients with biotinidase deficiency

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

137. Identification of three novel mutations in patients with citrullinemia type 1

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

139. Fenilketonüri Hastalarında Fenilalanin Düzeyi ile A ve E Vitaminlerinin İlişkisi

Uluslararası Katılımlı XVI. Klinik Biyokimya Kongresi ve IATDMCT Regional Meeting, 5 - 08 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

140. Alkaptonüri Dokuz Eylül Hastanesi Deneyimi

Uluslararası Katılımlı XVI. Klinik Biyokimya Kongresi ve IATDMCT Regional Meeting, 5 Mayıs - 08 Ağustos 2016, (Özet Bildiri)

143. Farber hastalığında tosilizumab kullanımı olgu sunumu

Uluslararası Katılımlı V. Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016

144. Aile hekimlerinin lizozomal depo hastalıkları hakkında farkındalık durumu

Uluslararası Katılımlı V. Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

145. Menkes Sendromu: ATP7A Mutasyonlu Nadir Bir Olgu

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.57, (Özet Bildiri)

146. Yenidoğan Döneminde Tanı Alan Metabolik Hastalıklı Olgu

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.71, (Özet Bildiri)

147. Farber disease: Implications of anti-inflammatory treatment

12th Annual WORLD Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Şubat - 04 Mart 2016, cilt.117, (Özet Bildiri) identifier

150. Blood large neutral aminoacid concentrations in children with behavioral disorders

12th MEMG (Middle East Metabolic Group) Meeting, 29 Ekim - 01 Kasım 2015, (Özet Bildiri)

151. Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon

. II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.49, (Özet Bildiri)

153. Do the depression and anxiety levels of parents differ in different inherited metabolic disorders IMD

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)

154. Awareness amongst medical doctors of inherited metabolic disorders

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)

155. ASSESSMENT OF THE EFFECTS OF ANEMIA ON CARDIOVASCULAR FINDINGS IN OBESE ADOLESCENTS

20th Congress of European-Hematology-Association, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2015, ss.600, (Özet Bildiri) Creative Commons License identifier

157. Obes çocuklarda D vitamini düzeyinin araştırılması

4. Pediatri Uzmanlık Akademisi Derneği Kongresi, Türkiye, 29 Nisan - 02 Mayıs 2015

158. Aminotransferaz Yüksekliğinin Karaciğer Dışı Nedeni- Musküler Distrofi: Olgu Sunumu

XV. Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, Muğla, Türkiye, 23 - 26 Nisan 2015, ss.20-21, (Özet Bildiri)

159. Çocuklarda obesite ve preptin düzeyleri arasında ilişki var mıdır

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

160. Epilepsili çocuklarda ketojenik diyetin serum lipit düzeyleri üzerine etkisi

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

161. Kalıtsal metabolik hastalıklarda açilkarnitin ve aminoasitler için eşik değerin belirlenmesi

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

163. Audiological Evaluation of Children With Mucopolysaccharidosis: Multiple Case Reports

12th International Congress of the European Society of Pediatric Otorhinolaryngology, Dublin, İrlanda, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, (Özet Bildiri)

164. Çölyak hastalığı olan çocuklarda ortalama trombosit hacmi enflamasyonun bir göstergesi olabilir mi?

10.Ulusal çocuk gastroenteroloji, hepatoloji ve beslenme kongresi, Türkiye, 30 Nisan - 03 Mayıs 2014, (Özet Bildiri)

166. İnfantil dönemdeki kronik ishalin nadir bir nedeni: triko-entero-hepatik sendrom

10.Ulusal çocuk gastroenteroloji, hepatoloji ve beslenme kongresi, Türkiye, 30 Nisan - 03 Mayıs 2014, (Özet Bildiri)

169. Yağlı Karaciğer Hastalığı Olmayan Obezlerde Amilin Düzeyinin Değerlendirilmesi

25. Ulusal Biyokimya Kongresi-izmir, Türkiye, 3 - 06 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

170. Fonksiyonel konstipasyon çocuklarda büyüme ve iştah durumunu etkiliyor mu?

Hacettepe Beslenme ve Diyetetik Günleri, Türkiye, 27 - 29 Haziran 2013, ss.65, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

171. Obes Adolesanlarda Adropin Düzeylerinin Obesitenin Derecesi ve İnsülin Direnci İle İlişkisi

Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)

173. Clinical and molecular characterization of Niemann-Pick types A/B patients

9th Annual World Symposium of the Lysosomal-Disease-Network (LDN), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 12 - 15 Şubat 2013, cilt.108, (Özet Bildiri) identifier

175. Clinical correlation between body composition and motor limitations in patients with cerebral palsy

24th Annual Meeting of European Academy of Childhood Disability, Joint of 14th National Pediatric Neurology Congress, İstanbul, Türkiye, 16 Mayıs 2012, ss.101, (Özet Bildiri)

178. Evaluation of the correlation between obesity and glaucoma in pediatric age group

Joint Congress of European Society of Ophthalmology (SOE) and American Academy of Ophthalmology (AAO), GENEVA, İsviçre, 4 - 07 Haziran 2011, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

181. Resveratrol decreases hypoxia/reoxygenation induced MMP-2 secretion in human brain microvascular endothelial cells

34th Congress of the Federation-of-European-Biochemical-Societies, Prague, Çek Cumhuriyeti, 4 - 09 Temmuz 2009, cilt.276, ss.198, (Özet Bildiri) identifier

182. Protective effect of resveratrol on in vitro human coronary artery endothelial cell injury

34th Congress of the Federation-of-European-Biochemical-Societies, Prague, Çek Cumhuriyeti, 4 - 09 Temmuz 2009, cilt.276, ss.198, (Özet Bildiri) identifier

183. In vitro activation of Nrf2-mediated oxidative stress response in human cerebral microvascular endothelial cells by resveratrol

Joint Conference of the 33rd FEBS Congress/11th IUBMB Conference, Athens, Yunanistan, 28 Haziran - 03 Temmuz 2008, cilt.275, ss.308, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

185. Current therapeutic approaches in childhood chronic hepatitis B infection

38th Annual Meeting of the European-Association-for-the-Study-of-the-Liver, İstanbul, Türkiye, 29 Mart - 01 Nisan 2003, cilt.38, ss.26, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

187. Kronik Hepatit B Virüş Enfeksiyonunun Çocukların Ruhsal Durumu üzerine Etkisi

4. Ulusal Hepatoloji Kongresi, İstanbul, Türkiye, 14 Haziran 2001, ss.114, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

188. The effect of ketogenic diet on serum selenium levels in patients with intractable epilepsy

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 06 Eylül 2016 - 09 Eylül 1916, (Özet Bildiri)
Kitaplar 13

1. Mitokondriyal 3-Hidroksi-3-Metilglutaril-KoA sentaz eksikliği (mHMGS eksikliği)

Keton Cisimcikleri Metabolizması ve Bozuklukları , Emel Çakar, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.5-8, 2025

2. ÇOCUKLUK ÇAĞI LÖKODISTROFILERI VE GÖRÜNTÜLEME BULGULARI

Temel Pediatrik Nöroradyoloji, Mehmet Canpolat,Zehra Filiz Karaman,Fatih Kardaş, Editör, Akademisyen Yayınevi Kitabevi, Ankara, ss.683-700, 2025 Creative Commons License

3. Yenidoğanda Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Hematolojik Bulgular

Yenidoğanda Hematolojik ve Onkolojik Hastalıklara Yaklaşım - 2025, Hale Ören, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.127-135, 2025 Creative Commons License

4. Mukopolisakkaridoz Tip II

Mukopolisakkaridoz ve Oligosakkaridozlar 2024, Doç. Dr. Mehmet Gündüz, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.7-13, 2024 Creative Commons License

5. Inflammation and Microbiota

Inflammation and in vitro Diagnostics - 2024, Hilal Koçdor, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.73-79, 2024

6. Hepatik Tutulum

KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi-CMAK (21-22 Ekim 2022), Özlem Ünal Uzun, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.21-26, 2023 Creative Commons License

7. Mitokondriyal Hepatopatiler

Türkiye Klinikleri-Çocukluk Çağında Mitokondriyal Hastalıklar, Özlem Ünal Uzun, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat STİ, ss.68-73, 2022

8. Vitamin Metabolizma Bozuklukları

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Pediatri, Behzat Özkan, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İzmir, ss.457-461, 2022 Creative Commons License

9. Fenilketonüri ve bağırsak mikrobiyotası

Kalıtsal metabolik hastalıklarda beslenme tedavisi, Fatma Tuba Eminoglu, Yusuf Kenan Haspolat, Coşkun Çeltik, Kürşat Bora Çarman, Ulaş Emre Akbulut, Taşkın Taş, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.811-815, 2021

11. KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARI

Yogun Bakim Sorunlari ve Tedavileri (Sahinoglu), Prof. Dr. Ali Haydar Şahinoğlu,Prof. Dr. Akın Kaya,Doç. Dr. Gökhan Kalkan,Dr. Öğr. Üyesi Özgür Kömürcü, Editör, Güneş Kitabevi, Ankara, ss.886-897, 2020 Creative Commons License

12. BÖLÜM 1: Anne Sütü ile Beslenme

Sağlıkta ve Hastalıkta Çocuk Beslenmesi, Selimoğlu Mukadder Ayşe, Editör, Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.27-33, 2018
Metrikler

Yayın

365

Yayın (WoS)

162

Yayın (Scopus)

137

Atıf (WoS)

1616

H-İndeks (WoS)

21

Atıf (Scopus)

1783

H-İndeks (Scopus)

22

Atıf (Scholar)

2320

H-İndeks (Scholar)

28

Atıf (TrDizin)

7

H-İndeks (TrDizin)

2

Atıf (Sobiad)

306

H-İndeks (Sobiad)

8

Atıf (Diğer Toplam)

7

Proje

15

Tez Danışmanlığı

12

Açık Erişim

46
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları