Toplam Görüntülenme 3436 XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024
Miyopati ile seyreden Nötral Lipid Depo Hastalığı’ na
yol açan yeni bir PNPLA2 varyantı
Hüseyin Bahadır Şenol1, Pelin Teke Kısa2,
Bahar Kulu2, Hale Ören3, Nur Arslan2, Uluç Yiş1
1:
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı, İzmir
2:
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim
Dalı, İzmir
3:
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, İzmir
Giriş
Miyopati ile
seyreden nötral lipid depo hastalığı (NLDH); adipoz trigliserit lipazı (ATGL),
kodlayan PNPLA2 genindeki mutasyonlar
çeşitli dokularda anormal trigliserit (TG) birikimi ile karakterize nadir
görülen otozomal resesif bir metabolik hastalıktır. Genellikle erişkin dönemde ortaya
çıkar, miyopati ve kardiyak tutulum ön planda olmak üzere; işitme kaybı,
hepatosteatoz, kronik pankreatit, diabetes mellitus, boy kısalığı, katarakt ve
diyare görülür. Bu olgu sunumunda tekrarlayan karın ağrısı atakları, kas
güçsüzlüğü, nöromotor gelişim geriliği ile başvuran kız hasta paylaşılmıştır.
Olgu Sunumu
On dört yaşında
kız hasta tekrarlayan karın ağrısı, nöromotor gelişim geriliği, alt ekstremite
kaslarında güçsüzlük nedeni ile başvurdu. Soygeçmişinde ebebeynlerinde 2.kuzen
evliliği, özgeçmişinde gelişim basamaklarında yürümede gecikmesi ve pankreatit
nedenli yatışı mevcuttu. Fizik muayenesinde boy kısalığı, alt ekstremite
proksimal kaslarda bilateral 4/5 güçsüzlüğü, hepatomegalisi vardı.
Tetkiklerinde karaciğer enzimlerinde, TG ve kreatin kinaz değeri yüksek;
periferik yaymasında lökosit içerisinde lipid birikimleri vardı. Batın manyetik
rezonans görüntülemesinde hepatosteatoz, kronik pankreatit uyumlu bulguları ve
kesite giren alanda gluteal kaslarda lipid birikimi de görüldü. Klinik ekzom
panelinde PNPLA2 geninde
(NM_020376.4) homozigot, anlamsız c.496G>C p.Asp166His varyantı
saptandı. İnsan Gen Mutasyon Veri Tabanında ve Clinvar mutasyon veri
tabanlarında tanımlanmamıştı; ancak Varsome ve Franklin programları ile
American College of Medical Genetics and Genomics kriterlerine dayanarak
muhtemel patojenik olarak sınıflandırıldı; miyopatili tip NLDH tanısı aldı.
Tartışma- Sonuç
Pediatrik grupta
oldukça nadir görülür. Literatürde bugüne kadar çocukluk çağında on bir
miyopatili NLDH bildirilmiştir. PNPLA2
gen mutasyonlarının tanımlanması miyopatili NLDH teşhisi için önemlidir; olgumuzda
yeni bir varyant tanımlanmıştır. Miyopatili NLDH vakalarının yönetiminde tanı
ve kapsamlı değerlendirmenin tedaviye katkısı olacaktır.