Akademik Veri Yönetim Sistemi
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, (Yayınlanmadı)
Çocukluk Çağında Tekrarlayan Akut Karaciğer Yetmezliğinin Nadir Bir Nedeni: NBAS
ve SCYL1 Olgu Sunumu
Emine Didem Demirdöken 1 , Ayça Yiğit 2 , Merve Bilen 1 , Duygu Uzun Dinçtürk 1 , Mert
Pekerbaş 2 , Pelin Teke Kısa 1 , Nur Arslan 1
1 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı, İzmir
2 İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi, İzmir
Giriş
Çocukluk çağında tekrarlayan akut karaciğer yetmezliği nadir görülmekle birlikte yüksek
morbidite ve mortalite ile ilişkilidir. Son yıllarda veziküler trafik bozukluklarının enfeksiyonla
tetiklenen akut karaciğer yetmezliği ataklarında rol oynadığı gösterilmiştir. NBAS gen
varyantları infantil karaciğer yetmezliği sendromu tip 2 ile ilişkilendirilirken, SCYL1 gen
varyantları ise kolestaz, akut karaciğer yetmezliği ve nörodejenerasyon ile karakterize
CALFAN sendromu ile ilişkilidir. Bu çalışmada ateşli enfeksiyonlarla tetiklenen akut
karaciğer yetmezliği atakları bulunan ve tüm ekzom dizileme analizi ile NBAS ve SCYL1 gen
varyantları saptanan olgu sunulmuştur.
Olgu sunumu
Yedi yaşında erkek hasta üst solunum yolu enfeksiyonları sırasında gelişen kusma ve belirgin
transaminaz yüksekliği atakları nedeniyle değerlendirildi. İlk atak üç yaşında görülmüş olup
benzer klinik tablo sonraki yıllarda 2 kez daha tekrarlamıştı. Ataklar sırasında AST düzeyi
1400 IU/L’ye, ALT düzeyi 860 IU/L’ye kadar yükselmiş, INR değerinin 1.7’ye ulaştığı
saptandı. Ataklar arasında karaciğer enzimleri ve koagülasyon testleri normal sınırlarda
bulundu. Metabolik, enfeksiyöz ve otoimmün etiyolojiye yönelik yapılan geniş laboratuvar
incelemelerinde patoloji saptanmadı. Abdominal ultrasonografi ve manyetik rezonans
kolanjiyopankreatografi (MRCP) incelemelerinde yapısal patoloji izlenmedi, kraniospinal
manyetik rezonans görüntüleme normal bulundu. Hastaya uygulanan tüm ekzom dizileme
analizinde SCYL1 geninde homozigot frameshift varyant ve NBAS geninde homozigot
missense varyant saptandı. Segregasyon analizinde anne, baba ve sağlıklı kardeşte heterozigot
taşıyıcılık gösterildi. Tanının ardından ateşli enfeksiyon sırasında erken dönemde
değerlendirildi. Hastaneye yatırılarak intravenöz hidrasyon başlandı. İzlem sırasında karaciğer
fonksiyon testlerinde yükselme ve koagülasyon parametrelerinde bozulma gelişmesi üzerine
N-asetilsistein(NAC) tedavisi başlandı, tedavi ile birlikte erken dönemde iyileşme gözlendi.
Sonuç
Veziküler taşınma ve golgi-endoplazmik retikulum geri dönüş yolaklarında görev alan NBAS
ve SCYL1 gen varyantları hepatoselüler stres ve hücre hasarına yol açarak ateşli
enfeksiyonlarla tetiklenen akut karaciğer yetmezliği ataklarına neden olmaktadır. Bu olgu,
özellikle enfeksiyonla ilişkili tekrarlayan karaciğer yetmezliği atakları olan çocuk hastalarda
veziküler trafik bozukluklarının ayırıcı tanıdaki önemini vurgulamaktadır. Erken genetik tanı,
uygun klinik takip, atakların yönetimi ve aileye genetik danışmanlık verilmesi açısından kritik
öneme sahiptir.