Akademik Veri Yönetim Sistemi
DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.33-34, (Özet Bildiri)
P-001 Atipik Otizm ile Başvuran Mukopolisakkaridoz Tip II Olgusu
Merve Bilen1 , Özge Kamer Karalar Pekuz1 , Nur Arslan1
1 Dokuz Eylül Üniversitesi
Giriş: Mukopolisakkaridoz tip II (MPS II; Hunter Sendromu), X’e bağlı geçiş gösteren bir lizozomal depo hastalığıdır. Xq28 bölgesinde yer alan iduronat-2 sulfataz (IDS) geninde görülen mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan iduronat sulfataz (IDS) enziminin eksikliği sonucunda hastalık, kaba yüz görünümü, nöropsikiyatrik belirtiler, iskelet ve kalp tutulumu ile karakterizedir. Fenotip-genotip korelasyonu net değildir. Hastalığın enzim replasman tedavisi (ERT) ile tedavi edilebilir olması nedeni ile mutasyon saptanan vakaların takip edilerek erken ERT başlanması önemlidir. Hastalık, son yıllarda bazı gelişmiş ülkelerdeki pilot bölgelerde yenidoğan tarama programına alınmıştır. Bu posterde, konuşmada gecikme ve atipik otizm nedeni ile tetkik edilen ve IDS geninde mutasyon saptanan, ancak MPS tip II’nin diğer bulguları görülmeyen bir erkek hasta sunuldu.
Materyal ve Metot: Hastanın klinik bilgileri dosyasından elde edilmiştir.
Bulgular: Atipik otizm tanısıyla takip edilen ve konuşmada gecikme nedeni ile dil terapisi alan üç yaşında erkek hasta bölümümüze yönlendirildi. Hastanın birinci basamak metabolik hastalık tetkikleri (plazma ve idrar aminoasitleri, homosistein, amonyak ve laktik asit düzeyi, kan sayımı ve kan biyokimyası, açilkarnitin analizi ve idrarda organik asit analizi) normal aralıklarda saptandı. Otizme neden olabilecek genetik bozukluklar için gönderilen panelde IDS geninde hemizigot mutasyonu saptandı, idrar GAG (glikozaminoglikan) düzeyleri ve GAG elektroforezi normal sınırlarda idi. Mukopolisakkaridozların sistemik tutulumu için yapılan taramalarda kaba yüz görünümü, makroglossi, inguinal veya umblikal herni, iskelet deformitesi saptanmadı; işitme testi normal bulundu. IDS enzim düzeyi 7.2 nmol/mg.sa (N: >7,5) ile normalin altında saptandı. Aile taraması sırasında 9 aylık erkek kardeşinde de IDS gen mutasyonu tespit edildi. Kardeşin yapılan sistem taramalarında tutulum saptanmadı. Her iki hasta klinik izleme alınarak bulgu vermesi halinde ERT başlanması planlandı.
Sonuç: Hunter Sendromu nadir görülen bir MPS tipidir. Genetik tanı yöntemlerinin yaygınlaşması nedeniyle, hastalığın tipik olmayan prezentasyon biçimlerine daha fazla oranda tanı konulabilmektedir. Özellikle kalp ve iskelet tutulumunun önlenebilmesi veya stabilize kalabilmesi nedeniyle erken dönemde ERT başlanması önemlidir. Bu nedenle, atipik bulgularla başvuran erkek hastalarda MPS tip II akla gelmelidir.
Anahtar Kelimeler: Atipik otizm, IDS geni, Hunter sendromu, Mukopolisakkaridoz