FENİLKETONÜRİ HASTALARINDA BH4 TEDAVİSİNİN UZUN SÜRELİ İZLEMİ

Aydoğan A., Karalar Pekuz Ö. K., Şahin Uyar S. B., Mintaş N. E., Kulu B., Arslan N.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.102-105

  • Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Hatay
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.102-105
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin tirozine dönüşümünü katalize eden fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimini kodlayan gendeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal metabolik bozukluktur. Avrupada insidansı 1/10.000 iken Türkiye’de 1/4192 olduğu gösterilmiştir. PKU'nun semptomları nörogelişimsel gecikme, zeka geriliği, bozulmuş bilişsel işlev, mikrosefali ve nöromotor bozuklukları içerebilir. Fenilalanin hidroksilaz (PAH) eksikliği olan BH4’e yanıt veren tüm hastalarda sapropterin dihidroklorür kullanımı önerilmektedir. Tetrahidrobiopterinin (BH4) sentetik bir analoğu olan Sapropterin, fenilalanin hidroksilaz aktivitesini artırarak kan fenilalanin düzeyini düşürür. Böylece fenilalanin (Phe) toleransının artmasına ve doğal protein alınıma olanak sağlar. Bu çalışmanın amacı; hafif, orta ve klasik fenilketonüri tanılı olan ve BH4 yükleme testine yanıt vererek sapropterin tedavisi kullanan hastaların klinik verilerini dökümante etmek ve tedavinin etkinliğini değerlendirmektir.