Akademik Veri Yönetim Sistemi
IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.116, (Özet Bildiri)
Hipoksik İskemik Ensefalopati Tanısıyla İzlenen Fukosidoz Olgusu
Emine Didem Demirdöken1 , Pelin Teke Kısa1 , Mehmet Kocabey2 , Özlem Giray Bozkaya3 , Ahmet Okay Çağlayan2 , Nur Arslan1 1 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı, İzmir 2 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmir 3 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik Bilim Dalı, İzmir
Giriş: Fukosidoz, FUCA1 genindeki mutasyon sonucu α-L-fukosidaz eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif geçişli nadir bir lizozomal depo hastalığıdır. Klinik bulguları psikomotor regresyon, kaba yüz görünümü, büyüme geriliği, tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonları, dizostozis multipleks, anjiokeratom corporis diffusum, epilepsi, inguinal herni ve organomegalidir. Kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu bildiride, uzun süre serebral palsi tanısı ile izlenen, perinatal asfiksi öyküsü olmayan ve ayrıntılı tetkikler sonucu fukosidoz tanısı alan indeks vaka ve kardeşi sunulmuştur.
Materyal ve Metot: Fukosidoz tanısı konulan iki kardeşin tanı yaşı, öyküsü, klinik bulguları, α-Lfukosidaz enzim düzeyi ve FUCA1 gen varyantları incelendi.
Bulgular: Olgu 1; 20 yaşında kız hasta otizm spektrum bozukluğu ve serebral palsi tanılarıyla yönlendirildi. Doğum sırasında kısa süreli ve oksijen desteği gerektirmeyen siyanoz öyküsü olan, serebral palsi tanısı ile takibe alınan hastanın dört aylıkken baş tutamama nedeniyle ilk kez tetkik edildiği, bulguların hipoksik iskemik ensefalopatiye (HİE) bağlandığı öğrenildi. 11 aylıkken yapılan kranial MRG incelemesi, oksipital periventrüküler beyaz cevherde simetrik sinyal artımı-lökomalazi şeklinde raporlanmıştı. 2,5 yaşında yürümeye başlayan hastanın, 10 yaşındayken bilateral aşiloplasti ve 13 yaşında iken kalçada içe dönüklük nedeniyle operasyon öyküsü mevcuttu. Ayrıca, hastada tip 1 diyabet tanısı da mevcuttu. Hastanın grafileri incelendiğinde dizostosis multipleks mevcuttu. Hastanın birinci basamak metabolik tetkikleri normal olarak değerlendirildi ve yapılan tüm ekzom analizinde FUCA1 geninde c.1A>G (p.Met1?) homozigot varyant saptandı. Alfa fukosidaz enzim düzeyi 37,1 nmol/saat/mg pr (>40) bulundu. Olgu 2; olgu 1’in kardeşi olup fenotipi ve klinik bulguları benzemekteydi. Hasta ablasıyla aynı varyanta sahipti. Alfa fukosidaz enzim düzeyi 20,6 nmol/saat/mg pr saptandı. İki kardeş fukosidoz tanısı ile takibe alındı.
Sonuç: Hastalarda, perinatal hipoksi ve zor doğum öyküsü olsa dahi, klinik bulgularda zamanla ilerleme görülmesi, HİE bulgularına eşlik eden diğer sistemik bulguların veya organ tutulumlarının varlığı, özellikle de benzer bulgulara sahip kardeş hikayesi olması durumunda, altta yatan genetik bir hastalık olabileceği akla gelmeli ve bu hastalıklar açısından detaylı inceleme yapılmalıdır.
Anahtar Kelimeler: lizozomal depo hastalığı, fukosidoz, hipoksik iskemik ensefalopati