Fenilketonürili Hastalarda Diyete Uyum İle Plazma Aminoasit ve Vitamin Düzeylerinin Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi

I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Turkey, 25 - 29 October 2023, pp.68-69

Publication Type: Conference Paper / Summary Text
City: Gaziantep
Country: Turkey
Page Numbers: pp.68-69
Dokuz Eylül University Affiliated: Yes

Abstract

Giriş ve Amaç Fenilketonüri (FKÜ) fenilalanin hidroksilaz enzim yetersizliği sonucunda oluşan, kanda fenilalanin seviyesinin yükseldiği, PAH genindeki mutasyonların neden olduğu, kalıtsal metabolik hastalıktır[1]. Fenilketonüri hastalarında düşük fenilalanin içeren diyet tedavisi en geçerli tedavi yöntemi olarak kabul edilmektedir. Bu çalışmada diyet tedavisi almakta olan klasik fenilketonürili hastalarda diyete uyumun plazma aminoasit ve kan vitamin/mineral düzeyleri ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Materyal ve Metod Çalışmaya 54 klasik fenilketonüri hastası ve 22 sağlıklı kontrol (76 çocuk, 47 erkek, %61.8) alındı. Hasta grubu, hastaların son bir yıldaki plazma fenilalanin düzeyi ortalamasına göre diyete uyumlu (16 hasta) ve diyete uyumsuz (38 hasta) olarak iki gruba ayrıldı. Tüm grupların antropometrik ölçümleri,vücut ağırlığı, boyları ve standart deviasyon skorları (SDS), plazma fenilalanin düzeyi ve aminoasit düzeyleri, hemoglobin, B12 vitamini, folik asit, D vitamini, çinko, ferritin düzeyleri hasta dosyalarından alındı. Bulgular Tüm çalışma grubun-un yaşı ortalama 10.1 ± 3.6 (minimum: 3.5 – maksimum: 17) yıl idi. Triptofan, diyete uyumlu olan grupta diyete uyumsuz grup ve kontrol grubuna göre anlamlı olarak düşük (sırasıyla, p= 0.001 ve p= 0.006); lizin diyete uyumsuz grupta kontrol grubuna göre anlamlı yüksek (p= 0.016), histidin ise yine diyete uyumsuz grupta kontrol grubundan anlamlı olarak düşük saptandı (p= 0.008). Diyete uyumlu ve uyumsuz olan fenilketonüri gruplarında plazma fenilalanin düzeyi ile plazma aminoasit düzeyleri arasında anlamlı bir korelasyon tespit edilmedi. Diyete uyumlu ve uyumsuz fenilketonüri gruplarında B12 vitamini ile homosistein arasında negatif korelasyon tespit edildi (sırasıyla, r= -0.684, p= 0.003 ve r= -0.487, p= 0.002). Diyete uyumlu, diyete uyumsuz ve sağlıklı kontrol grubunda D vitamini ile B12 vitamini arasında pozitif korelasyon saptandı (sırasıyla, r= 0.659, p= 0.006; r= 0.424, p= 0.008 ve r= 0.557, p= 0.007). Diyete uyumsuz grupta, hemoglobin ile çinko ve ferritin düzeyi arasında pozitif korelasyon (sırasıyla, r= 0.489, p= 0.002 ve r= 0.521, I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi p= 0.001); D vitamini ile homosistein arasında negatif (r= 0.351, p= 0.031) ve ferritin arasında pozitif (r= 0.362, p= 0.026) korelasyon saptandı. Tartışma ve Sonuç Sonuç olarak bizim çalışmamızda diyet yapan, büyüme gelişmesi normal olan klasik fenilketonüri hastalarında plasma aminoasitleri ve vitamin/mineral düzeyleri arasında anlamlı farklılık gözlenmemiştir ancak klasik fenilketonüri hastalarında diyete uyumsuzluk bazı nütrisyonel parametreleri etkilemektedir. Hastaların fenilalaninden kısıtlı diyete uyumu hem nörolojik etkilenmenin azalmasını hem de hastanın nütrisyonel açıdan daha dengeli olmasını sağlayacaktır.