Akademik Veri Yönetim Sistemi
Keton Cisimcikleri Metabolizması ve Bozuklukları , Emel Çakar, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.5-8, 2025
Mitokondriyal 3-hidroksi-3-metilglutaril-KoA sentaz (mHMGS) eksikliği otozomal resesif ge çişli bir keton sentez defektidir. En önemli klinik tablo, açlık veya enfeksiyonların tetiklediği non-(hipo) ketotik hipoglisemi ve metabolik asidoz atağıdır. Bu bulgulara hepatomegali, karaciğer fonksiyon testlerinde bozukluk, amonyak yüksekliği de eşlik eder. İlk atak genellikle 6-12 ay arasında ortaya çıkar. Tüm bulgular ataklar arasında normale döner. Akut ataklar hızla tedavi edilmezse hastada bilinç kaybı ve ölüm gelişebilir. Tandem MS incelemesinde ve idrar organik asit analizinde spesifik tanısal bir belirteç yoktur. Ancak, akut dekompansansyon sırasında az sayıda hastada, idrarda 4-hidroksi-6-metil-2-piron (4 HMP) artışı, kanda ise serbest karnitin düşüklüğü veya asetilkarnitin (C2) yüksekliği bulunabilir. Has talığın tanısı HMGCS2 gen analizinde biallelik patojenik varyantların gösterilmesiyle konur. Tekrarlayan kusma ve solunum sıkıntısı olan hastalarda hipoglisemi ve metabolik asidoz tablosuna keton negatifliği veya eser miktarda pozitifliği eşlik ediyorsa mHMGS eksikliği akla gelmelidir.