Akademik Veri Yönetim Sistemi
24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, cilt.1, ss.94-99
Klasik organik asidemiler (metilmalonik asidemi, propiyonik asidemi, izovalerik asidemi) tekrarlayan asidoz, ketonüri ve
hiperamonyemi atakları ile seyreden, tedavi edilmezse koma ve hatta ölümle sonuçlanabilen hastalıklardır. Karglumik
asit, üre siklusunda karbomoyl fosfat sentaz(CPS) enzimini aktive eden sentetik bir analogdur. Akut hiperamonyemi
atakları karglumik asitle etkili bir şekilde tedavi edilmektedir. Bu çalışmanın amacı, klasik organik asidemi tanısı ile
izlenen dokuz hastada, uzun dönem karglumik asit kullanımının tedavi sürecindeki etkinliğinin değerlendirilmesidir.
DEÜTF Çocuk Beslenme ve Metabolizma Kliniğinde organik asidemi tanısı ile takip edilen hastalar geriye dönük olarak
incelendi. Hastaların hiperamonyemi atakları, karglumik asit kullanımı ile ataklar öncesi ve takibindeki amonyak
düzeyleri, diyetlerindeki protein miktarları kaydedildi. Altı aydan fazla kullanım süresi uzun dönem kullanım olarak
değerlendirildi Çalışmaya 8 metilmalonik asidemi (MMA), 1 propiyonik asidemi (PA) hastası alındı. Hastaların 3’ü
(%33.3) erkek idi, mevcut yaş ortalamaları 101.0 ± 46.9 ay [min-maks;18-177], tanı yaşları ortanca değeri 31.0 gün [2-
900] idi. Hastaların 3’ü yeni doğan döneminden sonra bulgu vermiş ve geç başlangıçlı kabul edilen olgulardı. Karglumik
asit, amonyak düşürücü olarak tüm hastalarda toplam 489 ay, ortanca 56.0 ay [8-88] kullanılmıştı. Beş hastaya
dekompansasyon atağı sırasında, diğer dört hastaya tedavi sürecinde karglumik asit başlanmıştı. Hastaların kullandığı
ortalama doz 100 mg/kg/gün [15-215] idi. Hiperamonyemi ataklarında ölçülen plazma amonyak değerleri ortanca
182.2 µmol/L [144.0-212.1] saptandı. Atak dışı dönemlerde ise amonyak ortanca değeri 118.6 µmol/L [100.6-240.0]
iken, karglumikasit ile tedavi sürecinde ortanca değer 99.0 µmol/L [38.1-158.0] düzeylerine geriledi (p=0.013). Tüm
hastalar proteinden kısıtlı diyet almaktaydı. Karglumikasit tedavisi ile birlikte diyette tolere edilebilen toplam protein
miktarı ortalama 1.9 ± 0.5 gr/kg/gün [1.2-2.5] ’den, 2.3 ± 0.5 gr/kg/gün [1.4-3.0] miktarına yükselmişti (p=0.120). Hiçbir
hastada yan etki gözlenmedi. Organik asidemilerde uzun dönem karglumikasit ile tedavinin, hastalarda akut atakların
ve hospitalizasyon ihtiyacının azaltılması, hiperamonyemi ile gelişebilecek nörolojik hasarın engellenmesi, diyet protein
toleransının artmasında olumlu etkileri saptanmıştır. Karglumik asit MMA ve PA hastalarında kronik hiperamonyemi
yönetiminde etkili ve güvenli tedavi modeli olarak düşünülmelidir.