Akademik Veri Yönetim Sistemi
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresİ, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.105-106
Giriş: Gaucher hastalığında farklı genotiplerin belirli fenotiplere yol açtığı gösterilmiştir.
Bu çalışmada, erken dönemde farklı bulgular ile başvuran ve genetik incelemede GBA
geninde Gaucher tip 2 ile uyumlu mutasyon saptanan ancak fenotipik olarak tip 3 ile
uyumlu klinik bulgu gösteren iki hasta sunulmuştur.
Olgu 1: 18 aylık kız hasta henüz yürüyememesi nedeniyle başvurdu. Anne ve baba
arasında akrabalık olmayan hastanın doğum sonrası sıkıntısının olmadığı, altı aylıkken
başını tutmasının, bir yaşında iken oturmasının olduğu öğrenildi; nöbet öyküsü yoktu. Fizik
muayenesinde ağırlık, boy ve baş çevresi 3-10 persentil arasında idi, karaciğer ve dalak ele
gelmiyordu; göz/gözdibi incelemesi ve işitmesi normaldi. Tam kan sayımı, biyokimya ve
birinci basamak metabolik testleri, batın USG, kraniyal MRG, EKO incelemeleri normaldi.
Diğer lizozomal hastalık taramaları normal olan hastanın GBA geninde homozigot
c.882T>G (p.H294Q) mutasyon saptandı. Lökosit içi β-glukoserebrosidaz aktivitesi normal
(2.40 nmol/mg/saat, N >1.00), LysoGB1 düzeyi ise yüksek (13 ng/ml, N: 0.0-2.8) idi. Hasta
klinik ve genetik mutasyon sonucu ile Gaucher tip 2/3 olarak değerlendirildi. Hastanın
izleminde klinik açıdan kötüleşmesi olmayıp tedavisiz olarak takibi yapılmaktadır.
Olgu 2: 16 aylık erkek hasta kafasını geriye atma, gözlerde kayma şeklinde tekrarlayan
nöbet aktivitesi ile başvurdu. Term, normal vajinal yolla doğmuş, ilk iki gün küvözde
izlenmiş, solunum desteği almamıştı. Üçüncü ayda başını tutmuş, yedinci ayda oturmuştu,
henüz desteksiz yürüyemiyordu. Anne baba arasında akrabalık yoktu. Fizik muayenesinde
vücut ağırlığı, boyu ve baş çevresi normal sınırlarda idi. Hafif hipotonik, bilateral pitozis,
stabismus, göz teması kısıtlılığı ve batın distansiyonu mevcuttu. Karaciğer yumuşak 4 cm,
dalak 6-7 cm palpe edildi. Hemoglobin 10.1 g/dl, trombosit 96000/mm3
, karaciğer
fonksiyon testleri normaldi. Batun USG’de hepatosplenomegali saptandı. Diğer metabolik
tetkikleri normaldi. Lökosit içi β-glukoserebrosidaz aktivitesi 0.29 nmol/saat/mg protein
(N:0.92-4.27), kitotriosidaz aktivitesi 260 nmol/saat/mL, GBA geninde c.1448T>C
(p.L483P) ve c.1085C>T (p.T362I) (patojenik) mutasyon saptandı. Hastanın klinik,
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi / 3-7 Mayıs 2023
106
biyokimyasal ve genetik sonuçları Gaucher hastalığı tip 2/3 ile uyumlu bulundu. İzlemde
nöbetleri devam etti, hastaya enzim replasman tedavisi başlandı.
Sonuç: Erken sütçocuğu döneminde nörolojik semptomlar, göz bulguları veya gelişimsel
gecikme ile başvuran hastalarda açıklanamayan hepatosplenomegali, sitopeni de varsa
Gaucher tip 2 mutlaka düşünülmelidir. Ancak hastaların her zaman klasik seyirli
olmayabileceği unutulmamalıdır.