ADÖLESAN YAŞTAKİ FENILKETONÜRI HASTALARININ NUTRİSYONEL PARAMETRELERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

Creative Commons License

Kırmızıtaş M., Bilen M., Arslan N.

2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.118-119, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: İzmir
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.118-119
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

ADÖLESAN YAŞTAKİ FENILKETONÜRI HASTALARININ NUTRİSYONEL

PARAMETRELERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

Melis KIRMIZITAŞ, Merve BILEN, Nur ARSLAN

Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı, İzmir, Türkiye

Amaç: Fenilketonüri (FKU) tedavisinin temelini diyette fenilalanin (FA) kısıtlaması oluşturur ve bu diyet, tedavide kullanılan

ürünlerin içerikleri yıllar içinde geliştirilmesine rağmen, sağlıklı büyümeyi olumsuz etkileyebilir, vitamin ve mineral

eksikliklerine yol açabilir. Bu çalışmada kliniğimizde takip edilmekte olan klasik FKU tanılı ergen yaş grubundaki hastaların

büyümeleri ve nutrisyonel parametreleri incelenmiştir.

Yöntem: Çalışmaya klasik FKU tanılı 55 adölesan dâhil edildi. Boy, vücut ağırlığı, vücut kitle indeksi (VKİ), VKİ persentileri

ve z skorları kaydedildi. Hastaların VKİ’lerinin yaş ve cinsiyete göre 85. ve 95. persentilin üzerinde olması sırasıyla fazla kilolu

ve obezite; VKİ-z skoru -1 ve -2 sds arasında olanlar hafif, -2 ve -3 sds arasında olanlar orta, <-3 sds olanlar ağır malnutrisyon

olarak tanımlandı. Serum glukoz, karaciğer fonksiyon testleri, açlık lipit düzeyleri, B12 vitamini, folik asit, homosistein, çinko,

D vitamini ve hemoglobin değerleri dosyalardan kaydedildi.

Bulgular: Hastaların ortanca yaşı 15 yıl [min=12-maks=18], %47,3’ü (n=26) kız idi. Hastaların %67,3’ü (n=37) sapropterin

tedavisi almakta, %78,2’si (n=43) FA’dan kısıtlı diyet yapmaktaydı. Diyet yapan hastaların %76,7’si (n=33) diyete uyumsuzdu.

Hastaların ortanca FA değeri 652,9 μmol/L [105,3-1452,0] idi. Hastaların vücut ağırlıkları, boy ve VKİ persentilinin ortanca

değerleri sırasıyla, 55 kg [36,0-107,0], 164 cm [135,0-181,0] ve 66,2 p [0,1-99,9] idi.

Tablo 1. Klasik fenilketonurili hastaların antropometrik ve nutrisyonel durumları

Antropometrik parametreler

Parametre Sınıflama Hasta sayısı (%)

Overnutrisyon (VKİ persentili) Fazla kilolu (85-95 p) 8 (%14,5)

Obez (>95 p) 7 (%12,7)

Malnutrisyon (VKİ z skoru) Ağır malnutrisyon (VKİ<-3 sds) 1 (%1,8)

Orta malnutrisyon (VKİ -2/-3 sds) 4 (%7,3)

Hafif malnutrisyon (VKİ -1/-2 sds) 7 (%12,7)

Nutrisyonel parametreler

B12 vitamini (pg/mL)* 253,0 [89,0-644,0]

B12 vitamini <200 pg/mL, n (%) 17,0 (31,4)

Homosistein (μmol/L)* 8,1 [2,9-21,5]

Homosistein >15 μmol/L, n (%) 6,0 (%10,9)

D vitamini (ng/mL)* 11,8 [6,6-64,3]

Hafif D vitamini eksikliği (5-10 ng/mL), n (%) 18,0 (%32,7)

Orta D vitamini eksikliği (5-10 ng/mL), n (%) 10,0 (%18,2)

Folik asit (ng/ml)* 10,5 [3,7-20,0]

Çinko (μg/dl)* 89,0 [64,0-132,0]

Hemoglobin (Hb) (g/dL)* 13,9 [10,1-16,4]

Anemi (Kız Hb <12,5 g/dL, Erkek Hb<13 g/dL), n (%) 13 (%50,0) (kız) 8 (%27,5) (erkek)

*Ortanca [min-maks]

Tartışma:Bu çalışmada hastalarda fazla beslenme ve malnutrisyon ortaya çıkabildiği ve mikronutrient eksiklikleri görüldüğü

saptanmıştır. FKU’lu hastaların kan FA düzeylerinin belirlenen optimum düzeyde tutmak, malnutrisyon, obezite gibi beslenme

problemlerinin önüne geçebilmek adına hastalara özel kişiselleştirilmiş diyetle beraber yakın izlem, beslenme eğitimi,

beslenme önerileri takiplerde kritik önem taşımaktadır.

Anahtar Kelimeler:Fenilketonüri, adölesan, Obezite, Malnutrisyon, Nutrisyon