Akademik Veri Yönetim Sistemi
IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.40, (Özet Bildiri)
Giriş: Tay-Sachs hastalığı (TSH), β-heksozaminidazA eksikliği nedeniyle ortaya çıkan, otozomal resesif kalıtılan, lizozomal depo hastalığıdır. Bu enzim, gangliyozidlerin yıkımı için gerekli olup, HEXA ve HEXB genleri tarafından kodlanmaktadır. Hastalık nöronlar ve retinal ganglion hücrelerinde gangliyozidlerin anormal birikimiyle karakterizedir. TSH 4-6 ayda başlayan hipotoni, ardından hiperakuzi, kazanılmış fonksiyon kaybı, körlük, spastisite, yutma problemi ve nöbet ile seyreden, infant döneminde ölümle sonuçlanan bir hastalıktır. Retinada ‘kiraz kırmızısı’ leke, tipik bulgular arasındadır. Bu çalışmada, Tay-Sachs hastalığı tanısı almış olguların klinik, laboratuvar ve moleküler verileri sunulmuştur Materyal ve Metot: Hastanemizde izlenen, β-heksozaminidaz A enzimi düzeyi düşüklüğü olan hastalar retrospektif olarak değerlendirildi Bulgular: Beşi erkek beşi kız, toplam on hasta TSH tanısı almıştı. Tanı yaşı ortalama 10±6 aydı. Tüm hastalarda hipotoni, nörogelişimsel gerilik mevcuttu. Sekiz (%80) hastanın ex olduğu öğrenildi. Yedi hastanın moleküler sonuçlarına ulaşıldı. Moleküler tanısı olan olgular ayrıntılı incelendiğinde; kardeş olan iki hastada HEXA geninde homozigot c. 1510del, 2 ayrı aileden 4 hastamızda c.1100_1111del ve bir hastamızda da HEXA c.78G>A mutasyonu saptandığı görüldü. Sonuç: İnfantil TSH, farklı bulgular ile başvurabilir. Bu çalışmada hastanemizde tanı olan TSH’lı çocukların klinik ve demografik özelliklerini literatürdeki vakalar ile karşılaştırıldı. Ayrıca aynı ailede birden fazla bireyin tanı alması; Tay-Sachs hastalığının önlenmesi ve yönetiminde genetik danışmanlığın kritik bir rol oynadığını göstermektedir