Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Gebelik Yönetimindeki Deneyimlerimiz

Ortan Efe G., Teke Kısa P., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., ...Daha Fazla

XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.25-27, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Girne
  • Basıldığı Ülke: Kıbrıs (Kktc)
  • Sayfa Sayıları: ss.25-27
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Gebelik Yönetimindeki Deneyimlerimiz

Gülşah Ortan Efe 1, Pelin Teke Kısa 1, Sevil Yıldız2, Merve Bilen 1, Duygu Uzun Dinçtürk 1, Emine Didem Demirdöken 1, Melis Kırmızıtaş 1, Esra Er3, İbrahim Can Güner4, İbrahim Yalçın4, Erkan Çağlıyan4, Nur Arslan1  

 

1 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı, İzmir

2Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, Bursa

3Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı, İzmir

4Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı, İzmir

 

Amaç:
Kalıtsal metabolik hastalık (KMH) tanılı bireylerde gebelik özgün obstetrik ve metabolik riskler taşır. Bu süreç yakın izlem gerektiren yüksek riskli bir durumdur. KMH tanılı hastalarda gebelik sonuçlarını değerlendiren çalışmalar çoğunlukla vaka serileri şeklinde olup genellikle tek bir hastalığa odaklanmaktadır. KMH ve gebelik arasındaki ilişkiyi bütüncül olarak ele alan çalışmalar ise sınırlıdır. Bu çalışmada, KMH tanılı hastaların perinatolojik süreçleri değerlendirilerek, maternal KMH varlığının obstetrik etkilerinin incelenmesi amaçlanmıştır.

Yöntem:
2000–2025 yılları arasında çocuk metabolizma ve beslenme ile perinatoloji kliniklerinde izlenen KMH tanılı hastaların dosyaları retrospektif olarak değerlendirildi. KMH tanıları, tanı alma zamanı, maternal ile neonatal komplikasyonlar ve tedavi yönetimine ait tıbbi kayıtlar veri formuna kaydedildi.

Bulgular:

Toplam 23 hasta çalışmaya dahil edildi.  Onbir hasta (%47.8) aminoasit metabolizması bozukluğu, 8 hasta lizozomal depo hastalığı (%34.8) ve iki hasta (%8.7) vitamin metabolizması bozukluğu idi. Geriye kalan birer hasta (%4.3) ise yağ asidi oksidasyon defekti ve akut intermitan porfiri idi.  Hastaların 13’ü (% 56.5) prekonsepsiyonel dönemde tanısı mevcuttu. Bir hasta (%4.3) perinatal dönemde metabolik dekompanzasyona girerek gebeyken tanı almıştı. Dokuz hasta ise (%39.1) gebelikten sonra KMH tanısı almıştı. Ortalama gebelik yaşı 27.74 ±6.62 yıldı. Gebelik haftası ortalama 38 ± 2 hafta ve doğum kilosu 3026 ± 0.597 gr idi. 23 hastanın toplam 36 gebelik dönemi olduğu görüldü. Üç hastanın toplamda dört abortus öyküsü mevcuttu. Bir FKU tanılı hastanın fenilalaninleri hedef aralıkta bulunmaması, takipsiz olması ve annenin ağır nörokognitif bulguları olması nedeniyle gebeliği sonlandırıldı. Geriye kalan 31 gebelik canlı doğumla sonuçlandı. Altı (%26) hastada gebelik sırasında KMH ile ilişkili semptomların ortaya çıktığı ve gebelik sürecinde veya postpartum dönemde klinik şikâyetlerinde artış olduğu belirlendi. Üç hasta komplikasyonlar nedeniyle yatırılarak izlendi.

Sonuç: Prekonsepsiyonel dönemde başlatılan multidisipliner yaklaşım, maternal ve neonatal sonuçların iyileştirilmesinde kritik rol oynamaktadır.

Anahtar Kelimeler: Gebelik yönetimi, Kalıtsal metabolik hastalıklar, Metabolik Dekompansasyon, Maternal hastalık