Nadir görülen bir peroksizomal biyogenez bozukluğu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 olgu sunumu

Uzun Dinçtürk D., Yılmaz Uzman C., Karalar Pekuz Ö. K., Kocabey M., Şahin Uyar S. B., Teke Kısa P., ...Daha Fazla

ÇOCUK METABOLİZMA HASTALIKLARI AKADEMİSİ CMAK2024 Peroksizomal Hastalıklar Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 11 - 12 Ekim 2024, (Yayınlanmadı)

  • Yayın Türü: Bildiri / Yayınlanmadı
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Giriş: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 (RKDP1), otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir peroksisomal biyogenez bozukluğudur.

Olgu sunumu: 34. haftada, C/S ile 2500 gr doğan erkek bebek, solunum sıkıntısı nedeniyle başka bir merkezde izlenirken, atipik yüz görünümü, ekstremitelerde kısalık, bilateral katarakt ve yenidoğan döneminde başlayan konvülsiyonlar nedeniyle postnatal 43. günde hastanemize yönlendirildi. Prenatal 30. haftada ekstremitelerinin proksimalinde kısalık fark edilen bebeğin, anne babası arasında akrabalık yoktu, ailede bilinen bir metabolik hastalık belirtilmemişti. Muayenesinde vücut ağırlığı, boyu ve baş çevresi -2 SDS’nin altında, bitemporal darlık, belirgin alın, hipertelorizm, basık burun kökü, ağız köşeleri aşağı eğimli, ince dudaklar, uzun filtrum, ekstremite proksimallerinde kısalık ve eklemlerde kontraktürler saptandı. Kan sayımı, biyokimyasal tetkikleri normaldi. İskelet grafilerinde, humerusta rizomelik kısalık, epifizyal noktalanmalar ve vertebralarda koronal yarıklanmalar tespit edildi.  Klinik ve radyolojik tetkikleri ile olguda RKDP düşünüldü. Uzun zincirli yağ asitlerinde fitanik asit yüksek saptandı (5.45 μmol/L). PEX7 geninde bileşik heterozigot patojenik varyant saptandı. İzlemde pnömoni kliniği gelişen ve entübe edilen hastaya ekstübe edilememesi nedeniyle trakeostomi açıldı. Ev tipi ventilatör ile izlemine devam edildi. Koruyucu yaklaşımlara ve destek tedavilere rağmen hastanın hastane yatışları devam etti. Hasta 29 aylıkken solunum yetmezliği nedeniyle yoğun bakım ünitesinde izlenirken kaybedildi.

Sonuç olarak, punktat kalsifikasyonlar, rizomeli ve biyokimyasal olarak düşük eritrosit plazmalojenleri, normal uzun zincirli yağ asitleri ve fitanik asit birikimi RKDP1 için patognomoniktir. Hastaların yaşam kalitesini arttırmak için tedavi multidisipliner yaklaşım gerektirir. Tanı sonrası aile taraması önerilmeli ve ailelere genetik danışmanlık verilmelidir.