Mitokondriyal Hastalığı Taklit Eden Nadir Bir Gen: MORC2

Creative Commons License

Süncak S., Teke Kısa P., Gürsoy S., Kulu B., Giray Bozkaya Ö., Arslan N.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Turkey, 28 April - 02 May 2024, pp.74-75

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • City: Antalya
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.74-75
  • Dokuz Eylül University Affiliated: Yes

Abstract

GİRİŞ: MORC2 gen mutasyonu gelişim geriliği, mikrosefali, aksonal nöropati ve kraniyal manyetik rezonans görüntülemede (MRI) Leigh Sendromu bulgularına benzeyen bir fenotipe neden olabilmektedir. Gen, kromatin modifikasyonu yolu ile epigenetik susturma için önemli olan DNA-bağımlı ATPaz’ı kodlar. Aynı zamanda ATP sitrat liyaz enzimi üzerinden lipogenez ve lipit homeostazında rol aldığı da bildirilmiştir. Ancak, MORC2 mutasyonlarının mitokondriyal fonksiyonları etkileyip etkilemediği henüz aydınlatılamamıştır. Biz de bu çalışmamızda, kraniyal MRI bulgularının mitokondriyal hastalığı düşündürdüğü, MORC2 gen mutasyonu olan bir olguyu sunduk. OLGU: 20 aylık kız hasta, tarafımıza gelişim geriliği ve dismorfik bulguları nedeniyle yönlendirildi. Anne baba arasında akrabalık yoktu. Hasta 37. GH’da sezaryen ile 3130 gr olarak doğmuştu. Postnatal solunum sıkıntısı nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenen olgunun, motor gelişim basamakları geri idi. Desteksiz yürümesi olmayan hastanın anlamlı kelimesi de yoktu. Ağırlığı 9 kg (-1,69 sds), boyu 79 cm (-1,34 sds) ve baş çevresi 43,7 cm (-2,78 sds) idi. Fizik muayenesinde hipotoni, eklem laksitesi ve arefleksi mevcuttu. Derin yerleşimli gözler, yüksek damak, uzun filtrum ve ince anti-heliks dismorfik bulguları arasındaydı. İlk kraniyal MRI’da gecikmiş myelinizasyon dışında patoloji saptanmadı. Bir yıl sonraki kontrol görüntülemede ise, serebellar ve serebral hacim kaybı ve periventriküler beyaz cevher lezyonları saptandı. Ayrıca; mitokondriyal hastalıkları düşündüren, bilateral bazal gangliyonlarda, sol medial talamik, bilateral serebral pedinkül ve periakuaduktal alan içerisinde küçük kavitasyonlar da dikkat çekmekteydi. Göz bakısı ve işitme testi normaldi. Ekokardiyografide anormal sağ subklaviyan arter mevcuttu. Kromozom analizi, SMA MLPA ve kromozomal microaaray sonucunda anormallik saptanmadı. Mt-DNA dizi analizi normaldi. Tüm ekzom dizileme analizinde ise, MORC2 geninde daha önce literatürde bildirilmemiş heterozigot, c.556T>C;p.Y186H, değişimi saptandı. Anne baba analizinde varyant izlenmedi. Bu bulgular doğrultusunda olguya mitokondriyal destek tedavisi başlanarak hasta takibe alındı. XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi SONUÇ: MORC2 geni ile mitokondriyal fonksiyon arasındaki ilişki güncel bilgiler ışığında henüz netlik kazanmamıştır. Ancak, mitokondriyal hastalık benzeri MRI bulguları olan olgularda etyolojide MORC2 geni de düşünülmedir.