| AVESİS

Yayın Türü

Yayın Alt Türü

(WOS) Araştırma Alanları

SDG

Araştırmacılar

Yıl


Clinical utility and genomic insights from whole exome and clinical exome sequencing in idiopathic liver disease Bozkurt Kekilli S., Karalar Pekuz O. K., Kekilli A., Binicier H. C., Sahin Uyar S. B., Ozkan E., et al. Human Molecular Genetics , cilt.35, sa.5, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease. Halis M., Kocabey M., Sarıoğlu F. C., Süncak S., Bilen M., Arslan N., et al. Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
Reduction in peripheral expression of the TMLHE gene in Turkish youth with autism spectrum disorder Özücer İ. K., Alnak A., Akköprü H., Karadoğan Z. N., ÇAĞLAYAN A. O., Selman S. B., et al. Gene Reports , cilt.42, 2026 (ESCI, Scopus)
Unilateral Yasunari nodule-like appearance in a patient without neurofibromatosis type 1 Ali H., Ahmadova N., Fatihoglu Ö., Kocabey M., Çağlayan A. O., Saatci A. O. European Journal of Case Reports in Internal Medicine , cilt.13, sa.13, ss.13, 2026 (Scopus)
Distinct mutational signature and clonal evolution in constitutional mismatch repair deficiency-associated high-grade gliomas. Li C., Erson-Omay E. Z., Koksal Y., Unal E., Kara B., BİLGÜVAR K., et al. iScience , cilt.29, sa.3, ss.115029, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
A Novel Splice Site Variant in KLHL40 Gene in Multiple Affected NEM8 Family Members Who Present Phenotypic Variability Sönmeza B., KOCABEY M., POLAT A. İ., GÜRSOY S., Karaoǧlu P., Horvath R., et al. Molecular Syndromology , cilt.16, sa.1, ss.61-68, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
Exploring Molecular and Phenotypic Characteristics of <i>NAGLU</i> Arg234Gly and Asp312Asn Variants KAYMAKÇALAN ÇELEBİLER H., Barak T., Rai D. K., KAYA İ., Erbilgin S., ÇIKILI UYTUN M., et al. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.16, sa.4, ss.342-353, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
Genetic Analyses on Transgender Individuals: Impact on Physician Attitudes and Surgical Decision-Making Cura D. O., ÜLGENALP A., ÇANKAYA T. Brain and Behavior , cilt.15, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
Emergence of osteolysis as a new radiological feature in a case with a novel <i>BMP2</i> gene variant SÜNCAK S., AKTAN KARACA M. B., GÜRSOY S., KOCABEY M., DEMİR K., Sarä±oäÿlu F. C., et al. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.38, sa.7, ss.767-771, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
Rare Genetic Variants of Cell Adhesion Molecules in Transgender Men Suggest a Potential Role in Gender Dysphoria Onur Cura D., Çankaya T., Altiok Clark Ö., Aydin L. R., Çağlayan A. O., Ülgenalp A. SEXUAL DEVELOPMENT , cilt.19, sa.1-6, ss.56-63, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
Dysregulation of mTOR signalling is a converging mechanism in lissencephaly. Zhang C., Liang D., Ercan-Sencicek A. G., Bulut A. S., Cortes J., Cheng I. Q., et al. Nature , cilt.638, sa.8049, ss.172-181, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
Management of rare and undiagnosed diseases: insights from researchers and healthcare professionals in Türkiye Durmus S., Yucesan E., Aktug S., Utz B., Çağlayan A. O., Gencpinar P., et al. FRONTIERS IN PUBLIC HEALTH , cilt.12, 2025 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)
Clinical and Molecular Analysis in Patients with Peutz-Jeghers Syndrome Aslan P. G., ÇAĞLAYAN A. O., BORA E., KOÇ A., YÜCEL H., ÜLGENALP A., et al. Turkish Journal of Gastroenterology , cilt.35, sa.5, ss.374-384, 2024 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
New treatment alternatives for primary and metastatic colorectal cancer by an integrated transcriptome and network analyses. Karaca C., Demir Karaman E., Leblebici A., Kurter H., Ellidokuz H., Koc A., et al. Scientific reports , cilt.14, sa.1, ss.8762, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
Investigation of genotype-phenotype and familial features of Turkish dystrophinopathy patients. Ozkalayci H., Bora E., Cankaya T., Kocabey M., Zubari N. C., Yis U., et al. Neurogenetics , cilt.25, sa.3, ss.201-213, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
Experience with cascade screening: A comprehensive family pedigree analysis of two index patients with Fabry disease Kisa P., Hismi B. O., Kocabey M., Gulten Z. A., Huddam B., Ekinci S., et al. American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.194, sa.7, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
Novel PIBF1 Pathogenic Variant in Three Siblings with Joubert Syndrome Type 33 Aynekin B., Samur B. M., Ozgul Gumus U. G., Bilguvar K., Gulec A., Efthymiou S., et al. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.1, sa.1, ss.1-14, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
Peripheral Expression of ADORA2A Is Increased and Is Correlated with Autism Spectrum Disorder Severity in a Sample of Turkish Children Akköprü H., Alnak A., Karadoğan Z. N., ÇAĞLAYAN A. O., Özçetin M., Coşkun M. Psychiatry and Clinical Psychopharmacology , cilt.33, sa.1, ss.14-19, 2023 (Scopus, TRDizin)
An investigation of the etiology and follow-up findings in 35 children with overgrowth syndromes, including biallelic SUZ12 variant. Yüksel Ülker A., Uludağ Alkaya D., Çağlayan A. O., Usluer E., Aykut A., Aslanger A., et al. American journal of medical genetics. Part A , cilt.191, ss.1530-1545, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
Molecular Diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Using Next-Generation Sequencing Panels Sarıkaya Uzan G., Yılmaz Uzman C., Çinleti T., Günay Ç., Ülgenalp A., Hız A. S., et al. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.1, ss.1-8, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
Phenotypic comparison of a novel variant (p.P164R) and A founder mutation (c.748+1G>A) in Warburg Micro syndrome Cinleti T., Sarıkaya Uzan G., Bürçe B., Küçümen Y., Yalçın H. Y., Gürsoy S., et al. NEUROLOGY ASIA , cilt.28, sa.4, ss.1085-1094, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
Effects of GLP-1 Receptor Polymorphisms on Adolescent Obesity Maralani M., ÇANKAYA T., ATAMAN E., Tokgoz Y., KAYTANKAŞ E., Arslan N., et al. Acta Medica Iranica , cilt.61, sa.4, ss.238-246, 2023 (Scopus)
Phenotypic comparison of a novel variant (p.P164R) and A founder mutation (c.748+1G>A) in Warburg Micro syndrome Cinleti T., Sarıkaya Uzan G., Bürçe B., Küçümen Y., Yalçın H. Y., Gürsoy S., et al. NEUROLOGY ASIA , cilt.28, sa.4, ss.1085-1094, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia-Maroteaux type due to dominant TRPV4 mutation: expanding the phenotype with a case report YILMAZ UZMAN C., ÇANKAYA T., GÜLERYÜZ UÇAR H., ÜLGENALP A., GİRAY BOZKAYA Ö. SKELETAL RADIOLOGY , cilt.52, sa.1, ss.115-118, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
Investigation of different genomic variants in familial Mediterranean fever cases with monoallelic MEFV mutation Kocabey M., Cankaya T., Bayram M., Ulgenalp A., Caglayan A. O., Giray Bozkaya Ö. Clinical and Experimental Rheumatology , cilt.41, sa.10, ss.2017-2026, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in <i>SAMD9</i> Cinleti T., Gülen A., Sönmez B., Gürsoy S., Boyacioğlu Ö. K., Asilsoy S., et al. CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.32, sa.3, ss.133-138, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
Genetic, serological and clinical evaluation of childhood myasthenia syndromes- single center subgroup analysis experience in Turkey Özsoy Ö., Cinleti T., Günay Ç., Sarıkaya Uzan G., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., et al. ACTA NEUROLOGICA BELGICA , cilt.123, sa.6, ss.2325-2335, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
Unexpected finding in kidney biopsy of a child with nephrotic proteinuria: Questions Bayram M., Yildiz G., Cağlayan A. O., Ulgenalp A., Unlu S. M., Soylu A., et al. PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.38, sa.1, ss.113-114, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
Clinical Heterogeneity in Patients with Long QT Syndrome and Segregation of Single Nucleotide Variants and Clinical Symptoms in 17 Affected Families Bora E., Bulut A. Y., Çankaya T., Cinleti T., Genç H. Z., Özcan E. E., et al. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
Childhood-Onset Neurodegeneration with Cerebellar Atrophy Syndrome: Severe Neuronal Degeneration and Cardiomyopathy with Loss of Tubulin Deglutamylase Cytosolic Carboxypeptidase 1 Samur M. B., Ercan-Sencicek A. G., Gumus H., Ali G. G., Baykan B., Caglayan A. O., et al. JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.21, 2023 (ESCI, Scopus)
TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARI BULUNAN OLGUDA SAPTANAN 48, XY,+7,+21 VE 47,XX,+16 FETAL KARYOTİPLER Kocabey M., Bora E., Erçal M. D., Çankaya T. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.36, sa.36, ss.333-339, 2023 (TRDizin)
Unexpected finding in kidney biopsy of a child with nephrotic proteinuria: Answers Bayram M., Yildiz G., Cağlayan A. O., Ulgenalp A., Unlu S. M., Soylu A., et al. PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.38, sa.1, ss.115-117, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
Genetic evaluation of 50 Turkish patients with neurofibromatosis type 1: 2 years experience of a single center Kocabey M., Özkalaycı H., Çankaya T., Yılmaz Uzman C., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., et al. International Journal of Developmental Neuroscience , cilt.83, sa.5, ss.456-465, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
Human COQ4 deficiency: delineating the clinical, metabolic and neuroimaging phenotypes. Laugwitz L., Seibt A., Herebian D., Peralta S., Kienzle I., Buchert R., et al. Journal of medical genetics , cilt.59, sa.9, ss.878-887, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
HIGH RISK OF GESTATIONAL TROPHOBLASTIC NEOPLASIA DEVELOPMENT IN RECURRENT HYDATIDIFORM MOLES WITH NLRP7 PATHOGENIC VARIATIONS Kocabey M., Gulhan I., Koc A., Cankaya T., Karatasli V., Ileri A. BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.25, sa.2, ss.45-50, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Correction: Demir et al. Retrospective analysis of pregnancy terminations and indications in a tertiary center. Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology. 2021; 48: 85–90 Demir S. S., Cağliyan E., Altunyurt S., Çankaya T., Bora E., Erçal D. CLINICAL AND EXPERIMENTAL OBSTETRICS AND GYNECOLOGY , cilt.49, sa.3, ss.85-90, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Congenital Myasthenic Syndromes in Turkey: Clinical and Molecular Characterization of 16 Cases With Three Novel Mutations. Öztürk S., Güleç A., Erdoğan M., Demir M., Canpolat M., Gümüş H., et al. Pediatric neurology , cilt.136, ss.43-49, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Clinical and genetic studies of thiamine metabolism dysfunction syndrome-4: case series and review of the literature. Samur B. M., Gümüş G., Canpolat M., Gümüş H., Per H., Cağlayan A. O. Clinical dysmorphology , cilt.31, ss.125-131, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Hemoglobin A(1C) can differentiate subjects with GCK mutations among patients suspected to have MODY. Yılmaz Uzman C., Erbaş İ. M., Giray Bozkaya Ö., Paketçi A., Çağlayan A. O., Abacı A., et al. Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.35, sa.12, ss.1528-1536, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Analysis of genotype-phenotype correlation in Walker-Warburg syndrome with a novel CRPPA mutation in different clinical manifestations Bayram N., Bayram A. K., Per H., Gümüş H., Ozsaygili C., Dogan M. S., et al. EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY , cilt.32, sa.5, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Clinical Features, Treatment and Outcome of Childhood Glial Tumors. Kara B., Ertan K., Karabagli P., Karabagli H., Yavas G., Caglayan A. O., et al. Turkish neurosurgery , cilt.32, ss.135-142, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
A novel homozygous frameshift mutation in the TUSC3 gene identified in siblings with intellectual disability. Özmansur E. N., Pedük Y., Gümüş H., Çağlayan A. O., Per H. Clinical dysmorphology , cilt.31, ss.36-38, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Familial clustering of nasopharyngeal carcinoma in the family of an adolescent with nasopharyngeal carcinoma Kara B., Ertan K., Düzova M., ÇAĞLAYAN A. O., Köksal Y. Turkish Journal of Pediatrics , cilt.64, sa.6, ss.1130-1135, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
Importance of multigene panel test in patients with consanguineous marriage and family history of breast cancer Ozmen V., Çağlayan A. O., Yararbas K., Ordu C., Aktepe F., Ozmen T., et al. ONCOLOGY LETTERS , cilt.23, sa.4, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al. FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Prenatal diagnosis of cystic hygroma cases in a tertiary centre and retrospective analysis of pregnancy results. Demir S. S., Cagliyan E., Ozturk D., Özmen S., Altunyurt S., Cankaya T., et al. Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology , cilt.42, sa.7, ss.2899-2904, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Biallelic BICD2 variant is a novel candidate for Cohen-like syndrome. Caglayan A. O., Tuysuz B., Gül E., Alkaya D. U., Yalcinkaya C., Gleeson J. G., et al. Journal of human genetics , cilt.67, sa.9, ss.553-556, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Evaluation of hereditary/familial breast cancer patients with multigene targeted next generation sequencing panel and MLPA analysis in Turkey Bora E., Caglayan A. O., Koc A., Cankaya T., Ozkalayci H., Kocabey M., et al. Cancer Genetics , cilt.262-263, ss.118-133, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Further delineation of familial polycystic ovary syndrome (PCOS) via whole-exome sequencing: PCOS-related rare FBN3 and FN1 gene variants are identified. Karakaya C., Çil A. P., Bilguvar K., Çakir T., Karalok M. H., Karabacak R. O., et al. The journal of obstetrics and gynaecology research , cilt.48, ss.1202-1211, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Evaluation of Associated Structural and Chromosomal Abnormalities in Patients with Fetal Cerebral Ventriculomegaly Detected in Ultrasonographic Imaging Cagliyan E., Ozmen S., Demir S. S., Aydin C., Bilen E., Guleryuz H., et al. GYNECOLOGY OBSTETRICS & REPRODUCTIVE MEDICINE (GORM) , cilt.28, sa.1, ss.1-6, 2022 (TRDizin)
Cerebral developmental venous anomalies in children with mismatch repair deficiency. Kara B., Paksoy Y., Çağlayan A. O., Seher N., Akbaş H., Köksal Y. The Turkish journal of pediatrics , cilt.64, sa.6, ss.1106-1116, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
A RARE CAUSE OF COMBINED HEPATIC AND RENAL FAILURE: NPHP19 DUE TO A NOVEL DCDC2 VARIANT IN TWO SIBLINGS YILDIZ G., TORUN BAYRAM M., ÇAĞLAYAN A. O., ÜLGENALP A., SOYLU A., KAVUKÇU S. PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.37, sa.11, ss.2854-2855, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Peripheral Expression of MACROD2 Gene Is Reduced Among a Sample of Turkish Children with Autism Spectrum Disorder Alnak A., Ozucer I. K., ÇAĞLAYAN A. O., COŞKUN M. PSYCHIATRY AND CLINICAL PSYCHOPHARMACOLOGY , cilt.31, sa.3, ss.261-269, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
Vestibular impairment in Charcot-Marie-Tooth disease AKDAL HALMAGYI G., Kocoglu K., Tanriverdizade T., BORA E., BADEMKIRAN F., YÜCEYAR A. N., et al. JOURNAL OF NEUROLOGY , cilt.268, sa.2, ss.526-531, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
Genetic alterations and pathways in patients with Hereditary Angioedema of Unknown Cause (U-HAE) Kaymakçalan Çelebiler H., Alp H., Çağlayan A. O., Gülbahar O., Mete Gökmen E. N., Nikerel İ. E. MARMARA MEDICAL JOURNAL , cilt.34, sa.3, ss.274-278, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)
Vestibulo-ocular reflex impairment in SPG7 hereditary spastic paraplegia Akdal G., Kocoglu K., Kocoglu C., BORA E., Basak A. N., Halmagyi G. M. CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY , cilt.132, sa.1, ss.77-79, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
Selective Bilateral Vestibular Neuropathy in a Turkish CMT1B Family With a Novel MPZ Mutation AKDAL HALMAGYI G., Kocoglu K., BORA E., Koc A., Ulgenal A., Bedir M., et al. NEUROLOGY-CLINICAL PRACTICE , cilt.11, sa.2, 2021 (ESCI, Scopus)
TardbpGene with a Mutation with Spastic Speech Disorder MERMİ DİBEK D., ÖZ D., KOÇ A., ÜLGENALP A., YENER G. ANNALS OF NEUROLOGY , cilt.90, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
Chromosomal Evaluation Results for Transgender Individuals and Questioning the Necessity of Karyotyping ÇANKAYA T., Cura D. O., Ozkalayci H., ÜLGENALP A. ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.43, sa.2, ss.166-169, 2021 (ESCI, TRDizin)
<i>Biallelic ZNF335</i> mutations cause basal ganglia abnormality with progressive cerebral/cerebellar atrophy. ÇAĞLAYAN A. O., Yaghouti K., Kockaya T., Kemer D., ÇANKAYA T., Ameziane N., et al. Journal of neurogenetics , cilt.35, sa.1, ss.23-28, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
Serum motilin levels and motilin gene polymorphisms in children with functional constipation Ulusoy E., Arslan N., Küme T., Ülgenalp A., Çıralı C., Giray Bozkaya Ö., et al. MINERVA PEDIATRICS , cilt.73, sa.5, ss.420-425, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
Relationship between plasminogen activator inhibitor-1 gene alterations and fibrosis in peritoneal dialysis patients Cura D. O., Yildiz S., Ataman E., Ersan S., Tanrisev M., ÜLGENALP A., et al. THERAPEUTIC APHERESIS AND DIALYSIS , cilt.25, sa.1, ss.97-102, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
PCR-Free Methodology for Detection of Single-Nucleotide Polymorphism with a Cationic Polythiophene Reporter Yucel M., Koc A., ÜLGENALP A., Akkoc G. D., Ceyhan M., Yildiz U. H. ACS SENSORS , cilt.6, sa.3, ss.950-957, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
Nasopharyngeal carcinoma in a child with Kartagener's syndrome Kara B., Seher N., Karanis M. I. E., KOPLAY M., ARTAÇ H., Koc M., et al. TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.63, sa.1, ss.155-160, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
Effects of APOE, ACE, PICALM, and CYP2D6 Gene Variants on Alzheimer's Disease Oz O., YENER G., BORA E., ÇANKAYA T., ATAMAN E., Ercal D., et al. CURRENT PSYCHIATRY RESEARCH AND REVIEWS , cilt.17, sa.2, ss.127-136, 2021 (ESCI, Scopus)
METAP1mutation is a novel candidate for autosomal recessive intellectual disability ÇAĞLAYAN A. O., Aktar F., Bilguvar K., Baranoski J. F., Akgumus G. T., Harmanci A. S., et al. JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.66, sa.2, ss.215-218, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
The Complex Genetic Landscape of Hereditary Ataxias in Turkey and Implications in Clinical Practice Vural A., Simsir G., Tekgul S., Kocoglu C., Akcimen F., Kartal E., et al. MOVEMENT DISORDERS , cilt.36, sa.7, ss.1676-1688, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
Investigation of the most common clinical and imaging findings and the role of tubulin genes in the etiology of malformations of cortical development Aksel Kilicarslan O., Ataman E., Gursoy S., Gurbuz G., Unalp A., Gencpinar P., et al. TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.50, sa.6, ss.1573-1579, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
Prematür Ovaryen Yetmezlikli Hastalarda Karyotip Değerlendirmesi Akdöner A., Celiloğlu M., Çağlıyan E., Erçal D., Bora E., Çankaya T. Forbes tıp dergisi , cilt.1, sa.3, ss.61-67, 2020 (Hakemli Dergi)
Cinsiyet Disforisinde Genetik Faktörlerin Rolü ONUR CURA D., ÇANKAYA T., ÜLGENALP A. Hitit Medical Journal , cilt.2, sa.2, ss.49-55, 2020 (Hakemli Dergi)
A novel compound heterozygous variant in CYP19A1 resulting in aromatase deficiency with normal ovarian tissue Acar S., ERBAŞ İ. M., Paketci A., Onay H., ÇANKAYA T., Gursoy S., et al. TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.62, sa.5, ss.826-830, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
How Much do we Know About the Findings of 22q11.2 Deletion Syndrome?: A Single-Centre Study with 11-Year Follow-Up Cura D. O., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., KIR M., Ercal D., ÇANKAYA T. JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , cilt.4, sa.2, ss.114-117, 2020 (ESCI, TRDizin)
Identification of PCDH19 gene mutations/deletions in patients with early onset epilepsy Gursoy S., Ataman E., Baysal B. T., Ozyilmaz B., Gencpinar P., HIZ A. S., et al. ANNALS OF INDIAN ACADEMY OF NEUROLOGY , cilt.23, sa.2, ss.206-210, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: Phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants Herkert J. C., Verhagen J. M. A., Yotti R., Haghighi A., Phelan D. G., James P. A., et al. AMERICAN HEART JOURNAL , cilt.225, ss.108-119, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
Identification of PSEN1 and PSEN2 Gene Variants and Clinical Findings with the Literature Nadide C. R., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., YENER G., ÜLGENALP A. International Journal of Neurodegenerative Disorders , cilt.2, sa.1, 2019 (Hakemli Dergi)
Family functioning and child behavioral problems with Duchenne/Becker muscular dystrophy: A cross-sectional study TURAN S., ÜLGENALP A., MEMİŞ H., YİŞ U., AKAY A. Journal of Surgery and Medicine , cilt.3, sa.7, ss.515-519, 2019 (Hakemli Dergi)
MAB21L1 loss of function causes a syndromic neurodevelopmental disorder with distinctive cerebellar, ocular, craniofacial and genital features (COFG syndrome) Rad A., Altunoglu U., Miller R., Maroofian R., James K. N., ÇAĞLAYAN A. O., et al. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.56, sa.5, ss.332-339, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
The effects of epigenetic regulation on phenotypic expressivity in Turkish patients with familial Mediterranean fever DOĞAN E., Gursoy S., Bozkaya G., Camlar S. A., Kilicarslan O. A., SOYLU A., et al. INDIAN JOURNAL OF RHEUMATOLOGY , cilt.14, sa.4, ss.297-303, 2019 (ESCI, Scopus)
Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome Koc A., Bora E., Çinleti T., Yıldız G., Torun Bayram M., Giray Bozkaya Ö., et al. JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , cilt.3, sa.3, ss.165-169, 2019 (ESCI, TRDizin)
Novel Thyroid Stimulating Hormone Receptor (TSHR) Gene Mutation in a Patient With Congenital Hypothyroidism ONUR CURA D., ÜLGENALP A. Gazi Medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.20, 2019 (Scopus)
Unexpected Coexistence of a Derivative t(21;21) and Complementary Mosaic r(21) in a Female with Multiple Miscarriages Cura D. O., Bora E., Ozkalayci H., Kirbiyik O., Kutbay Y. B., Ercal D., et al. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.158, sa.2, ss.83-87, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods Koc A., Bora E., Yiş U., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A. GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.30, sa.4, ss.381-383, 2019 (ESCI, Scopus)
COQ4 Mutation Leads to Childhood-Onset Ataxia Improved by CoQ10 Administration ÇAĞLAYAN A. O., GÜMÜŞ H., Sandford E., Kubisiak T. L., Ma Q., Ozel A. B., et al. CEREBELLUM , cilt.18, sa.3, ss.665-669, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
46,XX erkek sendromlu bir olgu ONUR CURA D., ÇANKAYA T., ÖZ Ö., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D. Pediatri Uzmanlık Akademisi Dergisi , cilt.1, sa.4, ss.1-4, 2019 (TRDizin)
A toddler with a novel LEPR mutation Armagan C., Yilmaz C., Koc A., Abacı A., Ülgenalp A., Böber E., et al. HORMONES-INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM , cilt.18, sa.2, ss.237-240, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
A 12-Year-Old Girl with Bilateral Coats Disease and ABCA4 Gene Mutation SAATCİ A. O., AYHAN Z., YAMAN A., BORA E., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S. CASE REPORTS IN OPHTHALMOLOGY , cilt.9, sa.2, ss.375-380, 2018 (ESCI, Scopus)
Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics Kilicarslan O. A., Ataman E., Gursoy S., Hazan F., Randa C., ÇANKAYA T., et al. TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.48, sa.5, ss.911-915, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
A Novel Compound Heterozygous Mutation in CYP19A1 Resulting in Aromatase Deficiency with Normal Gonadotropin Levels and Ovarian Tissue Acar S., Paketci A., Onay H., ÇANKAYA T., Gursoy S., ÖZHAN B., et al. HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.90, ss.588-589, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu MEMİŞ H., ATAMAN E., CELİLOĞLU M., ÖZER E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D., et al. DEU Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.31, sa.3, ss.179-184, 2017 (TRDizin)
Clinical and Cytogenetic Evaluations of Patients with Turner Syndrome: Are We Aware Enough? Gursoy S., Kilicarslan O. A., GİRAY BOZKAYA Ö., BORA E., Unal N., Ercal D. ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.39, sa.1, ss.12-15, 2017 (ESCI, Scopus, TRDizin)
A newborn with monosomy X in association with corpus callosum agenesis Cura D. O., Iscan B., Gursoy S., Guleryuz H., ÇANKAYA T., Ozturk T., et al. PEDIATRICS AND NEONATOLOGY , cilt.58, sa.5, ss.455-457, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadias Acar S., Tuhan H., BORA E., DEMİR K., Onay H., Ercal D., et al. HORMONES-INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM , cilt.16, sa.3, ss.313-317, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
Two Cases with Ring Chromosome 13 at either End of the Phenotypic Spectrum Cakmakli S., ÇANKAYA T., Gursoy S., Koc A., Kirbiyik O., Kilicarslan O. A., et al. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.153, sa.4, ss.175-180, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
Localization of the Werner Protein Together with H2AX in gamma-Irradiation-Induced Neoplastic Transformed Human Mesenchymal Stem Cells SERAKINCI N., ÇANKAYA T., Kolvraa S. CRITICAL REVIEWS IN EUKARYOTIC GENE EXPRESSION , cilt.27, sa.1, ss.91-97, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever Makay B., Kilicaslan S. K., Anik A., Bora E., Bozkaya Ö., Cankaya T., et al. INTERNATIONAL JOURNAL OF RHEUMATIC DISEASES , cilt.20, sa.12, ss.2106-2112, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
Prevalence of Mediterranean Fever Gene Mutations in Turkish Cypriot Population GALİP ÇELİK N., DALKAN C., Terali A., Cobanoglu N., ÜLGENALP A., BAHÇECİLER N., et al. ARCHIVES OF RHEUMATOLOGY , cilt.32, sa.1, ss.10-14, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
Horseshoe kidney with growth retardation: Don't forget Turner syndrome Arslansoyu-Camlar S., SOYLU A., ABACI A., Turkmen M. A., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S. TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.58, sa.2, ss.227-229, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
Analysis of first-trimester combined test results in preparation for a cell-free fetal DNA era Kose S., Çımrın D., Yildirim N., Aksel O., Keskinoğlu P., Bora E., et al. INTERNATIONAL JOURNAL OF GYNECOLOGY & OBSTETRICS , cilt.135, sa.2, ss.187-191, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
Identification of a novel frameshift heterozygous deletion in exon 8 of the PAX6 gene in a pedigree with aniridia Giray Bozkaya Ö., Ataman E., Kilicarslan O. A., Çankaya T., Ülgenalp A. MOLECULAR MEDICINE REPORTS , cilt.14, sa.3, ss.2150-2154, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
Cardiac autonomic functions in children with familial Mediterranean fever Sahin M., Kır M., Makay B., Keskinoğlu P., Bora E., Unsal E., et al. CLINICAL RHEUMATOLOGY , cilt.35, sa.5, ss.1237-1244, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever TORUN BAYRAM M., ÇANKAYA T., BORA E., KAVUKÇU S., ÜLGENALP A., SOYLU A., et al. RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL , cilt.35, sa.8, ss.1393-1398, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
Termination of pregnancy for fetal abnormalities: main arguments and a decision-tree model Kose S., Altunyurt S., Yildirim N., Keskinoğlu P., Çankaya T., Bora E., et al. PRENATAL DIAGNOSIS , cilt.35, sa.11, ss.1128-1136, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
A Novel Mutation in the Mitochondrial DNA Cytochrome b Gene (MTCYB) in a Patient with Prader Willi Syndrome YİŞ U., EZGÜ F. S., Karakaya P., Polat I., ARSLAN N., Çankaya T., et al. JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.30, sa.3, ss.378-381, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy Individuals from Turkey TERTEMİZ K. C., Ataman E., KAYTANKAŞ E., Maralani M., Ece F., ÇİLLİ A., et al. JOURNAL OF THORACIC ONCOLOGY , cilt.10, sa.9, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers Baysal B., BORA E., ÇANKAYA T., Ercal D., ÜLGENALP A., Canbek S., et al. INTERNATIONAL JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.15, sa.1, ss.33-39, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
Clinical Significance of R202Q Alteration of MEFV Gene in Children With Familial Mediterranean Fever ÇANKAYA T., BORA E., TORUN BAYRAM M., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S., Turkmen M. A., et al. ARCHIVES OF RHEUMATOLOGY , cilt.30, sa.1, ss.51-56, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
Anormal SpermMotilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., ÇANKAYA T., KEFİ A., ÜLGENALP A., et al. DEÜ Tıp FakültesiDergisi , cilt.29, sa.3, ss.89-94, 2015 (TRDizin)
Prenatal Diagnosis of Fetal Unbalanced 47, XY, t(2; 18) (p21; q23),+ 18 Karyotype Due to Maternal Balanced Translocation DURMAZ A., ÇANKAYA T., Durmaz B., Karaca E., AYKUT A., Akin H., et al. JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.1, sa.2, ss.101-103, 2014 (ESCI)
Alpha-2-adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome Ugur Kantar F., Simsek I., Ercal D., ÜLGENALP A., BORA E. TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , cilt.24, sa.6, ss.483-488, 2013 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
Nöromusküler Hastalık Genleri ve Moleküler Tanı Yaklaşımı: Duchenne Musküler Distrof ÖZ Ö., ÜLGENALP A. TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , cilt.9, sa.4, ss.103-109, 2013 (Scopus)
Myalgia as a symptom of familial Mediterranean fever in children KAVUKÇU S., Turkmen M. A., SOYLU A., TORUN BAYRAM M., ÜLGENALP A. RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL , cilt.32, sa.11, ss.3705-3706, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated with Asthma in Turkish Children BORA E., Arikan-Ayyildiz Z., Firinci F., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., UZUNER N., et al. PEDIATRIC ALLERGY IMMUNOLOGY AND PULMONOLOGY , cilt.25, sa.2, ss.97-100, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyelerinin karşılaştırılması YILMAZ E., BORA E., ÇANKAYA T., ÜLGENALP A., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., et al. DEÜ Tıp Dergisi , cilt.26, sa.1, ss.27-35, 2012 (TRDizin)
Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene Unalp A., BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., Ercal D., Ozturk A., et al. SCIENTIFIC WORLD JOURNAL , 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
Lymphoid tissue histology in a patient with ICF syndrome Makay B., Anal O., Köse G., Bozkaya Ö., Ozer E., Bora E., et al. Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology , cilt.22, sa.3, ss.220-221, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
Comparison of Aneuploidy Frequency to Sperm FISH and Sperm Apoptosis Results in Embryos That Lost the Vitality ÇANKAYA T., Ozkinay C., GÜNDÜZ C., TAVMERGEN E., BORA E., Ozkinay F. TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI , cilt.31, sa.4, ss.896-903, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
Canlılığını Yitirmiş Embriyolarda Gözlenen Anöploidi Sıklığının Sperm-FISH ve Sperm-Apoptozis Sonuçları ile Karşılaştırılması Çankaya T., Özkınay C., Gündüz C., Tavmergen E., Bora E., Özkınay F. F. Türkiye Klinikleri Journal of Medical Research , cilt.31, sa.4, ss.896-903, 2011 (SCI-Expanded)
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients Demuth I., Dutrannoy V., Marques W., Neitzel H., Schindler D., Dimova P. S., et al. NEUROGENETICS , cilt.12, sa.4, ss.273-282, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
Sotos Sendromu; Boy Uzunluğunun Nadir Bir Sebebi Fırıncı F., Abacı A., Bora E., Erdemir A., Çankaya T., Böber E. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.25, sa.1, ss.39-42, 2011 (TRDizin)
TLR Polymorphisms in FMF: Association of TLR-2 (Arg753Gln) and TLR-4 (Asp299Gly, Thre399Ile) Polymorphisms and Myeloid Cell TLR-2 and TLR-4 Expression with the Development of Secondary Amyloidosis in FMF Soylu A., Ateş H., Cingöz S., Turkmen M., Demir B. K., Tunca M., et al. INFLAMMATION , cilt.34, sa.5, ss.379-387, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
A RARE CAUSE OF MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM: 46, XY GONADAL DYSGENESIS (SWYER SYNDROME) ABACI A., Unuvar T., BÖBER E., Giray Ö., BORA E., ÜLGENALP A., et al. MARMARA MEDICAL JOURNAL , cilt.23, sa.2, ss.302-307, 2010 (ESCI, Scopus, TRDizin)
Megarbane syndrome ÇAĞLAYAN A. O., DÜNDAR M. Indian Journal of Human Genetics , cilt.14, sa.1, ss.27-29, 2008 (Scopus)
Marked oscillations in blood counts followed by blastic transformation in a patient With chronic myelogenous leukemia. Çehreli C., Ündar B., Sakızlı M. Turkish Journal of Cancer , cilt.22, sa.4, ss.154-158, 1992 (Hakemli Dergi)
Yeni Nesil Dizileme ve Klinikteki Uygulamaları Çağlayan A. O. (Editör) Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, 2024
Yeni Nesil Dizileme ve Klinikteki Uygulamaları Küçümen Y., Çağlayan A. O. Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, 2024
Yeni Nesil Dizileme ve Klinikteki Uygulamaları Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, 2024
Yeni Nesil Dizileme Verilerinin Yorumlanması Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. Yeni Nesil Dizileme ve Klinikteki Uygulamaları, Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan,Dr. Zafer Yüksel, Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.263-277, 2024
Doğum Öncesi Tanıda Yeni Nesil Dizileme Uygulamaları ÇANKAYA T. YENİ NESİL DİZİLEME VE KLİNİKTE UYGULAMALARI, Ahmet Okay Çağlayan, Editör, GÜNEŞ TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.647-655, 2024
Zihinsel Gelişimsel Bozukluk Çağlayan A. O., Ercan Şençiçek A. G., Aktan Karaca M. B., Kılınçaslan A. TANIDAN TEDAVİYE NÖROGENETİK, Hacer Durmuş Nerses Bebek Sibel Uğur İşeri Esra Battaloğlu, Editör, Bayçınar Tıbbi Yayıncılık ve Reklam Hiz. Tic. Ltd. Şti., Ankara, ss.195-205, 2024
Nadir Hastalıklara Multi-omik Yaklaşım Küçümen Y., Çağlayan A. O. Yeni Nesil Dizileme ve Klinikteki Uygulamaları, ahmet okay çağlayan,zafer yüksel, Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.674-684, 2024
Kortikal Gelişimsel Malformasyonlar ve Genetik Ercan Şençiçek A. G., Çağlayan A. O., Küçümen Y., Yapıcı Z. TANIDAN TEDAVİYE NÖROGENETİK, Hacer Durmuş Nerses Bebek Sibel Uğur İşeri Esra Battaloğlu, Editör, Bayçınar Tıbbi Yayıncılık ve Reklam Hiz. Tic. Ltd. Şti., Ankara, ss.235-256, 2024
Otizm Spektrum Bozukluğu Ercan Şençiçek A. G., Kaymakçalan Çelebiler H., Çağlayan A. O., Küçümen Y., Kılınçaslan A. Tanıdan Tedaviye Nörogenetik, Hacer Durmuş Nerses Bebek Sibel Uğur İşeri Esra Battaloğlu, Editör, Bayçınar Tıbbi Yayıncılık ve Reklam Hiz. Tic. Ltd. Şti., Ankara, ss.173-194, 2024
Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları Kutis Laksa Ayırıcı Tanısında Düşünülmeli midir? Çinleti T., Kocabey M., Erçal M. D. Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları, Özlem ÜNAL UZUN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.94-96, 2023
Mutasyon Oluşum Mekanizmaları Ülgenalp A., Koç A. İnsan Moleküler Biyolojisi, Prof.Dr.Asuman Sunguroğlu,Pro.Dr.Hayat Erdem,Prof.Dr.Belgin Ataç,Doç.Dr.O.Sena Aydos, Editör, Hipokrat Yayıncılık, Ankara, ss.1-458, 2023
Spinoserebellar Ataksilere Genetik Yaklaşım Bozkurt S., Çağlayan A. O. Nükleotid Tekrar Artışı Hastalıkları, Prof. Dr. Ayşe Gül ZAMANİ, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.37-47, 2023
Mutasyon Oluşum Mekanizmaları Ülgenalp A., Koç A. İnsan Mollrküler Biyolojisi, Prof.Dr.Asuman Sunguroğlu,Pro.Dr.Hayat Erdem,Prof.Dr.F.Belgin Ataç,Doç.Dr.O.Sena Aydos, Editör, Hipokrat, Ankara, ss.1-458, 2023
Mutasyon Oluşum Mekanizmaları ÜLGENALP A., KOÇ A. İnsan Moleküler Biyolojisi, Prof.Dr.Asuman Sunguroğlu Prof.Dr.Hayat Erdem Yurter Prof.Dr.F.Belgin Ataç Prof.Dr.Hayat Erdem Yurter Doç.Dr.O.Sena Aydos, Editör, Hipokrat, Ankara, ss.151-159, 2023
Otizm Spektrum Bozukluklarina Multiomik Yaklaşim Küçümen Y., Çağlayan A. O. Otizm Spektrum Bozukluklarinda Genetik Değerlendirme ve En Son Genetik Çalişmalar., Kaymakçalan H, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.29-38, 2022
Otizm spektrum bozukluklarına multiomik yaklaşım KÜÇÜMEN Y., ÇAĞLAYAN A. O. Otizm Spektrum Bozukluklarında Genetik Değerlendirme ve En Son Genetik Çalışmalar, Kaymakçalan H, Editör, Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi, ss.29-38, 2022
Gelecekteki Genom Tabanlı Tarama Yaklaşımları_Realite ve Potansiyel ÇAĞLAYAN A. O. Güncel Genetik Tabanlı Tarama Testleri, Haluk Akın, Editör, Türkiye Klinikleri, ss.69-73, 2020
Meningiomlara Genetik Yaklaşım ACAR A., ÇAĞLAYAN A. O. Meningiomlara Genel Bakış, Hakan Hanımoğlu, Serdar Çevik, Şevket Evran, Oğuz Baran, Editör, US Akademi, İzmir, ss.47-60, 2020
Genetik Tabanlı Tarama Testlerinde Genetik Danışmanlık Bora E., Özkalaycı H. Güncel Genetik Tabanlı Tarama Testleri, Prof. Dr. Haluk Akın, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.12-15, 2020
Anne Sütü ve Epigenetik KOÇAK H., ÇAĞLAYAN A. O. Aile Hekimliğinde Anne Sütünün Anne ve Bebek Sağlığı Açısından Önemi, Telatar B, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.36-42, 2019
İntraoperatif biyobelirteçler:Parathormon ÇIMRIN D., ŞENEŞ M., ASLAN D., KANSU E., KABALAK T., ŞİŞMAN A. R., et al. endokrin,metabolik hastalıklar invitro diagnostikTanıdan tedaviye biyobelirteçler, Prof.dr.Hilal Koçdor, Prof.Dr.Aysun Pabuççuoğlu, doç.Dr.Nilgün Yener, Editör, DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ MATBAASI, İzmir, ss.73-77, 2019
Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 15, Epigenetik, X- Kromozom İnaktivasyonu Bora E., Ataman E. Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik, Prof. Dr. Özgür Çoğulu, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.179-180, 2017
Multipleks Ligasyon Bağımlı Prob Amplifikasyonu(MLPA) Ülgenalp A., Ataman E. Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik, Prof.Dr.Özgür Çoğulu, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.1-440, 2017
Bölüm 2 Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler Konu 15 Epigenetik Genomik İmprinting ve Epigenetik Temeli Bora E., Ataman E. Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik, Prof. Dr. Özgür Çoğulu, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.175-178, 2017
Bölüm 3 Genetik Bora E., Çankaya T., Ataman E. Olgu Örnekler ile Tanıdan Tedaviye Çocuk Hastalıkları, Prof. Dr. Salih Kavukçu,Prof. Dr. Alper Soylu,Prof. Dr. Yeşim Öztürk, Editör, Yakın Doğu Üniversitesi Yayınları, Lefkoşa, ss.51-130, 2017
Kanser Genomu Çankaya T. Cancer , Ahmet Alacacıoğlu, Editör, O-Tıp Kitapevi, İzmir, ss.1-23, 2017
Bölüm 24 Kök Hücre Ve Uygulamaları Ülgenalp A., Çankaya T., Bora E. Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları, Munis Dündar, Editör, M Grup Matbaacılık Kayseri, Kayseri, ss.589-601, 2016
Bölüm 17 Ülgenalp A., Bora E., Çankaya T., Ataman E. Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları, Munis Dündar, Editör, MGRUP MATBAACILIK KAYSERİ, Kayseri, ss.17-24, 2016
Bölüm 35 Genetik Danışmanlık Bora E., Özkalaycı H. Cancer Türkçe- Principles & Practices Of Oncology Türkçe, Dr. Mehmet Ali Özcan,Dr. Ahmet Alacacıoğlu, Editör, O Tıp Kitapevi, İzmir, ss.416-422, 2016
Heterozygous Pathogenic NBN Variants Identified by Hereditary Cancer Panel Testing: Clinical Spectrum and Genotype–Phenotype Correlation Bulut Avcı E., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 2nd International Hereditary Cancer Congress, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Şubat 2026, ss.74, (Özet Bildiri)
PALB2 in Real-World Data: Variant Spectrum and Clinical Correlations in 635 Individuals Undergoing Hereditary Cancer Panel Testing Toylan Çeker Ş., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 2nd International Hereditary Cancer Congress, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Şubat 2026, ss.42, (Özet Bildiri)
Monoallelic MUTYH Pathogenic Variants in a Hereditary Cancer Cohort: Frequency and Association with Breast Cancer Çelik E., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 2nd International Hereditary Cancer Congress, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Şubat 2026, ss.22, (Özet Bildiri)
Molecular Diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis in an NGS-Negative Case: The Importance of CNV and MLPA Analysis Bağ Y., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 2nd International Hereditary Cancer Congress, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Şubat 2026, ss.24, (Özet Bildiri)
Re-evaluation of a Single-Exon Deletion Detected by MLPA in the MLH1 Gene Using Next-Generation Sequencing: A Case Report Aktan Karaca M. B., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 2nd International Hereditary Cancer Congress, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Şubat 2026, ss.25, (Özet Bildiri)
ÜÇ KARDEŞTE DYGGVE–MELCHİOR–CLAUSEN SENDROMU: DOWN SENDROMU VE HİRSCHSPRUNG HASTALIĞININ DUAL TANISI İLE BİRLİKTE NADİR BİR OLGU SERİSİ HALİS M., KOCABEY M., SARIOĞLU F. C., SÜNCAK S., BİLEN M., ARSLAN N., et al. 7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.67, (Özet Bildiri)
BOY KISALIĞININ NADİR BİR NEDENİ: PSÖDOAKONDROPLAZİ Öztürk Yılmaz Ş., Aktan Karaca M. B., Abacı A., Kocabey M., Gürsoy S. 6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.105, (Özet Bildiri)
Nadir ve Tanı Konulamayan Hastalıklarda Genetik Tanı Yaklaşımları: Zorluklar, Yeniden Analiz ve Gelecek Yönelimleri Şenol H. B., Yiğit A., Yıldırım R. N., Halk M., Soydemir D., Özzeybek E., et al. 26. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 30 Nisan - 04 Mayıs 2025, ss.35-37, (Özet Bildiri)
HİPOKSİK İSKEMİK ENSEFALOPATİ TANISIYLA İZLENEN FUKOSİDOZ OLGUSU Demirdöken E. D., Teke Kısa P., Kocabey M., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., Arslan N. IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.116, (Özet Bildiri)
Coexisting Genetic Disorders in Phenylketonuria: Clinical and Molecular Insights Demirdöken E. D., Teke Kısa P., Kırmızıtaş M., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Kocabey M., et al. 17th Annual ICORD Meeting, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Kasım 2025, ss.36, (Özet Bildiri)
Nadir Bir Vaka: Smith-Kingsmore Sendromu Çelik E., Kocabey M., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö. 16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.188, (Tam Metin Bildiri)
Fibröz Displazi ile Karışabilen Kemik Lezyonu Bulunan Piknodizostozis Olgusu Demircan Coşkun B., Erden D., Demir K., Kocabey M., Çağlayan A. O., Abacı A., et al. 6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.123, (Özet Bildiri)
Novel Bmp2 Gen Varyantı Saptanan Olguda Yeni Bir Radyolojik Bulgu: Osteolizis Süncak S., Aktan Karaca M. B., Gürsoy S., Kocabey M., Demir K., Ülgenalp A., et al. 6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.127, (Özet Bildiri)
Diagnostic journey for patients with infantile Krabbe Disease and late-onset Krabbe Disease Bilen M., Teke Kısa P., Yıldız S., Er E., Olgaç Kılıçkaya M. A. B., Kocabey M., et al. International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)
BEYOND THE ACRONYM: EXPANDING THE CLINICAL AND GENETIC SPECTRUM OF CHARGE SYNDROME HALİS M., KOCABEY M., SÜNCAK S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., et al. 2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.119, (Özet Bildiri)
Re-evaluation of ATM variants reported as variants of uncertain significance in breast cancer patients: Impact of updated ClinGen guidelines Aktan Karaca M. B., Kocabey M., Çankaya T., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. European Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.530, (Özet Bildiri)
Herediter Kanser Panellerinde Somatik Klonalite Tuzaği: TP53 Örneği Bulut Avcı E., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 3. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.47, (Özet Bildiri)
SMA Tarama Testi Sonuçları ve Bulguların Değerlendirilmesi Bulut E., Küçümen Kılcı Y., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.153, (Tam Metin Bildiri)
ECTODERMAL DYSPLASIA: A RARE CAUSE OF FEVER IN CHILDHOOD ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., SÜNCAK S., HALİS M., KOCABEY M., GİRAY BOZKAYA Ö. 2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.90, (Özet Bildiri)
Spinocerebellar Ataxia Type 17: A Rare Case with Borderline TBP Repeat Expansion Güneş M. C., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 17th Annual ICORD Meeting, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Kasım 2025, ss.39, (Özet Bildiri)
AKRONİMİN ÖTESİNDE: CHARGE SENDROMUNUN KLİNİK VE GENETİK SPEKTRUMUNUN GENİŞLETİLMESİ HALİS M., KOCABEY M., SÜNCAK S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., et al. 7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.90, (Özet Bildiri)
Lysosomal Storage Disease Diagnosed in Adults with Hypoxic Ischaemic Encephalopathy: Fucosidosis Case Report Demirdöken E. D., Teke Kısa P., Kocabey M., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., Arslan N. International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM) 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)
Yineleyen Tromboz Atakları Ile Seyreden Homozigot SERPINC1 Mutasyonu: Nadir Bir Olgu Çelik E., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 3. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.74, (Özet Bildiri)
FRAGILE X SYNDROME IN CHILDREN WITH DEVELOPMENTAL DELAY: A SIX-YEAR SINGLE-CENTER EXPERIENCE SÜNCAK S., GÜRSOY S., ÇAĞLAYAN A. O., YİŞ U., HIZ A. S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., et al. 2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.109, (Özet Bildiri)
The Hidden Clues: Diagnosing PGM1-CDG in a Patient with Recurrent Hypoglycemia Karalar Pekuz Ö. K., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Kocabey M., et al. International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)
Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi Öztürk Yılmaz Ş., Uzun Dinçtürk D., Süncak S., Bilen M., Halis M., Demirdöken E. D., et al. IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.40, (Özet Bildiri)
Obezitenin Nadir Bir Nedeni: Alström Sendromu Halis M., Özkan E., Böber E., Çağlayan A. O., Giray Bozkaya Ö. 6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.143, (Tam Metin Bildiri)
Multifokal Gastrointestinal Stromal Tümör ile Birlikte Seyreden NF1 Olgusunda Novel NF1 Varyantı Bağ Y., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 3. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.173, (Özet Bildiri)
Phenotype-driven filtering in whole exome sequencing: Results of Human Phenotype Ontology usage to create patient-specific virtual gene panels in a single center Kocabey M., Aktan Karaca M. B., Gürsoy S., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. European Human Genetics Conference 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.928, (Özet Bildiri)
İnfantil ve Geç Başlangıçlı Tip Krabbe Hastalarının Tanı Yolculuğu, Klinik ve Moleküler Bulguları Bilen M., Teke Kısa P., Yıldız S., Er E., Bike Olgaç Kılıçkaya M. A., Kocabey M., et al. IX. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.59, (Özet Bildiri)
Novel MEN1 Varyanti ile Tanı Konan Multiple Enkdokrin Neoplazili Bir Aile Özkan E., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 3. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.171, (Özet Bildiri)
Investigation of Lynch-related variants in breast cancer cases: Is there an overlooked association? Özkan E., Kocabey M., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. The European Human Genetics Conference 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.545-546, (Özet Bildiri)
Familial Adenomatöz Polipozisli Bir Olguda Saptanan Yeni Bir APC Varyantı Toylan Çeker Ş., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 3. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.172, (Özet Bildiri)
Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu Olgu Sunumu Özkan E., Kocabey M., Kiraz A., Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O. 16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.152, (Tam Metin Bildiri)
Lysosomal Storage Disease Diagnosed in Adults with Hypoxic Ischaemic Encephalopathy: Fucosidosis Case Report Demirdöken E. D., Teke Kısa P., Kocabey M., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., Arslan N. International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM) 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)
Klinik Araştırma Merkezleri: Dokuz Eylül Üniversitesi Örneği Tunçok Y., Erbayraktar B., Çağlayan A. O., Atılgan L., Sert E., Dilek B., et al. 6. Ulusal Klinik Araştırmalar Kongresi , İstanbul, Türkiye, 28 - 29 Kasım 2024, ss.1-5, (Tam Metin Bildiri)
Exploring Molecular Insights into Cortical Brain Malformations or Microcephaly in Turkey Through Whole-Exome Sequencing Kasap B., Yalcinkaya C., ULUDAĞ ALKAYA D., GEYİK F., Gunes N., SALTIK S., et al. 57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1079, (Özet Bildiri)
Endüstri Destekli Klinik Araştırmalarda Bütçeleme: Bir Üniversite Hastanesi Modeli Önerisi Erbayraktar B., Tunçok Y., Atılgan L., Sert E., Çağlayan A. O., Esen A. A. 6. Ulusal Klinik Araştırmalar Kongresi, İstanbul, Türkiye, 28 - 29 Kasım 2024, ss.1-5, (Tam Metin Bildiri)
Türkiye'deki Genetik Taşıyıcılık Oranlarının WES Verileri ile Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi AKTAN KARACA M. B., KOCABEY M., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., ÇAĞLAYAN A. O. 16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 08 Aralık 2024, (Özet Bildiri)
Geç Tip Krabbe Hastalığı'nda İki Dekatlık Tanı Yolculuğu Bilen M., Kocabey M., Teke Kısa P., Yıldırım R. N., Öz D., Arslan N. XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Yayınlanmadı)
Nadir görülen bir peroksizomal biyogenez bozukluğu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 olgu sunumu Uzun Dinçtürk D., Yılmaz Uzman C., Karalar Pekuz Ö. K., Kocabey M., Şahin Uyar S. B., Teke Kısa P., et al. ÇOCUK METABOLİZMA HASTALIKLARI AKADEMİSİ CMAK2024 Peroksizomal Hastalıklar Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 11 - 12 Ekim 2024, (Yayınlanmadı)
Thumpd1 Geninde Novel Varyant Saptanan Nadir Bir Olgu Öztürk Yılmaz Ş., Süncak S., Gülen A., Sönmez B., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö. 6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.119, (Özet Bildiri)
Demans Ön Tanılı Hastaların Yeni Nesil Dizileme Panel Yöntemi Ile Araştırılması ÖZKAN E., BORA E., ÜLGENALP A., ÇAĞLAYAN A. O. 15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
Klinik Önemi Bilinmeyen CHEK2 Geni Varyantlarının In Silico Değerlendirilmesi Küçümen Y., Koşaca M., Gülen A., Yılmazbilek İ., Ülgenalp A., Karaca Erek E., et al. “2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi”, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.29, (Özet Bildiri)
Meme Kanseri Gelişiminde Etkili Olabilecek Bir Aday Genin Yeni Nesil Dizileme Yöntemiyle Tespiti Özkan E., Yaralı Y. A., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.24, (Özet Bildiri)
Scn1A Geni İlişkili Fenotiplerin: Yeni Tanımlanan Mutasyonlar Eşliğinde Değerlendirilmesi Öztürk Yılmaz Ş., Ülker Üstebay D., Gülen A., Gürsoy S., Hız A. S., Giray Bozkaya Ö. 6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.85, (Özet Bildiri)
Rare diseases in the multiomic era: Malformations of cortical development as an example Çağlayan A. O. Uluslararası Proteomik Kongresi // 4. Ulusal Proteomik Kongresi, Türkiye, 14 Ekim 2022, (Özet Bildiri)
Çocukluk çağı miyastenia gravisin genetik, serolojik ve klinik değerlendirmesi- Alt grup analizlerin tek merkez deneyimi Özsoy Ö., Cinleti T., Günay Ç., Sarıkaya Uzan G., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., et al. 24. ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ , Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.343, (Özet Bildiri)
Likit Biyopsi Uygulanmış Küçük Hücreli Dişi Akciğer Karsinomu Tanılı Olgularda Test Edilen EGFR Mutasyonlarının Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi Aktan M. B., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.30, (Özet Bildiri)
MUTYH Geninde Saptanan Varyantların Spektrumu ve Fenotipik Yansımaları Yıldırım R. N., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.23, (Özet Bildiri)
Evaluation of Etiology, Diagnosis, Treatment and Follow-up Results of Patients With Epilepsy Under the Age of Two Üstebay D. Ü., Aykol D., Gök A., Soydemir D., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., et al. 15th European Paediatric Neurology Society Congress, Praha, Çek Cumhuriyeti, 20 - 24 Haziran 2023, ss.269, (Özet Bildiri)
Evaluation of supervision systems by PhD students in Dokuz Eylul University Graduate School of Health Sciences Şahin A. C., Ergönül E., Soysal Y., Emecen A. N., Harmancı Karagülle D., Gültekin C., et al. ORPHEUS 2022 Annual Conference, İstanbul, Türkiye, 12 - 14 Mayıs 2022, ss.40, (Özet Bildiri)
Renal Tubuler Hastalıkların Yeni Nesil Dizileme Analizi Yöntemi İle Araştırılması Yaralı Y. A., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.78, (Özet Bildiri)
Entelektüel Yetersizlik Ön Tanılı Hastaların Yeni Nesil Dizileme Yöntemi Ile Araştırılması Küçümen Y., Çankaya T., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. “15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi”, Muğla, Türkiye, 13 Kasım 2022, ss.65, (Özet Bildiri)
Pah Geni Varyantlarının Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi Aktan M. B., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.76, (Özet Bildiri)
Fabry Hastalığında Kapsamlı Aile Taraması: İki Pedigri Analizi TEKE KISA P., ÖZTÜRK HİŞMİ B., KOCABEY M., ARSLAN GÜLTEN Z., HUDDAM B., Ekinci S., et al. XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 29 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
ATİPİK PARKİNSONİZM BULGULARI İLE PREZENTE GERSTMANN- STRAUSSLER- SCHEINKER SENDROMU?: OLGU SUNUMU EŞLİĞİNDE GÖZDEN GEÇİRME Çoban F. Y., Aygündüz Yapıcı N., Yücel H., Çakmur R., Ülgenalp A. 58. ULUSAL NÖROLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 19 - 24 Kasım 2022, ss.989-990, (Özet Bildiri)
A RARE CAUSE OF COMBINED HEPATIC AND RENAL FAILURE: NPHP19 DUE TO A NOVEL DCDC2 VARIANT IN TWO SIBLINGS YILDIZ G., TORUN BAYRAM M., ÇAĞLAYAN A. O., ÜLGENALP A., SOYLU A., KAVUKÇU S. 54th ESPN Annual Meeting, Ljubljana, Slovenia, Slovenya, 22 - 25 Haziran 2022, cilt.37, ss.2854-2855, (Özet Bildiri)
Dokuz Eylül University Graduate School of Health Sciences Soysal Y., Çağlayan A. O., Çavdar Z. ORPHEUS 2022 16th Annual Conference, İstanbul, Türkiye, 12 - 14 Mayıs 2022, ss.57, (Özet Bildiri)
Primer İmmun Yetmezlik Ön Tanılı Olguların Genetik Altyapısının Yeni Nesil Dizileme Analizi Ile Araştırılması Yıldırım R. N., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Çağlayan A. O. 15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.170, (Özet Bildiri)
Nadir bir olgu; PDSS2 gen mutasyonu ilişkili primer koenzim Q10 eksikliği Aykol D., Çinleti T., Özsoy Ö., Karalar Pekuz Ö. K., Arslan Gülten Z., Çankaya T., et al. CMAK2021 - Çocukluk Çağında Her Yönüyle Mitokondriyal Hastalıklar Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 15 - 16 Ekim 2021, ss.3-4, (Özet Bildiri)
Tardbp Gene with a Mutation with Spastic Speech Disorder Mermi Dibek D., ÖZ D., KOÇ A., ÜLGENALP A., YENER G. 146th Annual Meeting American Neurological Association, Amerika Birleşik Devletleri, 17 - 19 Ekim 2021, ss.77, (Özet Bildiri)
Limb-Girdle Müsküler Distrofi Tanısında Genetik Panel Sarıkaya Uzan G., Yılmaz Uzman C., Çinleti T., Ülgenalp A., Hız A. S., Yiş U. 5. NÖROMÜSKÜLER HASTALIKLAR KONGRESİ, Samsun, Türkiye, 24 - 26 Eylül 2021, ss.11-12, (Özet Bildiri)
Tip 3 Spinal Muskuler Atrofi (SMA) ‘li Olguda Genotip - Fenotip İlişkisi Üstebay D. Ü., Aykol D., Gök A., Yılmaz Uzman C., Ülgenalp A., Hız A. S., et al. 23. ulusal çocuk nöroloji kongresi, İzmir, Türkiye, 27 - 31 Ekim 2021, ss.118, (Tam Metin Bildiri)
BRCA1 geni ekzon 18-19 delesyonu olan ailede disgerminom tanılı çocuk Özkalaycı H., Duman T. A., Bora E. 1. ulusal hematoOnkoGenetik kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.26-28, (Tam Metin Bildiri)
TUSC3 Mutasyonu Pozitif Mental Retarde Kardeşler, Vaka Takdimi Özmansur E., PEDÜK Y., GÜMÜŞ H., ÇAĞLAYAN A. O., PER H. 5. Bahar Pediatri Günleri Kongresi, Türkiye, 5 - 07 Mart 2020, (Tam Metin Bildiri)
Targeted next generation sequencing analysis of 30 Turkish patients with inherited cardiomyopathies BORA E., YILDIZ BULUT A., ÖZPELİT E., Özcan E. E., ÇAĞLAYAN A. O. 14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)
IQSEC2 spektrum bozukluğu: Dirençli epileptik nöbet ile seyreden iki olgu Edem P., Soydemir D., Sarıkaya Uzan G., Günay Ç., Yılmaz Uzman C., Ülgenalp A., et al. 22. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 28 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.111, (Özet Bildiri)
MODY genetics: novel variants and genotype-phenotype correlation Çankaya T., Bozkurt S., Ataseven Kulalı M., Koç A., Böber E., Abacı A., et al. 5. Erciyes Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, cilt.31, sa.3, ss.79, (Özet Bildiri)
Nadir Bir Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Nedeni; {Gnao1} Gen Mutasyonu Aykol D., Edem P., Soydemir D., Sarıkaya Uzan G., Günay Ç., Yılmaz Uzman C., et al. 22. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 28 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.107, (Özet Bildiri)
Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies Bora E., Kemer D., Koç A., Bayram M., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., et al. V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.69, (Tam Metin Bildiri)
Nörofibromatoziste optik gliom: novel mutasyon ve literatürün gözden geçirilmesi ÇİNLETİ T., KOÇ A., YILMAZ C., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D. 1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 9 - 11 Ocak 2020, (Tam Metin Bildiri)
Pathogenic variations of MUTYH gene in hereditary cancer cases Bora E., Koç A., Kekilli A., Yavuzşen T., Çağlayan A. O., Ülgenalp A. V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.78, (Tam Metin Bildiri)
MODY genetics:Novel variants and genotype-phenotype correlation ÇANKAYA T., bozkurt S., ATASEVEN KULALI M., KOÇ A., BÖBER E., ABACI A., et al. V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, 20 - 22 Şubat 2020, (Tam Metin Bildiri)
Nörogenetik Hastalıklarda Güncel Tedaviler ÇAĞLAYAN A. O. 2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Türkiye, 5 - 06 Ekim 2019, (Özet Bildiri)
Severe speech delay in Cohen Syndrome: three novel mutations and the long-term follow-up of nine patients Akdeniz B., Gunes N., ULUDAĞ D., Ercan-Sencicek G., ÇAĞLAYAN A. O., Bilguvar K., et al. 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.315-316, (Özet Bildiri)
MACROD2 gene expression profile in autism spectrum disorder: a case-control study Alnak A., Kuşcu Özücer İ., ÇAĞLAYAN A. O., COŞKUN M. 11th International Congress on Psychopharmacology 7th International Symposium on Child and Adolescent Psychopharmacology, 18 - 21 Nisan 2019, cilt.29, ss.1-112, (Tam Metin Bildiri)
A case of early age breast cancer with pathogenic variation in STK11 gene Keleş Z., Bora E. Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.16, (Özet Bildiri)
Akraba Olmayan İki Ailede Aynı Novel TGFBI Mutasyonu Olan Lattice Korneal Distrofi Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A. XIII Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.74, (Özet Bildiri)
Otozomal Resesif Primer Mikrosefalilere yaklaşım ÇAĞLAYAN A. O. Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
A case report of X-Linked Hypophosphatemic Rickets (XLHR) with a novel mutation in the PHEX gene Yücel H., Abacı A., Giray Bozkaya Ö. 13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.38, (Özet Bildiri)
RETİNİTİS PİGMENTOSALI OLGULARIMIZIN GENETİK SPEKTRUMU ATASEVEN KULALI M., özkalaycı h., KOÇ A., GİRAY BOZKAYA Ö., ÖZTÜRK A. T., ÜLGENALP A., et al. 4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları Çinleti T., Yılmaz C., Yıldız G., Koç A., Torun Bayram M., Bora E., et al. 4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
PKD1 geninde yeni mutasyon saptanan polikistik böbrek hastalığı ailesi Yıldırım R. N., Usluer E., Koç A., Yıldız G., Bora E. 4. ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.64, (Özet Bildiri)
NÖROFİBROMATOSİS OLGULARININ KLİNİK, GENETİK ÖZELLİKLERİVE 2 YENİ VARYANTIN TANIMLANMASI YILMAZ C., KOÇ A., YİŞ U., HIZ A. S., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., et al. 4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
Atipik bulgularla başvuran noonnan sendromlu, nadir bir patojenik değişime sahip olgu sunumu Koç A., Ataseven Kulalı M., Tüzün F., Bora E., Giray Bozkaya Ö. 4. ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.107, (Özet Bildiri)
Yeni Nesil Dizileme ile Tanı Konan KCNQ2 Ve GABRA1 Mutasyonlu İki Farklı Epilepsi Olgusu KOCABEY M., EDEM P., KOÇ A., BORA E., HIZ A. S., ERÇAL M. D. 4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
Phenotypic Variability of Pyridoxine-Dependent Epilepsy USLUER E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D. 13.BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETİCS, 17 - 20 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
A case with rare compound heterzygous FBN1 gene mutation Özkalaycı H., Bora E. 13 th balkan congress of human genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.55, (Özet Bildiri)
BRCA1/2 ve Ötesi: Panel Testleri ÇAĞLAYAN A. O. 15. Ulusal Meme Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Ekim 2019, (Özet Bildiri)
Distrofinopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Aydınlatılması Özkalaycı H., Bora E., Koç A., Turan S., Randa N. C., Yiş U., et al. 3. Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.13, (Özet Bildiri)
Glutaric aciduria type 2: A case report Yıldız Bulut A., Bora E. Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.1, (Özet Bildiri)
Novel gene identification via whole exome sequencing in patients diagnosed with primary autosomal recessive primary microcephaly ÇAĞLAYAN A. O. International Participated Erciyes Medical Genetics Days 2019, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
Mutation Frequency of APP, PSEN1 and PSEN2 Genes in Turkish Early Onset Alzheimer Patients RANDA N. C., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., ÜLGENALP A. 13. ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.30, (Özet Bildiri)
A de novo 6q21q22.33 deletion in a boy with microcephaly, developmental delay and dysmorphic features Keleş Z., Özyavuz Çubuk P., Koç A., Erçal M. D. 13. Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.41, (Özet Bildiri)
PRENATAL İZLEMDE GENETİĞİN TANI KOYDUĞU EN NET ÖRNEKLERDEN BİRİ...TUBEROSKLEROZ Özkay D., Ülgenalp A., Koç A., Çağlıyan E., Güleryüz Uçar H., Çankaya T. 4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.1, (Özet Bildiri)
Identifying Common Pathogenesis of Diseases Using Literature Mined Gene Interactions Dinçsoy Ö., ÖZGÜR TÜRKMEN A., ÇAĞLAYAN A. O. The International Symposium on Health Informatics and Bioinformatics, 17 - 19 Ekim 2019, ss.202-203, (Tam Metin Bildiri)
A case with mutation in the TNFRSF1A gene Yücel H., Koç A. Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.33-34, (Özet Bildiri)
A novel pathogenic frameshift variant of ETFDH in a patient with myopathy TEKE KISA P., Öztürk Hişmi b., KOÇ A., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D., ARSLAN N. 15th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)
PCDH19 mutasyonuna bağlı kızlarda görülen epilepsiyle birlikte mental retardasyon (EFMR) sendromu: Bir olgu sunumu Gürsoy S., Gürbüz G., Edizer S., Baysal B. T., Ülgenalp A., Erçal M. D., et al. 20. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 2 - 06 Mayıs 2018, ss.115, (Özet Bildiri)
APPROACH TO A CASE WITH 1p36 DELETION VIA MOLECULAR GENETIC AND CYTOGENETICS METHODS Memiş Özkalaycı H., Onur Cura D., Gürsoy S., Kutbay Y. B., Giray Bozkaya Ö., Çankaya T. Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 07 Mart 2018, cilt.40, ss.50, (Özet Bildiri)
A Novel Compound Heterozygous Mutation in CYP19A1 Resulting in Aromatase Deficiency with Normal Gonadotropin Levels and Ovarian Tissue ACAR S., PAKETÇİ A., ONAY H., ÇANKAYA T., GÜRSOY S., ÖZHAN B., et al. 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology in Athens, Greece, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)
“Novel” Tiroid Stimüle Edici Hormon Reseptörü (TSHR) Mutasyonu Saptanan Konjenital Hipotiroidi Olgusu ONUR CURA D., ÜLGENALP A. 13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)
REKÜRREN ANÖPLOİDİLERİN SAPTANDIĞI HABİTÜEL ABORTUS ÇİFTİ: NON-DİSJUNCTİON’A YATKINLIK NASIL AÇIKLANABİLİR? Kocabey M., Bora E. 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.22, (Özet Bildiri)
AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A. 13. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 8 - 11 Kasım 2018, cilt.30, sa.1, ss.24, (Özet Bildiri)
1p36 Delesyonu Olan Olguya Sitogenetik Ve Moleküler Sitogenetik Yöntemlerle Yaklaşım MEMİŞ H., ONUR CURA D., GÜRSOY S., Kutbay Y. B., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇANKAYA T. Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)
ERKEN BAŞLANGIÇLI ALZHEİMER TANILI TÜRK HASTALARDA APP, PSEN1 VE PSEN2 MUTASYON SIKLIĞI VE HASTALARIN KARŞILAŞTIRILMASI RANDA N. C., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., YENER G., ÜLGENALP A. Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.30, ss.41, (Özet Bildiri)
Uzun QT sendromu, 2 olgu sunumu Yıldız Bulut A., Bora E. 13. ulusal tıbbi genetik kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.114, (Özet Bildiri)
KIF11 GENİNDE NOVEL MUTASYON TAŞIYAN MCLMR SENDROMLU OLGU Randa N. C., Ataman E., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A. 3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.38, (Özet Bildiri)
2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu ATASEVEN KULALI M., GÜRSOY S., KIRBIYIK Ö., MEMİŞ H., ÇANKAYA T., BORA E., et al. Erciyes Tıp Genetik Günleri 2017, Türkiye, 11 - 12 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
PRADER-WİLLİ SENDROMU BENZERİ BULGULAR İLE SEYREDEN DİSTAL Xq DUPLİKASYONLU OLGU Kocabey M., Onur Cura D., Kırbıyık Ö., Erçal M. D., Çankaya T. 3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.28, (Özet Bildiri)
MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU Ataseven Kulalı M., Bora E., Gürsoy S., Kutbay Y. B., Erçal M. D. 3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 Ekim 2017, ss.30, (Özet Bildiri)
A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Memiş H., Çankaya T., Bora E., et al. Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, cilt.39, ss.77, (Özet Bildiri)
Screening of Fabry disease in children with familial Mediterranean fever. ARSLANSOYU ÇAMLAR S., ÖZTÜRK Y., SOYLU A., öztürk c., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S. 9th International Congress of Familial Mediterranean Fever and Systemic Autoinflammatory Diseases (ISSAID), 4 - 07 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Bir Olgu RANDA N. C., ATAMAN E., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A. 3.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU, Türkiye, 11 - 14 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy TERTEMİZ K. C., ATAMAN E., KAYTANTAŞ E., MARALANI M., ECE F., ÇİLLİ A., et al. IASLC 16th World Conference on Lung Cancer, DENVER, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Eylül 2015
Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu Memiş H., Bora E., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Özyılmaz B., Çankaya T., et al. 3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49, (Özet Bildiri)
ALZHEİMER HASTALARINDA GENOMİK DEĞİŞİMLERİN PROGNOZA ETKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI ÖZ Ö., BORA E., YENER G., ATAMAN E., ÇANKAYA T., ERÇAL M. D., et al. 52.Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım - 01 Aralık 2016, (Özet Bildiri)
Identi cation of an AR Mutation in Klinefelter sSyndrome during Evaluation for PenoscrotalHypospadia ACAR S., ÜNVER TUHAN H., BORA E., DEMİR K., ONAY H., ERÇAL M. D., et al. 55th Annual Meeting of the ESPE, Paris, Fransa, 10 - 12 Eylül 2016, cilt.86, ss.279, (Özet Bildiri)
Kısmi Androjen Duyarsızlık Sendromu ve Klinefelter Sendromu Birlikteliği: Olgu Sunumu Acar S., Ünver Tuhan H., Bora E., Demir K., Onay H., Erçal M. D., et al. XX.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.30, (Özet Bildiri)
PRENATAL DÖNEMDE SAPTANAN İZOLE SAĞ ATRİYAL DİLATASYONU OLGUSU Zihni C., Kır M., Ünal N., Öncü S. B., Asilsoy S., Bora E., et al. 15.ULUSAL PEDİATRİK KARDİYOLOJİ VE KALP DAMAR CERRAHİSİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 13 - 16 Nisan 2016, ss.112, (Özet Bildiri)
Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu ÇANKAYA T., MÜGE A., BORA E., POLAT A. İ., ONUR CURA D., GİRAY BOZKAYA Ö., et al. 17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, (Özet Bildiri)
Penoskrotal hipospadias kliniği ile Klinefeltersendromu tanısı alan bir olgu Acar S., Ünver Tuhan H., Bora E., Demir K., Erçal M. D., Böber E., et al. 19. ulusal pediatrik endokrinoloji ve diyabet kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
Frequency of GST Polymorphisims in Lung Cancer and Healthy TERTEMİZ K. C., ATAMAN E., kaytankaş e., maralani m., ece f., ÇİLLİ A., et al. 16th World Conference on Lung Cancer, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Eylül 2015
dismorfik yüzgörünümü gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu Çakmaklı S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D., Çankaya T., Bora E. 2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72, (Özet Bildiri)
Prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu ATAMAN E., MEMİŞ H., CELİLOĞLU M., ÖZER E., BORA E., ÜLGENALP A., et al. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.67
Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu Gürsoy S., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D. 4. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 29 Nisan - 02 Mayıs 2015, ss.186, (Özet Bildiri)
Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu Çankaya T., Ayanoğlu M., Bora E., Gürsoy S., Polat A. İ., Onur Cura D., et al. 17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136, (Özet Bildiri)
Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy Individuals from Turkey TERTEMİZ K. C., ATAMAN E., KAYTANKAŞ E., MARALANİ M., ECE F., ÇİLLİ A., et al. 16th World Conference on Lung Cancer in Denver, 6 - 09 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
FREQUENCY OF GST POLYMORPHISM IN LUNG CANCER AND HEALTHY INDIVIDUALS FROM TURKEY. TERTEMİZ K. C., ATAMAN E., KAYTANKAŞ E., Maralani M., ECE F., ÇİLLİ A., et al. 16. World Conference on Lung Cancer, DENVER, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Eylül 2015, cilt.10, ss.728, (Özet Bildiri)
Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Olguları GİRAY BOZKAYA Ö., BORA E., ATAMAN E., GÜRSOY S., ONUR CURA D., RANDA N. C., et al. 11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)
Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ataman E., Gürsoy S., Onur Cura D., Randa N. C., et al. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96, (Özet Bildiri)
Perinatal- Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı Bora E., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Ataman E., Aksel Kılıçarslan Ö., Köse S., et al. 11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145, (Özet Bildiri)
Mide Tümörlü Hastalarda KU70 Gen Polimorfizmi Araştırılması Canbek S., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora S., Atila K. 11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.30, (Özet Bildiri)
Yaygın Kortikal Displazili Bir Olgu Çakmaklı S., ÇANKAYA T., Aksel Kılıçaslan Ö., Karaoğlu P., ONUR CURA D., YİŞ U., et al. 2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)
GSTM1 and GSTT1 null genotypes and gastric cancer: a case-control study of gene-evironment interactions in Turkish population Vupa Çilengiroğlu Ö., Bora E., Ülgenalp A., Bora S., Ergör G. European Journal of Epidemiology, Arhus, Danimarka, 11 - 14 Ağustos 2013, ss.102, (Tam Metin Bildiri)
Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin değerlendirilmesi ULUSOY E., ARSLAN N., KÜME T., ÜLGENALP A., ÇIRALI C., GİRAY BOZKAYA Ö., et al. 1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.52, (Özet Bildiri)
Yaygın kortikal displazili olgu ÇAKMAKLI S., ÇANKAYA T., AKSEL Ö., KARAOĞLU P., ONUR CURA D., YİŞ U., et al. 2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 08 Mart 2013, ss.22, (Özet Bildiri)
GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes and Gastric Cancer: A Case Control of Gene Environment Interactions in Turkish Population VUPA ÇİLENGİROĞLU Ö., BORA E., ÜLGENALP A., BORA S., ERGÖR G. European Journal of Epidemiology, 11 - 14 Ağustos 2013, (Özet Bildiri)
Mikrosefalik Primordial Dwarfizm (MOPD) Sendromunda Perisentrin (PCNT) Geninde Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu Öz Ö., Çatlı G., Bora E., Anık A., Abacı A., Böber E., et al. 1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.110, (Özet Bildiri)
Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal dwarfizm: beş yeni olgu ve literatürün gözden geçirilmesi olgu sunumu Aksel Ö., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Kılınç G., Erçal B. D. 1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Çankaya T., Bora E., Erçal M. D. I. ulusal çocuk genetik sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.22, (Tam Metin Bildiri)
Ailesel Akdeniz Ateşi Olan Çocuklarda MEFV Gen R202Q Polimorfizminin Klinik İle İlişkisi Çankaya T., Bora E., Torun Bayram M., Ülgenalp A., Kavukçu S., Soylu A. XIV. Ulusal Romatoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 15 Eylül 2013, ss.1, (Özet Bildiri)
Kraniosinostozlu Olgu ONUR CURA D., ÇANKAYA T., Uyanık B., ÖZ Ö., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al. 2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)
Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması Topal E., ARSLAN N., KÜME T., ÜLGENALP A., Çıralı C., GİRAY BOZKAYA Ö., et al. I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013
Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiotensin Dönüştürücü EnzimGen Polimorfizmleri Bora E., Soylar R., Arıkan Ayyıldız Z., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Karaman Ö., et al. 19. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2012, ss.73, (Özet Bildiri)
Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu ÖZ Ö., ÇANKAYA T., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D. 10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)
idiopatik Adolesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni BSM1 Polimorfizmi Uyanık B., Bora E., Çankaya T., Ülgenalp A., Akçalı Ö., Berk R. H., et al. 10. ulusal tıbbi genetik kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.254, (Özet Bildiri)
Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome Bora B., Anal Ö., Köse G., Giray Bozkaya Ö., Özer E., Bora E., et al. XIVth meeting of the european society for immunodeficiencies (ESID), İstanbul, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2010, ss.106, (Özet Bildiri)
Mitokondrial mutasyonların infertil erkeklerin semen motilitesine etkisi Bora E., Ülgenalp A., Kefi A., Giray Bozkaya Ö., Özkınay F. F., Erçal M. D. VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.186, (Özet Bildiri)
Martsolf Sendromu Bora E., Çankaya T., Çoğulu M. Ö., Özkınay F. F. V. ulusal prenatal tanı ve tıbbi genetik kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, (Tam Metin Bildiri)
Monozomi 18p: olgu sunumu Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Erçal M. D. 5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.1, (Özet Bildiri)
*Patolojik ve uzamış sarılıklı yenidoğanlarda UGT11 ekson 1 promotor bölge araştırılması** Ülgenalp A., Duman N., Schafer F., Whetsell L., Bora E., Gülcan H., et al. 11. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Samsun, Türkiye, 1 - 03 Haziran 2001, ss.1, (Özet Bildiri)
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Denetleme Raporu Çağlayan A. O. İzmir Şehir Hastanesi, ss.4, İzmir, 2023
Knobloch syndrome Çağlayan A. O. Orphanet, ss.1, Paris, 2020