Ventriküler Hipertrabekülasyonda Tanısal Zorluklar: Aşırı Tanı mı, Gözden Kaçan Bir Kardiyomiyopati mi?
24. Ulusal Pediyatrik Kardiyoloji ve Pediyatrik Kalp Cerrahisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2026, ss.109-111, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: Antalya
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.109-111
- Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Ventriküler Hipertrabekülasyonda Tanısal Zorluklar: Aşırı Tanı mı, Gözden Kaçan Bir Kardiyomiyopati mi? Hazer Erçan Bozyer1, Mehmet Kocabey2, Yağmur Damla Önal1, Fatma Ceren Sarıoğlu3, Semra Gürsoy4, Ceren Yılmaz5, Handan Güleryüz Uçar3, Özlem Giray Bozkaya4, Mustafa Kır1, Tülay Demircan1 1Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı, İzmir 2Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmir 3Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Radyoloji Bilim Dalı, İzmir 4Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Genetik Bilim Dalı, İzmir 5Dr Behçet Uz Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ve Cerrahisi Hastanesi, Çocuk Genetik Bilim Dalı, İzmir GİRİŞ: Ventriküler hipertrabekülasyon (VHT), görüntüleme tekniklerindeki gelişmelere bağlı olarak günümüzde daha sık tanı almaktadır. Bazı olguların genetik temelli olması nedeniyle, klinik semptomlar ve aile öyküsünün dikkatle değerlendirilmesi büyük önem taşımaktadır. Bu çalışmada, ileri görüntüleme yöntemleri ile VHT tanısı alan hastaların gerçekten kardiyomiyopati açısından risk taşıyıp taşımadığını ya da tanının yalnızca görüntüleme bulgularıyla sınırlı olup olmadığını değerlendirmeyi amaçladık. GEREÇ-YÖNTEM: Bu retrospektif çalışmaya 2019–2024 yılları arasında VHT tanısı alan 14 hasta dahil edildi. Hastaların aile öyküsü, klinik semptomları, kardiyak ritim özellikleri, kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları ve moleküler analiz sonuçları değerlendirildi. Genetik analizler yeni nesil dizileme yöntemi kullanılarak gerçekleştirildi. BULGULAR: Toplam 14 hastanın sekizi (%57) rutin tarama sırasında tanı alırken, altı hasta (%43) klinik semptomlarla başvurmuştu. Beş hastada (%36) pozitif aile öyküsü saptandı ve bu grupta en sık bildirilen bulgu açıklanamayan ani ölümlerdi. Hastaların %93’ünde hipertrabekülasyon sol ventrikülde izlenirken, yalnızca bir hastada (%7) sağ ventrikül tutulumu mevcuttu. Tüm hastaların kardiyak MRG bulguları Petersen kriterlerine göre değerlendirildi. Dokuz hastada (%64) moleküler analiz yapıldı. Belirgin klinik semptomları ve pozitif aile öyküsü bulunan bir hastada MRG’de sağ ventriküler VHT saptandı ve bu hastada PKP2 geninde homozigot bir varyant tespit edildi. SONUÇ: Çalışmamız, VHT’ nin sıklıkla aile öyküsü ve semptomu olmayan hastalarda rutin taramalar sırasında tanı aldığını göstermektedir. Moleküler analizde patojenik varyant saptanmayan asemptomatik hastalarda, VHT’nin gerçek bir kardiyomiyopati mi yoksa normal bir varyant mı olduğunun belirlenebilmesi için uzun dönem takip gereklidir. Çalışmamızda bir hastada saptanan PKP2 homozigot varyasyonu, literatürde daha önce az sayıda sol ventriküler VHT olgusunda bildirilmiştir. Bildiğimiz kadarıyla, bu varyantı taşıyan ve sağ ventriküler VHT tanısı alan ilk olgu bizim hastamızdır. Bulgularımız, PKP2 homozigot varyasyonunun ağır klinik semptomlarla seyreden geniş bir klinik spektruma sahip olduğunu göstermektedir. Anahtar Kelimeler: PKP2, Ventriküler Hipertrabekülasyon, Kardiyak MRI, Ekokardiyografi