NONCOMPACTİON KARDİYOMİYOPATİ: 5 YILLIK KLİNİK DENEYİMİMİZ VE MOLEKÜLER SONUÇLARIMIZ
23,ulusal pedkar, Antalya, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2025, ss.592-593, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: Antalya
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.592-593
- Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
PS-195 NONCOMPACTİON KARDİYOMİYOPATİ: 5 YILLIK KLİNİK DENEYİMİMİZ VE MOLEKÜLER SONUÇLARIMIZ Hazer Erçan Bozyer1 , Yağmur Damla Önal1 , Fatma Ceren Sarıoğlu2 , Handan Güleryüz2 , Semra Gürsoy3 , Özlem Giray Bozkaya3 , Mehmet Kocabey4 , Mustafa Kır1 , Tülay Demircan1 1. Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı, İzmir 2. Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Radyoloji Bilim Dalı, İzmir 3. Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Genetik Bilim Dalı, İzmir 4. Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmir GİRİŞ ve AMAÇ: Ventiküler noncompaction(NC) belirgin trabekülasyon ve ince kompakt miyokardiyuma sahip iki katmanlı miyokardiyumu olan bir kardiyomiyopati olarak tanımlanmaktadır. Çoğunlukla sol ventrikülde görülse de, nadir olarak sağ ventrikülde ya da biventriküler de görülebilmektedir. Çocukluk çağının en sık 3. kardiyomiyopatisidir. Hastaların yaklaşık %40’ında genetik etiyoloji saptanmıştır. Klinik bulgular hiç semptom olmamasından, kalp yetmezliği, aritmiler, tromboembolizm, ani kardiyak ölüm gibi olaylara kadar değişkenlik göstebilir. Tanıda temel araç ekokardiyografidir. Manyetik rezonans(MR) tanıyı destekleyen bir görüntüleme aracıdır. YÖNTEM: Kliniğimizde 2019-2024 yılları arasında nonkompaction kardiyomiyopati(NCKM) tanısı almış olan 14 hasta, elektronik dosyaların taranması yolu ile retrospektif olarak incelendi. Hastaların demografik özellikleri, klinik semptomları, aile öyküleri, elektrokardiyografileri(EKG), 24 saatlik holter EKG’leri, ekokardiyografi, kardiyak MR verileri ve genetik analiz sonuçları değerlendirildi. Ekokardiyografik değerlendirmede Jenni kriterleri kullanıldı. Nonkompakte(NC)/kompakte(C) miyokard oranının 2’nin üzerinde olması, trabeküller arası perfüzyonun görülmesi ve sistol sonunda belirgin iki tabakalı miyokard görünümü anlamlı kabul edildi. MR değerlendirmesinde ise Petersen kriterleri kullanıldı. Diyastol sonunda apeks hariç en az bir segmentte NC/C miyokard oranının 2,3’ün üzerinde olması anlamlı kabul edildi. Bu oranın 2-2,3 saptandığı hastalar gri zonda kabul edildi. BULGULAR: 14 hastanın 3’ü(%21) kız, 11’i(%79) erkekti. Ortalama yaş 14,7 idi. Hastalardan 9’u(%64) rutin tarama esnasında tanı alırken, 5’i(%36) klinik semptomlarla başvurdu. Hastaların birinde(%7) göğüs ağrısı ve presenkop, birinde(%7) göğüs ağrısı, birinde(%7) çarpıntı, birinde(%7) hipertansiyon, birinde(%7) ise senkop vardı. Beş(%36) hastada aile öyküsü pozitif iken, bir(%7) hastanın aile bilgilerine ulaşılamadı. Aile öyküsü pozitif olan hasta grubunun yalnızca ikisi(%14) klinik olarak semptomatikti. EKG ve holter EKG sonuçları Tablo 1.'de belirtilmiştir. Ekokardiyografik değerlendirmede hastaların tümünün NC/C myokard oranı >2 idi. Bir(%7) hastada sağ ventrikül NCKM, biventriküler dilatasyon ve ejeksiyon fraksiyonunda azalma saptandı. Kardiyak MR değerlendirmesinde ise 11(%79) hastanın NC/C myokard oranı 2,3-10 arasında iken, 3(%21) hastanın 2-2,1 aralığında idi. Klinik semptomlar, aile öyküsü ve görüntüleme yöntemleri göz önünde bulundurularak hastalardan bir(%7) tanesine propronalol, bir(%7) tanesine asetil salisilik asit, bir(%7) tanesine de sotalol tedavisi başlandı. Toplam 14 hastanın 9’una(%64) hedefli yeni nesil dizileme yöntemi ile moleküler analiz yapıldı. İki(%14) hastada TTN geninde heterozigot klinik önemi bilinmeyen varyant saptandı. Bunlardan ilki kırpılma bölgesinde, c.59927-4A>T, idi. Diğer varyant ise missense, c.65845A>G, bir değişim idi. Bir(%7) hastada SOS-1 geninde heterozigot klinik önemi bilinmeyen bir varyant, c.755T>C, saptandı. Annesinde erken yaşta ölüm öyküsü olan, göğüs ağrısı ve presenkop yakınmasıyla başvuran, sağ ventrikül NCKM tanısı alan bir diğer hastanın yapılan moleküler analizinde ise PKP2 geninde homozigot c.746G>C varyantı saptandı. PKP2 genindeki heterozigot mutasyonların aritmojenik sağ ventrikül displazisi ve Brugada sendromu ile ilişkisi bilinmektedir. Homozigot değişimlerin ise sol ventrikül NCKM ile ilişkilendirildiği tek bir makale mevcuttur. Çalışmamızdaki bu hasta PKP2 geninde bialellik homozigot varyant saptanan ilk sağ ventrikül NCKM tanılı hasta olacaktır. SONUÇ: Nonkompaction kardiyomiyopati geniş klinik spektrumu olan bir hastalık grubudur. Hastalığın tanısını koymada aile öyküsü ve klinik semptomlar önem arz etmektedir. Çoğunluğu sol ventrikül tutulumu ile gitmekle 587 bera