MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in <i>SAMD9</i>

Cinleti T., Gülen A., Sönmez B., Gürsoy S., Boyacioğlu Ö. K., Asilsoy S., ...Daha Fazla

CLINICAL DYSMORPHOLOGY, cilt.32, sa.3, ss.133-138, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası: 32 Sayı: 3
• Basım Tarihi: 2023
• Doi Numarası: 10.1097/mcd.0000000000000460
• Dergi Adı: CLINICAL DYSMORPHOLOGY
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE, MEDLINE
• Sayfa Sayıları: ss.133-138
• Anahtar Kelimeler: achalasia, life expectancy, MIRAGE syndrome, novel mutation
• Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet