MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in <i>SAMD9</i>


Cinleti T., Gülen A., Sönmez B., Gürsoy S., Boyacioğlu Ö. K., Asilsoy S., ...Daha Fazla

CLINICAL DYSMORPHOLOGY, cilt.32, sa.3, ss.133-138, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 32 Sayı: 3
  • Basım Tarihi: 2023
  • Doi Numarası: 10.1097/mcd.0000000000000460
  • Dergi Adı: CLINICAL DYSMORPHOLOGY
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE, MEDLINE
  • Sayfa Sayıları: ss.133-138
  • Anahtar Kelimeler: achalasia, life expectancy, MIRAGE syndrome, novel mutation
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet