Tekrarlayan Hipogliseminin Nadir Bir Nedeni: PGM1-CDG
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.164, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: Girne
- Basıldığı Ülke: Kıbrıs (Kktc)
- Sayfa Sayıları: ss.164
- Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Giriş: Fosfoglukomutaz 1 (PGM1), glikoliz, glikogenez ve glikojenolizde glikoz-1-fosfat ile glikoz-6-fosfat arasındaki tersinir dönüşümü katalize eden kilit bir enzimdir, ayrıca N glikozilasyonda rol alır. PGM1 eksikliği olan hastalar klinik olarak, miyopati, tekrarlayan hipoglisemi, dilate kardiyomiyopati, karaciğer tutulumu, bifid uvula/damak yarığı ve büyüme geriliği ile prezente olur. Olgu: 4 yaşında kız hasta, tekrarlayan hipoglisemi nedeniyle çocuk metabolizma kliniğine başvurdu. İlk olarak, 7 aylıkken hipoglisemiye bağlı nöbet geçirdiği, 2 yaşındayken büyüme hormonu (BH) eksikliği tanısı aldığı ve BH tedavisi başlandığı, BH tedavisi sırasında hipoglisemilerin tekrarlaması üzerine çocuk endokrinoloji kliniğine yatırıldığı öğrenildi. Yeniden değerlendirme sonrasında büyüme hormonu eksikliği dışlanan hastanın 4 yaşında GH tedavisi durdurulmuştu. Özgeçmişinde 38. gebelik haftasında C/S ile 3600 gram doğan hastada anne baba arasında akrabalık mevcuttu. Yarık damak ve beslenme güçlüğü nedeniyle 5 ay boyunca orogastrik yolla beslendikten sonra; 1 yaşında yarık damak operasyonu geçirmişti. Fizik muayenede dismorfik özellikler, belirgin alın, opere yarık damak, mikrognati, retrognati ve büyük dil saptandı. Meme başı içe dönük değildi ve yağ yastıkçıkları yoktu. Laboratuvar bulgularında glukoz 32 mg/dL, ALT normaldi, AST: 98 U/L ve CK 523 U/L düzeyleri yükselmişti, INR normaldi. Ekokardiyografide hafif sol ventrikül dilatasyonu saptandı. Batın ultrasonografisinde belirgin hepatomegali görülmedi ancak fokal steatoz saptandı. İlk olarak, hipoglisemi için tedavi olarak yüksek amilopektinli mısır nişastası başlandı. Glikojen depo hastalıkları için yapılan genetik panelde, PGM1 geninde 3.ekzonda muhtemel patojenik homozigot varyant tespit edildi. PGM1-CDG tanısı alan hastanın tedavisine D-galaktoz 0,75 gr/kg/gün eklendi. İzoelektrik odaklama (TİF) ile yapılan serum transferrin analizinde, tüm transferrinler yüksek saptandı. Sonuç: PGM1-CDG, endokrin sorunları (hipoglisemi, büyüme hormonu eksikliği vb.), karaciğer fonksiyon bozukluğu, miyopati ve dismorfik özelliklerle ortaya çıkabilen nadir bir CDG türüdür. Meme uçlarının içe dönük olmaması veya yağ yastıklarının bulunmaması, hastalığı dışlamaz. Tekrarlayan hipoglisemi, yarık damak ve büyüme hormonu eksikliği gibi gizli ipuçları varsa, etkili bir tedavisi olan (D-Galaktoz) az sayıdaki CDG türünden biri olan PGM1-CDG akla gelmelidir.