Akademik Veri Yönetim Sistemi
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.123, (Özet Bildiri)
Giriş: Piknodizostozis; osteoskleroz, hiperosteozis, akroosteoliz, kemik kırılganlığı, kraniyal ve maksillofasiyal deformiteler, dismorfik yüz, kısa boy ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir bir iskelet displazisidir. Osteoklastlarda yüksek düzeyde ekspresyon gösteren ve mineralize olmuş kemikten organik matriksi parçalayan lizozomal bir sistein proteaz olan katepsin K’yı kodlayan CTSK genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Olgu: Kafatasında şişlik nedeniyle getirilen 9 yaşındaki kız hastanın şikayetinin ilk defa 1,5 yaşında fark edildiği, 4 yaşında yapılan radyolojik değerlendirmenin her iki pariyetal kemiği ekspanse eden fibröz displazi ile uyumlu rapor edildiği, 6 yaşında bulanık görme şikayeti sonrasında psödotümör serebri tanısı aldığı, asetazolamid tedavisinden fayda görmemesi üzerine ventriküloperitoneal şant takıldığı ve ardından hastanemizde optik kanal dekompresyon cerrahisi uygulandığı, kemik lezyonunun stabil seyrettiği, toplam dört defa denosumab tedavisi aldığı öğrenildi. Miadında 2900 gram ağırlığında doğan, gelişim basamakları yaşına uygun ilerleyen olguda kırık öyküsü yoktu. Anne baba akraba değildi ancak aynı köyde yaşadıkları öğrenildi. Muayenesinde ağırlığı 30,8 kg (0,3 SDS), boyu 122 cm (-1,79 SDS), baş çevresi 49 cm (-2.27 SDS), bilateral pariyetal kemikte ekspansil sert lezyon, ekzoftalmus, yüksek damak, gaga burun, brakidaktili, geniş baş parmaklar saptandı, cafe-au-lait lekesi bulunmuyordu. Kemik metabolizması göstergeleri dahil biyokimyasal parametreler normaldi. Serbest T4 0,90 ng/dL (N:0,5-1,51), TSH 2,48 mIU/L (0,38-5,33), IGF-1 191 ng/ml ( -1,12 SDS), IGFBP-3 5,63 µg/dl (-0,22 SDS), FSH 3,41 mIU/ml, LH <0,07 mIU/ml, estradiol <11,8 pg/ml, prolaktin 6,20 ng/ml (2,8-29,2), ACTH 9,45 pg/ml (0-45), kortizol 29,75 µg/dl, (5-23) idi. Kortizol yüksekliği nedeniyle tetkik tekrarı istendi. Kontrol kortizol değeri 4,18 µg/dl saptandı, ancak tetkikin öğleden sonra verildiği öğrenildi. Ön planda hipo-hiperkortizolemi düşünülmedi. Hastanın önceki ve güncel kraniyal görüntülemeleri fibröz displazi ile uyumlu bulunmayınca çocuk radyolojisi bölümüne konsülte edildi. Pariyetal kemiklerdeki lezyonların, hair-on end bulgusuna benzer ışınsal tarzda hiperostoz ile karakterize kalvaryal kalınlaşma olduğu, fibröz displazi ile uyumlu olmadığı, sagittal ve koronal sütürde kraniyosinositoz olduğu, frontal sinüslerin havalanmadığı, maksiller sinüslerin minimal havalandığı, uzun kemiklerde kortikal kalınlaşma, el-ayak distal falankslarında akroosteoliz ve empty sella görünümü bildirildi. Kemik yaşı takvim yaşı ile uyumluydu. Hastanemizde yapılan iskelet displazilerine yönelik hedefli yeni nesil dizilemede CTSK geninde homozigot c.3G>A/ p.Met1? class 1 mutasyonu tespit edilerek piknodizostozis tanısı konuldu. L1-L4 düzeyinde kemik mineral yoğunluğu 1,281 g/cm2 (7,11 SDS) saptandı. Sonuç: Piknodizostoziste kemik yapım ve yıkım dengesinin bozulması sonucunda gelişen hiperostozis başka kemik lezyonlarıyla karışabilir. Denosumab tedavisi düşünülen olgularda kemik mineral yoğunluğu ölçümü faydalı olabilir. Anahtar Kelimeler: hiperostozis, osteskleroz, fibröz displazi