Akademik Veri Yönetim Sistemi
24. ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ , Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.343
Çocukluk çağı miyastenia gravisin genetik, serolojik ve klinik değerlendirmesi- Alt grup analizlerin tek merkez
deneyimi
Özlem Özsoy1
, Tayfun Cinleti2
, Çağatay Günay1
, Gamze Sarıkaya Uzan1
, Özlem Giray Bozkaya2
, Ahmet Okay Çağlayan3
,
Semra Hız Kurul1
, Uluç Yiş1
1
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi B.D., İzmir
2
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik B.D., İzmir
3
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik A.D., İzmir
Amaç: Miyastenia gravis (MG) nöromüsküler ileti bozukluğundan kaynaklanır. Konjenital miyastenik sendrom (KMS),
mutasyonlar sonucu farklı sinaptik proteinlerin yapısal bozukluğu sonucu ortaya çıkan bir grup hastalıktır. Juvenile
miyastenia gravis (JMG) ise genellikle asetilkolin reseptörünü hedef alan antikorların neden olduğu otoimmün gruptur.
Bu çalışmada çocukluk çağı MG tanılı ve takipli hastalarımızın özelliklerini analiz etmeyi amaçlıyoruz.
Yöntem: Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Nörolojisi Anabilim Dalı’ nda 10 yıl süreyle (2012-2022) takip edilen 18 yaş altı
MG hastaları incelendi.
Bulgular: Toplam 22 (12 KMS, 10 JMG) hasta tespit edildi. Asetilkolin reseptöründeki kusurlar (6/12; %50), KMS grubunda en sık görülen tipti. Bazal-lamina ile ilişkili kusurlar (5/12; %42) ikinci en yaygın olanıydı. Bir hastada GFPT1 gen
mutasyonu vardı (1/12;%8). JMG grubunda oküler ve generalize grupta sırasıyla altı (%60) ve dört (%40) hasta vardı.
Oküler MG’ li hastalarda semptomlar daha hafifti. Generalize MG grubunda özellikle postpubertal başlangıçlı kızlarda
klinik tablonun daha kötü olduğu ve daha agresif tedavi stratejilerinin uygulandığı görüldü.
Sonuç: Bu çalışma, KMS’ nin klinik olarak tanınmasının ve ilgili genlerin bilinmesinin, bu nadir nöromüsküler bozuklukların hızlı tanı ve tedavisine yardımcı olacağını vurgulamaktadır. JMG grubundaki bulgular, pubertal gelişimin etkisini ve
prognozu iyileştirmek için timektomi de dahil olmak üzere zamanında ve uygun aktif tedaviye duyulan ihtiyacı göstermektedir.
Anahtar Kelimeler: juvenil miyastenia gravis, konjenital miyastenik sendromlar, antikor, genetik, timektomi