Akademik Veri Yönetim Sistemi
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.143, (Tam Metin Bildiri)
GİRİŞ: Alström Sendromu, otozomal resesif kalıtımlı nadir bir genetik hastalıktır. Hastalarda çocukluk çağında obezite ve çoklu organ tutulumu görülmektedir. Hastalığın seyrinde körlüğe kadar ilerleyen retinal distrofi, sensörinöral işitme kaybı, obezite, hiperinsülinemi, tip 2 diyabet, kardiyomiyopati, pulmoner fibroz, karaciğer ve renal disfonksiyon gelişebilmektedir. ALMS1 genindeki biallelik patojenik varyantlar hastalardaki klinik bulgulardan sorumludur. Nistagmus ve fotofobi hastalığın erken bulgularından olup, %20 olguya gelişim geriliği eşlik etmektedir. Bu yazıda nistagmus ve fotofobi nedeni ile çocuk genetik kliniğimize başvuran ve Alström Sendromu tanısı alan bir olgu sunulmuştur. OLGU: 31 aylık kız hasta tarafımıza nistagmus nedeni ile yönlendirildi. Prenatal takiplerinde herhangi bir sorun yoktu. Doğum ağırlığı 2650 gr olan hasta, miadında sezaryen ile doğmuştu. Aralarında akrabalık bulunmayan anne babanın ikinci çocuğu idi. Öyküsünden motor gelişim basamaklarında belirgin gerilik olmadığı öğrenildi. Hastanın 7 aylıkken aile tarafından nistagmusu farkedilmişti. Ağırlığı 20 kg (+3,46 sds), boyu 91cm (-0,24 sds), baş çevresi 48,5cm (0,04 sds) idi. Fizik muayenesinde trunkal obezitesi dikkat çekmekteydi. Dismorfik bulguları arasında ala nasi hipoplazisi, küçük ağız, kısa filtrum ve tapering finger yer almaktaydı. Denver gelişim testinde kaba ve ince motor gelişimi 19 ay ile uyumlu idi. Başvuru anında yapılan metabolik tetkiklerinde herhangi bir patoloji saptanmadı. İşitme değerlendirmesi normaldi. Abdominal ultrasonografi, kraniyal manyetik rezonans görüntüleme ve ekokardiyografi tetkikleri normal olarak sonuçlandı. Kromozom analizi 46,XX ile uyumlu idi. Prader-Willi Sendromuna yönelik yapılan FISH analizinde delesyon saptanmadı. Olguya ALMS1 geni açısından moleküler analiz yapıldı ve c.9265-9266dup (p.Ser3090fs) varyantı homozigot olarak saptandı. Hastanın takiplerinde hiperinsülinemisi ve hepatosteatozu gelişti. Ekokardiyogarfi kontrollerinde sol ventrikülde hafif dilatasyon izlendi. Kontrol işitme testi sonucunda ise bilateral hafif düzeyde sensörinöral işitme kaybının olduğu saptandı. SONUÇ: Çocukluk çağı obezitesi ve göz bulguları ile başvuran hastalarda obezitenin nadir bir nedeni olan Alström Sendromu tanısı da mutlaka akılda bulundurulmalı ve hastalar özellikle çoklu organ tutulumları açısından yakın izleme alınmalıdır.