Congenital Myasthenic Syndromes in Turkey: Clinical and Molecular Characterization of 16 Cases With Three Novel Mutations.

Öztürk S., Güleç A., Erdoğan M., Demir M., Canpolat M., Gümüş H., ...Daha Fazla

Pediatric neurology, cilt.136, ss.43-49, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası: 136
• Basım Tarihi: 2022
• Doi Numarası: 10.1016/j.pediatrneurol.2022.08.001
• Dergi Adı: Pediatric neurology
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Academic Search Premier, CAB Abstracts, CINAHL, EMBASE, MEDLINE, Veterinary Science Database
• Sayfa Sayıları: ss.43-49
• Anahtar Kelimeler: Congenital myasthenic syndrome, CHRNE, DOK7, Genetic diagnosis
• Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet