Clinical and genetic studies of thiamine metabolism dysfunction syndrome-4: case series and review of the literature.

Samur B. M., Gümüş G., Canpolat M., Gümüş H., Per H., Cağlayan A. O.

Clinical dysmorphology, cilt.31, ss.125-131, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 31
  • Basım Tarihi: 2022
  • Doi Numarası: 10.1097/mcd.0000000000000411
  • Dergi Adı: Clinical dysmorphology
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE, MEDLINE
  • Sayfa Sayıları: ss.125-131
  • Anahtar Kelimeler: phenotypic expansion, whole-exome sequencing
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet