Clinical and genetic studies of thiamine metabolism dysfunction syndrome-4: case series and review of the literature.

Samur B. M., Gümüş G., Canpolat M., Gümüş H., Per H., Cağlayan A. O.

Clinical dysmorphology, cilt.31, ss.125-131, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası: 31
• Basım Tarihi: 2022
• Doi Numarası: 10.1097/mcd.0000000000000411
• Dergi Adı: Clinical dysmorphology
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE, MEDLINE
• Sayfa Sayıları: ss.125-131
• Anahtar Kelimeler: phenotypic expansion, whole-exome sequencing
• Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet