Akademik Veri Yönetim Sistemi
26. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 30 Nisan - 04 Mayıs 2025, ss.35-37, (Özet Bildiri)
Amaç: Bu çalışma, pediatrik nöroloji ve klinik/temel genetik bölümlerini içeren disiplinler arası hasta konseylerinde değerlendirilen vakalar için genetik testlerin tanısal başarısını ve planlanan tanısal yaklaşımları belirlemeyi amaçlamaktadır. Ayrıca, bu iş birliğinin tanı sürecindeki rolü değerlendirilecektir. Yöntem: 2019-2024 yılları arasında, mevcut testlerle tanı konulamayan ve tüm ekzom dizileme (Whole Exome Sequencing, WES) uygulanan 61 hastanın sonuçları retrospektif olarak incelendi. Ayrıca, WES yeniden analizleri ve düzenli takip ve hasta tartışılmasının tanıya katkısı değerlendirildi. Sonuçlar: Çalışmaya dahil edilen WES yapılan 61 hastanın medyan yaşı 5 yıl olup, 44’ü(%72,1) erkekti. Çalışma grubunda en yaygın nörolojik durum bilişsel gecikme (n=40, %65,5) olup, bunu epilepsi (n=36, %59,0) izledi. Hastalığın seyri 37 hastada (%60,6) stabil veya yavaş ilerleyici, 22 hastada(%36,0) ilerleyici olarak değerlendirildi. Karyotip analizi, 43 hastada gerçekleştirildi ve patoloji saptanmadı. Mikrodizi analizi, 17 hastaya uygulandı ve 2 hastada (%11,7) tanı sağladı. Yeni nesil dizileme (NGS) gen panelleri, 32 hastada (%54,2) kullanıldı ve 4 hastada (%12,5) tanıya ulaşıldı. WES analizi, 40 hastada (%67,8) gerçekleştirildi ve 15 hastada (%25,4) tanı sağlandı. Toplamda 22 hasta yeniden değerlendirildi. Yeniden analiz, 11 hastada gerçekleştirildi ve dört hastada (%36,3) yeni bir varyant tanımlandı, iki hastada (%18,1) daha önce tespit edilen varyantların ileri değerlendirmesi yapıldı, beş hastada (%45,4) ise tüm genom dizileme (Whole Genome Sequencing, WGS) planlandı. Bu hastalardan üçü, WES yeniden analizi ile daha önce tespit edilmemiş yeni varyantların tanımlanması sayesinde teşhis edildi. Bir hastada ise WGS uygulanarak tanıya ulaşıldı (Tablo 1).
Sonuç: Bu çalışmada WES’in tanısal başarısının literatürle uyumlu olduğu bulunmuş ve doğru endikasyonlarla talep edilmesinin tanı koymadaki önemini ortaya koymuştur. Ayrıca, yeniden analizle belirlenen varyantlar sadece doğrudan tanıya ulaşmayı sağlamakla kalmamış, aynı zamanda ileri araştırmalara da yön vermiştir. Bu durum, çözülememiş/tanı konulamamış hastaların disiplinler arası bir yaklaşımla düzenli olarak yeniden değerlendirilmesinin önemini vurgulamaktadır.