Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods

Koc A., Bora E., Yiş U., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

GAZI MEDICAL JOURNAL, cilt.30, sa.4, ss.381-383, 2019 (ESCI) identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 30 Sayı: 4
  • Basım Tarihi: 2019
  • Doi Numarası: 10.12996/gmj.2019.98
  • Dergi Adı: GAZI MEDICAL JOURNAL
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Emerging Sources Citation Index (ESCI), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.381-383
  • Anahtar Kelimeler: Spinal Muscular Atrophy, MLPA, RFLP, SMN1, MOTOR-NEURON GENE, NUSINERSEN, SMA
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Aim: We aimed to share our genetic test results for SMA since 2001, and compare the commonly used screening and diagnostic methods for SMA.