Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 3
Tümü (3)
SCI-E, SSCI, AHCI (1)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (3)
ESCI (2)
Scopus (2)
TRDizin (1)

1. Dietary supplement practices in children with inherited metabolic disorders receiving protein-restricted diets

Kulu B., Karalar Pekuz Ö. K., BİLEN M., Dinçtürk D. U., DEMİRDÖKEN E. D., TEKE KISA P., et al.
Clinical Nutrition ESPEN , cilt.75, 2026 (ESCI, Scopus)

2. Exploring Neuropathy and Myopathy in Mitochondrial Diseases: Insights from Nerve Conduction Studies and Electromyography

ŞENOL H. B., BİLEN M., Gunay C., TEKE KISA P., POLAT A. İ., AYDIN A., et al.
JOURNAL OF BEHCET UZ CHILDRENS HOSPITAL , cilt.15, sa.3, ss.208-216, 2025 (ESCI, TRDizin) Creative Commons License

3. Oxygen saturation and perfusion index screening in neonates at high altitudes: can PDA be predicted?

Tekgündüz K. Ş., Bilen M., Kara M., Laloğlu F., Ceviz N.
European journal of pediatrics , cilt.180, sa.1, ss.31-38, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 26

1. Bireyselleştirimiş Nitisinon Tedavisi: Pediatrik- Geriatrik İki Alkaptonüri Vaka Sunumu

Kırmızıtaş M., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., Ortan Efe G., Bilen M., Teke Kısa P., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.114, (Özet Bildiri) Creative Commons License

2. Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Gebelik Yönetimindeki Deneyimlerimiz

Ortan Efe G., Teke Kısa P., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.43, (Özet Bildiri) Creative Commons License

3. ÇOCUKLUK ÇAĞINDA TEKRARLAYAN AKUT KARACİĞER YETMEZLİĞİNİN NADİR BİR NEDENİ: NBAS VE SCYL1 EKSİKLİĞİ OLAN OLGU SUNUMU

Demirdöken E. D., Yiğit A., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Pekerbaş M., Teke Kısa P., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.125, (Özet Bildiri) Creative Commons License

4. Açıklanamayan Metabolik Ensefalopatinin Nadir Nedeni: ACAT1 Eksikliği

Bilen M., Teke Kısa P., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., Kırmızıtaş M., Ortan Efe G., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.126, (Özet Bildiri) Creative Commons License

5. Tekrarlayan Hipogliseminin Nadir Bir Nedeni: PGM1-CDG

Karalar Pekuz Ö. K., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Kocabey M., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.164, (Özet Bildiri) Creative Commons License

6. Fenilketonüride Besin Tüketim Kayıtlarının Yapay Zeka Modelleri ile Değerlendirilmesi: Diyetisyen ile Uyum Analizi

Uzun Dinçtürk D., Apaydın İ., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Bilen M., Teke Kısa P., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.224, (Özet Bildiri) Creative Commons License

7. ÜÇ KARDEŞTE DYGGVE–MELCHİOR–CLAUSEN SENDROMU: DOWN SENDROMU VE HİRSCHSPRUNG HASTALIĞININ DUAL TANISI İLE BİRLİKTE NADİR BİR OLGU SERİSİ

HALİS M., KOCABEY M., SARIOĞLU F. C., SÜNCAK S., BİLEN M., ARSLAN N., et al.
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.67, (Özet Bildiri)

8. Coexisting Genetic Disorders in Phenylketonuria: Clinical and Molecular Insights

Demirdöken E. D., Teke Kısa P., Kırmızıtaş M., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Kocabey M., et al.
17th Annual ICORD Meeting, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Kasım 2025, ss.36, (Özet Bildiri)

9. DOĞAL PROTEİNDEN KISITLI DİYET YAPAN METABOLİK HASTALIKLARDA GIDA TAKVİYELERİNİN KULLANIMI; AİLELERİN TERCİHLERİ VE ETKİLEYEN FAKTÖRLER

Kulu B., Karalar Pekuz Ö. K., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Teke Kısa P., et al.
2. ULUSAL ÇOCUK BESLENME KONGRESİ, Trabzon, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.23, (Özet Bildiri) Creative Commons License

10. SEREBROTENDİNÖZ KSANTOMATOZİS HASTALARINDA BÜYÜME PARAMETRELERİNİN İZLEMİ

Kırmızıtaş M., Teke Kısa P., Yıldız S., Kılıç Yıldırım G., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., et al.
2. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.32, (Özet Bildiri) Creative Commons License

11. ADÖLESAN YAŞTAKİ FENILKETONÜRI HASTALARININ NUTRİSYONEL PARAMETRELERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

Kırmızıtaş M., Bilen M., Arslan N.
2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.118-119, (Özet Bildiri) Creative Commons License

12. HOMOZİGOT AİLEVİ HİPERKOLESTEROLEMİDE ERKEN TANI VE TAKİBİN ÖNEMİ

Orhan E. E., Kırmızıtaş M., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., Bilen M., Teke Kısa P., et al.
2.ULUSLARARASI KATILIMLI İZMİR PEDİATRİ KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.163-164, (Özet Bildiri) Creative Commons License

13. İZOLE YÜRÜME BOZUKLUĞU İLE BAŞVURAN GM1 GANGLİOSİDOZ TANILI OLGU

Uysal M. D., Demirdöken E. D., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Kırmızıtaş M., Teke Kısa P., et al.
2.ULUSLARARASI KATILIMLI İZMİR PEDİATRİ KONGRESİ ÇEVRE&İKLİM DEĞİŞİKLİĞİ VE ÇOCUK SAĞLIĞI, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.184, (Özet Bildiri) Creative Commons License

14. Cardiac Involvement in Fabry Disease: Correlation with Enzyme Activity, Lyso-Gb3 Levels, and Disease Severity

Uzun Dinçtürk D., Teke Kısa P., Bilen M., Demirdöken E. D., Kulu B., Karalar Pekuz Ö. K., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM) 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

15. Diagnostic journey for patients with infantile Krabbe Disease and late-onset Krabbe Disease

Bilen M., Teke Kısa P., Yıldız S., Er E., Olgaç Kılıçkaya M. A. B., Kocabey M., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

16. The Oldest Patient with Alkaptonuria Initiated on Nitisinone Therapy: A Case Report

Teke Kısa P., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Arslan N., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM) 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

17. The Hidden Clues: Diagnosing PGM1-CDG in a Patient with Recurrent Hypoglycemia

Karalar Pekuz Ö. K., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Kocabey M., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

18. Erişkin Fabry Hastalarında Kardiyak Bulgular

Uzun Dinçtürk D., Teke Kısa P., Bilen M., Demirdöken E. D., Kulu B., Karalar Pekuz Ö. K., et al.
IX. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Yayınlanmadı)

19. İnfantil ve Geç Başlangıçlı Tip Krabbe Hastalarının Tanı Yolculuğu, Klinik ve Moleküler Bulguları

Bilen M., Teke Kısa P., Yıldız S., Er E., Bike Olgaç Kılıçkaya M. A., Kocabey M., et al.
IX. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.59, (Özet Bildiri) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

20. Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Uzun Dinçtürk D., Süncak S., Bilen M., Halis M., Demirdöken E. D., et al.
IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.40, (Özet Bildiri)

21. Yenidoğan döneminde bulgularla gelen PEX1 gen defektine bağlı peroksizomal biyogenez bozukluğu

Kulu B., Demirdöken E. D., Bilen M., Gök A., Arslan N.
ÇOCUK METABOLİZMA AKADEMİSİ KONGRESİ, Ankara, Türkiye, 10 - 12 Ekim 2024, (Özet Bildiri)

22. YENİDOĞAN TARAMASI SIRASINDA SAPTANAN RASTLANTISAL HASTALIKLAR

Kulu B., Teke Kısa P., Karalar Pekuz Ö. K., Bilen M., Er E., Arslan N.
ULUSLARARASI KATILIMLI 1. İZMİR ÇOCUK KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mayıs 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

23. Klasik Olmayan Bulgular ile Saptanan Sitrülinemi Vakalarının Klinik ve Moleküler Bulguları

Bilen M., Teke Kısa P., Kulu B., Karalar Pekuz Ö. K., Arslan N.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi , Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.368-370, (Özet Bildiri) Creative Commons License

24. Primer Hipertrigliseridemi Hastalarında Diyete Uyumun Akut Pankreatit Gelişimi Üzerine Etkisi

MİNTAŞ N. E., ŞAHİN UYAR S. B., KULU B., BİLEN M., KARALAR PEKUZ Ö. K., TEKE KISA P., et al.
I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 30 Ekim 2023, ss.149-150, (Özet Bildiri)

25. Metabolik Hastalıklarda Perkutan Endoskopik Gastrostomi: Altı Olgu Sunumu

Bilen M., Kulu B., Arslan N.
I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, ss.70-72, (Özet Bildiri)

26. Atipik Otizm ile Başvuran Mukopolisakkaridoz Tip II Olgusu

Bilen M., Karalar Pekuz Ö. K., Arslan N.
DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.33-34, (Özet Bildiri)
Kitaplar 2

1. Peroksizom İlişkili Safra Asit Metabolizması Bozuklukları

Kırmızıtaş M., Bilen M., Arslan N.
PEROKSİZOMAL HASTALIKLAR SEMPOZYUMU, Ali Dursun,Özlem Ünal Uzun, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.57-64, 2025 Creative Commons License

2. Mukopolisakkaridoz Tip II

Bilen M., Teke Kısa P., Arslan N.
Mukopolisakkaridoz ve Oligosakkaridozlar 2024, Doç. Dr. Mehmet Gündüz, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.7-13, 2024 Creative Commons License