HOMOZİGOT AİLEVİ HİPERKOLESTEROLEMİDE ERKEN TANI VE TAKİBİN ÖNEMİ

2.ULUSLARARASI KATILIMLI İZMİR PEDİATRİ KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.163-164, (Özet Bildiri)

HOMOZİGOT AİLEVİ HİPERKOLESTEROLEMİDE ERKEN TANI VE TAKİBİN

ÖNEMİ

Enver Emre Orhan1, Melis KIRMIZITAŞ2, Emine Didem DEMIRDÖKEN2, Duygu UZUN DINÇTÜRK2

Merve BILEN2, Pelin TEKE KISA2, Nur ARSLAN2

1Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İzmir, Türkiye

2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları, İzmir, Türkiye

Giriş ve Amaç

Homozigot Ailevi hiperkolesterolemi (HoFH), yüksek LDL kolesterol düzeyleri ile karakterize, otozomal dominant geçişli,

kalıtsal bir lipid metabolizma bozukluğudur. HoFH çok nadirdir ve yaklaşık 250.000 kişide 1 görülür. Özellikle çocukluk

çağında erken tanı almadığında, kardiyovasküler sistemde geri dönüşümsüz hasarlara yol açabilir. Bu çalışmada, klinik ve

genetik olarak doğrulanmış üç HoFH olgusunun tanı süreci, izlem bulguları ve tedavi yanıtları sunularak erken tanı ve tedavinin

önemi vurgulanmaktadır.

Gereç ve Yöntem

Bu tanımlayıcı çalışmada, Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Metabolizma Kliniği'nde takip edilen üç olgunun medikal kayıtları

retrospektif olarak incelendi. Hastaların demografik özellikleri, klinik bulguları, lipid profilleri, genetik analizleri ve tedavi

yanıtları değerlendirildi.

Bulgular

Olgu 1

2018’den beri izlenen hastada büyük ksantomlar nedeniyle cerrahi girişim uygulanmıştır. Başlangıç LDL düzeyi 506

mg/dL’dir. LDLR geninde homozigot varyant saptanmıştır. Rosuvastatin ve ezetimib tedavisiyle LDL 184 mg/dL’ye düşerek

%63,6 oranında azalma sağlanmıştır.

Olgu 2

6 yaşında ksantomlar ile başvuran hastada LDL düzeyi 758 mg/dL’dir. LDLR geninde homozigot varyant saptanmıştır. Karotis

arterlerde plak, ekokardiyografide trivial düzeyde kapak yetersizlikleri saptanmıştır. Rosuvastatin, ezetimib ve lipid aferezi

tedavisi sonrası LDL 464 mg/dL’ye düşmüş, %38,8 azalma gözlenmiştir.

Olgu 3

4 yaşında Olgu 2 ile benzer cilt lezyonları ile başvuran hastada LDL düzeyi 727 mg/dL’dir. Ekokardiyografide trivial düzeyde

aortyetersizliği dışında patoloji saptanmamıştır. LDLR geninde homozigot varyant saptanmıştır. Olgu 2 ile benzer şekilde

rosuvastatin, ezetimib ve lipid aferezi ile kombine tedavi uygulanmıştır. Tedavi ile LDL 377 mg/dL’ye düşerek %48,1’lik

azalma sağlanmıştır.

Tartışma ve Sonuç

Her üç olguda da küçük yaşta cilt lezyonları tanı için önemli ipucu olmuştur. Homozigot Ailevi Hiperkolesterolemi tanısı,

genetik analizlerle doğrulanmıştır. Genetik doğrulama ve aile taraması ile yeni hasta tespiti, komplikasyon gelişimini önlemede

hayati öneme sahiptir. Bu bulgular, hekimlerin ailesel hiperkolesterolemili veya bu hastalıktan şüphelenilen çocukları test

etmeye ve tedavi etmeye istekli olmalarının ne denli önemli olduğunu ortaya koymaktadır.

163Özellikle pediatristler, çocukluk çağında tanının konulması ve uygun tedaviye yön verilmesi açısından kilit bir rol

üstlenmektedir. Erken yaşta yapılan tarama ve ardından başlanan optimal tedavi hem iyi tolere edilmekte hem de uzun vadede

kardiyovasküler hastalık riskini azaltmaktadır. Ayrıca, yeni geliştirilen tedavi seçenekleri sayesinde ailesel hiperkolesterolemi

günümüzde etkin şekilde yönetilebilir bir hastalık haline gelmiştir.

Anahtar Kelimeler:Hiperkolesterolemi, Homozigot Varyant, Ksantom, Aterom Plak