SEREBROTENDİNÖZ KSANTOMATOZİS HASTALARINDA BÜYÜME PARAMETRELERİNİN İZLEMİ

2. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.32, (Özet Bildiri)

Amaç: Serebrotendinöz ksantomatozis (CTX), CYP27A1 ge-

ninde tanımlanan mutasyonlara bağlı sterol 27-hidroksilaz eksik-

liği sonucu gelişen nadir bir metabolik hastalıktır. Bozulmuş safra

asidi biyosentezi nedeniyle kenodeoksikolik asit düzeyleri azalır-

ken, kolestanol ve atipik safra asidi prekürsörleri dokularda biri-

kir. Bu çalışmanın amacı, çocukluk çağı CTX hastalarında tedavi

öncesi büyüme parametreleri (vücut ağırlığı, boy, VKİ) ile tedavi

sonrası üç yıllık takiplerdeki değişimleri değerlendirerek tedavinin

büyüme üzerindeki etkisini ortaya koymaktır.

Yöntem: Çalışmaya CTX tanılı 8 çocuk hasta dâhil edildi. Has-

taların tedavi öncesi ve tedavinin ilk 3 yılındaki yıllık boy, vücut

ağırlığı (VA), vücut kitle indeksi (VKİ), VKİ persentileri ve z skorları

retrospektif olarak incelendi. Hastaların tanı anındaki kolestanol

ve Mignarii skorları kaydedildi. Veriler normal dağılıma uymayan

değişkenlerde Friedman testi ve anlamlı bulunanlar için Wilcoxon

ikili karşılaştırmaları yapıldı. Mignarii skoru, kolestanol düzeyleri

ile VKİ arasındaki ilişki Spearman korelasyon analizi ile değerlen-

dirildi. Zaman içindeki değişimi modellemek için Linear Mixed

Model kullanıldı.

Bulgular: Hastaların tanıdaki ortanca yaşı 12.5 yıl [min-

maks=6-16], %62.5’i (n=5) kız idi. Mignarii skoru ortanca de-

ğeri 250.0 [50-325], tedavi öncesi kolestanol ortanca değeri 27.5

[2.85-70] olarak hesaplandı. Hastaların boy ve vücut ağırlıkları

tedavi öncesi ile tedavinin ilk 3 yıllık izleminde anlamlı artmış-

tır (vücut ağırlık: p=0.018, p=0.012, p=0.017, boy: p=0.018,

p=0.027, p=0.042). VKİ z-skorları, tedavi süresince anlamlı ar-

tış göstermiştir (p<0.001). Mignarii skoru, tanı yaşı ve tanıdaki

kolestanol düzeyi VKİ z-skoru arasında anlamlı ilişki bulunamadı

(p>0.05). Klinik olarak 36. ayda VKİ z-skor ortalamasında artış

eğilimi gözlendi, bu artış istatistiksel olarak anlamlı saptanmadı.

VKİ z-skorunda yılda ortalama 0.38 birim artış saptandı (β=0.378,

SE=0.152, F=6.225, p=0.019, 95% CI: 0.068–0.689).

Tartışma: Bu çalışmada çocukluk çağı CTX hastalarında teda-

vi ile vücut ağırlığı, boy ve VKİ değerlerinde anlamlı artış olduğu

gösterilmiştir. Bu bulgular, tanı yaşı, cinsiyet, hastalığın evresinden

bağımsız olarak düzenli tedavinin büyüme parametrelerinin iyileş-

tirilmesi ve hastaların uzun dönem prognozunun desteklenmesi

açısından kritik öneme sahip olduğunu göstermektedir.

Anahtar kelimeler: Serebrotendinöz Ksantomatozis, kenodeoksikolik

asit, vücut kitle indeksi, kolestanol ve Mignarii skorları