İZOLE YÜRÜME BOZUKLUĞU İLE BAŞVURAN GM1 GANGLİOSİDOZ TANILI OLGU
2.ULUSLARARASI KATILIMLI İZMİR PEDİATRİ KONGRESİ ÇEVRE&İKLİM DEĞİŞİKLİĞİ VE ÇOCUK SAĞLIĞI, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.184, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: İzmir
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.184
- Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
İZOLE YÜRÜME BOZUKLUĞU İLE BAŞVURAN GM1 GANGLİOSİDOZ TANILI
OLGU
Mehmet Deniz UYSAL2, Emine Didem DEMİRDÖKEN1, Merve BİLEN1, Duygu Uzun DİNÇTÜRK1, Melis
KIRMIZITAŞ1, Pelin TEKE KISA1, Nur ARSLAN1
1Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı, İzmir
2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir
GİRİŞ:
GM1-gangliosidoz, GLB1 genindeki mutasyon sonucu lizozomal β-galaktosidaz enziminde eksiklik ve bunun sonucunda
dokularda keratan sülfat, glikolipid ve GM1-gangliosidoz birikmesiyle karakterize otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır.
Semptomların başlangıç zamanına göre ‘infantil’, ‘geç infantil-juvenil’ ve ‘yetişkin’ tip olarak sınıflandırılmaktadır. Burada 7
yaşında iken yürüme bozukluğu ile bulgu veren, juvenil tip GM1 gangliosidoz olgusu sunmaktayız.
VAKA:
8 yaş erkek hasta, 7 yaşında başlayan denge bozukluğu ve yürümede yavaşlama şikayeti ile tetkik edilmekte iken bakılan
moleküler analizinde GLB1 geninde homozigot patojenik varyant saptanması üzerine çocuk metabolizma hastalıklarına
yönlendirildi. Özgeçmişinde belirgin bir özelliği ve bilinen bir hastalığı olmayan, anne baba arasında 1.derece akrabalık olan
olgunun şikayetlerinin bir yıl önce başladığı, nöromotor gelişiminin yaşına uygun seyrettiği öğrenildi. Fizik muayenesinde her
iki elde hafif istirahat tremoru, sağ alt ekstremite kaslarında hafif hipertrofi ve geniş tabanlı yürüme mevcut olup diğer sistem
muayeneleri olağan idi. ß galaktozidaz enzim düzeyi 4 (referans>47) nmol/saat/mg protein ile düşük saptandı. GM1
gangliosidoz sistemik tutulumu açısından yapılan tetkiklerinde abdominopelvik ultrason, beyin manyetik rezonans,
ekokardiyografik inceleme, göz dibi muayenesi, kemik survey değerlendirilmesinde patolojik bulgu gözlenmedi. WISC R
ölçeklendirmesinde 120 üzeri üstün zeka olarak değerlendirildi. Takibinde hastanın yürüme bozukluğunda artış olduğu görüldü.
SONUÇ:
GM1 gangliosidoz nadir bir hastalıktır ve spesifik olmayan izole bulgularla varlığını gösterebilir. Juvenil tipin başlangıç yaşı
değişkendir ve etkilenen hastalar ataksi, dizartri, zihinsel engellilik ve spastisite gibi nörolojik semptomlarla başvururlar.
Kötüleşme yavaştır ve hastalar 4.dekada kadar yaşayabilirler. Tedavi destekleyicidir ve klinik gidişi yavaşlatacak veya
durduracak herhangi bir tedavi yöntemi henüz geliştirilememiştir ancak enzim replasman tedavisi, substrat redüksiyon tedavisi,
gen tedavisi ve kök hücre tedavisi üzerinde hayvan deneyleri sürmektedir. Viral vektörler kullanılarak geliştirilen gen
terapilerinden klinik deneylerin başladığı çalışmalar mevcuttur.
Dhan Raj Bagri., et al. “Novel GLB1 Mutation in Infantile GM1 Gangliosidosis-A Case Report”. EC Neurology 16.9 (2024):
01-06.
Nelson Text Book of Pediatrics, McGovern, Margaret M., and Robert J. Desnick. “GM1 Gangliosidosis.” Lisosomal Storage
Disease, 21st ed., Elsevier Inc., 2020, pp. 770–771.
Foster D, Williams L, Arnold N, Larsen J. Therapeutic developments for neurodegenerative GM1 gangliosidosis. Front
Neurosci. 2024 Apr 26;18:1392683. doi: 10.3389/fnins.2024.1392683. PMID: 38737101; PMCID: PMC11082364.
Anahtar Kelimeler:B galaktozidaz, GM1 gangliosidoz