Açıklanamayan Metabolik Ensefalopatinin Nadir Nedeni: ACAT1 Eksikliği
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.126, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: Girne
- Basıldığı Ülke: Kıbrıs (Kktc)
- Sayfa Sayıları: ss.126
- Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Giriş: β-ketotiyolaz eksikliği, keton cisimcikleri ve izolösin metabolizmasının nadir görülen, otozomal resesif geçişli bozukluğudur. Hastalık genellikle metabolik stres ile tetiklenen ağır ketotik metabolik krizler ve ensefalopati ile prezente olan doğumsal bir metabolik hastalıktır. Bu çalışmada, akut ensefalopati tablosu ile başvuran, ultranadir bir metabolik hastalık olan β-ketotiyolaz eksikliği olgusu sunulmaktadır. Olgu: On bir aylık kız hasta, genel durum bozukluğu, ensefalopati, ağır metabolik asidoz bulguları ile pediatrik yoğun bakım ünitesinde takip edilmekteydi. Asidoz anında metabolik tetkikleri alınan hastaya, yüksek doz glikoz infüzyonu, insülin tedavileri başlandı. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede bilateral kaudat nukleus ve globus pallidus başta olmak üzere bazal gangliyonlar ile mezensefalon düzeylerinde sinyal artışları ve difüzyon kısıtlılığı izlenen hastanın tedavisine mitokondriyal kokteyl (biotin, riboflavin, koenzim Q10, Lkarnitin ve tiamin) eklendi. Öyküsünde üst solunum yolu enfeksiyonu sonrası şikayetlerinin başladığı, doğum öyküsünün normal olduğu, iki sağlıklı kardeşi bulunduğu ve ebeveynlerinin birinci derece kuzen olduğu öğrenildi. Sekiz saat sonra yapılan değerlendirmede biyokimyasal parametrelerin ve kan gazının normal sınırlara ulaştığı görüldü, klinik bulgularında kademeli gerileme gözlendi. Metabolik incelemelerde, açilkarnitin profilinde C5-OH (3-hidroksizovaleril karnitin) ve C5:1 (tiglilkarnitin) düzeylerinde artış ile idrar organik asit analizinde belirgin 2-metil-3-hidroksibutirik asit atılımı saptandı. Moleküler genetik analizde ACAT1 geninde homozigot c.547G>A (p.Gly183Arg) patojenik varyantı saptanarak β-ketotiyolaz eksikliği tanısı doğrulandı. Tedavide katabolizmayı tetikleyecek enfeksiyon, açlık gibi durumlardan korunması, sık beslenme, protein kısıtlanması önerildi. Acil durumlar için tedavi yönetimi oluşturuldu. Son değerlendirmesinde 4,5 yaşında olan hastanın konuşabildiği ve bağımsız yürüyebildiği, ancak dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ve hafif düzeyde gelişimsel geriliğin devam ettiği gözlendi. Sonuç: Erken çocukluk döneminde akut metabolik stres sonrası gelişen, açıklanamayan ağır metabolik asidoz ve ensefalopati tablolarında, ayırıcı tanıda β-ketotiyolaz eksikliği düşünülmelidir. Erken tanı ve uygun metabolik tedavi, uzun süreli yoğun bakım gereksinimi ve nörolojik morbiditenin azaltılmasında kritik öneme sahiptir.