Bireyselleştirimiş Nitisinon Tedavisi: Pediatrik- Geriatrik İki Alkaptonüri Vaka Sunumu
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.114, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: Girne
- Basıldığı Ülke: Kıbrıs (Kktc)
- Sayfa Sayıları: ss.114
- Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Amaç: Alkaptonüri (AKU), homogentisat 1,2- dioksigenaz enzim eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan otozomal resesif kalıtılan nadir metabolik hastalıktır. Homogentisik asit(HGA) birikimine bağlı olarak zamanla dokularda okronozis, dejeneratif artropati ve multisistemik bir tutulum gelişebilmektedir. Güncel literatürlerde Nitisinon(NTBC) ve tirozin kısıtlı diyet standart olarak kullanılmaktadır. Ancak klinik pratikte hastalar farklı şiddette hastalık tutulumu ile karşımıza çıkmaktadır. Bu çalışmada, farklı yaşlarda farklı klinik bulgular ile başvuran, farklı NTBC dozunda tedavi uygulanan iki vaka sunulması amaçlanmıştır. Yöntem: AKU tanısı ile takip edilen hastaların demografik ve klinik bulgular incelendi. NTBC dozu, uygulama süresi, günlük alınan kalori, total protein, tirozin miktarı kaydedildi. Tedavi öncesi ve sonrasındaki klinik ve biyokimyasal (HGA atılımları ve plazma tirozin düzeyleri) verileri değerlendirildi. Bulgular: Olgu 1; İki yaşında kız hasta, iki aylıktan itibaren hematüri şikâyeti mevcuttu. İdrarda siyahlaşma şikâyeti olan hastanın idrar organik asit analizinde HGA 2633 mmol/molkr olarak sonuçlandı. AKU tanısı ile takip edilen hastanın dört yaşında iken eklem ve karın ağrılarını olması, HGA düzeyinin yüksek seyretmesi üzerine NTBC tedavisi 0.2mg/gün dozunda başlandı. Tedavi sonrasında eklem ve karın ağrısı şikayetlerinde azalma ve HGA düzeyinde %96.4 oranında düşüş saptandı. Olgu 2; 72 yaş kadın hasta, uzun süredir vücutta yaygın ağrı şikâyeti mevcuttu. İdrar organik asit analizinde HGA düzeyi 1536mmol/molkr olarak sonuçlanması üzerine AKU tanısı aldı. Fizik muayenede bilateral skleralarında, auriculada ve avuç içlerinde okronotik birikimleri mevcuttu. Olgunun VKİ: 14.9 kg/m2 olan olguya NTBC tedavisi 1,25 mg/gün olarak başlandı. Tedavi sonrasında olgunun eklem hareket kapasitesinde artış ve HGA %76.9 oranında düşüş saptandı. Sonuç: AKU tanısı ile takip edilen bu iki olgu, hastalığın geniş klinik spektrumunu ve NTBC tedavisinin farklı yaş gruplarında ve farklı dozlarda uygulanabilirliğini göstermektedir. NTBC tedavisi ile hem klinik bulgularda hem de biyokimyasal parametrelerde etkili bir yanıt sağlanmıştır. Bu durum, AKU’da standart tedavi yaklaşımlarının her hasta için yeterli olmayabileceğini düşündürmekte ve hasta bazında bireyselleştirilmiş tedavi stratejilerinin geliştirilmesine ihtiyaç olduğunu göstermektedir.