Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 1
Tümü (1)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (1)
ESCI (1)
Scopus (1)

1. Dietary supplement practices in children with inherited metabolic disorders receiving protein-restricted diets

Kulu B., Karalar Pekuz Ö. K., BİLEN M., Dinçtürk D. U., DEMİRDÖKEN E. D., TEKE KISA P., et al.
Clinical Nutrition ESPEN , cilt.75, 2026 (ESCI, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 29

1. PLA2G6-Associated Neurodegeneration (PLAN): A Case Report with Claval Hypertrophy as a Distinctive Neuroimaging Finding

Bilen M., Teke Kısa P., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Yiş U., et al.
SSIEM SYMPOSIUM: NEXT GENERATION METABOLIC MEDICINE, Helsinki, Finlandiya, 25 - 28 Ağustos 2026, (Yayınlanmadı)

2. AN ALTERNATIVE CAUSE OF A LEIGH-LIKE PHENOTYPE: VAC14-RELATED DISEASE

Uzun Dinçtürk D., Teke Kısa P., Demirdöken E. D., Bilen M., Yiş U.
SSIEM 2026 ANNUAL SYMPOSIUM: NEXT GENERATİON METABOLİC MEDICINE, Helsinki, Finlandiya, 25 - 28 Ağustos 2026, ss.154, (Özet Bildiri) Creative Commons License

3. GROWTH OUTCOMES IN CHILDREN WITHCEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS: A3-YEAR LONGITUDINAL EVALUATION

Kırmızıtaş M., Teke Kısa P., Yıldız S., Kılıç Yıldırım G., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., et al.
SSIEM 2026 ANNUAL SYMPOSIUM: NEXT GENERATION METABOLIC MEDICINE, Helsinki, Finlandiya, 25 - 28 Ağustos 2026, ss.357-358, (Özet Bildiri) Creative Commons License

4. INFECTION-TRIGGERED RECURRENT ACUTE LIVER FAILURE IN CHILDHOOD: IDENTIFICATION OF CONCURRENT NBAS AND SCYL1 VARIANTS BY WHOLE-EXOME SEQUENCING

Demirdöken E. D., Yiğit A., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Pekerbaş M., Teke Kısa P., et al.
SSIEM 2026 ANNUAL SYMPOSIUM: NEXT GENERATİON METABOLİC MEDICINE, Helsinki, Finlandiya, 25 - 28 Ağustos 2026, ss.139-140, (Özet Bildiri) Creative Commons License

5. Bireyselleştirimiş Nitisinon Tedavisi: Pediatrik- Geriatrik İki Alkaptonüri Vaka Sunumu

Kırmızıtaş M., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., Ortan Efe G., Bilen M., Teke Kısa P., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.114, (Özet Bildiri) Creative Commons License

6. Tekrarlayan Hipogliseminin Nadir Bir Nedeni: PGM1-CDG

Karalar Pekuz Ö. K., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Kocabey M., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.164, (Özet Bildiri) Creative Commons License

7. Fenilketonüride Besin Tüketim Kayıtlarının Yapay Zeka Modelleri ile Değerlendirilmesi: Diyetisyen ile Uyum Analizi

Uzun Dinçtürk D., Apaydın İ., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Bilen M., Teke Kısa P., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.224, (Özet Bildiri) Creative Commons License

8. Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Gebelik Yönetimindeki Deneyimlerimiz

Ortan Efe G., Teke Kısa P., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.43, (Özet Bildiri) Creative Commons License

9. ÇOCUKLUK ÇAĞINDA TEKRARLAYAN AKUT KARACİĞER YETMEZLİĞİNİN NADİR BİR NEDENİ: NBAS VE SCYL1 EKSİKLİĞİ OLAN OLGU SUNUMU

Demirdöken E. D., Yiğit A., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Pekerbaş M., Teke Kısa P., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.125, (Özet Bildiri) Creative Commons License

10. Açıklanamayan Metabolik Ensefalopatinin Nadir Nedeni: ACAT1 Eksikliği

Bilen M., Teke Kısa P., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., Kırmızıtaş M., Ortan Efe G., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.126, (Özet Bildiri) Creative Commons License

11. Coexisting Genetic Disorders in Phenylketonuria: Clinical and Molecular Insights

Demirdöken E. D., Teke Kısa P., Kırmızıtaş M., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Kocabey M., et al.
17th Annual ICORD Meeting, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Kasım 2025, ss.36, (Özet Bildiri)

12. DOĞAL PROTEİNDEN KISITLI DİYET YAPAN METABOLİK HASTALIKLARDA GIDA TAKVİYELERİNİN KULLANIMI; AİLELERİN TERCİHLERİ VE ETKİLEYEN FAKTÖRLER

Kulu B., Karalar Pekuz Ö. K., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Teke Kısa P., et al.
2. ULUSAL ÇOCUK BESLENME KONGRESİ, Trabzon, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.23, (Özet Bildiri) Creative Commons License

13. SEREBROTENDİNÖZ KSANTOMATOZİS HASTALARINDA BÜYÜME PARAMETRELERİNİN İZLEMİ

Kırmızıtaş M., Teke Kısa P., Yıldız S., Kılıç Yıldırım G., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., et al.
2. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.32, (Özet Bildiri) Creative Commons License

14. HİPERKOLESTEROLEMİSİ OLAN ÇOCUKLARDA ETİYOLOJİK DEĞERLENDİRME

Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., Teke Kısa P.
2.ULUSLARARASI KATILIMLI İZMİR PEDİATRİ KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.112, (Özet Bildiri) Creative Commons License

15. NADİR AMA KRİTİK: PRENATAL TANI İLE YÖNETİLEN BİR NAGS EKSİKLİĞİ VAKASI

Kobaş S., Kırmızıtaş M., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., Gündüz M., Bilen M., et al.
2.ULUSLARARASI KATILIMLI İZMİR PEDİATRİ KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.187, (Özet Bildiri) Creative Commons License

16. İZOLE YÜRÜME BOZUKLUĞU İLE BAŞVURAN GM1 GANGLİOSİDOZ TANILI OLGU

Uysal M. D., Demirdöken E. D., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Kırmızıtaş M., Teke Kısa P., et al.
2.ULUSLARARASI KATILIMLI İZMİR PEDİATRİ KONGRESİ ÇEVRE&İKLİM DEĞİŞİKLİĞİ VE ÇOCUK SAĞLIĞI, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.184, (Özet Bildiri) Creative Commons License

17. HOMOZİGOT AİLEVİ HİPERKOLESTEROLEMİDE ERKEN TANI VE TAKİBİN ÖNEMİ

Orhan E. E., Kırmızıtaş M., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., Bilen M., Teke Kısa P., et al.
2.ULUSLARARASI KATILIMLI İZMİR PEDİATRİ KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.163-164, (Özet Bildiri) Creative Commons License

18. The Oldest Patient with Alkaptonuria Initiated on Nitisinone Therapy: A Case Report

Teke Kısa P., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Arslan N., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM) 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

19. Lysosomal Storage Disease Diagnosed in Adults with Hypoxic Ischaemic Encephalopathy: Fucosidosis Case Report

Demirdöken E. D., Teke Kısa P., Kocabey M., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., Arslan N.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM) 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

20. Cardiac Involvement in Fabry Disease: Correlation with Enzyme Activity, Lyso-Gb3 Levels, and Disease Severity

Uzun Dinçtürk D., Teke Kısa P., Bilen M., Demirdöken E. D., Kulu B., Karalar Pekuz Ö. K., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM) 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

21. The Hidden Clues: Diagnosing PGM1-CDG in a Patient with Recurrent Hypoglycemia

Karalar Pekuz Ö. K., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Kocabey M., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

22. Lysosomal Storage Disease Diagnosed in Adults with Hypoxic Ischaemic Encephalopathy: Fucosidosis Case Report

Demirdöken E. D., Teke Kısa P., Kocabey M., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., Arslan N.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM) 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı) Creative Commons License

23. Erişkin Fabry Hastalarında Kardiyak Bulgular

Uzun Dinçtürk D., Teke Kısa P., Bilen M., Demirdöken E. D., Kulu B., Karalar Pekuz Ö. K., et al.
IX. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Yayınlanmadı)

24. HİPOKSİK İSKEMİK ENSEFALOPATİ TANISIYLA İZLENEN FUKOSİDOZ OLGUSU

Demirdöken E. D., Teke Kısa P., Kocabey M., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., Arslan N.
IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.116, (Özet Bildiri) Creative Commons License

25. Erken Juvenil Metakromatik Lökodistrofi Olgusunun Tanı Yolculuğu

Kırmızıtaş M., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., Sönmezoğlu D., Kadem E. N., Teke Kısa P., et al.
IX. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.110, (Özet Bildiri) Creative Commons License

26. Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Uzun Dinçtürk D., Süncak S., Bilen M., Halis M., Demirdöken E. D., et al.
IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.40, (Özet Bildiri)

27. Yenidoğan döneminde bulgularla gelen PEX1 gen defektine bağlı peroksizomal biyogenez bozukluğu

Kulu B., Demirdöken E. D., Bilen M., Gök A., Arslan N.
ÇOCUK METABOLİZMA AKADEMİSİ KONGRESİ, Ankara, Türkiye, 10 - 12 Ekim 2024, (Özet Bildiri)

28. İzoseksüel Periferik Erken Puberte: Olgu Sunumu

Bezen D., Demirdöken E. D., Erdoğmuş R.
55. TÜRK PEDİATRİ KONGRESİ, Girne, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2019, (Yayınlanmadı) Creative Commons License

29. Kusma ile Aynı Anda Başvuran Ağır Anemik 3 Vaka-Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği

Demirdöken E. D., Kaçar A., Özdemir E. M., Türkan E., Beşer Ö. F.
55. TÜRK PEDİATRİ KONGRESİ, Girne, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2019, (Yayınlanmadı) Creative Commons License
Metrikler

Yayın

34

Yayın (WoS)

1

Yayın (Scopus)

1

Atıf (Sobiad)

1

H-İndeks (Sobiad)

1

Açık Erişim

4