Kusma ile Aynı Anda Başvuran Ağır Anemik 3 Vaka-Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği

Creative Commons License

Demirdöken E. D., Kaçar A., Özdemir E. M., Türkan E., Beşer Ö. F.

55. TÜRK PEDİATRİ KONGRESİ, Girne, Cyprus (Kktc), 28 April - 02 May 2019, (Unpublished)

  • Publication Type: Conference Paper / Unpublished
  • City: Girne
  • Country: Cyprus (Kktc)
  • Open Archive Collection: AVESIS Open Access Collection
  • Dokuz Eylül University Affiliated: Yes

Abstract

Kusma ile Aynı Anda Başvuran Ağır Anemik 3 Vaka-Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği

Emine Didem Akbaba, Alper Kaçar, Ebru Mısırlı Özdemir, Emine Türkan, Ömer Faruk Beşer

Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul

Giriş: G6PD enzim eksikliği; en sık görülen eritrosit enzim ek- sikliğidir. X’e bağlı resesif kalıtım gösterir. Türkiye genelinde %0.5 iken Çukurova bölgesinde bu oran çok daha yüksektir. Başvuru şikayetleri genellikle halsizlik, kusma, sarılık, karın ağ- rısı, sırt ağrısı, idrar renginde koyulaşma şeklindedir. Acil servi- simize aynı evde yaşayan ve kusma şikayeti ile başvuran, G6PD enzim eksikliği tanısı alan 3 olgu sunulmuştur.

Olgu 1: 1 7/12 yaş erkek hasta, acil servise kusma şikâyeti ile baş- vurdu. Fizik muayenesinde soluk, ikterik, taşikardik ve dehidrate görünümünde idi. Laboratuvar tetkiklerinde; Hgb: 3.3 g/L, HCT: %9.4, MCV: 92 fL, ÜRE: 77 mg/dl, Kreatinin: 0,32 mg/dl, Ürik asit: 6.74 mg/dL, Total bilirubin: 5.65 mg/dL, D.bil: 1.03 mg/dL, LDH: 866 u/L saptandı.

Olgu 2: 2 yaş erkek hasta, acil servise kusma ve idrar renginde koyulaşma şikâyeti ile başvurdu. Fizik muayenesinde soluk, ik- terik, taşikardik ve dehidrate görünümde idi. Laboratuvar tet- kiklerinde; Hgb: 3.2 g/L, HCT: %9.8, MCV: 84 fL, ÜRE: 47 mg/ dl, Kreatinin: 0,33 mg/dl, Ürik asit: 5.5 mg/dL, Total bilirubin: 2.8 mg/dL, D.bil: 0.47 mg/dL, LDH: 707 u/L saptandı.

Olgu 3: 4 5/12 yaş erkek hasta, acil servise kusma ve ciltte sararma şikâyeti ile başvurdu. Fizik muayenesinde soluk, ikterik ve de- hidrate görünümde idi. Laboratuvar tetkiklerinde Hgb: 6.9 g/L, HCT: %20, MCV: 90 fL, ÜRE: 48 mg/dl, Kreatinin: 0,26 mg/dl, Ürik asit: 4.2 mg/dL, Total bilirubin: 5.9 mg/dL, D.bil: 0.7 mg/dL, LDH: 383 u/L saptandı.

Sonuç: 3 olgunun aynı anda benzer şikayetlerle acile başvurması ve aynı evde yaşaması, hemoliz bulgularının olması akla G6PD enzim eksikliğini getirmeli ve hasta bu açıdan sorgulanmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz