NADİR AMA KRİTİK: PRENATAL TANI İLE YÖNETİLEN BİR NAGS EKSİKLİĞİ VAKASI
2.ULUSLARARASI KATILIMLI İZMİR PEDİATRİ KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.187, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: İzmir
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.187
- Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
NADİR AMA KRİTİK: PRENATAL TANI İLE YÖNETİLEN BİR NAGS EKSİKLİĞİ
VAKASI
Simge ASLAN KOBAŞ1, Melis KIRMIZITAŞ2, Emine Didem DEMIRDÖKEN2, Duygu UZUN DİNÇTÜRK2
,
Mehmet GÜNDÜZ1, Merve BILEN3, Pelin TEKE KISA2, Nur ARSLAN2
1Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, İzmir, Türkiye
2Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları, İzmir, Türkiye
3Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları, İzmir
GİRİŞ: Üre döngüsü bozuklukları, vücuttaki amonyağın karaciğerde enzimatik reaksiyonlar sonucu detoksifiye edilerek
üreye dönüşümünde yer alan enzimlerin, kofaktörlerin veya transport proteinlerin eksikliği ile ortaya çıkan otozomal resesif
geçişli bir grup nadir kalıtsal metabolik hastalıktır. N-asetil glutamat sentaz (NAGS), amonyağın karbamoil fosfata
dönüşümünü sağlayan karbamoil fostat sentaz (CPS-I) enziminin aktivatörü olan N-asetil glutamat (NAG) sentezinde görev
alır. NAGS eksikliği, proksimal üre döngüsü bozukluğuna bağlı olarak oluşan hiperamonyemiye yol açan ve nadir bir üre
döngüsü bozukluğudur. Genellikle yenidoğan döneminde beslenememe, kusma, hipotoni, nöbet, açıklanamayan ensefalopati
tablosu, koma gibi klinik tablolara neden olabilmektedir.
OLGU SUNUMU: 32 yaşında bir çocuğunu NAGS eksikliği nedeni ile kaybeden, diğer çocuğu ise NAGS taşıyıcılığı nedeni
ile çocuk metabolizma tarafından takipli olan kadın olgu gebe kalması üzerine tarafımıza başvurdu. Olgunun eşi ile arasında
akrabalık öyküsü de olması nedeni ile amniyosentez materyalinden genetik inceleme yapılmasına karar verildi. NAGS geninde
homozigot c1289T>C patojenik varyantı tespit edildi. Olgu 40+5 gestasyonel haftada, 3762 gram ağırlığında normal spontan
vajinal yolla ile APGAR skoru 9/10 olarak doğdu. Tetkik ve takip amaçlı 3.düzey yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatışı
yapıldı. Hastaya servis yatışını takiben 100 mg/kg/gün karglumik asit ve postnatal 2. gününden itibaren ise protein kısıtlı diyet
başlandı. İzlemde amonyak ve kan şekerleri regüle seyretti. Klinik ve laboratuvar açıdan stabil seyreden olgu, tarafımızca yakın
takip edilmektedir.
SONUÇ: NAGS eksikliği, son derece nadir görülen bir üre döngüsü bozukluğudur. Tanıda glutamin yüksekliği, sitrülin
düşüklüğü ile birlikte idrarda orotik asit atılımının normal olması yol göstericidir. Ailedeki mutasyonların belirlenmesi, sonraki
gebeliklerde prenatal tanıya olanak sağlayarak doğum sonrası hızlı müdahaleyi mümkün kılar. Bu olguda amniyosentez ile
prenatal dönemde tanı konulan NAGS eksikliğine, doğumdan hemen sonra başlanan karglumik asit tedavisi sayesinde geri
dönüşsüz komplikasyonlar önlenmiş olup, bu durum prenatal tanının yaşam kurtarıcı önemini güçlü şekilde ortaya
koymaktadır.
Anahtar Kelimeler:Hiperamonyemi, Yenidoğan, Üre Döngüsü Bozukluğu, NAGS eksikliği