HİPERKOLESTEROLEMİSİ OLAN ÇOCUKLARDA ETİYOLOJİK DEĞERLENDİRME

2.ULUSLARARASI KATILIMLI İZMİR PEDİATRİ KONGRESİ, İzmir, Turkey, 11 - 13 September 2025, pp.112, (Summary Text)

HİPERKOLESTEROLEMİSİ OLAN ÇOCUKLARDA ETİYOLOJİK

DEĞERLENDİRME

Emine Didem DEMİRDÖKEN, Duygu UZUN DİNÇTÜRK, Pelin TEKE KISA

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Metabolizma

Hastalıkları Bilim Dalı, İzmir, Türkiye

Giriş:

Hiperkolesterolemi çocukluk çağında giderek artan bir başvuru nedenidir. Etyolojiye göre primer, sekonder veya

multifaktöriyel olarak sınıflandırılır. Bu çalışmada kliniğimizde izlenen çocukluk yaş grubundaki hiperkolesterolemili

hastaların etyolojilerinin dokümante edilmesi amaçlanmıştır.

Yöntem:

2015-2025 yılları arasında Çocuk Metabolizma ve Beslenme polikliniğine başvuran ve LDL-K değeri 160 mg/dL’nin üzerinde

olan tüm hastaların dosyaları incelendi. Hastaların cinsiyeti, yaşı, ailede kalp hastalığı veya hiperkolesterolemi öyküsü, hastanın

kullandığı ilaçlar, ayrıca, hastalarda hipertansiyon, nefrotik sendrom, obezite, diyabet gibi hiperkolesterolemiye eşlik eden

durumların varlığı ve hastaların takip parametreleri kayıt edildi.

Bulgular:

Toplam 295 hastanın 158’i (%53.5) erkek idi. Başvuru anında hastaların ortanca yaşı 7 yıl [min- maks:1-18yıl] idi. Hastaların

41’inde (%13.8) anne-baba arasında akrabalık öyküsü mevcuttu. Birinci derece akrabalarında aile öyküsü olan hastaların;

125’inde (%42.3) hiperkolesterolemi, 4’ünde (%1.3) erken aterosklerotik vasküler hastalık(ASKVH), 11’inde (%3.7) ise hem

hiperkolesterolemi hem de erken ASKVH öyküsü mevcuttu. Hastaların 91 (%30.8) tanesine genetik analiz yapılabilmişti ve

76’sında (%83.5) klinik ile ilişkili varyant saptandı. Başvuru anında fizik muayenelerinde 5 (%1.6) hastada ksantom mevcuttu;

LDL-K değeri ortanca 191 mg/dL [160-758]. 179 (%60.6) hastada LDL-K 190 mg/dL’nin; 31 hastada ise (%10.5) LDL-K 300

mg/dL’nin üzerinde saptandı. Etiyolojik nedenler, obezite (60 hasta, %20.3), ilaç kullanımı (19 hasta, %6.4), endokrin

bozukluklar (17 hasta, %5.7), renal hastalıklar (15 hasta,%5), depo hastalıkları (10 hasta, %3.3), ketojenik diyet alımı (6 hasta,

%2) ve anoreksiya nevroza (1 hasta, %0.3) idi. Obez grubunda en yüksek LDL-K değeri ortanca 199 mg/dL [166-505], renal

hastalık grubunda 223 mg/dL [166-510], tanımlanmış genetik mutasyonu olan 76 hastada 238 mg/dL [162-758] saptandı. Tüm

hastalara birinci basamak tedavi olarak yağdan kısıtlı veya yaşa uygun Akdeniz diyeti ve düzenli egzersiz önerilmişti. Ancak,

takiplerde obez grubun %70’inin ve genetik olarak kanıtlanmış ailesel hiperkolesterolemisi (AH) olan 76 hastanın 38’inin

(%50) diyete uymadığı ve sağlıksız beslendiği; benzer şekilde obezlerin %76.7’si ve AH grubunun da %73.7’sinin düzenli

fiziksel aktivite yapmadığı tespit edildi. 201 hasta (%68) takiplerine düzenli gelmedi. Takiplerine devam edilen 94 hastanın

%81.9’unda LDL-K düzeyinde düşüş, %10.6’sında artış olduğu, %7.4’ünde ise değişiklik olmadığı görüldü. 76 (%25.7)

hastaya lipit düşürücü ilaçlar başlanmıştı.

Sonuç:

Çocukluk çağında saptanan yüksek LDL-K düzeyleri, ileriki yaşlarda gelişebilecek kardiyovasküler hastalıklar açısından

önemlidir. LDL-K düzeyi yüksek saptanan hastalarda etyolojiye yönelik primer ve sekonder nedenler araştırılmalıdır. Sekonder

nedenlere bağlı hiperkolesterolemi saptanan bazı hastalarda moleküler analiz sonrası primer AH tanısı konmuştur. Bu nedenle

detaylı anamnez, aile öyküsü ve genetik testler tanıda yardımcı olmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Hiperkolesterolemi, LDL kolesterol