Erken Juvenil Metakromatik Lökodistrofi Olgusunun Tanı Yolculuğu
IX. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.110, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: Gazimagusa
- Basıldığı Ülke: Kıbrıs (Kktc)
- Sayfa Sayıları: ss.110
- Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Giriş: Metakromatik lökodistrofi (MLD, Arilsülfataz A eksikliği olarak da bilinir), ARSA genindeki patojenik varyantlardan kaynaklanan otozomal resesif geçişli nadir bir nörodejeneratif lizozomal depo hastalığıdır. Klinik bulguları başlangıç yaşına göre değişmektedir. Geç infantil, juvenil ve yetişkin olmak üzere üç klinik alt tipi mevcuttur. Burada 5 yaş 6 aylıkken hareketlerde yavaşlama şikayeti ile başvuran ve MLD tanısı alan bir hastayı sunmaktayız. Materyal ve Metot: MLD tanısı konulan bir hastanın tanı yaşı, öyküsü, klinik bulguları, arilsulfataz A enzim düzeyi, idrar sulfatid ekskresyonu ve ARSA gen varyantları incelendi. Bulgular: 6 yaş erkek hasta, 5,5 yaşında konuşmada ve hareketlerde yavaşlama, eşyaları ısırma şikayetleri ile başvurmuştu. Fizik muayenesinde geniş tabanlı yürüme ve ataksisi olan hastanın genel gelişim düzeyine göre %30’un altı gelişim geriliği olduğu gözlendi. Yapılan kranial MRG incelemesinde beyaz cevherde tigroid patern görüldü. Elektromiyografi bulguları ağır demiyelinizan polinöropati ile uyumlu saptandı. Yapılan tüm ekzom analizinde ARSA geninde heterozigot c.370G>A ve heterozigot c.473G>A varyantı saptandı.Aril sülfataz A enzim düzeyi: 1,37 ( 1,73 - 17,03) nmol/ml/h olan hastanın idrar tetkikinde idrar sülfatid ekskresyonunda artış görülmedi (0,11 nmol/mg kreatinin; referans aralığı: 0,07-0,35). Hastaya bu bulgular ile metakromatik lökodistrofiyi tanısı aldı. Tetkik sürecinde takibinde katı gıdaları yutmada zorlanmaya başladı. MR bulgularında lökodistrofik bulguların artması, nörolojik bulgularında ilerleme olması nedeni ile semtomatik olarak değerlendirilerek gen tedavisine hasta uygun bulunmadı. Sonuç: Erken başlangıçlı juvenil MLD de bulgular 30 ay ile 6 yaş arasında başlamaktadır. Tipik olarak güçsüzlük, hipotoni, sık düşme, ayak ucunda yürüme ve dizartri gibi bulgular mevcuttur. Hastalık ilerledikçe kazanılan beceriler geriler. İlerleyen dönemde spastisite, ağrı, nöbetler, görme ve işitme bozukluğu gibi ilerleyici semptomlar gelişir.Gen tedavisi; geç infantil, erken juvenil tip MLD hastalarına uygulanmaktadır. Asemptomatik hastalarda tedavi sonuçları, semptomatik vakalara göre daha umut vadecidir. Bu nedenle; MR da lökodistrofi henüz gelişmeden hafif nöropsikiyatrik bulgular ile başvuran hastalarda MLD tanısı akla gelmesi, ve tetkik edilmesi tedaviye ulaşım açısından kritik öneme sahiptir. Anahtar Kelimeler: Metakromatik Lökodistrofi, Arilsülfataz A eksikliği