Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 25

1. AN ALTERNATIVE CAUSE OF A LEIGH-LIKE PHENOTYPE: VAC14-RELATED DISEASE

Uzun Dinçtürk D., Teke Kısa P., Demirdöken E. D., Bilen M., Yiş U.
SSIEM 2026 ANNUAL SYMPOSIUM: NEXT GENERATİON METABOLİC MEDICINE, Helsinki, Finlandiya, 25 - 28 Ağustos 2026, ss.154, (Özet Bildiri) Creative Commons License

2. PLA2G6-Associated Neurodegeneration (PLAN): A Case Report with Claval Hypertrophy as a Distinctive Neuroimaging Finding

Bilen M., Teke Kısa P., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Yiş U., et al.
SSIEM SYMPOSIUM: NEXT GENERATION METABOLIC MEDICINE, Helsinki, Finlandiya, 25 - 28 Ağustos 2026, (Yayınlanmadı)

3. GROWTH OUTCOMES IN CHILDREN WITHCEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS: A3-YEAR LONGITUDINAL EVALUATION

Kırmızıtaş M., Teke Kısa P., Yıldız S., Kılıç Yıldırım G., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., et al.
SSIEM 2026 ANNUAL SYMPOSIUM: NEXT GENERATION METABOLIC MEDICINE, Helsinki, Finlandiya, 25 - 28 Ağustos 2026, ss.357-358, (Özet Bildiri) Creative Commons License

4. INFECTION-TRIGGERED RECURRENT ACUTE LIVER FAILURE IN CHILDHOOD: IDENTIFICATION OF CONCURRENT NBAS AND SCYL1 VARIANTS BY WHOLE-EXOME SEQUENCING

Demirdöken E. D., Yiğit A., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Pekerbaş M., Teke Kısa P., et al.
SSIEM 2026 ANNUAL SYMPOSIUM: NEXT GENERATİON METABOLİC MEDICINE, Helsinki, Finlandiya, 25 - 28 Ağustos 2026, ss.139-140, (Özet Bildiri) Creative Commons License

5. Bireyselleştirimiş Nitisinon Tedavisi: Pediatrik- Geriatrik İki Alkaptonüri Vaka Sunumu

Kırmızıtaş M., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., Ortan Efe G., Bilen M., Teke Kısa P., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.114, (Özet Bildiri) Creative Commons License

6. ÇOCUKLUK ÇAĞINDA TEKRARLAYAN AKUT KARACİĞER YETMEZLİĞİNİN NADİR BİR NEDENİ: NBAS VE SCYL1 EKSİKLİĞİ OLAN OLGU SUNUMU

Demirdöken E. D., Yiğit A., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Pekerbaş M., Teke Kısa P., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.125, (Özet Bildiri) Creative Commons License

7. Fenilketonüride Besin Tüketim Kayıtlarının Yapay Zeka Modelleri ile Değerlendirilmesi: Diyetisyen ile Uyum Analizi

Uzun Dinçtürk D., Apaydın İ., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Bilen M., Teke Kısa P., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.224, (Özet Bildiri) Creative Commons License

8. Açıklanamayan Metabolik Ensefalopatinin Nadir Nedeni: ACAT1 Eksikliği

Bilen M., Teke Kısa P., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., Kırmızıtaş M., Ortan Efe G., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.126, (Özet Bildiri) Creative Commons License

9. Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Gebelik Yönetimindeki Deneyimlerimiz

Ortan Efe G., Teke Kısa P., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.43, (Özet Bildiri) Creative Commons License

10. Tekrarlayan Hipogliseminin Nadir Bir Nedeni: PGM1-CDG

Karalar Pekuz Ö. K., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Kocabey M., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.164, (Özet Bildiri) Creative Commons License

11. Coexisting Genetic Disorders in Phenylketonuria: Clinical and Molecular Insights

Demirdöken E. D., Teke Kısa P., Kırmızıtaş M., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Kocabey M., et al.
17th Annual ICORD Meeting, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Kasım 2025, ss.36, (Özet Bildiri)

12. DOĞAL PROTEİNDEN KISITLI DİYET YAPAN METABOLİK HASTALIKLARDA GIDA TAKVİYELERİNİN KULLANIMI; AİLELERİN TERCİHLERİ VE ETKİLEYEN FAKTÖRLER

Kulu B., Karalar Pekuz Ö. K., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Teke Kısa P., et al.
2. ULUSAL ÇOCUK BESLENME KONGRESİ, Trabzon, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.23, (Özet Bildiri) Creative Commons License

13. SEREBROTENDİNÖZ KSANTOMATOZİS HASTALARINDA BÜYÜME PARAMETRELERİNİN İZLEMİ

Kırmızıtaş M., Teke Kısa P., Yıldız S., Kılıç Yıldırım G., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., et al.
2. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.32, (Özet Bildiri) Creative Commons License

14. HİPERKOLESTEROLEMİSİ OLAN ÇOCUKLARDA ETİYOLOJİK DEĞERLENDİRME

Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., Teke Kısa P.
2.ULUSLARARASI KATILIMLI İZMİR PEDİATRİ KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.112, (Özet Bildiri) Creative Commons License

15. NADİR AMA KRİTİK: PRENATAL TANI İLE YÖNETİLEN BİR NAGS EKSİKLİĞİ VAKASI

Kobaş S., Kırmızıtaş M., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., Gündüz M., Bilen M., et al.
2.ULUSLARARASI KATILIMLI İZMİR PEDİATRİ KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.187, (Özet Bildiri) Creative Commons License

16. HOMOZİGOT AİLEVİ HİPERKOLESTEROLEMİDE ERKEN TANI VE TAKİBİN ÖNEMİ

Orhan E. E., Kırmızıtaş M., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., Bilen M., Teke Kısa P., et al.
2.ULUSLARARASI KATILIMLI İZMİR PEDİATRİ KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.163-164, (Özet Bildiri) Creative Commons License

17. İZOLE YÜRÜME BOZUKLUĞU İLE BAŞVURAN GM1 GANGLİOSİDOZ TANILI OLGU

Uysal M. D., Demirdöken E. D., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Kırmızıtaş M., Teke Kısa P., et al.
2.ULUSLARARASI KATILIMLI İZMİR PEDİATRİ KONGRESİ ÇEVRE&İKLİM DEĞİŞİKLİĞİ VE ÇOCUK SAĞLIĞI, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.184, (Özet Bildiri) Creative Commons License

18. The Oldest Patient with Alkaptonuria Initiated on Nitisinone Therapy: A Case Report

Teke Kısa P., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Arslan N., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM) 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

19. Cardiac Involvement in Fabry Disease: Correlation with Enzyme Activity, Lyso-Gb3 Levels, and Disease Severity

Uzun Dinçtürk D., Teke Kısa P., Bilen M., Demirdöken E. D., Kulu B., Karalar Pekuz Ö. K., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM) 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

20. The Hidden Clues: Diagnosing PGM1-CDG in a Patient with Recurrent Hypoglycemia

Karalar Pekuz Ö. K., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Kocabey M., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

21. Erişkin Fabry Hastalarında Kardiyak Bulgular

Uzun Dinçtürk D., Teke Kısa P., Bilen M., Demirdöken E. D., Kulu B., Karalar Pekuz Ö. K., et al.
IX. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Yayınlanmadı)

22. Erken Juvenil Metakromatik Lökodistrofi Olgusunun Tanı Yolculuğu

Kırmızıtaş M., Demirdöken E. D., Uzun Dinçtürk D., Sönmezoğlu D., Kadem E. N., Teke Kısa P., et al.
IX. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.110, (Özet Bildiri) Creative Commons License

23. Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Uzun Dinçtürk D., Süncak S., Bilen M., Halis M., Demirdöken E. D., et al.
IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.40, (Özet Bildiri)

24. Nadir görülen bir peroksizomal biyogenez bozukluğu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 olgu sunumu

Uzun Dinçtürk D., Yılmaz Uzman C., Karalar Pekuz Ö. K., Kocabey M., Şahin Uyar S. B., Teke Kısa P., et al.
ÇOCUK METABOLİZMA HASTALIKLARI AKADEMİSİ CMAK2024 Peroksizomal Hastalıklar Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 11 - 12 Ekim 2024, (Yayınlanmadı)

25. KİSTİK FİBROZİSLİ BİR ALERJİK BRONKOPULMONER ASPERGİLLOZ OLGUSU

Uzun Dinçtürk D., Ören N., Şirin S., Atakul G., Asilsoy S., Uzuner N., et al.
XII. Ulusal Çocuk Alerji ve Astım Kongresi, Aydın, Türkiye, 23 - 26 Nisan 2017, (Yayınlanmadı)
Kitaplar 2

1. Nadir Görülen Bir Peroksizomal Biyogenez Bozukluğu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 1 Olgu Sunumu

Uzun Dinçtürk D., Karalar Pekuz Ö. K., Teke Kısa P.
PEROKSİZOMAL HASTALIKLAR SEMPOZYUMU, Prof. Dr. Ali̇ DURSUN,Prof. Dr. Özlem ÜNAL UZUN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.108-110, 2025

2. Mitokondriyal 3-Hidroksi-3-Metilglutaril-KoA sentaz eksikliği (mHMGS eksikliği)

Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Arslan N.
Keton Cisimcikleri Metabolizması ve Bozuklukları , Emel Çakar, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.5-8, 2025
Metrikler

Yayın

28