Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 12
Tümü (12)
SCI-E, SSCI, AHCI (10)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (11)
ESCI (1)
Scopus (10)
TRDizin (2)

1. Expanding the clinical spectrum of pediatric ataxia-telangiectasia: a case series of novel genetic variants, lupus vulgaris, and hyper-IgM phenotypes

Baysal Bakır D., Atay Ö., Yağmur H., Kabadayı G., Kocabey M., Asilsoy S., et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases , cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

2. Emergence of osteolysis as a new radiological feature in a case with a novel BMP2 gene variant

SÜNCAK S., AKTAN KARACA M. B., GÜRSOY S., KOCABEY M., DEMİR K., Sarä±oäÿlu F. C., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.38, sa.7, ss.767-771, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

3. COMPARISON OF CHROMOSOME ANALYSIS, FACTOR V LEIDEN, AND PROTHROMBIN G20210A MUTATION RESULTS ACCORDING TO THE NUMBER OF PREGNANCY LOSSES IN RECURRENT PREGNANCY LOSS

Ozkalayci H., KOCABEY M.
MEANDROS MEDICAL AND DENTAL JOURNAL , cilt.26, sa.1, ss.56-62, 2025 (ESCI, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

4. A Novel Splice Site Variant in KLHL40 Gene in Multiple Affected NEM8 Family Members Who Present Phenotypic Variability

Sönmeza B., KOCABEY M., POLAT A. İ., GÜRSOY S., Karaoǧlu P., Horvath R., et al.
Molecular Syndromology , cilt.16, sa.1, ss.61-68, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

5. Experience with cascade screening: A comprehensive family pedigree analysis of two index patients with Fabry disease

Kisa P., Hismi B. O., Kocabey M., Gulten Z. A., Huddam B., Ekinci S., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.194, sa.7, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

6. Investigation of genotype-phenotype and familial features of Turkish dystrophinopathy patients.

Ozkalayci H., Bora E., Cankaya T., Kocabey M., Zubari N. C., Yis U., et al.
Neurogenetics , cilt.25, sa.3, ss.201-213, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

7. Investigation of different genomic variants in familial Mediterranean fever cases with monoallelic MEFV mutation

Kocabey M., Cankaya T., Bayram M., Ulgenalp A., Caglayan A. O., Giray Bozkaya Ö.
Clinical and Experimental Rheumatology , cilt.41, sa.10, ss.2017-2026, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

8. Genetic evaluation of 50 Turkish patients with neurofibromatosis type 1: 2 years experience of a single center

Kocabey M., Özkalaycı H., Çankaya T., Yılmaz Uzman C., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., et al.
International Journal of Developmental Neuroscience , cilt.83, sa.5, ss.456-465, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

9. TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARI BULUNAN OLGUDA SAPTANAN 48, XY,+7,+21 VE 47,XX,+16 FETAL KARYOTİPLER

Kocabey M., Bora E., Erçal M. D., Çankaya T.
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.36, sa.36, ss.333-339, 2023 (TRDizin) identifier

10. HIGH RISK OF GESTATIONAL TROPHOBLASTIC NEOPLASIA DEVELOPMENT IN RECURRENT HYDATIDIFORM MOLES WITH NLRP7 PATHOGENIC VARIATIONS

Kocabey M., Gulhan I., Koc A., Cankaya T., Karatasli V., Ileri A.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.25, sa.2, ss.45-50, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

11. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

12. Evaluation of hereditary/familial breast cancer patients with multigene targeted next generation sequencing panel and MLPA analysis in Turkey

Bora E., Caglayan A. O., Koc A., Cankaya T., Ozkalayci H., Kocabey M., et al.
Cancer Genetics , cilt.262-263, ss.118-133, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 29

1. AKRONİMİN ÖTESİNDE: CHARGE SENDROMUNUN KLİNİK VE GENETİK SPEKTRUMUNUN GENİŞLETİLMESİ

HALİS M., KOCABEY M., SÜNCAK S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., et al.
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.90, (Özet Bildiri)

2. ÜÇ KARDEŞTE DYGGVE–MELCHİOR–CLAUSEN SENDROMU: DOWN SENDROMU VE HİRSCHSPRUNG HASTALIĞININ DUAL TANISI İLE BİRLİKTE NADİR BİR OLGU SERİSİ

HALİS M., KOCABEY M., SARIOĞLU F. C., SÜNCAK S., BİLEN M., ARSLAN N., et al.
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.67, (Özet Bildiri)

3. BEYOND THE ACRONYM: EXPANDING THE CLINICAL AND GENETIC SPECTRUM OF CHARGE SYNDROME

HALİS M., KOCABEY M., SÜNCAK S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., et al.
2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.119, (Özet Bildiri)

4. ECTODERMAL DYSPLASIA: A RARE CAUSE OF FEVER IN CHILDHOOD

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., SÜNCAK S., HALİS M., KOCABEY M., GİRAY BOZKAYA Ö.
2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.90, (Özet Bildiri)

5. İnfantil ve Geç Başlangıçlı Tip Krabbe Hastalarının Tanı Yolculuğu, Klinik ve Moleküler Bulguları

Bilen M., Teke Kısa P., Yıldız S., Er E., Bike Olgaç Kılıçkaya M. A., Kocabey M., et al.
IX. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.59, (Özet Bildiri) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

6. HİPOKSİK İSKEMİK ENSEFALOPATİ TANISIYLA İZLENEN FUKOSİDOZ OLGUSU

Demirdöken E. D., Teke Kısa P., Kocabey M., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., Arslan N.
IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.116, (Özet Bildiri) Creative Commons License

7. Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Uzun Dinçtürk D., Süncak S., Bilen M., Halis M., Demirdöken E. D., et al.
IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.40, (Özet Bildiri)

8. Fibröz Displazi ile Karışabilen Kemik Lezyonu Bulunan Piknodizostozis Olgusu

Demircan Coşkun B., Erden D., Demir K., Kocabey M., Çağlayan A. O., Abacı A., et al.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.123, (Özet Bildiri) Creative Commons License

9. BOY KISALIĞININ NADİR BİR NEDENİ: PSÖDOAKONDROPLAZİ

Öztürk Yılmaz Ş., Aktan Karaca M. B., Abacı A., Kocabey M., Gürsoy S.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.105, (Özet Bildiri)

10. Novel Bmp2 Gen Varyantı Saptanan Olguda Yeni Bir Radyolojik Bulgu: Osteolizis

Süncak S., Aktan Karaca M. B., Gürsoy S., Kocabey M., Demir K., Ülgenalp A., et al.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.127, (Özet Bildiri)

11. Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu Olgu Sunumu

Özkan E., Kocabey M., Kiraz A., Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O.
16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.152, (Tam Metin Bildiri)

12. Nadir Bir Vaka: Smith-Kingsmore Sendromu

Çelik E., Kocabey M., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö.
16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.188, (Tam Metin Bildiri)

13. SMA Tarama Testi Sonuçları ve Bulguların Değerlendirilmesi

Bulut E., Küçümen Kılcı Y., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.153, (Tam Metin Bildiri)

14. Türkiye'deki Genetik Taşıyıcılık Oranlarının WES Verileri ile Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

AKTAN KARACA M. B., KOCABEY M., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., ÇAĞLAYAN A. O.
16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 08 Aralık 2024, (Özet Bildiri)

15. Nadir görülen bir peroksizomal biyogenez bozukluğu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 olgu sunumu

Uzun Dinçtürk D., Yılmaz Uzman C., Karalar Pekuz Ö. K., Kocabey M., Şahin Uyar S. B., Teke Kısa P., et al.
ÇOCUK METABOLİZMA HASTALIKLARI AKADEMİSİ CMAK2024 Peroksizomal Hastalıklar Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 11 - 12 Ekim 2024, (Yayınlanmadı)

16. Geç Tip Krabbe Hastalığı'nda İki Dekatlık Tanı Yolculuğu

Bilen M., Kocabey M., Teke Kısa P., Yıldırım R. N., Öz D., Arslan N.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Yayınlanmadı)

17. NOVEL MUTATION RELATED TO HAY-WELLES SYNDROME: DIFFERENTIAL DIAGNOSIS WITHIN TP63 RELATED ECTODERMAL DYSPLASIAS, GERMLINE MOSAICISM AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS

Kocabey M., Toksöz A., Taşlıdere H.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.93, (Özet Bildiri)

18. İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİ İLE İZLENEN HASTALARIMIZIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ

Ekşi Bozbulut N., Kocabey M., Cemaloğlu M.
2. Cerrahpasa Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 22 - 24 Eylül 2022, ss.163, (Özet Bildiri)

19. OLGULARLA X’ E BAĞLI ZİHİNSEL YETERSİZLİK

Çinleti T., Kocabey M., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.
23. Pediatri Günleri - 4. Pediatri Hemsireligi Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2022, ss.54, (Özet Bildiri)

20. NADİR GÖRÜLEN BİR PEROKSİZOMAL HASTALIK: RİZOMELİK KONDRODİSPLAZİ PUNKTATA

Çınar E., Yılmaz Uzman C., Karalar Pekuz Ö. K., Kocabey M., Şahin Uyar S., Aslan N.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.324, (Özet Bildiri)

21. Fabry Hastalığında Kapsamlı Aile Taraması: İki Pedigri Analizi

TEKE KISA P., ÖZTÜRK HİŞMİ B., KOCABEY M., ARSLAN GÜLTEN Z., HUDDAM B., Ekinci S., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 29 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

22. BETA TALASEMİ ÖN TANILI 177 OLGUNUN HBB DİZİ ANALİZİ SONUÇLARI: MUTASYON TİPLERİ VE SIKLIKLARI

Özyavuz Çubuk P., Kocabey M.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.76, (Özet Bildiri)

23. OVER KANSERLİ BİR OLGUDA SAPTANAN NOVEL BRCA1 DUPLİKASYONU

Kocabey M., Bakır M. S., Akın Duman T., Onur Cura D.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.57, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

24. BARDET BİEDL SENDROMU VE BÖBREK TUTULUMU

Hüzmeli C., Uslu Yurteri E., Batmaz L., Kocabey M.
38. Ulusal Nefroloji Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 13 - 17 Ekim 2021, ss.58-59, (Özet Bildiri)

25. Yeni Nesil Dizileme ile Tanı Konan KCNQ2 Ve GABRA1 Mutasyonlu İki Farklı Epilepsi Olgusu

KOCABEY M., EDEM P., KOÇ A., BORA E., HIZ A. S., ERÇAL M. D.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

26. DCX Heterozigot Mutasyonu İlişkili Nadir Bir Subkortikal Band Heterotopi Olgusu

KOCABEY M., USLUER E., KOÇ A., PAKETÇİ C., YİŞ U., GİRAY BOZKAYA Ö.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.22, (Özet Bildiri)

27. Akraba Olmayan İki Ailede Aynı Novel TGFBI Mutasyonu Olan Lattice Korneal Distrofi

Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A.
XIII Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.74, (Özet Bildiri)

28. REKÜRREN ANÖPLOİDİLERİN SAPTANDIĞI HABİTÜEL ABORTUS ÇİFTİ: NON-DİSJUNCTİON’A YATKINLIK NASIL AÇIKLANABİLİR?

Kocabey M., Bora E.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.22, (Özet Bildiri)

29. PRADER-WİLLİ SENDROMU BENZERİ BULGULAR İLE SEYREDEN DİSTAL Xq DUPLİKASYONLU OLGU

Kocabey M., Onur Cura D., Kırbıyık Ö., Erçal M. D., Çankaya T.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.28, (Özet Bildiri)
Kitaplar 2

1. Yeni Nesil Dizileme Verilerinin Yorumlanması

Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
Yeni Nesil Dizileme ve Klinikteki Uygulamaları, Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan,Dr. Zafer Yüksel, Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.263-277, 2024

2. Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları Kutis Laksa Ayırıcı Tanısında Düşünülmeli midir?

Çinleti T., Kocabey M., Erçal M. D.
Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları, Özlem ÜNAL UZUN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.94-96, 2023
Metrikler

Yayın

51

Yayın (WoS)

11

Yayın (Scopus)

10

Atıf (WoS)

27

H-İndeks (WoS)

3

Atıf (Scopus)

26

H-İndeks (Scopus)

3

Atıf (Sobiad)

3

H-İndeks (Sobiad)

1

Proje

2

Açık Erişim

4
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları