Makaleler
14
Tümü (14)
SCI-E, SSCI, AHCI (11)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (13)
ESCI (1)
Scopus (12)
TRDizin (2)
4. Emergence of osteolysis as a new radiological feature in a case with a novel BMP2 gene variant
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.38, sa.7, ss.767-771, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
10. Genetic evaluation of 50 Turkish patients with neurofibromatosis type 1: 2 years experience of a single center
International Journal of Developmental Neuroscience
, cilt.83, sa.5, ss.456-465, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
47
13. Spinocerebellar Ataxia Type 17: A Rare Case with Borderline TBP Repeat Expansion
17th Annual ICORD Meeting, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Kasım 2025, ss.39, (Özet Bildiri)
26. Novel Bmp2 Gen Varyantı Saptanan Olguda Yeni Bir Radyolojik Bulgu: Osteolizis
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.127, (Özet Bildiri)
28. BOY KISALIĞININ NADİR BİR NEDENİ: PSÖDOAKONDROPLAZİ
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.105, (Özet Bildiri)
29. Nadir Bir Vaka: Smith-Kingsmore Sendromu
16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.188, (Tam Metin Bildiri)
30. SMA Tarama Testi Sonuçları ve Bulguların Değerlendirilmesi
16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.153, (Tam Metin Bildiri)
31. Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu Olgu Sunumu
16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.152, (Tam Metin Bildiri)
34. Geç Tip Krabbe Hastalığı'nda İki Dekatlık Tanı Yolculuğu
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Yayınlanmadı)
35. NOVEL MUTATION RELATED TO HAY-WELLES SYNDROME: DIFFERENTIAL DIAGNOSIS WITHIN TP63 RELATED ECTODERMAL DYSPLASIAS, GERMLINE MOSAICISM AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.93, (Özet Bildiri)
36. OLGULARLA X’ E BAĞLI ZİHİNSEL YETERSİZLİK
23. Pediatri Günleri - 4. Pediatri Hemsireligi Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2022, ss.54, (Özet Bildiri)
37. İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİ İLE İZLENEN HASTALARIMIZIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ
2. Cerrahpasa Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 22 - 24 Eylül 2022, ss.163, (Özet Bildiri)
38. NADİR GÖRÜLEN BİR PEROKSİZOMAL HASTALIK: RİZOMELİK KONDRODİSPLAZİ PUNKTATA
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.324, (Özet Bildiri)
40. BETA TALASEMİ ÖN TANILI 177 OLGUNUN HBB DİZİ ANALİZİ SONUÇLARI: MUTASYON TİPLERİ VE SIKLIKLARI
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.76, (Özet Bildiri)
41. OVER KANSERLİ BİR OLGUDA SAPTANAN NOVEL BRCA1 DUPLİKASYONU
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.57, (Özet Bildiri)
42. BARDET BİEDL SENDROMU VE BÖBREK TUTULUMU
38. Ulusal Nefroloji Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 13 - 17 Ekim 2021, ss.58-59, (Özet Bildiri)
44. DCX Heterozigot Mutasyonu İlişkili Nadir Bir Subkortikal Band Heterotopi Olgusu
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.22, (Özet Bildiri)
45. Akraba Olmayan İki Ailede Aynı Novel TGFBI Mutasyonu Olan Lattice Korneal Distrofi
XIII Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.74, (Özet Bildiri)
46. REKÜRREN ANÖPLOİDİLERİN SAPTANDIĞI HABİTÜEL ABORTUS ÇİFTİ: NON-DİSJUNCTİON’A YATKINLIK NASIL AÇIKLANABİLİR?
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.22, (Özet Bildiri)
47. PRADER-WİLLİ SENDROMU BENZERİ BULGULAR İLE SEYREDEN DİSTAL Xq DUPLİKASYONLU OLGU
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.28, (Özet Bildiri)