Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 17
Tümü (17)
SCI-E, SSCI, AHCI (12)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (14)
ESCI (2)
Scopus (14)
TRDizin (3)
Diğer Yayınlar (1)

1. The First Case Series of Malattia Leventinese/Doyne Honeycomb Retinal Dystrophy in Türkiye Identified with EFEMP1 Gene Mutation

Isbilir A., GÜZEL A., KOCABEY M., ÇAĞLAYAN A. O., KARTI Ö., AYHAN Z., et al.
TURK OFTALMOLOJI DERGISI-TURKISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY , cilt.56, sa.4, ss.269-278, 2026 (ESCI, Scopus, TRDizin) Creative Commons License

2. THUMPD1-Related Neurodevelopmental Disorder: A Novel Homozygous Loss-of-Function Variant with an Unusual Skeletal Phenotype - A Case Report

Ozturk Yilmaz S., Kocabey M., Senol H. B., Gursoy S., Hız A. S., Çağlayan A. O., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease

Halis M., Kocabey M., Sarıoğlu F. C., Süncak S., Bilen M., Arslan N., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.39, sa.5, ss.515-522, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

4. Ischemic Type of Central Vein Occlusion in a Patient With Bietti Crystalline Dystrophy: A Longitudinal Follow-Up of 12 Years.

Ali H., Kocabey M., Ayhan Z., Çağlayan A. O., Saatci A. O.
Cureus , cilt.18, sa.4, 2026 (Hakemli Dergi)

5. Unilateral Yasunari nodule-like appearance in a patient without neurofibromatosis type 1

Ali H., Ahmadova N., Fatihoglu Ö., Kocabey M., Çağlayan A. O., Saatci A. O.
European Journal of Case Reports in Internal Medicine , cilt.13, sa.13, ss.13, 2026 (Scopus)

6. Expanding the clinical spectrum of pediatric ataxia-telangiectasia: a case series of novel genetic variants, lupus vulgaris, and hyper-IgM phenotypes

Baysal Bakır D., Atay Ö., Yağmur H., Kabadayı G., Kocabey M., Asilsoy S., et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases , cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

7. Emergence of osteolysis as a new radiological feature in a case with a novel BMP2 gene variant

SÜNCAK S., AKTAN KARACA M. B., GÜRSOY S., KOCABEY M., DEMİR K., Sarä±oäÿlu F. C., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.38, sa.7, ss.767-771, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

8. COMPARISON OF CHROMOSOME ANALYSIS, FACTOR V LEIDEN, AND PROTHROMBIN G20210A MUTATION RESULTS ACCORDING TO THE NUMBER OF PREGNANCY LOSSES IN RECURRENT PREGNANCY LOSS

Ozkalayci H., KOCABEY M.
MEANDROS MEDICAL AND DENTAL JOURNAL , cilt.26, sa.1, ss.56-62, 2025 (ESCI, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

9. A Novel Splice Site Variant in KLHL40 Gene in Multiple Affected NEM8 Family Members Who Present Phenotypic Variability

Sönmeza B., KOCABEY M., POLAT A. İ., GÜRSOY S., Karaoǧlu P., Horvath R., et al.
Molecular Syndromology , cilt.16, sa.1, ss.61-68, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

10. Experience with cascade screening: A comprehensive family pedigree analysis of two index patients with Fabry disease

Kisa P., Hismi B. O., Kocabey M., Gulten Z. A., Huddam B., Ekinci S., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.194, sa.7, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

11. Investigation of genotype-phenotype and familial features of Turkish dystrophinopathy patients.

Ozkalayci H., Bora E., Cankaya T., Kocabey M., Zubari N. C., Yis U., et al.
Neurogenetics , cilt.25, sa.3, ss.201-213, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

12. Investigation of different genomic variants in familial Mediterranean fever cases with monoallelic MEFV mutation

Kocabey M., Cankaya T., Bayram M., Ulgenalp A., Caglayan A. O., Giray Bozkaya Ö.
Clinical and Experimental Rheumatology , cilt.41, sa.10, ss.2017-2026, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

13. Genetic evaluation of 50 Turkish patients with neurofibromatosis type 1: 2 years experience of a single center

Kocabey M., Özkalaycı H., Çankaya T., Yılmaz Uzman C., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., et al.
International Journal of Developmental Neuroscience , cilt.83, sa.5, ss.456-465, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

14. TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARI BULUNAN OLGUDA SAPTANAN 48, XY,+7,+21 VE 47,XX,+16 FETAL KARYOTİPLER

Kocabey M., Bora E., Erçal M. D., Çankaya T.
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.36, sa.36, ss.333-339, 2023 (TRDizin)

15. HIGH RISK OF GESTATIONAL TROPHOBLASTIC NEOPLASIA DEVELOPMENT IN RECURRENT HYDATIDIFORM MOLES WITH NLRP7 PATHOGENIC VARIATIONS

Kocabey M., Gulhan I., Koc A., Cankaya T., Karatasli V., Ileri A.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.25, sa.2, ss.45-50, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License

16. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

17. Evaluation of hereditary/familial breast cancer patients with multigene targeted next generation sequencing panel and MLPA analysis in Turkey

Bora E., Caglayan A. O., Koc A., Cankaya T., Ozkalayci H., Kocabey M., et al.
Cancer Genetics , cilt.262-263, ss.118-133, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 51

1. Tekrarlayan Hipogliseminin Nadir Bir Nedeni: PGM1-CDG

Karalar Pekuz Ö. K., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Kocabey M., et al.
XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, ss.164, (Özet Bildiri) Creative Commons License

2. Ventriküler Hipertrabekülasyonda Tanısal Zorluklar: Aşırı Tanı mı, Gözden Kaçan Bir Kardiyomiyopati mi?

Şirinoğlu T., Erçan Bozyer H., Kocabey M., Önal Y. D., Sarıoğlu F. C., Gürsoy S., et al.
24. Ulusal Pediyatrik Kardiyoloji ve Pediyatrik Kalp Cerrahisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2026, ss.109-111, (Özet Bildiri) Creative Commons License

3. Genes4All Video Game – a Serious Game as preparation for genetic counselling for neurodegenerative conditions

Gabriel C., Kocabey M., Çağlayan A. O., Güneş M. C., Del Pilar Caro Martinez M., Mastroleon F., et al.
36th GfH Annual Conference , Munich, Almanya, 4 - 06 Mart 2026, ss.75, (Özet Bildiri)

4. PALB2 in Real-World Data: Variant Spectrum and Clinical Correlations in 635 Individuals Undergoing Hereditary Cancer Panel Testing

Toylan Çeker Ş., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
2nd International Hereditary Cancer Congress, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Şubat 2026, ss.42, (Özet Bildiri)

5. Re-evaluation of a Single-Exon Deletion Detected by MLPA in the MLH1 Gene Using Next-Generation Sequencing: A Case Report

Aktan Karaca M. B., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
2nd International Hereditary Cancer Congress, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Şubat 2026, ss.25, (Özet Bildiri)

6. Molecular Diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis in an NGS-Negative Case: The Importance of CNV and MLPA Analysis

Bağ Y., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
2nd International Hereditary Cancer Congress, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Şubat 2026, ss.24, (Özet Bildiri)

7. Heterozygous Pathogenic NBN Variants Identified by Hereditary Cancer Panel Testing: Clinical Spectrum and Genotype–Phenotype Correlation

Bulut Avcı E., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
2nd International Hereditary Cancer Congress, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Şubat 2026, ss.74, (Özet Bildiri)

8. Monoallelic MUTYH Pathogenic Variants in a Hereditary Cancer Cohort: Frequency and Association with Breast Cancer

Çelik E., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
2nd International Hereditary Cancer Congress, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Şubat 2026, ss.22, (Özet Bildiri)

9. AKRONİMİN ÖTESİNDE: CHARGE SENDROMUNUN KLİNİK VE GENETİK SPEKTRUMUNUN GENİŞLETİLMESİ

HALİS M., KOCABEY M., SÜNCAK S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., et al.
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.90, (Özet Bildiri)

10. ÜÇ KARDEŞTE DYGGVE–MELCHİOR–CLAUSEN SENDROMU: DOWN SENDROMU VE HİRSCHSPRUNG HASTALIĞININ DUAL TANISI İLE BİRLİKTE NADİR BİR OLGU SERİSİ

HALİS M., KOCABEY M., SARIOĞLU F. C., SÜNCAK S., BİLEN M., ARSLAN N., et al.
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.67, (Özet Bildiri)

11. Herediter Kanser Panellerinde Somatik Klonalite Tuzaği: TP53 Örneği

Bulut Avcı E., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
3. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.47, (Özet Bildiri)

12. Familial Adenomatöz Polipozisli Bir Olguda Saptanan Yeni Bir APC Varyantı

Toylan Çeker Ş., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
3. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.172, (Özet Bildiri)

13. Novel MEN1 Varyanti ile Tanı Konan Multiple Enkdokrin Neoplazili Bir Aile

Özkan E., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
3. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.171, (Özet Bildiri)

14. Multifokal Gastrointestinal Stromal Tümör ile Birlikte Seyreden NF1 Olgusunda Novel NF1 Varyantı

Bağ Y., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
3. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.173, (Özet Bildiri)

15. Yineleyen Tromboz Atakları Ile Seyreden Homozigot SERPINC1 Mutasyonu: Nadir Bir Olgu

Çelik E., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
3. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.74, (Özet Bildiri)

16. Spinocerebellar Ataxia Type 17: A Rare Case with Borderline TBP Repeat Expansion

Güneş M. C., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
17th Annual ICORD Meeting, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Kasım 2025, ss.39, (Özet Bildiri)

17. Coexisting Genetic Disorders in Phenylketonuria: Clinical and Molecular Insights

Demirdöken E. D., Teke Kısa P., Kırmızıtaş M., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Kocabey M., et al.
17th Annual ICORD Meeting, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Kasım 2025, ss.36, (Özet Bildiri)

18. BEYOND THE ACRONYM: EXPANDING THE CLINICAL AND GENETIC SPECTRUM OF CHARGE SYNDROME

HALİS M., KOCABEY M., SÜNCAK S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., et al.
2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.119, (Özet Bildiri)

19. ECTODERMAL DYSPLASIA: A RARE CAUSE OF FEVER IN CHILDHOOD

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., SÜNCAK S., HALİS M., KOCABEY M., GİRAY BOZKAYA Ö.
2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.90, (Özet Bildiri)

20. Diagnostic journey for patients with infantile Krabbe Disease and late-onset Krabbe Disease

Bilen M., Teke Kısa P., Yıldız S., Er E., Olgaç Kılıçkaya M. A. B., Kocabey M., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

21. The Hidden Clues: Diagnosing PGM1-CDG in a Patient with Recurrent Hypoglycemia

Karalar Pekuz Ö. K., Bilen M., Uzun Dinçtürk D., Demirdöken E. D., Kırmızıtaş M., Kocabey M., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

22. Lysosomal Storage Disease Diagnosed in Adults with Hypoxic Ischaemic Encephalopathy: Fucosidosis Case Report

Demirdöken E. D., Teke Kısa P., Kocabey M., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., Arslan N.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM) 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

23. Phenotype-driven filtering in whole exome sequencing: Results of Human Phenotype Ontology usage to create patient-specific virtual gene panels in a single center

Kocabey M., Aktan Karaca M. B., Gürsoy S., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
European Human Genetics Conference 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.928, (Özet Bildiri)

24. Re-evaluation of ATM variants reported as variants of uncertain significance in breast cancer patients: Impact of updated ClinGen guidelines

Aktan Karaca M. B., Kocabey M., Çankaya T., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
European Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.530, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

25. Investigation of Lynch-related variants in breast cancer cases: Is there an overlooked association?

Özkan E., Kocabey M., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
The European Human Genetics Conference 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.545-546, (Özet Bildiri) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

26. HİPOKSİK İSKEMİK ENSEFALOPATİ TANISIYLA İZLENEN FUKOSİDOZ OLGUSU

Demirdöken E. D., Teke Kısa P., Kocabey M., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O., Arslan N.
IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.116, (Özet Bildiri) Creative Commons License

27. İnfantil ve Geç Başlangıçlı Tip Krabbe Hastalarının Tanı Yolculuğu, Klinik ve Moleküler Bulguları

Bilen M., Teke Kısa P., Yıldız S., Er E., Bike Olgaç Kılıçkaya M. A., Kocabey M., et al.
IX. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.59, (Özet Bildiri) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

28. Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Uzun Dinçtürk D., Süncak S., Bilen M., Halis M., Demirdöken E. D., et al.
IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.40, (Özet Bildiri)

29. NONCOMPACTİON KARDİYOMİYOPATİ: 5 YILLIK KLİNİK DENEYİMİMİZ VE MOLEKÜLER SONUÇLARIMIZ

Şirinoğlu T., Erçan Bozyer H., Önal Y. D., Sarıoğlu F. C., Güleryüz Uçar H., Gürsoy S., et al.
23,ulusal pedkar, Antalya, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2025, ss.592-593, (Özet Bildiri) Creative Commons License

30. Fibröz Displazi ile Karışabilen Kemik Lezyonu Bulunan Piknodizostozis Olgusu

Demircan Coşkun B., Erden D., Demir K., Kocabey M., Çağlayan A. O., Abacı A., et al.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.123, (Özet Bildiri) Creative Commons License

31. BOY KISALIĞININ NADİR BİR NEDENİ: PSÖDOAKONDROPLAZİ

Öztürk Yılmaz Ş., Aktan Karaca M. B., Abacı A., Kocabey M., Gürsoy S.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.105, (Özet Bildiri)

32. Novel Bmp2 Gen Varyantı Saptanan Olguda Yeni Bir Radyolojik Bulgu: Osteolizis

Süncak S., Aktan Karaca M. B., Gürsoy S., Kocabey M., Demir K., Ülgenalp A., et al.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.127, (Özet Bildiri)

33. SMA Tarama Testi Sonuçları ve Bulguların Değerlendirilmesi

Bulut E., Küçümen Kılcı Y., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.153, (Tam Metin Bildiri)

34. Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu Olgu Sunumu

Özkan E., Kocabey M., Kiraz A., Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O.
16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.152, (Tam Metin Bildiri)

35. Nadir Bir Vaka: Smith-Kingsmore Sendromu

Çelik E., Kocabey M., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö.
16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.188, (Tam Metin Bildiri)

36. Türkiye'deki Genetik Taşıyıcılık Oranlarının WES Verileri ile Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

AKTAN KARACA M. B., KOCABEY M., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., ÇAĞLAYAN A. O.
16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 08 Aralık 2024, (Özet Bildiri)

37. Nadir görülen bir peroksizomal biyogenez bozukluğu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 olgu sunumu

Uzun Dinçtürk D., Yılmaz Uzman C., Karalar Pekuz Ö. K., Kocabey M., Şahin Uyar S. B., Teke Kısa P., et al.
ÇOCUK METABOLİZMA HASTALIKLARI AKADEMİSİ CMAK2024 Peroksizomal Hastalıklar Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 11 - 12 Ekim 2024, (Yayınlanmadı)

38. Geç Tip Krabbe Hastalığı'nda İki Dekatlık Tanı Yolculuğu

Bilen M., Kocabey M., Teke Kısa P., Yıldırım R. N., Öz D., Arslan N.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Yayınlanmadı)

39. NOVEL MUTATION RELATED TO HAY-WELLES SYNDROME: DIFFERENTIAL DIAGNOSIS WITHIN TP63 RELATED ECTODERMAL DYSPLASIAS, GERMLINE MOSAICISM AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS

Kocabey M., Toksöz A., Taşlıdere H.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.93, (Özet Bildiri)

40. OLGULARLA X’ E BAĞLI ZİHİNSEL YETERSİZLİK

Çinleti T., Kocabey M., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.
23. Pediatri Günleri - 4. Pediatri Hemsireligi Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2022, ss.54, (Özet Bildiri)

41. İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİ İLE İZLENEN HASTALARIMIZIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ

Ekşi Bozbulut N., Kocabey M., Cemaloğlu M.
2. Cerrahpasa Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 22 - 24 Eylül 2022, ss.163, (Özet Bildiri)

42. NADİR GÖRÜLEN BİR PEROKSİZOMAL HASTALIK: RİZOMELİK KONDRODİSPLAZİ PUNKTATA

Çınar E., Yılmaz Uzman C., Karalar Pekuz Ö. K., Kocabey M., Şahin Uyar S., Aslan N.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.324, (Özet Bildiri)

43. Fabry Hastalığında Kapsamlı Aile Taraması: İki Pedigri Analizi

TEKE KISA P., ÖZTÜRK HİŞMİ B., KOCABEY M., ARSLAN GÜLTEN Z., HUDDAM B., Ekinci S., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 29 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

44. BETA TALASEMİ ÖN TANILI 177 OLGUNUN HBB DİZİ ANALİZİ SONUÇLARI: MUTASYON TİPLERİ VE SIKLIKLARI

Özyavuz Çubuk P., Kocabey M.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.76, (Özet Bildiri)

45. OVER KANSERLİ BİR OLGUDA SAPTANAN NOVEL BRCA1 DUPLİKASYONU

Kocabey M., Bakır M. S., Akın Duman T., Onur Cura D.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.57, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

46. BARDET BİEDL SENDROMU VE BÖBREK TUTULUMU

Hüzmeli C., Uslu Yurteri E., Batmaz L., Kocabey M.
38. Ulusal Nefroloji Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 13 - 17 Ekim 2021, ss.58-59, (Özet Bildiri)

47. Yeni Nesil Dizileme ile Tanı Konan KCNQ2 Ve GABRA1 Mutasyonlu İki Farklı Epilepsi Olgusu

KOCABEY M., EDEM P., KOÇ A., BORA E., HIZ A. S., ERÇAL M. D.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

48. DCX Heterozigot Mutasyonu İlişkili Nadir Bir Subkortikal Band Heterotopi Olgusu

KOCABEY M., USLUER E., KOÇ A., PAKETÇİ C., YİŞ U., GİRAY BOZKAYA Ö.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.22, (Özet Bildiri)

49. Akraba Olmayan İki Ailede Aynı Novel TGFBI Mutasyonu Olan Lattice Korneal Distrofi

Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A.
XIII Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.74, (Özet Bildiri)

50. REKÜRREN ANÖPLOİDİLERİN SAPTANDIĞI HABİTÜEL ABORTUS ÇİFTİ: NON-DİSJUNCTİON’A YATKINLIK NASIL AÇIKLANABİLİR?

Kocabey M., Bora E.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.22, (Özet Bildiri)

51. PRADER-WİLLİ SENDROMU BENZERİ BULGULAR İLE SEYREDEN DİSTAL Xq DUPLİKASYONLU OLGU

Kocabey M., Onur Cura D., Kırbıyık Ö., Erçal M. D., Çankaya T.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.28, (Özet Bildiri)
Kitaplar 2

1. Yeni Nesil Dizileme Verilerinin Yorumlanması

Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
Yeni Nesil Dizileme ve Klinikteki Uygulamaları, Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan,Dr. Zafer Yüksel, Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.263-277, 2024

2. Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları Kutis Laksa Ayırıcı Tanısında Düşünülmeli midir?

Çinleti T., Kocabey M., Erçal M. D.
Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları, Özlem ÜNAL UZUN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.94-96, 2023
Metrikler

Yayın

70

Yayın (WoS)

14

Yayın (Scopus)

14

Atıf (WoS)

33

H-İndeks (WoS)

3

Atıf (Scopus)

34

H-İndeks (Scopus)

3

Atıf (Sobiad)

5

H-İndeks (Sobiad)

1

Proje

3

Açık Erişim

5
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
SDG 3: AMAÇ 3: SAĞLIKLI BİREYLER
SDG 9: AMAÇ 9: SANAYİ, YENİLİKÇİLİK VE ALTYAPI
SDG 17: AMAÇ 17: AMAÇLAR İÇİN ORTAKLIKLAR