Yayınlar & Eserler

Makaleler 14
Tümü (14)
SCI-E, SSCI, AHCI (11)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (13)
ESCI (1)
Scopus (12)
TRDizin (2)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 42

1. AKRONİMİN ÖTESİNDE: CHARGE SENDROMUNUN KLİNİK VE GENETİK SPEKTRUMUNUN GENİŞLETİLMESİ

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.90, (Özet Bildiri)

3. Multifokal Gastrointestinal Stromal Tümör ile Birlikte Seyreden NF1 Olgusunda Novel NF1 Varyantı

3. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.173, (Özet Bildiri)

4. Herediter Kanser Panellerinde Somatik Klonalite Tuzaği: TP53 Örneği

3. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.47, (Özet Bildiri)

5. Novel MEN1 Varyanti ile Tanı Konan Multiple Enkdokrin Neoplazili Bir Aile

3. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.171, (Özet Bildiri)

6. Familial Adenomatöz Polipozisli Bir Olguda Saptanan Yeni Bir APC Varyantı

3. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.172, (Özet Bildiri)

7. Yineleyen Tromboz Atakları Ile Seyreden Homozigot SERPINC1 Mutasyonu: Nadir Bir Olgu

3. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.74, (Özet Bildiri)

10. BEYOND THE ACRONYM: EXPANDING THE CLINICAL AND GENETIC SPECTRUM OF CHARGE SYNDROME

2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.119, (Özet Bildiri)

11. ECTODERMAL DYSPLASIA: A RARE CAUSE OF FEVER IN CHILDHOOD

2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.90, (Özet Bildiri)

13. Diagnostic journey for patients with infantile Krabbe Disease and late-onset Krabbe Disease

International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

14. The Hidden Clues: Diagnosing PGM1-CDG in a Patient with Recurrent Hypoglycemia

International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2025, Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Yayınlanmadı)

17. Investigation of Lynch-related variants in breast cancer cases: Is there an overlooked association?

The European Human Genetics Conference 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.545-546, (Özet Bildiri) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

18. İnfantil ve Geç Başlangıçlı Tip Krabbe Hastalarının Tanı Yolculuğu, Klinik ve Moleküler Bulguları

IX. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.59, (Özet Bildiri) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

19. HİPOKSİK İSKEMİK ENSEFALOPATİ TANISIYLA İZLENEN FUKOSİDOZ OLGUSU

IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.116, (Özet Bildiri) Creative Commons License

20. Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi

IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.40, (Özet Bildiri)

21. BOY KISALIĞININ NADİR BİR NEDENİ: PSÖDOAKONDROPLAZİ

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.105, (Özet Bildiri)

22. Fibröz Displazi ile Karışabilen Kemik Lezyonu Bulunan Piknodizostozis Olgusu

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.123, (Özet Bildiri) Creative Commons License

23. Novel Bmp2 Gen Varyantı Saptanan Olguda Yeni Bir Radyolojik Bulgu: Osteolizis

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.127, (Özet Bildiri)

24. Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu Olgu Sunumu

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.152, (Tam Metin Bildiri)

25. Nadir Bir Vaka: Smith-Kingsmore Sendromu

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.188, (Tam Metin Bildiri)

26. SMA Tarama Testi Sonuçları ve Bulguların Değerlendirilmesi

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.153, (Tam Metin Bildiri)

28. Nadir görülen bir peroksizomal biyogenez bozukluğu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 olgu sunumu

ÇOCUK METABOLİZMA HASTALIKLARI AKADEMİSİ CMAK2024 Peroksizomal Hastalıklar Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 11 - 12 Ekim 2024, (Yayınlanmadı)

29. Geç Tip Krabbe Hastalığı'nda İki Dekatlık Tanı Yolculuğu

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Yayınlanmadı)

32. OLGULARLA X’ E BAĞLI ZİHİNSEL YETERSİZLİK

23. Pediatri Günleri - 4. Pediatri Hemsireligi Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2022, ss.54, (Özet Bildiri)

33. NADİR GÖRÜLEN BİR PEROKSİZOMAL HASTALIK: RİZOMELİK KONDRODİSPLAZİ PUNKTATA

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.324, (Özet Bildiri)

34. Fabry Hastalığında Kapsamlı Aile Taraması: İki Pedigri Analizi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 29 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

35. BETA TALASEMİ ÖN TANILI 177 OLGUNUN HBB DİZİ ANALİZİ SONUÇLARI: MUTASYON TİPLERİ VE SIKLIKLARI

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.76, (Özet Bildiri)

36. OVER KANSERLİ BİR OLGUDA SAPTANAN NOVEL BRCA1 DUPLİKASYONU

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.57, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

37. BARDET BİEDL SENDROMU VE BÖBREK TUTULUMU

38. Ulusal Nefroloji Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 13 - 17 Ekim 2021, ss.58-59, (Özet Bildiri)

40. Akraba Olmayan İki Ailede Aynı Novel TGFBI Mutasyonu Olan Lattice Korneal Distrofi

XIII Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.74, (Özet Bildiri)
Kitaplar 2

1. Yeni Nesil Dizileme Verilerinin Yorumlanması

Yeni Nesil Dizileme ve Klinikteki Uygulamaları, Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan,Dr. Zafer Yüksel, Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.263-277, 2024

2. Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları Kutis Laksa Ayırıcı Tanısında Düşünülmeli midir?

Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları, Özlem ÜNAL UZUN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.94-96, 2023
Metrikler

Yayın

58

Yayın (WoS)

13

Yayın (Scopus)

12

Atıf (WoS)

28

H-İndeks (WoS)

3

Atıf (Scopus)

27

H-İndeks (Scopus)

3

Atıf (Sobiad)

5

H-İndeks (Sobiad)

1

Proje

2

Açık Erişim

4
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları