Prof. Dr. AYFER ÜLGENALP

Makaleler 74

1. Rare Genetic Variants of Cell Adhesion Molecules in Transgender Men Suggest a Potential Role in Gender Dysphoria.

Onur Cura D., Çankaya T., Altiok Clark Ö., Aydin L. R., Çağlayan A. O., Ülgenalp A.

Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation , ss.1-12, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2. **Emergence of osteolysis as a new radiological feature in a case with a novel BMP2 gene variant**

SÜNCAK S., AKTAN KARACA M. B., GÜRSOY S., KOCABEY M., DEMİR K., Sarä±oäÿlu F. C., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.38, sa.7, ss.767-771, 2025 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

3. A Novel Splice Site Variant in KLHL40 Gene in Multiple Affected NEM8 Family Members Who Present Phenotypic Variability

Sönmeza B., KOCABEY M., POLAT A. İ., GÜRSOY S., Karaoǧlu P., Horvath R., et al.

Molecular Syndromology , cilt.16, sa.1, ss.61-68, 2025 (SCI-Expanded)

4. Genetic Analyses on Transgender Individuals: Impact on Physician Attitudes and Surgical Decision-Making

Cura D. O., ÜLGENALP A., ÇANKAYA T.

Brain and Behavior , cilt.15, sa.1, 2025 (SCI-Expanded)

5. Investigation of genotype-phenotype and familial features of Turkish dystrophinopathy patients.

Ozkalayci H., Bora E., Cankaya T., Kocabey M., Zubari N. C., Yis U., et al.

Neurogenetics , cilt.25, sa.3, ss.201-213, 2024 (SCI-Expanded)

6. Clinical and Molecular Analysis in Patients with Peutz-Jeghers Syndrome

Aslan P. G., ÇAĞLAYAN A. O., BORA E., KOÇ A., YÜCEL H., ÜLGENALP A., et al.

Turkish Journal of Gastroenterology , cilt.35, sa.5, ss.374-384, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

7. Molecular Diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Using Next-Generation Sequencing Panels

Sarıkaya Uzan G., Yılmaz Uzman C., Çinleti T., Günay Ç., Ülgenalp A., Hız A. S., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.1, ss.1-8, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

8. Clinical Heterogeneity in Patients with Long QT Syndrome and Segregation of Single Nucleotide Variants and Clinical Symptoms in 17 Affected Families

Bora E., Bulut A. Y., Çankaya T., Cinleti T., Genç H. Z., Özcan E. E., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, 2023 (SCI-Expanded)

9. Investigation of different genomic variants in familial Mediterranean fever cases with monoallelic MEFV mutation

Kocabey M., Cankaya T., Bayram M., Ulgenalp A., Caglayan A. O., Giray Bozkaya Ö.

Clinical and Experimental Rheumatology , cilt.41, sa.10, ss.2017-2026, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

10. Genetic evaluation of 50 Turkish patients with neurofibromatosis type 1: 2 years experience of a single center

Kocabey M., Özkalaycı H., Çankaya T., Yılmaz Uzman C., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., et al.

International Journal of Developmental Neuroscience , cilt.83, sa.5, ss.456-465, 2023 (SCI-Expanded)

11. MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in SAMD9

Cinleti T., Gülen A., Sönmez B., Gürsoy S., Boyacioğlu Ö. K., Asilsoy S., et al.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.32, sa.3, ss.133-138, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

12. Spondyloepimetaphyseal dysplasia-Maroteaux type due to dominant TRPV4 mutation: expanding the phenotype with a case report

YILMAZ UZMAN C., ÇANKAYA T., GÜLERYÜZ UÇAR H., ÜLGENALP A., GİRAY BOZKAYA Ö.

SKELETAL RADIOLOGY , cilt.52, sa.1, ss.115-118, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

13. Unexpected finding in kidney biopsy of a child with nephrotic proteinuria: Answers

Bayram M., Yildiz G., Cağlayan A. O., Ulgenalp A., Unlu S. M., Soylu A., et al.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.38, sa.1, ss.115-117, 2023 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

14. Unexpected finding in kidney biopsy of a child with nephrotic proteinuria: Questions

Bayram M., Yildiz G., Cağlayan A. O., Ulgenalp A., Unlu S. M., Soylu A., et al.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.38, sa.1, ss.113-114, 2023 (SCI-Expanded)

15. A RARE CAUSE OF COMBINED HEPATIC AND RENAL FAILURE: NPHP19 DUE TO A NOVEL DCDC2 VARIANT IN TWO SIBLINGS

YILDIZ G., TORUN BAYRAM M., ÇAĞLAYAN A. O., ÜLGENALP A., SOYLU A., KAVUKÇU S.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.37, sa.11, ss.2854-2855, 2022 (SCI-Expanded)

16. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al.

FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

17. Evaluation of hereditary/familial breast cancer patients with multigene targeted next generation sequencing panel and MLPA analysis in Turkey

Bora E., Caglayan A. O., Koc A., Cankaya T., Ozkalayci H., Kocabey M., et al.

Cancer Genetics , cilt.262-263, ss.118-133, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

18. Serum motilin levels and motilin gene polymorphisms in children with functional constipation

Ulusoy E., Arslan N., Küme T., Ülgenalp A., Çıralı C., Giray Bozkaya Ö., et al.

MINERVA PEDIATRICS , cilt.73, sa.5, ss.420-425, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

19. TardbpGene with a Mutation with Spastic Speech Disorder

MERMİ DİBEK D., ÖZ D., KOÇ A., ÜLGENALP A., YENER G.

ANNALS OF NEUROLOGY , cilt.90, 2021 (SCI-Expanded)

20. Chromosomal Evaluation Results for Transgender Individuals and Questioning the Necessity of Karyotyping

ÇANKAYA T., Cura D. O., Ozkalayci H., ÜLGENALP A.

ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.43, sa.2, ss.166-169, 2021 (ESCI)

21. PCR-Free Methodology for Detection of Single-Nucleotide Polymorphism with a Cationic Polythiophene Reporter

Yucel M., Koc A., ÜLGENALP A., Akkoc G. D., Ceyhan M., Yildiz U. H.

ACS SENSORS , cilt.6, sa.3, ss.950-957, 2021 (SCI-Expanded)

22. Relationship between plasminogen activator inhibitor-1 gene alterations and fibrosis in peritoneal dialysis patients

Cura D. O., Yildiz S., Ataman E., Ersan S., Tanrisev M., ÜLGENALP A., et al.

THERAPEUTIC APHERESIS AND DIALYSIS , cilt.25, sa.1, ss.97-102, 2021 (SCI-Expanded)

23. Effects of APOE, ACE, PICALM, and CYP2D6 Gene Variants on Alzheimer's Disease

Oz O., YENER G., BORA E., ÇANKAYA T., ATAMAN E., Ercal D., et al.

CURRENT PSYCHIATRY RESEARCH AND REVIEWS , cilt.17, sa.2, ss.127-136, 2021 (ESCI)

24. Cinsiyet Disforisinde Genetik Faktörlerin Rolü

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., ÜLGENALP A.

Hitit Medical Journal , cilt.2, sa.2, ss.49-55, 2020 (Hakemli Dergi)

25. Identification of PCDH19 gene mutations/deletions in patients with early onset epilepsy

Gursoy S., Ataman E., Baysal B. T., Ozyilmaz B., Gencpinar P., HIZ A. S., et al.

ANNALS OF INDIAN ACADEMY OF NEUROLOGY , cilt.23, sa.2, ss.206-210, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

26. Investigation of the most common clinical and imaging findings and the role of tubulin genes in the etiology of malformations of cortical development

Aksel Kilicarslan O., Ataman E., Gursoy S., Gurbuz G., Unalp A., Gencpinar P., et al.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.50, sa.6, ss.1573-1579, 2020 (SCI-Expanded)

27. The effects of epigenetic regulation on phenotypic expressivity in Turkish patients with familial Mediterranean fever

DOĞAN E., Gursoy S., Bozkaya G., Camlar S. A., Kilicarslan O. A., SOYLU A., et al.

INDIAN JOURNAL OF RHEUMATOLOGY , cilt.14, sa.4, ss.297-303, 2019 (ESCI, Scopus)

28. A toddler with a novel LEPR mutation

Armagan C., Yilmaz C., Koc A., Abacı A., Ülgenalp A., Böber E., et al.

HORMONES-INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM , cilt.18, sa.2, ss.237-240, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

29. Identification of PSEN1 and PSEN2 Gene Variants and Clinical Findings with the Literature

Nadide C. R., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., YENER G., ÜLGENALP A.

International Journal of Neurodegenerative Disorders , cilt.2, sa.1, 2019 (Hakemli Dergi)

30. 46,XX erkek sendromlu bir olgu

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., ÖZ Ö., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.

Pediatri Uzmanlık Akademisi Dergisi , cilt.1, sa.4, ss.1-4, 2019 (Hakemli Dergi)

31. Family functioning and child behavioral problems with Duchenne/Becker muscular dystrophy: A cross-sectional study

TURAN S., ÜLGENALP A., MEMİŞ H., YİŞ U., AKAY A.

Journal of Surgery and Medicine , cilt.3, sa.7, ss.515-519, 2019 (Hakemli Dergi)

32. Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome

Koc A., Bora E., Çinleti T., Yıldız G., Torun Bayram M., Giray Bozkaya Ö., et al.

JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , cilt.3, sa.3, ss.165-169, 2019 (ESCI, TRDizin)

33. Novel Thyroid Stimulating Hormone Receptor (TSHR) Gene Mutation in a Patient With Congenital Hypothyroidism

ONUR CURA D., ÜLGENALP A.

Gazi Medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.20, 2019 (Scopus)

34. Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods

Koc A., Bora E., Yiş U., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.30, sa.4, ss.381-383, 2019 (ESCI, Scopus)

35. Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics

Kilicarslan O. A., Ataman E., Gursoy S., Hazan F., Randa C., ÇANKAYA T., et al.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.48, sa.5, ss.911-915, 2018 (SCI-Expanded)

36. A 12-Year-Old Girl with Bilateral Coats Disease and ABCA4 Gene Mutation

SAATCİ A. O., AYHAN Z., YAMAN A., BORA E., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S.

CASE REPORTS IN OPHTHALMOLOGY , cilt.9, sa.2, ss.375-380, 2018 (ESCI)

37. Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu

MEMİŞ H., ATAMAN E., CELİLOĞLU M., ÖZER E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D., et al.

DEU Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.31, sa.3, ss.179-184, 2017 (Hakemli Dergi)

38. Prevalence of Mediterranean Fever Gene Mutations in Turkish Cypriot Population

GALİP ÇELİK N., DALKAN C., Terali A., Cobanoglu N., ÜLGENALP A., BAHÇECİLER N., et al.

ARCHIVES OF RHEUMATOLOGY , cilt.32, sa.1, ss.10-14, 2017 (SCI-Expanded)

39. Identification of a novel frameshift heterozygous deletion in exon 8 of the PAX6 gene in a pedigree with aniridia

Giray Bozkaya Ö., Ataman E., Kilicarslan O. A., Çankaya T., Ülgenalp A.

MOLECULAR MEDICINE REPORTS , cilt.14, sa.3, ss.2150-2154, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

40. Horseshoe kidney with growth retardation: Don't forget Turner syndrome

Arslansoyu-Camlar S., SOYLU A., ABACI A., Turkmen M. A., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.58, sa.2, ss.227-229, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

41. Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy Individuals from Turkey

TERTEMİZ K. C., Ataman E., KAYTANKAŞ E., Maralani M., Ece F., ÇİLLİ A., et al.

JOURNAL OF THORACIC ONCOLOGY , cilt.10, sa.9, 2015 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

42. Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever

TORUN BAYRAM M., ÇANKAYA T., BORA E., KAVUKÇU S., ÜLGENALP A., SOYLU A., et al.

RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL , cilt.35, sa.8, ss.1393-1398, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

43. Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers

Baysal B., BORA E., ÇANKAYA T., Ercal D., ÜLGENALP A., Canbek S., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.15, sa.1, ss.33-39, 2015 (SCI-Expanded)

44. Anormal SpermMotilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü

BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., ÇANKAYA T., KEFİ A., ÜLGENALP A., et al.

DEÜ Tıp FakültesiDergisi , cilt.29, sa.3, ss.89-94, 2015 (Hakemli Dergi)

45. Clinical Significance of R202Q Alteration of MEFV Gene in Children With Familial Mediterranean Fever

ÇANKAYA T., BORA E., TORUN BAYRAM M., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S., Turkmen M. A., et al.

ARCHIVES OF RHEUMATOLOGY , cilt.30, sa.1, ss.51-56, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

46. Alpha-2-adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome

Ugur Kantar F., Simsek I., Ercal D., ÜLGENALP A., BORA E.

TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , cilt.24, sa.6, ss.483-488, 2013 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

47. Nöromusküler Hastalık Genleri ve Moleküler Tanı Yaklaşımı: Duchenne Musküler Distrof

ÖZ Ö., ÜLGENALP A.

TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , cilt.9, sa.4, ss.103-109, 2013 (Scopus)

48. Myalgia as a symptom of familial Mediterranean fever in children

KAVUKÇU S., Turkmen M. A., SOYLU A., TORUN BAYRAM M., ÜLGENALP A.

RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL , cilt.32, sa.11, ss.3705-3706, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

49. ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated with Asthma in Turkish Children

BORA E., Arikan-Ayyildiz Z., Firinci F., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., UZUNER N., et al.

PEDIATRIC ALLERGY IMMUNOLOGY AND PULMONOLOGY , cilt.25, sa.2, ss.97-100, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

50. Lymphoid tissue histology in a patient with ICF syndrome

Makay B., Anal O., Köse G., Bozkaya Ö., Ozer E., Bora E., et al.

Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology , cilt.22, sa.3, ss.220-221, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

51. Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyelerinin karşılaştırılması

YILMAZ E., BORA E., ÇANKAYA T., ÜLGENALP A., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., et al.

DEÜ Tıp Dergisi , cilt.26, sa.1, ss.27-35, 2012 (Hakemli Dergi)

52. Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene

Unalp A., BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., Ercal D., Ozturk A., et al.

SCIENTIFIC WORLD JOURNAL , 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

53. TLR Polymorphisms in FMF: Association of TLR-2 (Arg753Gln) and TLR-4 (Asp299Gly, Thre399Ile) Polymorphisms and Myeloid Cell TLR-2 and TLR-4 Expression with the Development of Secondary Amyloidosis in FMF

Soylu A., Ateş H., Cingöz S., Turkmen M., Demir B. K., Tunca M., et al.

INFLAMMATION , cilt.34, sa.5, ss.379-387, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

54. A RARE CAUSE OF MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM: 46, XY GONADAL DYSGENESIS (SWYER SYNDROME)

ABACI A., Unuvar T., BÖBER E., Giray Ö., BORA E., ÜLGENALP A., et al.

MARMARA MEDICAL JOURNAL , cilt.23, sa.2, ss.302-307, 2010 (ESCI, Scopus, TRDizin)

55. Three Novel Mutations in Turkish Children with Cystic Fibrosis: Case Report

ÜLGENALP A., UZUNER N., Olmez D., Babayigit A., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI , cilt.29, sa.6, ss.1754-1758, 2009 (SCI-Expanded)

56. Protracted febrile myalgia syndrome in a patient with familial Mediterranean fever homozygous for the E148Q mutation

SOYLU A., Kasap B., Turkmen M., ÜLGENALP A., UZUNER N., KAVUKÇU S.

SEMINARS IN ARTHRITIS AND RHEUMATISM , cilt.38, sa.2, ss.161-162, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

57. Role of Apolipoprotein E in Febrile Convulsion

GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., BORA E., Uran N., Yilmaz E., Unalp A., et al.

PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.39, sa.4, ss.241-244, 2008 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

58. Long-standing fever and Angelman syndrome: Report of two cases

YİŞ U., Giray Ö., Kurul S. H., BORA E., ÜLGENALP A., Ercal D., et al.

JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH , cilt.44, sa.5, ss.308-310, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

59. Down Sendromlu Çocuklarda Atlanto-Aksiyel Eklem İnstabilitesi ve Sendroma Özgü Diğer Klinik Bulgularla İlişkisi

Öğün N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D.

TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , cilt.17, sa.4, ss.250-256, 2008 (Hakemli Dergi)

60. Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Basvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu

Giray Bozkaya Ö., Unal E., Bora E., Ülgenalp A., Böber E., Büyükgebiz C. A., et al.

Türkiye Klinikleri Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.16, ss.54-57, 2007 (Hakemli Dergi)

61. Watson Sendromu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Paytoncu Ş., Ünal N., Erçal M. D.

DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ , cilt.21, sa.1, ss.55-58, 2007 (Hakemli Dergi)

62. Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizma Ünitesi deneyimi

BEKEM Ö., ÖZTÜRK Y., Çetinkaya H., BABAYİĞİT HOCAOĞLU A., ERGE D., ÜLGENALP A., et al.

TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , 2005 (Hakemli Dergi)

63. An unusual case of monosomy 18p: minor malformations with speech delay

Bora E., Giray Ö., Ulgenalp A., ÖZKAN H., Ercal D.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.47, sa.2, ss.199-201, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)

64. Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy

Ulgenalp A., Giray Ö., Bora E., Hizli T., Kurul S., Sagin-Saylam G., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.46, sa.4, ss.333-338, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

65. Adams-Oliver syndrome: A case report Adams-Oliver sendromu: Bir vaka takdimi

GİRAY BOZKAYA Ö., DUMAN N., Akbaş Y., BORA E., ÜLGENALP A., Erçal D., et al.

Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi , cilt.47, sa.2, ss.123-127, 2004 (Scopus)

66. Adams-Oliver sendromu:

Giray Bozkaya Ö., Duman N., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D., Özkan H.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , cilt.47, ss.123-127, 2004 (Hakemli Dergi)

67. Congenital cardiac defects with 22q11 deletion

Giray Z., Ulgenalp A., Bora E., Saylam G., Unal N., Mese T., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.45, sa.3, ss.217-220, 2003 (SCI-Expanded, Scopus)

68. Achondroplasia in Turkey is defined by recurrent G380R mutation of the FGFR3 gene

PEHLİVAN S., Ozkinay F., Okutman O., Cogulu O., Ozcan A., Cankaya T., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.45, sa.2, ss.99-101, 2003 (SCI-Expanded)

69. ANGELMAN SENDROMUNA BAKIŞ ; NON - MENDELİAN KALITIMA ÖRNEK

Bora E., Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , sa.17, ss.157-162, 2003 (Hakemli Dergi)

70. **Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundice**

Ulgenalp A., Duman N., Schaefer F., Whetsell L., Bora E., Gulcan H., et al.

BIOLOGY OF THE NEONATE , cilt.83, sa.4, ss.258-262, 2003 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

71. Electroretinographic findings in Duchenne/Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.

Ulgenalp A., Oner F. H., Söylev M. F., Bora E., Afrashi F., Köse S., et al.

Ophthalmic genetics , cilt.23, sa.3, ss.157-65, 2002 (Scopus)

72. Early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy with high level of transaminases.

Kurul S., Ulgenalp A., Dirik E., Ercal D.

Indian pediatrics , cilt.39, sa.2, ss.210-1, 2002 (Scopus)

73. Türk Kistik Fibrozisli Hastalarda 14 yaygın Mutasyonun Taranması

Bora E., Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

İzmir Göğüs Hastanesi Dergisi , cilt.14, sa.2, ss.1-4, 2000 (Hakemli Dergi)

74. Analysis of delta F508 mutation in cystic fibrosis pathology specimens.

Ozgüç M., Tekin A., Erdem H., Yilmaz E., Ayter S., Coşkun T., et al.

Pediatric pathology , cilt.14, sa.3, ss.491-6, 1994 (Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 94

1. Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu Olgu Sunumu

Özkan E., Kocabey M., Kiraz A., Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö., Çağlayan A. O.

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.152, (Tam Metin Bildiri)

2. SMA Tarama Testi Sonuçları ve Bulguların Değerlendirilmesi

Bulut E., Küçümen Kılcı Y., Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.153, (Tam Metin Bildiri)

3. Nadir Bir Vaka: Smith-Kingsmore Sendromu

Çelik E., Kocabey M., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö.

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.188, (Tam Metin Bildiri)

4. Türkiye'deki Genetik Taşıyıcılık Oranlarının WES Verileri ile Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

AKTAN KARACA M. B., KOCABEY M., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., ÇAĞLAYAN A. O.

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 08 Aralık 2024, (Özet Bildiri)

5. MUTYH Geninde Saptanan Varyantların Spektrumu ve Fenotipik Yansımaları

Yıldırım R. N., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.23, (Özet Bildiri)

6. Meme Kanseri Gelişiminde Etkili Olabilecek Bir Aday Genin Yeni Nesil Dizileme Yöntemiyle Tespiti

Özkan E., Yaralı Y. A., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.24, (Özet Bildiri)

7. Likit Biyopsi Uygulanmış Küçük Hücreli Dişi Akciğer Karsinomu Tanılı Olgularda Test Edilen EGFR Mutasyonlarının Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

Aktan M. B., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.30, (Özet Bildiri)

8. Klinik Önemi Bilinmeyen CHEK2 Geni Varyantlarının In Silico Değerlendirilmesi

Küçümen Y., Koşaca M., Gülen A., Yılmazbilek İ., Ülgenalp A., Karaca Erek E., et al.

“2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi”, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.29, (Özet Bildiri)

9. Demans Ön Tanılı Hastaların Yeni Nesil Dizileme Panel Yöntemi Ile Araştırılması

ÖZKAN E., BORA E., ÜLGENALP A., ÇAĞLAYAN A. O.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

10. Renal Tubuler Hastalıkların Yeni Nesil Dizileme Analizi Yöntemi İle Araştırılması

Yaralı Y. A., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.78, (Özet Bildiri)

11. Entelektüel Yetersizlik Ön Tanılı Hastaların Yeni Nesil Dizileme Yöntemi Ile Araştırılması

Küçümen Y., Çankaya T., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

“15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi”, Muğla, Türkiye, 13 Kasım 2022, ss.65, (Özet Bildiri)

12. Pah Geni Varyantlarının Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

Aktan M. B., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.76, (Özet Bildiri)

13. Primer İmmun Yetmezlik Ön Tanılı Olguların Genetik Altyapısının Yeni Nesil Dizileme Analizi Ile Araştırılması

Yıldırım R. N., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.170, (Özet Bildiri)

14. ATİPİK PARKİNSONİZM BULGULARI İLE PREZENTE GERSTMANN- STRAUSSLER- SCHEINKER SENDROMU?: OLGU SUNUMU EŞLİĞİNDE GÖZDEN GEÇİRME

Çoban F. Y., Aygündüz Yapıcı N., Yücel H., Çakmur R., Ülgenalp A.

58. ULUSAL NÖROLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 19 - 24 Kasım 2022, ss.989-990, (Özet Bildiri)

15. A RARE CAUSE OF COMBINED HEPATIC AND RENAL FAILURE: NPHP19 DUE TO A NOVEL DCDC2 VARIANT IN TWO SIBLINGS

YILDIZ G., TORUN BAYRAM M., ÇAĞLAYAN A. O., ÜLGENALP A., SOYLU A., KAVUKÇU S.

54th ESPN Annual Meeting, Ljubljana, Slovenia, Slovenya, 22 - 25 Haziran 2022, cilt.37, ss.2854-2855, (Özet Bildiri)

16. Tip 3 Spinal Muskuler Atrofi (SMA) ‘li Olguda Genotip - Fenotip İlişkisi

Üstebay D. Ü., Aykol D., Gök A., Yılmaz Uzman C., Ülgenalp A., Hız A. S., et al.

23. ulusal çocuk nöroloji kongresi, İzmir, Türkiye, 27 - 31 Ekim 2021, ss.118, (Tam Metin Bildiri)

17. Tardbp Gene with a Mutation with Spastic Speech Disorder

Mermi Dibek D., ÖZ D., KOÇ A., ÜLGENALP A., YENER G.

146th Annual Meeting American Neurological Association, Amerika Birleşik Devletleri, 17 - 19 Ekim 2021, ss.77, (Özet Bildiri)

18. Limb-Girdle Müsküler Distrofi Tanısında Genetik Panel

Sarıkaya Uzan G., Yılmaz Uzman C., Çinleti T., Ülgenalp A., Hız A. S., Yiş U.

5. NÖROMÜSKÜLER HASTALIKLAR KONGRESİ, Samsun, Türkiye, 24 - 26 Eylül 2021, ss.11-12, (Özet Bildiri)

19. Pathogenic variations of MUTYH gene in hereditary cancer cases

Bora E., Koç A., Kekilli A., Yavuzşen T., Çağlayan A. O., Ülgenalp A.

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.78, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

20. Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies

Bora E., Kemer D., Koç A., Bayram M., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., et al.

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.69, (Tam Metin Bildiri)

21. Nadir Bir Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Nedeni; {Gnao1} Gen Mutasyonu

Aykol D., Edem P., Soydemir D., Sarıkaya Uzan G., Günay Ç., Yılmaz Uzman C., et al.

22. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 28 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.107, (Özet Bildiri)

22. IQSEC2 spektrum bozukluğu: Dirençli epileptik nöbet ile seyreden iki olgu

Edem P., Soydemir D., Sarıkaya Uzan G., Günay Ç., Yılmaz Uzman C., Ülgenalp A., et al.

22. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 28 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.111, (Özet Bildiri)

23. MODY genetics: novel variants and genotype-phenotype correlation

Çankaya T., Bozkurt S., Ataseven Kulalı M., Koç A., Böber E., Abacı A., et al.

5. Erciyes Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, cilt.31, sa.3, ss.79, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

24. MODY genetics:Novel variants and genotype-phenotype correlation

ÇANKAYA T., bozkurt S., ATASEVEN KULALI M., KOÇ A., BÖBER E., ABACI A., et al.

V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, 20 - 22 Şubat 2020, (Tam Metin Bildiri)

25. Nörofibromatoziste optik gliom: novel mutasyon ve literatürün gözden geçirilmesi

ÇİNLETİ T., KOÇ A., YILMAZ C., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 9 - 11 Ocak 2020, (Tam Metin Bildiri)

26. Distrofinopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Aydınlatılması

Özkalaycı H., Bora E., Koç A., Turan S., Randa N. C., Yiş U., et al.

3. Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.13, (Özet Bildiri)

27. Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları

Çinleti T., Yılmaz C., Yıldız G., Koç A., Torun Bayram M., Bora E., et al.

4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

28. NÖROFİBROMATOSİS OLGULARININ KLİNİK, GENETİK ÖZELLİKLERİVE 2 YENİ VARYANTIN TANIMLANMASI

YILMAZ C., KOÇ A., YİŞ U., HIZ A. S., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., et al.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

29. RETİNİTİS PİGMENTOSALI OLGULARIMIZIN GENETİK SPEKTRUMU

ATASEVEN KULALI M., özkalaycı h., KOÇ A., GİRAY BOZKAYA Ö., ÖZTÜRK A. T., ÜLGENALP A., et al.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

30. PRENATAL İZLEMDE GENETİĞİN TANI KOYDUĞU EN NET ÖRNEKLERDEN BİRİ...TUBEROSKLEROZ

Özkay D., Ülgenalp A., Koç A., Çağlıyan E., Güleryüz Uçar H., Çankaya T.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.1, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

31. Phenotypic Variability of Pyridoxine-Dependent Epilepsy

USLUER E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.

13.BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETİCS, 17 - 20 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

32. Mutation Frequency of APP, PSEN1 and PSEN2 Genes in Turkish Early Onset Alzheimer Patients

RANDA N. C., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., ÜLGENALP A.

13. ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.30, (Özet Bildiri)

33. Akraba Olmayan İki Ailede Aynı Novel TGFBI Mutasyonu Olan Lattice Korneal Distrofi

Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A.

XIII Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.74, (Özet Bildiri)

34. A novel pathogenic frameshift variant of ETFDH in a patient with myopathy

TEKE KISA P., Öztürk Hişmi b., KOÇ A., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D., ARSLAN N.

15th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

35. “Novel” Tiroid Stimüle Edici Hormon Reseptörü (TSHR) Mutasyonu Saptanan Konjenital Hipotiroidi Olgusu

ONUR CURA D., ÜLGENALP A.

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

36. ERKEN BAŞLANGIÇLI ALZHEİMER TANILI TÜRK HASTALARDA APP, PSEN1 VE PSEN2 MUTASYON SIKLIĞI VE HASTALARIN KARŞILAŞTIRILMASI

RANDA N. C., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., YENER G., ÜLGENALP A.

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.30, ss.41, (Özet Bildiri)

37. AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ

Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A.

13. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 8 - 11 Kasım 2018, cilt.30, sa.1, ss.24, (Özet Bildiri)

38. PCDH19 mutasyonuna bağlı kızlarda görülen epilepsiyle birlikte mental retardasyon (EFMR) sendromu: Bir olgu sunumu

Gürsoy S., Gürbüz G., Edizer S., Baysal B. T., Ülgenalp A., Erçal M. D., et al.

20. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 2 - 06 Mayıs 2018, ss.115, (Özet Bildiri)

39. KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Bir Olgu

RANDA N. C., ATAMAN E., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A.

3.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU, Türkiye, 11 - 14 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

40. KIF11 GENİNDE NOVEL MUTASYON TAŞIYAN MCLMR SENDROMLU OLGU

Randa N. C., Ataman E., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.38, (Özet Bildiri)

41. Screening of Fabry disease in children with familial Mediterranean fever.

ARSLANSOYU ÇAMLAR S., ÖZTÜRK Y., SOYLU A., öztürk c., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S.

9th International Congress of Familial Mediterranean Fever and Systemic Autoinflammatory Diseases (ISSAID), 4 - 07 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

42. ALZHEİMER HASTALARINDA GENOMİK DEĞİŞİMLERİN PROGNOZA ETKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI

ÖZ Ö., BORA E., YENER G., ATAMAN E., ÇANKAYA T., ERÇAL M. D., et al.

52.Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım - 01 Aralık 2016, (Özet Bildiri)

43. Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu

Memiş H., Bora E., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Özyılmaz B., Çankaya T., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49, (Özet Bildiri)

44. Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy

TERTEMİZ K. C., ATAMAN E., KAYTANTAŞ E., MARALANI M., ECE F., ÇİLLİ A., et al.

IASLC 16th World Conference on Lung Cancer, DENVER, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Eylül 2015

45. Prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu

ATAMAN E., MEMİŞ H., CELİLOĞLU M., ÖZER E., BORA E., ÜLGENALP A., et al.

Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.67

46. FREQUENCY OF GST POLYMORPHISM IN LUNG CANCER AND HEALTHY INDIVIDUALS FROM TURKEY.

TERTEMİZ K. C., ATAMAN E., KAYTANKAŞ E., Maralani M., ECE F., ÇİLLİ A., et al.

16. World Conference on Lung Cancer, DENVER, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Eylül 2015, cilt.10, ss.728, (Özet Bildiri)

47. Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy Individuals from Turkey

TERTEMİZ K. C., ATAMAN E., KAYTANKAŞ E., MARALANİ M., ECE F., ÇİLLİ A., et al.

16th World Conference on Lung Cancer in Denver, 6 - 09 Eylül 2015, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

48. Frequency of GST Polymorphisims in Lung Cancer and Healthy

TERTEMİZ K. C., ATAMAN E., kaytankaş e., maralani m., ece f., ÇİLLİ A., et al.

16th World Conference on Lung Cancer, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Eylül 2015

49. Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Olguları

GİRAY BOZKAYA Ö., BORA E., ATAMAN E., GÜRSOY S., ONUR CURA D., RANDA N. C., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

50. Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ataman E., Gürsoy S., Onur Cura D., Randa N. C., et al.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96, (Özet Bildiri)

51. Mide Tümörlü Hastalarda KU70 Gen Polimorfizmi Araştırılması

Canbek S., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora S., Atila K.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.30, (Özet Bildiri)

52. Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal dwarfizm: beş yeni olgu ve literatürün gözden geçirilmesi olgu sunumu

Aksel Ö., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Kılınç G., Erçal B. D.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

53. Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin değerlendirilmesi

ULUSOY E., ARSLAN N., KÜME T., ÜLGENALP A., ÇIRALI C., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.52, (Özet Bildiri)

54. Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması

Topal E., ARSLAN N., KÜME T., ÜLGENALP A., Çıralı C., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

55. Ailesel Akdeniz Ateşi Olan Çocuklarda MEFV Gen R202Q Polimorfizminin Klinik İle İlişkisi

Çankaya T., Bora E., Torun Bayram M., Ülgenalp A., Kavukçu S., Soylu A.

XIV. Ulusal Romatoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 15 Eylül 2013, ss.1, (Özet Bildiri)

56. GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes and Gastric Cancer: A Case Control of Gene Environment Interactions in Turkish Population

VUPA ÇİLENGİROĞLU Ö., BORA E., ÜLGENALP A., BORA S., ERGÖR G.

European Journal of Epidemiology, 11 - 14 Ağustos 2013, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

57. GSTM1 and GSTT1 null genotypes and gastric cancer: a case-control study of gene-evironment interactions in Turkish population

Vupa Çilengiroğlu Ö., Bora E., Ülgenalp A., Bora S., Ergör G.

European Journal of Epidemiology, Arhus, Danimarka, 11 - 14 Ağustos 2013, ss.102, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

58. Yaygın Kortikal Displazili Bir Olgu

Çakmaklı S., ÇANKAYA T., Aksel Kılıçaslan Ö., Karaoğlu P., ONUR CURA D., YİŞ U., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

59. Kraniosinostozlu Olgu

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., Uyanık B., ÖZ Ö., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

60. Yaygın kortikal displazili olgu

ÇAKMAKLI S., ÇANKAYA T., AKSEL Ö., KARAOĞLU P., ONUR CURA D., YİŞ U., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 08 Mart 2013, ss.22, (Özet Bildiri)

61. Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu

ÖZ Ö., ÇANKAYA T., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)

62. idiopatik Adolesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni BSM1 Polimorfizmi

Uyanık B., Bora E., Çankaya T., Ülgenalp A., Akçalı Ö., Berk R. H., et al.

10. ulusal tıbbi genetik kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.254, (Özet Bildiri)

63. Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiotensin Dönüştürücü EnzimGen Polimorfizmleri

Bora E., Soylar R., Arıkan Ayyıldız Z., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Karaman Ö., et al.

19. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2012, ss.73, (Özet Bildiri)

64. Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome

Bora B., Anal Ö., Köse G., Giray Bozkaya Ö., Özer E., Bora E., et al.

XIVth meeting of the european society for immunodeficiencies (ESID), İstanbul, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2010, ss.106, (Özet Bildiri)

65. Kantitatif Floresan PCR (QF-PCR) Yöntemi İle Hızlı Prenatal Tanı

Ülgenalp A., Bora E., Giray Bozkaya Ö.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.308, (Özet Bildiri)

66. Prenatal Seks Seçimi Yapılmalı Mı? Mir Örnek

Bora E., Kefi A., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.314, (Özet Bildiri)

67. 8q Duplikasyonu:Bir Olgu Sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Altungöz O., Ülgenalp A.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.289, (Özet Bildiri)

68. down Sendromlu Bireylerde Atlanto-Aksiyel İnstabilite Değerlendirilmesi ve Sendroma Özgü Diğer Bulgularla Birlikteliğinin Değerlendirilmesi

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.260, (Özet Bildiri)

69. Mitokondrial mutasyonların infertil erkeklerin semen motilitesine etkisi

Bora E., Ülgenalp A., Kefi A., Giray Bozkaya Ö., Özkınay F. F., Erçal M. D.

VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.186, (Özet Bildiri)

70. Birlikte Tartışalım (Nadir Görülen Olgu Örnekleri)

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E., Erçal D.

3. Ege Genetik Sempozyumu, Denizli, Türkiye, 01 Aralık 2007, ss.1, (Özet Bildiri)

71. Febril Konvülsiyonda Apolipoprotein E'nin Rolü

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Uran N., Yılmaz E., Ünalp A., et al.

10. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Eylül 2007, ss.218, (Özet Bildiri)

72. three novel cftr mutations

Ülgenalp A., Uzuner N., Bora E., Babayiğit Hocaoğlu A., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

30th European cystic fibrosis conference, Antalya, Türkiye, 01 Haziran 2007, cilt.6, sa.1, ss.1, (Özet Bildiri)

73. characteristics of the patients with cystic fibrosis

Uzuner N., Ülgenalp A., Babayiğit Hocaoğlu A., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Karaman Ö.

30th european cystic fibrosis conference, Antalya, Türkiye, 01 Haziran 2007, cilt.6, sa.1, ss.39, (Özet Bildiri)

74. Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dyslipedemic Turkish children

ÜLGENALP A., YILMAZ E., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., ERÇAL M. D.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, (Özet Bildiri)

75. Rhizomelia with anal atresia and anophtalmia;is it a new syndrome?

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.104, (Özet Bildiri)

76. Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Demir N., Özkınay F. F., Akın H., et al.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.179, (Özet Bildiri)

77. Congenital Aglossia With Situs Inversus Totalis- A Case Report

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1, (Özet Bildiri)

78. Partial Trisomy 11q With A Rare Paternal Inheritance

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1, (Özet Bildiri)

79. Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizma Ünitesi deneyimi

BEKEM Ö., ÖZTÜRK Y., Çetinkaya H., BABAYİĞİT HOCAOĞLU A., ERGE D., ÜLGENALP A., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı Beslenme ve Metabolik Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 27 Nisan 2005, (Özet Bildiri)

80. Kistik Fibrozisli Hastaların Retrospektif Taranması

Babayiğit A., Bora E., Ülgenalp A., Uzuner N., Ölmez D., Karaman Ö., et al.

3. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi, Ankara, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2005, ss.8, (Özet Bildiri)

81. Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon

BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., ALCAN M., YILMAZ E., DİRİK E., et al.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, (Özet Bildiri)

82. Doğumsal Aglossi ve Situs İnversus Totalis: Olgu Sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Paşaoğlu G., Ülgenalp A., İkiz A. Ö., Karaca C., et al.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1, (Özet Bildiri)

83. Watson sendromu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Paytoncu S., Ünal N., Erçal D.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1, (Özet Bildiri)

84. X Linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-2003 DEGETAM Çalışma Sonuçları

Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal D.

8. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 17 Ekim 2003, ss.88, (Özet Bildiri)

85. Monozomi 18p: olgu sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Erçal M. D.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.1, (Özet Bildiri)

86. Duchenne/Becker Musküler Distrofili Hastaların Genotipleri İle Elektroretinogram Bulgularının İlişkisi

Ülgenalp A., Öner H., Söylev Bajin M. F., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Şirin Köse S., et al.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.164, (Özet Bildiri)

87. **Analysis of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promotor in neonates with pathologic and prolonged jaundice**

Ulgenalp A., Duman N., Schaefer F., Whetsell L., Bora E., Gulcan H., et al.

European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Strasbourg, Fransa, 25 - 28 Mayıs 2002, cilt.10, ss.245-246, (Özet Bildiri)