Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Clinical and Molecular Analysis in Patients with Peutz-Jeghers Syndrome

Aslan P. G., ÇAĞLAYAN A. O., BORA E., KOÇ A., YÜCEL H., ÜLGENALP A., et al.
Turkish Journal of Gastroenterology , cilt.35, sa.5, ss.374-384, 2024 (SCI-Expanded) identifier

Molecular Diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Using Next-Generation Sequencing Panels

Sarıkaya Uzan G., Yılmaz Uzman C., Çinleti T., Günay Ç., Ülgenalp A., Hız A. S., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.1, ss.1-8, 2023 (SCI-Expanded)

Genetic evaluation of 50 Turkish patients with neurofibromatosis type 1: 2 years experience of a single center

Kocabey M., Özkalaycı H., Çankaya T., Yılmaz Uzman C., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., et al.
International Journal of Developmental Neuroscience , cilt.83, sa.5, ss.456-465, 2023 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier

MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in <i>SAMD9</i>

Cinleti T., Gülen A., Sönmez B., Gürsoy S., Boyacioğlu Ö. K., Asilsoy S., et al.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY , sa.3, ss.133-138, 2023 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Clinical Heterogeneity in Patients with Long QT Syndrome and Segregation of Single Nucleotide Variants and Clinical Symptoms in 17 Affected Families

Bora E., Bulut A. Y., Çankaya T., Cinleti T., Genç H. Z., Özcan E. E., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , 2023 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier

Investigation of different genomic variants in familial Mediterranean fever cases with monoallelic MEFV mutation.

Kocabey M., Cankaya T., Bayram M. T., Ulgenalp A., Caglayan A. O., Giray Bozkaya Ö.
Clinical and experimental rheumatology , 2023 (SCI-Expanded) identifier

Unexpected finding in kidney biopsy of a child with nephrotic proteinuria: Answers

Bayram M., Yildiz G., Cağlayan A. O., Ulgenalp A., Unlu S. M., Soylu A., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY , sa.1, ss.115-117, 2023 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Unexpected finding in kidney biopsy of a child with nephrotic proteinuria: Questions

Bayram M., Yildiz G., Cağlayan A. O., Ulgenalp A., Unlu S. M., Soylu A., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY , sa.1, ss.113-114, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

Spondyloepimetaphyseal dysplasia-Maroteaux type due to dominant TRPV4 mutation: expanding the phenotype with a case report

YILMAZ UZMAN C., ÇANKAYA T., GÜLERYÜZ UÇAR H., ÜLGENALP A., GİRAY BOZKAYA Ö.
SKELETAL RADIOLOGY , cilt.52, sa.1, ss.115-118, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

A RARE CAUSE OF COMBINED HEPATIC AND RENAL FAILURE: NPHP19 DUE TO A NOVEL DCDC2 VARIANT IN TWO SIBLINGS

YILDIZ G., TORUN BAYRAM M., ÇAĞLAYAN A. O., ÜLGENALP A., SOYLU A., KAVUKÇU S.
PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.37, sa.11, ss.2854-2855, 2022 (SCI-Expanded) identifier

Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Evaluation of hereditary/familial breast cancer patients with multigene targeted next generation sequencing panel and MLPA analysis in Turkey

Bora E., Caglayan A. O., Koc A., Cankaya T., Ozkalayci H., Kocabey M., et al.
Cancer Genetics , cilt.262-263, ss.118-133, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Serum motilin levels and motilin gene polymorphisms in children with functional constipation

Ulusoy E., Arslan N., Küme T., Ülgenalp A., Çıralı C., Giray Bozkaya Ö., et al.
MINERVA PEDIATRICS , cilt.73, sa.5, ss.420-425, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier

TardbpGene with a Mutation with Spastic Speech Disorder

MERMİ DİBEK D., ÖZ D., KOÇ A., ÜLGENALP A., YENER G.
ANNALS OF NEUROLOGY , cilt.90, 2021 (SCI-Expanded) identifier

PCR-Free Methodology for Detection of Single-Nucleotide Polymorphism with a Cationic Polythiophene Reporter

Yucel M., Koc A., ÜLGENALP A., Akkoc G. D., Ceyhan M., Yildiz U. H.
ACS SENSORS , cilt.6, sa.3, ss.950-957, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Relationship between plasminogen activator inhibitor-1 gene alterations and fibrosis in peritoneal dialysis patients

Cura D. O., Yildiz S., Ataman E., Ersan S., Tanrisev M., ÜLGENALP A., et al.
THERAPEUTIC APHERESIS AND DIALYSIS , cilt.25, sa.1, ss.97-102, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Identification of PCDH19 gene mutations/deletions in patients with early onset epilepsy

Gursoy S., Ataman E., Baysal B. T., Ozyilmaz B., Gencpinar P., HIZ A. S., et al.
ANNALS OF INDIAN ACADEMY OF NEUROLOGY , cilt.23, sa.2, ss.206-210, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Investigation of the most common clinical and imaging findings and the role of tubulin genes in the etiology of malformations of cortical development

Aksel Kilicarslan O., Ataman E., Gursoy S., Gurbuz G., Unalp A., Gencpinar P., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.50, sa.6, ss.1573-1579, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A toddler with a novel LEPR mutation

Armagan C., Yilmaz C., Koc A., Abacı A., Ülgenalp A., Böber E., et al.
HORMONES-INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM , cilt.18, sa.2, ss.237-240, 2019 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics

Kilicarslan O. A., Ataman E., Gursoy S., Hazan F., Randa C., ÇANKAYA T., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.48, sa.5, ss.911-915, 2018 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Prevalence of Mediterranean Fever Gene Mutations in Turkish Cypriot Population

GALİP ÇELİK N., DALKAN C., Terali A., Cobanoglu N., ÜLGENALP A., BAHÇECİLER N., et al.
ARCHIVES OF RHEUMATOLOGY , cilt.32, sa.1, ss.10-14, 2017 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Identification of a novel frameshift heterozygous deletion in exon 8 of the PAX6 gene in a pedigree with aniridia

Giray Bozkaya Ö., Ataman E., Kilicarslan O. A., Çankaya T., Ülgenalp A.
MOLECULAR MEDICINE REPORTS , cilt.14, sa.3, ss.2150-2154, 2016 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Horseshoe kidney with growth retardation: Don't forget Turner syndrome

Arslansoyu-Camlar S., SOYLU A., ABACI A., Turkmen M. A., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.58, sa.2, ss.227-229, 2016 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy Individuals from Turkey

TERTEMİZ K. C., Ataman E., KAYTANKAŞ E., Maralani M., Ece F., ÇİLLİ A., et al.
JOURNAL OF THORACIC ONCOLOGY , cilt.10, sa.9, 2015 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever

TORUN BAYRAM M., ÇANKAYA T., BORA E., KAVUKÇU S., ÜLGENALP A., SOYLU A., et al.
RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL , cilt.35, sa.8, ss.1393-1398, 2015 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers

Baysal B., BORA E., ÇANKAYA T., Ercal D., ÜLGENALP A., Canbek S., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.15, sa.1, ss.33-39, 2015 (SCI-Expanded) identifier identifier

Clinical Significance of R202Q Alteration of MEFV Gene in Children With Familial Mediterranean Fever

ÇANKAYA T., BORA E., TORUN BAYRAM M., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S., Turkmen M. A., et al.
ARCHIVES OF RHEUMATOLOGY , cilt.30, sa.1, ss.51-56, 2015 (SCI-Expanded) identifier identifier

Alpha-2-adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome

Ugur Kantar F., Simsek I., Ercal D., ÜLGENALP A., BORA E.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , cilt.24, sa.6, ss.483-488, 2013 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Myalgia as a symptom of familial Mediterranean fever in children

KAVUKÇU S., Turkmen M. A., SOYLU A., TORUN BAYRAM M., ÜLGENALP A.
RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL , cilt.32, sa.11, ss.3705-3706, 2012 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated with Asthma in Turkish Children

BORA E., Arikan-Ayyildiz Z., Firinci F., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., UZUNER N., et al.
PEDIATRIC ALLERGY IMMUNOLOGY AND PULMONOLOGY , cilt.25, sa.2, ss.97-100, 2012 (SCI-Expanded) identifier identifier

Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene

Unalp A., BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., Ercal D., Ozturk A., et al.
SCIENTIFIC WORLD JOURNAL , 2012 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Lymphoid tissue histology in a patient with ICF syndrome.

Makay B., Anal O., Köse G., Bozkaya O., Ozer E., Bora E., et al.
Journal of investigational allergology & clinical immunology , cilt.22, sa.3, ss.220-1, 2012 (SCI-Expanded) identifier identifier

TLR Polymorphisms in FMF: Association of TLR-2 (Arg753Gln) and TLR-4 (Asp299Gly, Thre399Ile) Polymorphisms and Myeloid Cell TLR-2 and TLR-4 Expression with the Development of Secondary Amyloidosis in FMF

Soylu A., Ateş H., Cingöz S., Turkmen M., Demir B. K., Tunca M., et al.
INFLAMMATION , cilt.34, sa.5, ss.379-387, 2011 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Three Novel Mutations in Turkish Children with Cystic Fibrosis: Case Report

ÜLGENALP A., UZUNER N., Olmez D., Babayigit A., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI , cilt.29, sa.6, ss.1754-1758, 2009 (SCI-Expanded) identifier identifier

Role of Apolipoprotein E in Febrile Convulsion

GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., BORA E., Uran N., Yilmaz E., Unalp A., et al.
PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.39, sa.4, ss.241-244, 2008 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Protracted febrile myalgia syndrome in a patient with familial Mediterranean fever homozygous for the E148Q mutation

SOYLU A., Kasap B., Turkmen M., ÜLGENALP A., UZUNER N., KAVUKÇU S.
SEMINARS IN ARTHRITIS AND RHEUMATISM , cilt.38, sa.2, ss.161-162, 2008 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Long-standing fever and Angelman syndrome: Report of two cases

YİŞ U., Giray Ö., Kurul S. H., BORA E., ÜLGENALP A., Ercal D., et al.
JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH , cilt.44, sa.5, ss.308-310, 2008 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

An unusual case of monosomy 18p: minor malformations with speech delay

Bora E., Giray Ö., Ulgenalp A., ÖZKAN H., Ercal D.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.47, sa.2, ss.199-201, 2005 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy

Ulgenalp A., Giray Ö., Bora E., Hizli T., Kurul S., Sagin-Saylam G., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.46, sa.4, ss.333-338, 2004 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Congenital cardiac defects with 22q11 deletion

Giray Z., Ulgenalp A., Bora E., Saylam G., Unal N., Mese T., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.45, sa.3, ss.217-220, 2003 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Achondroplasia in Turkey is defined by recurrent G380R mutation of the FGFR3 gene

PEHLİVAN S., Ozkinay F., Okutman O., Cogulu O., Ozcan A., Cankaya T., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.45, sa.2, ss.99-101, 2003 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundice

Ulgenalp A., Duman N., Schaefer F., Whetsell L., Bora E., Gulcan H., et al.
BIOLOGY OF THE NEONATE , cilt.83, sa.4, ss.258-262, 2003 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Chromosomal Evaluation Results for Transgender Individuals and Questioning the Necessity of Karyotyping

ÇANKAYA T., Cura D. O., Ozkalayci H., ÜLGENALP A.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.43, sa.2, ss.166-169, 2021 (ESCI) Creative Commons License identifier

Effects of APOE, ACE, PICALM, and CYP2D6 Gene Variants on Alzheimer's Disease

Oz O., YENER G., BORA E., ÇANKAYA T., ATAMAN E., Ercal D., et al.
CURRENT PSYCHIATRY RESEARCH AND REVIEWS , cilt.17, sa.2, ss.127-136, 2021 (ESCI) identifier

Cinsiyet Disforisinde Genetik Faktörlerin Rolü

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., ÜLGENALP A.
Hitit Medical Journal , cilt.2, sa.2, ss.49-55, 2020 (Hakemli Dergi)

The effects of epigenetic regulation on phenotypic expressivity in Turkish patients with familial Mediterranean fever

DOĞAN E., Gursoy S., Bozkaya G., Camlar S. A., Kilicarslan O. A., SOYLU A., et al.
INDIAN JOURNAL OF RHEUMATOLOGY , cilt.14, sa.4, ss.297-303, 2019 (ESCI) identifier identifier

Identification of PSEN1 and PSEN2 Gene Variants and Clinical Findings with the Literature

Nadide C. R., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., YENER G., ÜLGENALP A.
International Journal of Neurodegenerative Disorders , cilt.2, sa.1, 2019 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome

Koc A., Bora E., Çinleti T., Yıldız G., Torun Bayram M., Giray Bozkaya Ö., et al.
JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , cilt.3, sa.3, ss.165-169, 2019 (ESCI) identifier

46,XX erkek sendromlu bir olgu

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., ÖZ Ö., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.
Pediatri Uzmanlık Akademisi Dergisi , cilt.1, sa.4, ss.1-4, 2019 (Hakemli Dergi)

Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods

Koc A., Bora E., Yiş U., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.
GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.30, sa.4, ss.381-383, 2019 (ESCI) identifier identifier

Family functioning and child behavioral problems with Duchenne/Becker muscular dystrophy: A cross-sectional study

TURAN S., ÜLGENALP A., MEMİŞ H., YİŞ U., AKAY A.
Journal of Surgery and Medicine , cilt.3, sa.7, ss.515-519, 2019 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

Novel Thyroid Stimulating Hormone Receptor (TSHR) Gene Mutation in a Patient With Congenital Hypothyroidism

ONUR CURA D., ÜLGENALP A.
Gazi Medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.20, 2019 (Scopus)

A 12-Year-Old Girl with Bilateral Coats Disease and ABCA4 Gene Mutation

SAATCİ A. O., AYHAN Z., YAMAN A., BORA E., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S.
CASE REPORTS IN OPHTHALMOLOGY , cilt.9, sa.2, ss.375-380, 2018 (ESCI) Creative Commons License identifier identifier identifier

Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu

MEMİŞ H., ATAMAN E., CELİLOĞLU M., ÖZER E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D., et al.
DEU Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.31, sa.3, ss.179-184, 2017 (Hakemli Dergi)

Anormal SpermMotilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü

BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., ÇANKAYA T., KEFİ A., ÜLGENALP A., et al.
DEÜ Tıp FakültesiDergisi , cilt.29, sa.3, ss.89-94, 2015 (Hakemli Dergi)

Nöromusküler Hastalık Genleri ve Moleküler Tanı Yaklaşımı: Duchenne Musküler Distrof

ÖZ Ö., ÜLGENALP A.
TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , cilt.9, sa.4, ss.103-109, 2013 (Scopus)

Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyelerinin karşılaştırılması

YILMAZ E., BORA E., ÇANKAYA T., ÜLGENALP A., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., et al.
DEÜ Tıp Dergisi , cilt.26, sa.1, ss.27-35, 2012 (Hakemli Dergi) identifier

A RARE CAUSE OF MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM: 46, XY GONADAL DYSGENESIS (SWYER SYNDROME)

ABACI A., Unuvar T., BÖBER E., Giray Ö., BORA E., ÜLGENALP A., et al.
MARMARA MEDICAL JOURNAL , cilt.23, sa.2, ss.302-307, 2010 (ESCI) identifier

Down Sendromlu Çocuklarda Atlanto-Aksiyel Eklem İnstabilitesi ve Sendroma Özgü Diğer Klinik Bulgularla İlişkisi

Öğün N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D.
TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , cilt.17, sa.4, ss.250-256, 2008 (Hakemli Dergi)

Watson Sendromu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Paytoncu Ş., Ünal N., Erçal M. D.
DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ , cilt.21, sa.1, ss.55-58, 2007 (Hakemli Dergi)

Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Basvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu

Giray Bozkaya Ö., Unal E., Bora E., Ülgenalp A., Böber E., Büyükgebiz C. A., et al.
Türkiye Klinikleri Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.16, ss.54-57, 2007 (Hakemli Dergi)

Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizma Ünitesi deneyimi

BEKEM Ö., ÖZTÜRK Y., Çetinkaya H., BABAYİĞİT HOCAOĞLU A., ERGE D., ÜLGENALP A., et al.
TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , 2005 (Hakemli Dergi)

Adams-Oliver syndrome: A case report Adams-Oliver sendromu: Bir vaka takdimi

GİRAY BOZKAYA Ö., DUMAN N., Akbaş Y., BORA E., ÜLGENALP A., Erçal D., et al.
Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi , cilt.47, sa.2, ss.123-127, 2004 (Scopus) identifier

Adams-Oliver sendromu:

Giray Bozkaya Ö., Duman N., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D., Özkan H.
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , cilt.47, ss.123-127, 2004 (Hakemli Dergi)

ANGELMAN SENDROMUNA BAKIŞ ; NON - MENDELİAN KALITIMA ÖRNEK

Bora E., Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö.
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , sa.17, ss.157-162, 2003 (Hakemli Dergi)

Electroretinographic findings in Duchenne/Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.

Ulgenalp A., Oner F. H., Söylev M. F., Bora E., Afrashi F., Köse S., et al.
Ophthalmic genetics , cilt.23, sa.3, ss.157-65, 2002 (Scopus) identifier identifier

Early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy with high level of transaminases.

Kurul S., Ulgenalp A., Dirik E., Ercal D.
Indian pediatrics , cilt.39, sa.2, ss.210-1, 2002 (Scopus) identifier

Türk Kistik Fibrozisli Hastalarda 14 yaygın Mutasyonun Taranması

Bora E., Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.
İzmir Göğüs Hastanesi Dergisi , cilt.14, sa.2, ss.1-4, 2000 (Hakemli Dergi)

Analysis of delta F508 mutation in cystic fibrosis pathology specimens.

Ozgüç M., Tekin A., Erdem H., Yilmaz E., Ayter S., Coşkun T., et al.
Pediatric pathology , cilt.14, sa.3, ss.491-6, 1994 (Hakemli Dergi) identifier

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

MUTYH Geninde Saptanan Varyantların Spektrumu ve Fenotipik Yansımaları

Yıldırım R. N., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.23

Meme Kanseri Gelişiminde Etkili Olabilecek Bir Aday Genin Yeni Nesil Dizileme Yöntemiyle Tespiti

Özkan E., Yaralı Y. A., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.24

Likit Biyopsi Uygulanmış Küçük Hücreli Dişi Akciğer Karsinomu Tanılı Olgularda Test Edilen EGFR Mutasyonlarının Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

Aktan M. B., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.30

Klinik Önemi Bilinmeyen CHEK2 Geni Varyantlarının In Silico Değerlendirilmesi

Küçümen Y., Koşaca M., Gülen A., Yılmazbilek İ., Ülgenalp A., Karaca Erek E., et al.
“2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi”, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.29

Entelektüel Yetersizlik Ön Tanılı Hastaların Yeni Nesil Dizileme Yöntemi Ile Araştırılması

Küçümen Y., Çankaya T., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
“15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi”, Muğla, Türkiye, 13 Kasım 2022, ss.65

Pah Geni Varyantlarının Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

Aktan M. B., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.76

Renal Tubuler Hastalıkların Yeni Nesil Dizileme Analizi Yöntemi İle Araştırılması

Yaralı Y. A., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.78

Primer İmmun Yetmezlik Ön Tanılı Olguların Genetik Altyapısının Yeni Nesil Dizileme Analizi Ile Araştırılması

Yıldırım R. N., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.170

Demans ön tanılı hastaların yeni nesil dizileme panel yöntemi ile araştırılması

Özkan E., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
15. ulusal tıbbi genetik kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.35

ATİPİK PARKİNSONİZM BULGULARI İLE PREZENTE GERSTMANN- STRAUSSLER- SCHEINKER SENDROMU?: OLGU SUNUMU EŞLİĞİNDE GÖZDEN GEÇİRME

Çoban F. Y., Aygündüz Yapıcı N., Yücel H., Çakmur R., Ülgenalp A.
58. ULUSAL NÖROLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 19 - 24 Kasım 2022, ss.989-990

A RARE CAUSE OF COMBINED HEPATIC AND RENAL FAILURE: NPHP19 DUE TO A NOVEL DCDC2 VARIANT IN TWO SIBLINGS

YILDIZ G., TORUN BAYRAM M., ÇAĞLAYAN A. O., ÜLGENALP A., SOYLU A., KAVUKÇU S.
54th ESPN Annual Meeting, Ljubljana, Slovenia, Slovenya, 22 - 25 Haziran 2022, cilt.37, ss.2854-2855

Tip 3 Spinal Muskuler Atrofi (SMA) ‘li Olguda Genotip - Fenotip İlişkisi

Üstebay D. Ü., Aykol D., Gök A., Yılmaz Uzman C., Ülgenalp A., Hız A. S., et al.
23. ulusal çocuk nöroloji kongresi, İzmir, Türkiye, 27 - 31 Ekim 2021, ss.118 Creative Commons License

Tardbp Gene with a Mutation with Spastic Speech Disorder

Mermi Dibek D., ÖZ D., KOÇ A., ÜLGENALP A., YENER G.
146th Annual Meeting American Neurological Association, Amerika Birleşik Devletleri, 17 - 19 Ekim 2021, ss.77

Limb-Girdle Müsküler Distrofi Tanısında Genetik Panel

Sarıkaya Uzan G., Yılmaz Uzman C., Çinleti T., Ülgenalp A., Hız A. S., Yiş U.
5. NÖROMÜSKÜLER HASTALIKLAR KONGRESİ, Samsun, Türkiye, 24 - 26 Eylül 2021, ss.11-12

Pathogenic variations of MUTYH gene in hereditary cancer cases

Bora E., Koç A., Kekilli A., Yavuzşen T., Çağlayan A. O., Ülgenalp A.
V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.78 Sürdürülebilir Kalkınma

Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies

Bora E., Kemer D., Koç A., Bayram M., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., et al.
V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.69

IQSEC2 spektrum bozukluğu: Dirençli epileptik nöbet ile seyreden iki olgu

Edem P., Soydemir D., Sarıkaya Uzan G., Günay Ç., Yılmaz Uzman C., Ülgenalp A., et al.
22. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 28 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.111

Nadir Bir Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Nedeni; {Gnao1} Gen Mutasyonu

Aykol D., Edem P., Soydemir D., Sarıkaya Uzan G., Günay Ç., Yılmaz Uzman C., et al.
22. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 28 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.107

MODY genetics: novel variants and genotype-phenotype correlation

Çankaya T., Bozkurt S., Ataseven Kulalı M., Koç A., Böber E., Abacı A., et al.
5. Erciyes Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, cilt.31, sa.3, ss.79 Sürdürülebilir Kalkınma

MODY genetics:Novel variants and genotype-phenotype correlation

ÇANKAYA T., bozkurt S., ATASEVEN KULALI M., KOÇ A., BÖBER E., ABACI A., et al.
V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, 20 - 22 Şubat 2020

Nörofibromatoziste optik gliom: novel mutasyon ve literatürün gözden geçirilmesi

ÇİNLETİ T., KOÇ A., YILMAZ C., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 9 - 11 Ocak 2020

Distrofinopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Aydınlatılması

Özkalaycı H., Bora E., Koç A., Turan S., Randa N. C., Yiş U., et al.
3. Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.13

NÖROFİBROMATOSİS OLGULARININ KLİNİK, GENETİK ÖZELLİKLERİVE 2 YENİ VARYANTIN TANIMLANMASI

YILMAZ C., KOÇ A., YİŞ U., HIZ A. S., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25 - 27 Eylül 2019

RETİNİTİS PİGMENTOSALI OLGULARIMIZIN GENETİK SPEKTRUMU

ATASEVEN KULALI M., özkalaycı h., KOÇ A., GİRAY BOZKAYA Ö., ÖZTÜRK A. T., ÜLGENALP A., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25 - 27 Eylül 2019

Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları

Çinleti T., Yılmaz C., Yıldız G., Koç A., Torun Bayram M., Bora E., et al.
4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

PRENATAL İZLEMDE GENETİĞİN TANI KOYDUĞU EN NET ÖRNEKLERDEN BİRİ...TUBEROSKLEROZ

Özkay D., Ülgenalp A., Koç A., Çağlıyan E., Güleryüz Uçar H., Çankaya T.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.1 Sürdürülebilir Kalkınma

Phenotypic Variability of Pyridoxine-Dependent Epilepsy

USLUER E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.
13.BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETİCS, 17 - 20 Nisan 2019

Akraba Olmayan İki Ailede Aynı Novel TGFBI Mutasyonu Olan Lattice Korneal Distrofi

Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A.
XIII Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.74

Mutation Frequency of APP, PSEN1 and PSEN2 Genes in Turkish Early Onset Alzheimer Patients

RANDA N. C., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., ÜLGENALP A.
13. ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.30

A novel pathogenic frameshift variant of ETFDH in a patient with myopathy

TEKE KISA P., Öztürk Hişmi b., KOÇ A., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D., ARSLAN N.
15th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018

“Novel” Tiroid Stimüle Edici Hormon Reseptörü (TSHR) Mutasyonu Saptanan Konjenital Hipotiroidi Olgusu

ONUR CURA D., ÜLGENALP A.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

ERKEN BAŞLANGIÇLI ALZHEİMER TANILI TÜRK HASTALARDA APP, PSEN1 VE PSEN2 MUTASYON SIKLIĞI VE HASTALARIN KARŞILAŞTIRILMASI

RANDA N. C., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., YENER G., ÜLGENALP A.
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.30, ss.41

PCDH19 mutasyonuna bağlı kızlarda görülen epilepsiyle birlikte mental retardasyon (EFMR) sendromu: Bir olgu sunumu

Gürsoy S., Gürbüz G., Edizer S., Baysal B. T., Ülgenalp A., Erçal M. D., et al.
20. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 2 - 06 Mayıs 2018, ss.115

KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Bir Olgu

RANDA N. C., ATAMAN E., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A.
3.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU, Türkiye, 11 - 14 Ekim 2017

KIF11 GENİNDE NOVEL MUTASYON TAŞIYAN MCLMR SENDROMLU OLGU

Randa N. C., Ataman E., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.38

Screening of Fabry disease in children with familial Mediterranean fever.

ARSLANSOYU ÇAMLAR S., ÖZTÜRK Y., SOYLU A., öztürk c., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S.
9th International Congress of Familial Mediterranean Fever and Systemic Autoinflammatory Diseases (ISSAID), 4 - 07 Mayıs 2017

ALZHEİMER HASTALARINDA GENOMİK DEĞİŞİMLERİN PROGNOZA ETKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI

ÖZ Ö., BORA E., YENER G., ATAMAN E., ÇANKAYA T., ERÇAL M. D., et al.
52.Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım - 01 Aralık 2016

Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu

Memiş H., Bora E., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Özyılmaz B., Çankaya T., et al.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49

Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy

TERTEMİZ K. C., ATAMAN E., KAYTANTAŞ E., MARALANI M., ECE F., ÇİLLİ A., et al.
IASLC 16th World Conference on Lung Cancer, DENVER, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Eylül 2015

Prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu

ATAMAN E., MEMİŞ H., CELİLOĞLU M., ÖZER E., BORA E., ÜLGENALP A., et al.
Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.67

FREQUENCY OF GST POLYMORPHISM IN LUNG CANCER AND HEALTHY INDIVIDUALS FROM TURKEY.

TERTEMİZ K. C., ATAMAN E., KAYTANKAŞ E., Maralani M., ECE F., ÇİLLİ A., et al.
16. World Conference on Lung Cancer, DENVER, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Eylül 2015, cilt.10, ss.728

Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy Individuals from Turkey

TERTEMİZ K. C., ATAMAN E., KAYTANKAŞ E., MARALANİ M., ECE F., ÇİLLİ A., et al.
16th World Conference on Lung Cancer in Denver, 6 - 09 Eylül 2015 Sürdürülebilir Kalkınma

Frequency of GST Polymorphisims in Lung Cancer and Healthy

TERTEMİZ K. C., ATAMAN E., kaytankaş e., maralani m., ece f., ÇİLLİ A., et al.
16th World Conference on Lung Cancer, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Eylül 2015

Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Olguları

GİRAY BOZKAYA Ö., BORA E., ATAMAN E., GÜRSOY S., ONUR CURA D., RANDA N. C., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ataman E., Gürsoy S., Onur Cura D., Randa N. C., et al.
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96

Mide Tümörlü Hastalarda KU70 Gen Polimorfizmi Araştırılması

Canbek S., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora S., Atila K.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.30

Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal dwarfizm: beş yeni olgu ve literatürün gözden geçirilmesi olgu sunumu

Aksel Ö., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., KILINÇ G., ERÇAL B. D.
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin değerlendirilmesi

ULUSOY E., ARSLAN N., KÜME T., ÜLGENALP A., ÇIRALI C., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.52

Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması

Topal E., ARSLAN N., KÜME T., ÜLGENALP A., Çıralı C., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

Ailesel Akdeniz Ateşi Olan Çocuklarda MEFV Gen R202Q Polimorfizminin Klinik İle İlişkisi

Çankaya T., Bora E., Torun Bayram M., Ülgenalp A., Kavukçu S., Soylu A.
XIV. Ulusal Romatoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 15 Eylül 2013, ss.1

GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes and Gastric Cancer: A Case Control of Gene Environment Interactions in Turkish Population

VUPA ÇİLENGİROĞLU Ö., BORA E., ÜLGENALP A., BORA S., ERGÖR G.
European Journal of Epidemiology, 11 - 14 Ağustos 2013 Sürdürülebilir Kalkınma

Yaygın Kortikal Displazili Bir Olgu

Çakmaklı S., ÇANKAYA T., Aksel Kılıçaslan Ö., Karaoğlu P., ONUR CURA D., YİŞ U., et al.
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013

Kraniosinostozlu Olgu

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., Uyanık B., ÖZ Ö., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013

Yaygın kortikal displazili olgu

ÇAKMAKLI S., ÇANKAYA T., AKSEL Ö., KARAOĞLU P., ONUR CURA D., YİŞ U., et al.
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 08 Mart 2013, ss.22

Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu

ÖZ Ö., ÇANKAYA T., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

idiopatik Adolesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni BSM1 Polimorfizmi

Uyanık B., Bora E., Çankaya T., Ülgenalp A., Akçalı Ö., Berk R. H., et al.
10. ulusal tıbbi genetik kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.254

Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiotensin Dönüştürücü EnzimGen Polimorfizmleri

Bora E., Soylar R., Arıkan Ayyıldız Z., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Karaman Ö., et al.
19. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2012, ss.73

Prenatal Seks Seçimi Yapılmalı Mı? Mir Örnek

Bora E., Kefi A., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.314

Kantitatif Floresan PCR (QF-PCR) Yöntemi İle Hızlı Prenatal Tanı

Ülgenalp A., Bora E., Giray Bozkaya Ö.
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.308

down Sendromlu Bireylerde Atlanto-Aksiyel İnstabilite Değerlendirilmesi ve Sendroma Özgü Diğer Bulgularla Birlikteliğinin Değerlendirilmesi

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E.
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.260

8q Duplikasyonu:Bir Olgu Sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Altungöz O., Ülgenalp A.
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.289

Birlikte Tartışalım (Nadir Görülen Olgu Örnekleri)

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E., Erçal D.
3. Ege Genetik Sempozyumu, Denizli, Türkiye, 01 Aralık 2007, ss.1

Febril Konvülsiyonda Apolipoprotein E'nin Rolü

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Uran N., Yılmaz E., Ünalp A., et al.
10. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Eylül 2007, ss.218

three novel cftr mutations

Ülgenalp A., Uzuner N., Bora E., Babayiğit Hocaoğlu A., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.
30th European cystic fibrosis conference, Antalya, Türkiye, 01 Haziran 2007, cilt.6, sa.1, ss.1

characteristics of the patients with cystic fibrosis

Uzuner N., Ülgenalp A., Babayiğit Hocaoğlu A., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Karaman Ö.
30th european cystic fibrosis conference, Antalya, Türkiye, 01 Haziran 2007, cilt.6, sa.1, ss.39

Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dyslipedemic Turkish children

ÜLGENALP A., YILMAZ E., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., ERÇAL M. D.
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006

Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Demir N., Özkınay F. F., Akın H., et al.
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.179

Rhizomelia with anal atresia and anophtalmia;is it a new syndrome?

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D.
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.104

Congenital Aglossia With Situs Inversus Totalis- A Case Report

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A.
EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1

Partial Trisomy 11q With A Rare Paternal Inheritance

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.
EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1

Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizma Ünitesi deneyimi

BEKEM Ö., ÖZTÜRK Y., Çetinkaya H., BABAYİĞİT HOCAOĞLU A., ERGE D., ÜLGENALP A., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı Beslenme ve Metabolik Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 27 Nisan 2005

Kistik Fibrozisli Hastaların Retrospektif Taranması

Babayiğit A., Bora E., Ülgenalp A., Uzuner N., Ölmez D., Karaman Ö., et al.
3. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi, Ankara, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2005, ss.8

Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon

BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., ALCAN M., YILMAZ E., DİRİK E., et al.
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004

Doğumsal Aglossi ve Situs İnversus Totalis: Olgu Sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Paşaoğlu G., Ülgenalp A., İkiz A. Ö., Karaca C., et al.
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1

Watson sendromu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Paytoncu S., Ünal N., Erçal D.
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1

X Linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-2003 DEGETAM Çalışma Sonuçları

Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal D.
8. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 17 Ekim 2003, ss.88

Duchenne/Becker Musküler Distrofili Hastaların Genotipleri İle Elektroretinogram Bulgularının İlişkisi

Ülgenalp A., Öner H., Söylev Bajin M. F., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Şirin Köse S., et al.
5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.164

Analysis of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promotor in neonates with pathologic and prolonged jaundice

Ulgenalp A., Duman N., Schaefer F., Whetsell L., Bora E., Gulcan H., et al.
European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Strasbourg, Fransa, 25 - 28 Mayıs 2002, cilt.10, ss.245-246 identifier

Kistik Fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) Mutasyon Analizi Sonuçları

Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Öztürk Y., Arslan N., et al.
2. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi 2002, Ankara, Türkiye, 1 - 03 Mayıs 2002, ss.1

Kistik Fibrozis: 14 Yaygın Mutasyonun Taranması

Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal D.
Toraks Derneği 4. Yıllık Kongresi 2001, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Mayıs 2001, ss.1

Ege Bölgesi Kökenli Duchenne ve Becker Kas Distrofili Hastalarda Moleküler Delesyon Paterni

Ülgenalp A., Bora E., Hızlı T., Erçal D., Aydın A., Genç A.
IV. Ulusal Prenatal tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.1

Konotrunkal Konjenital Kalp Hastalıklarında 22q11 Delesyon Sıklığı

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E., Sağın Saylam G., Ünal N., Meşe T., et al.
IV. Ulusal Prenatal tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.1

how deletion analysis alters clinical diagnosis

, Ülgenalp A., Erçal M. D., Bora E.
4th International Congress of the World Muscle Society., Antalya, Türkiye, 16 Ekim 1999, cilt.9, sa.67, ss.487

Prenatal Sitogenetik Çalışmalar1998

Erçal D., Bora E., Ülgenalp A.,
3. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Marmaris,, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 1998, ss.1

Kitap & Kitap Bölümleri

Yeni Nesil Dizileme Verilerinin Yorumlanması

Kocabey M., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
Yeni Nesil Dizileme ve Klinikteki Uygulamaları, Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan,Dr. Zafer Yüksel, Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.263-277, 2024

Mutasyon Oluşum Mekanizmaları

Ülgenalp A., Koç A.
İnsan Mollrküler Biyolojisi, Prof.Dr.Asuman Sunguroğlu,Pro.Dr.Hayat Erdem,Prof.Dr.Belgin Ataç,Doç.Dr.O.Sena Aydos, Editör, Hipokrat Yayıncılık, Ankara, ss.1-458, 2023

Multipleks Ligasyon Bağımlı Prob Amplifikasyonu(MLPA)

Ülgenalp A., Ataman E.
Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik, Prof.Dr.Özgür Çoğulu, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.1-440, 2017

Bölüm 17

Ülgenalp A., Bora E., Çankaya T., Ataman E.
Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları, Munis Dündar, Editör, MGRUP MATBAACILIK KAYSERİ, Kayseri, ss.17-24, 2016

Metrikler

Yayın

165

Atıf (WoS)

162

H-İndeks (WoS)

6

Atıf (Scopus)

177

H-İndeks (Scopus)

7

Proje

10

Tez Danışmanlığı

10

Açık Erişim

19
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları