­

Prof. Dr. ELÇİN BORA


Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı


WoS Araştırma Alanları: Klinik Tıp (Med)


Avesis Araştırma Alanları: Sağlık Bilimleri

Araştırmacı kurumdan ayrılmıştır

Metrikler

Yayın

166

Atıf (WoS)

212

H-İndeks (WoS)

8

Atıf (Scopus)

251

H-İndeks (Scopus)

9

Atıf (Scholar)

32

H-İndeks (Scholar)

3

Atıf (Sobiad)

3

H-İndeks (Sobiad)

1

Atıf (Diğer Toplam)

1

Proje

3

Tez Danışmanlığı

2

Açık Erişim

10
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Eğitim Bilgileri

2000 - 2006

2000 - 2006

Doktora

Ege Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Genetik Programı (Dr), Türkiye

1981 - 1987

1981 - 1987

Lisans

Ege Üniversitesi, Ege Tıp Fakültesi, Ege Tıp Pr., Türkiye

Yaptığı Tezler

2006

2006

Doktora

Mitokondrial mutasyonların infertil erkeklerin semen motilitesine etkisi

Ege Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Genetik Programı (Dr)

Yabancı Diller

C1 İleri

C1 İleri

İngilizce

Araştırma Alanları

Sağlık Bilimleri

Akademik Unvanlar / Görevler

2015 - Devam Ediyor

2015 - Devam Ediyor

Doç. Dr.

Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler

2023

2023

MUTYH Geninde Saptanan Varyantların Spektrumu ve Fenotipik Yansımaları

Yıldırım R. N., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.23, (Özet Bildiri)

2022

2022

Pah Geni Varyantlarının Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

Aktan M. B., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.76, (Özet Bildiri)

2021

2021

BRCA1 geni ekzon 18-19 delesyonu olan ailede disgerminom tanılı çocuk

Özkalaycı H., Duman T. A., Bora E.

1. ulusal hematoOnkoGenetik kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.26-28, (Tam Metin Bildiri)

2020

2020

Pathogenic variations of MUTYH gene in hereditary cancer cases

Bora E., Koç A., Kekilli A., Yavuzşen T., Çağlayan A. O., Ülgenalp A.

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.78, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

2020

2020

Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies

Bora E., Kemer D., Koç A., Bayram M., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., et al.

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.69, (Tam Metin Bildiri)

2019

2019

Distrofinopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Aydınlatılması

Özkalaycı H., Bora E., Koç A., Turan S., Randa N. C., Yiş U., et al.

3. Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.13, (Özet Bildiri)

2019

2019

Yeni Nesil Dizileme ile Tanı Konan KCNQ2 Ve GABRA1 Mutasyonlu İki Farklı Epilepsi Olgusu

KOCABEY M., EDEM P., KOÇ A., BORA E., HIZ A. S., ERÇAL M. D.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

2019

2019

Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları

Çinleti T., Yılmaz C., Yıldız G., Koç A., Torun Bayram M., Bora E., et al.

4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

2019

2019

PKD1 geninde yeni mutasyon saptanan polikistik böbrek hastalığı ailesi

Yıldırım R. N., Usluer E., Koç A., Yıldız G., Bora E.

4. ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.64, (Özet Bildiri)

2019

2019

Atipik bulgularla başvuran noonnan sendromlu, nadir bir patojenik değişime sahip olgu sunumu

Koç A., Ataseven Kulalı M., Tüzün F., Bora E., Giray Bozkaya Ö.

4. ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.107, (Özet Bildiri)

2019

2019

A case with rare compound heterzygous FBN1 gene mutation

Özkalaycı H., Bora E.

13 th balkan congress of human genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.55, (Özet Bildiri)

2019

2019

A case of early age breast cancer with pathogenic variation in STK11 gene

Keleş Z., Bora E.

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.16, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

2019

2019

Glutaric aciduria type 2: A case report

Yıldız Bulut A., Bora E.

Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.1, (Özet Bildiri)

2018

2018

Akraba Olmayan İki Ailede Aynı Novel TGFBI Mutasyonu Olan Lattice Korneal Distrofi

Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A.

XIII Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.74, (Özet Bildiri)

2018

2018

REKÜRREN ANÖPLOİDİLERİN SAPTANDIĞI HABİTÜEL ABORTUS ÇİFTİ: NON-DİSJUNCTİON’A YATKINLIK NASIL AÇIKLANABİLİR?

Kocabey M., Bora E.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.22, (Özet Bildiri)

2018

2018

ERKEN BAŞLANGIÇLI ALZHEİMER TANILI TÜRK HASTALARDA APP, PSEN1 VE PSEN2 MUTASYON SIKLIĞI VE HASTALARIN KARŞILAŞTIRILMASI

RANDA N. C., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., YENER G., ÜLGENALP A.

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.30, ss.41, (Özet Bildiri)

2018

2018

AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ

Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A.

13. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 8 - 11 Kasım 2018, cilt.30, sa.1, ss.24, (Özet Bildiri)

2018

2018

Uzun QT sendromu, 2 olgu sunumu

Yıldız Bulut A., Bora E.

13. ulusal tıbbi genetik kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.114, (Özet Bildiri)

2017

2017

MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU

Ataseven Kulalı M., Bora E., Gürsoy S., Kutbay Y. B., Erçal M. D.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 Ekim 2017, ss.30, (Özet Bildiri)

2017

2017

A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION

Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Memiş H., Çankaya T., Bora E., et al.

Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, cilt.39, ss.77, (Özet Bildiri)

2016

2016

ALZHEİMER HASTALARINDA GENOMİK DEĞİŞİMLERİN PROGNOZA ETKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI

ÖZ Ö., BORA E., YENER G., ATAMAN E., ÇANKAYA T., ERÇAL M. D., et al.

52.Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım - 01 Aralık 2016, (Özet Bildiri)

2016

2016

Kısmi Androjen Duyarsızlık Sendromu ve Klinefelter Sendromu Birlikteliği: Olgu Sunumu

Acar S., Ünver Tuhan H., Bora E., Demir K., Onay H., Erçal M. D., et al.

XX.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.30, (Özet Bildiri)

2016

2016

Identi cation of an AR Mutation in Klinefelter sSyndrome during Evaluation for PenoscrotalHypospadia

ACAR S., ÜNVER TUHAN H., BORA E., DEMİR K., ONAY H., ERÇAL M. D., et al.

55th Annual Meeting of the ESPE, Paris, Fransa, 10 - 12 Eylül 2016, cilt.86, ss.279, (Özet Bildiri)

2016

2016

PRENATAL DÖNEMDE SAPTANAN İZOLE SAĞ ATRİYAL DİLATASYONU OLGUSU

Zihni C., Kır M., Ünal N., Öncü S. B., Asilsoy S., Bora E., et al.

15.ULUSAL PEDİATRİK KARDİYOLOJİ VE KALP DAMAR CERRAHİSİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 13 - 16 Nisan 2016, ss.112, (Özet Bildiri)

2016

2016

Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu

Memiş H., Bora E., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Özyılmaz B., Çankaya T., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49, (Özet Bildiri)

2015

2015

dismorfik yüzgörünümü gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu

Çakmaklı S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D., Çankaya T., Bora E.

2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72, (Özet Bildiri)

2015

2015

Prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu

ATAMAN E., MEMİŞ H., CELİLOĞLU M., ÖZER E., BORA E., ÜLGENALP A., et al.

Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.67

2015

2015

Penoskrotal hipospadias kliniği ile Klinefeltersendromu tanısı alan bir olgu

Acar S., Ünver Tuhan H., Bora E., Demir K., Erçal M. D., Böber E., et al.

19. ulusal pediatrik endokrinoloji ve diyabet kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

2015

2015

Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu

Çankaya T., Ayanoğlu M., Bora E., Gürsoy S., Polat A. İ., Onur Cura D., et al.

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136, (Özet Bildiri)

2014

2014

Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı

BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., AKSEL Ö., KÖSE S., et al.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145

2014

2014

Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ataman E., Gürsoy S., Onur Cura D., Randa N. C., et al.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96, (Özet Bildiri)

2014

2014

Mide Tümörlü Hastalarda KU70 Gen Polimorfizmi Araştırılması

Canbek S., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora S., Atila K.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.30, (Özet Bildiri)

2014

2014

Perinatal- Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı

Bora E., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Ataman E., Aksel Kılıçarslan Ö., Köse S., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145, (Özet Bildiri)

2014

2014

A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM

ÖZ Ö., ÇATLI G., BORA E., ANIK A., ABACI A., BÖBER E., et al.

27th COURSE IN MEDICAL GENETICS, Bertinoro, İtalya, 11 - 15 Mayıs 2014, (Özet Bildiri)

2013

2013

Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi

Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Çankaya T., Bora E., Erçal M. D.

I. ulusal çocuk genetik sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.22, (Tam Metin Bildiri)

2013

2013

Mikrosefalik Primordial Dwarfizm (MOPD) Sendromunda Perisentrin (PCNT) Geninde Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu

Öz Ö., Çatlı G., Bora E., Anık A., Abacı A., Böber E., et al.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.110, (Özet Bildiri)

2013

2013

Kraniosinostozlu Olgu

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., Uyanık B., ÖZ Ö., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

2013

2013

Multipl Konjenital Anomali Ve Motor Mental Retardasyonlu Olgu

Öz Ö., Bora E., Çankaya T., Onur Cura D., Aksel Kılıçaslan Ö., Giray Bozkaya Ö., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

2012

2012

Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu

ÖZ Ö., ÇANKAYA T., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)

2012

2012

idiopatik Adolesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni BSM1 Polimorfizmi

Uyanık B., Bora E., Çankaya T., Ülgenalp A., Akçalı Ö., Berk R. H., et al.

10. ulusal tıbbi genetik kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.254, (Özet Bildiri)

2012

2012

Yarık Damak Eşlik eden hipofosfatazyalı Bir Olgu

Aksel Kılıçarslan Ö., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

10. ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.260, (Özet Bildiri)

2010

2010

Dismorfoloji ve Çoklu Anomaliler İKİ KARDEŞTE FEINGOLD SENDROMU

Bora E., Uyanık B., Çankaya T., Erçal D., Atila K., Bora S.

9. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.35, (Özet Bildiri)

2010

2010

Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome

Bora B., Anal Ö., Köse G., Giray Bozkaya Ö., Özer E., Bora E., et al.

XIVth meeting of the european society for immunodeficiencies (ESID), İstanbul, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2010, ss.106, (Özet Bildiri)

2010

2010

agenesis of the corpus callosum and dandy walker malformation with trisomy 8 mosaicism

Olgan Ş., Saatlı H. B., Bora E., Altunyurt S., Gülekli B.

21st European Congress of Obstetrics and Gynaecology, Antwerp, Belçika, 5 - 08 Mayıs 2010, ss.1, (Özet Bildiri)

2010

2010

FOP (Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva)'lı Bir Olgu

Eren Akarcan S., Uyanık B., Bora E., Çankaya T., Erçal M. D.

V. Ege Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 19 Şubat 2010, ss.1, (Özet Bildiri)

2008

2008

Prenatal Ultrasonografide Fetal Anomali Nedeniyle Karyotip Yapılan Olguların Analizi

Karaca E., Bora E., Sağol S., Çoğulu M. Ö., Özkınay F. F.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.145, (Özet Bildiri)

2008

2008

Fraser Sendromlu Bir Olgu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal M. D.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, , Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, sa.132, ss.256, (Özet Bildiri)

2008

2008

Mitokondrial mutasyonların infertil erkeklerin semen motilitesine etkisi

Bora E., Ülgenalp A., Kefi A., Giray Bozkaya Ö., Özkınay F. F., Erçal M. D.

VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.186, (Özet Bildiri)

2008

2008

Silver-Russell Syndrome: Report Of A Case With Dextrocardia

Giray Bozkaya Ö., Kır M., Bora E.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.262, (Özet Bildiri)

2008

2008

At nalı böbrek ve polidaktilisi olan multipl pterygium sendromu; yeni bir antite mi?

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, sa.122, ss.250, (Özet Bildiri)

2008

2008

Kantitatif Floresan PCR (QF-PCR) Yöntemi İle Hızlı Prenatal Tanı

Ülgenalp A., Bora E., Giray Bozkaya Ö.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.308, (Özet Bildiri)

2008

2008

Prenatal Seks Seçimi Yapılmalı Mı? Mir Örnek

Bora E., Kefi A., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.314, (Özet Bildiri)

2008

2008

8q Duplikasyonu:Bir Olgu Sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Altungöz O., Ülgenalp A.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.289, (Özet Bildiri)

2008

2008

a patient with acanthosisnigricans: an overlap or a new syndrome

Giray Bozkaya Ö., Abacı A., Bora E., Böber E., Erçal M. D.

5th Metabolic Syndrome Symposium, Antalya, Türkiye, 01 Nisan 2008, ss.270, (Özet Bildiri)

2007

2007

Birlikte Tartışalım (Nadir Görülen Olgu Örnekleri)

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E., Erçal D.

3. Ege Genetik Sempozyumu, Denizli, Türkiye, 01 Aralık 2007, ss.1, (Özet Bildiri)

2007

2007

Febril Konvülsiyonda Apolipoprotein E'nin Rolü

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Uran N., Yılmaz E., Ünalp A., et al.

10. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Eylül 2007, ss.218, (Özet Bildiri)

2007

2007

Recurrence of Trisomy 13

Çankaya T., Yiğiter A. B., Bora E., Kavak Z. N., Tüysüz B., Başaran N.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Haziran 2007, ss.1, (Özet Bildiri)

2007

2007

characteristics of the patients with cystic fibrosis

Uzuner N., Ülgenalp A., Babayiğit Hocaoğlu A., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Karaman Ö.

30th european cystic fibrosis conference, Antalya, Türkiye, 01 Haziran 2007, cilt.6, sa.1, ss.39, (Özet Bildiri)

2007

2007

three novel cftr mutations

Ülgenalp A., Uzuner N., Bora E., Babayiğit Hocaoğlu A., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

30th European cystic fibrosis conference, Antalya, Türkiye, 01 Haziran 2007, cilt.6, sa.1, ss.1, (Özet Bildiri)

2006

2006

Rhizomelia with anal atresia and anophtalmia;is it a new syndrome?

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.104, (Özet Bildiri)

2006

2006

Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Demir N., Özkınay F. F., Akın H., et al.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.179, (Özet Bildiri)

2005

2005

Partial Trisomy 11q With A Rare Paternal Inheritance

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1, (Özet Bildiri)

2005

2005

Congenital Aglossia With Situs Inversus Totalis- A Case Report

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1, (Özet Bildiri)

2005

2005

Kistik Fibrozisli Hastaların Retrospektif Taranması

Babayiğit A., Bora E., Ülgenalp A., Uzuner N., Ölmez D., Karaman Ö., et al.

3. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi, Ankara, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2005, ss.8, (Özet Bildiri)

2004

2004

Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon

BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., ALCAN M., YILMAZ E., DİRİK E., et al.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, (Özet Bildiri)

2004

2004

Watson sendromu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Paytoncu S., Ünal N., Erçal D.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1, (Özet Bildiri)

2004

2004

Doğumsal Aglossi ve Situs İnversus Totalis: Olgu Sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Paşaoğlu G., Ülgenalp A., İkiz A. Ö., Karaca C., et al.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1, (Özet Bildiri)

2003

2003

A Women Having A Sibling With Trisomy 21, Had Two Babies With Different Trisomy (13 and 21) In Two Seperate Pregnancies

Özkınay F. F., Çoğulu M. Ö., Bora E.

The Fourth European Cytogenetics Conference, Italy Sept. 2003, Bologna, İtalya, 6 - 09 Eylül 2003, ss.254, (Özet Bildiri)

2002

2002

Monozomi 18p: olgu sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Erçal M. D.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.1, (Özet Bildiri)

2002

2002

Martsolf Sendromu

Bora E., Çankaya T., Çoğulu M. Ö., Özkınay F. F.

V. ulusal prenatal tanı ve tıbbi genetik kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, (Tam Metin Bildiri)

2002

2002

Duchenne/Becker Musküler Distrofili Hastaların Genotipleri İle Elektroretinogram Bulgularının İlişkisi

Ülgenalp A., Öner H., Söylev Bajin M. F., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Şirin Köse S., et al.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.164, (Özet Bildiri)

2002

2002

Prenatal Tanıda Trizomi 15 Mozaikliği Olan Bir Olgu

Çankaya T., Özkınay F., Çoğulu M. Ö., Sağol S., Karaca E., Durmaz A., et al.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.141, (Özet Bildiri)

2002

2002

Seven Cases Of Chromosomal Mosaicism Detected In Amniocentesis and Karyotype, Phenotype Correlation

Gündüz C., Durmaz A., Karaca E., Çankaya T., Bora E., Sağol S., et al.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2002, Strasbourg, Fransa, 25 - 29 Mayıs 2002, ss.283, (Özet Bildiri)

2002

2002

Kistik Fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) Mutasyon Analizi Sonuçları

Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Öztürk Y., Arslan N., et al.

2. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi 2002, Ankara, Türkiye, 1 - 03 Mayıs 2002, ss.1, (Özet Bildiri)

2001

2001

Patolojik ve uzamış sarılıklı yenidoğanlarda UGT1*1 ekson 1 promotor bölge araştırılması

Ülgenalp A., Duman N., Schafer F., Whetsell L., Bora E., Gülcan H., et al.

11. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Samsun, Türkiye, 1 - 03 Haziran 2001, ss.1, (Özet Bildiri)

2001

2001

Kistik Fibrozis: 14 Yaygın Mutasyonun Taranması

Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal D.

Toraks Derneği 4. Yıllık Kongresi 2001, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Mayıs 2001, ss.1, (Özet Bildiri)

2000

2000

Konotrunkal Konjenital Kalp Hastalıklarında 22q11 Delesyon Sıklığı

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E., Sağın Saylam G., Ünal N., Meşe T., et al.

IV. Ulusal Prenatal tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.1, (Özet Bildiri)

2000

2000

Roberts Sendromu ve NTD; Nadir Bir Bulgu ve Çok Erken Prenatal Tanı

Erçal T., Erçal D., Erzin F., Küpelioğlu A., Bora E., Giray Bozkaya Ö.

4. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, , İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.164, (Özet Bildiri)

2000

2000

Ege Bölgesi Kökenli Duchenne ve Becker Kas Distrofili Hastalarda Moleküler Delesyon Paterni

Ülgenalp A., Bora E., Hızlı T., Erçal D., Aydın A., Genç A.

IV. Ulusal Prenatal tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.1, (Özet Bildiri)

1999

1999

how deletion analysis alters clinical diagnosis

, Ülgenalp A., Erçal M. D., Bora E.

4th International Congress of the World Muscle Society., Antalya, Türkiye, 16 Ekim 1999, cilt.9, sa.67, ss.487, (Özet Bildiri)

1998

1998

Prenatal Sitogenetik Çalışmalar1998

Erçal D., Bora E., Ülgenalp A.,

3. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Marmaris,, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 1998, ss.1, (Özet Bildiri)

Kitaplar

2020

2020

Genetik Tabanlı Tarama Testlerinde Genetik Danışmanlık

Bora E., Özkalaycı H.

Güncel Genetik Tabanlı Tarama Testleri, Prof. Dr. Haluk Akın, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.12-15, 2020

2017

2017

Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 15, Epigenetik, X- Kromozom İnaktivasyonu

Bora E., Ataman E.

Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik, Prof. Dr. Özgür Çoğulu, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.179-180, 2017

2017

2017

Bölüm 2 Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler Konu 15 Epigenetik Genomik İmprinting ve Epigenetik Temeli

Bora E., Ataman E.

Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik, Prof. Dr. Özgür Çoğulu, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.175-178, 2017

2017

2017

Bölüm 3 Genetik

Bora E., Çankaya T., Ataman E.

Olgu Örnekler ile Tanıdan Tedaviye Çocuk Hastalıkları, Prof. Dr. Salih Kavukçu,Prof. Dr. Alper Soylu,Prof. Dr. Yeşim Öztürk, Editör, Yakın Doğu Üniversitesi Yayınları, Lefkoşa, ss.51-130, 2017

2016

2016

Bölüm 24 Kök Hücre Ve Uygulamaları

Ülgenalp A., Çankaya T., Bora E.

Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları, Munis Dündar, Editör, M Grup Matbaacılık Kayseri, Kayseri, ss.589-601, 2016

2016

2016

Bölüm 35 Genetik Danışmanlık

Bora E., Özkalaycı H.

Cancer Türkçe- Principles & Practices Of Oncology Türkçe, Dr. Mehmet Ali Özcan,Dr. Ahmet Alacacıoğlu, Editör, O Tıp Kitapevi, İzmir, ss.416-422, 2016

Desteklenen Projeler



Atıflar

Toplam Atıf Sayısı (WOS): 212

h-indeksi (WOS): 8