Metrikler
Yayın
166
Açık Erişim
10
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Duyurular & Dokümanlar
Dosya İndir
Eğitim Bilgileri
2000 - 2006
2000 - 2006Doktora
Ege Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Genetik Programı (Dr), Türkiye
1981 - 1987
1981 - 1987Lisans
Ege Üniversitesi, Ege Tıp Fakültesi, Ege Tıp Pr., Türkiye
Yaptığı Tezler
2006
2006Doktora
Mitokondrial mutasyonların infertil erkeklerin semen motilitesine etkisi
Ege Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Genetik Programı (Dr)
Yabancı Diller
C1 İleri
C1 İleriİngilizce
Araştırma Alanları
Sağlık Bilimleri
Akademik Ünvanlar / Görevler
2015 - Devam Ediyor
2015 - Devam EdiyorDoç. Dr.
Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Yönetilen Tezler
2017
2017Tıpta Uzmanlık
Erken başlangıçlı Alzheimer hastalarında APP, PSEN1 ve PSEN2 gen mutasyonlarının fenotip-genotip korelasyonunun araştırılması
ÜLGENALP A. (Eş Danışman), BORA E. (Eş Danışman)
N.CEMRE(Öğrenci)
2012
2012Tıpta Uzmanlık
Mide kanserli hastalarda Ku70 gen polimorfizmi araştırılması
BORA E. (Danışman)
S.CANBEK(Öğrenci)
Makaleler
Tümü (67)
SCI-E, SSCI, AHCI (41)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (50)
ESCI (8)
Scopus (48)
TRDizin (19)
Diğer Yayınlar (5)
2024
20241. Clinical and Molecular Analysis in Patients with Peutz-Jeghers Syndrome
Aslan P. G., ÇAĞLAYAN A. O., BORA E., KOÇ A., YÜCEL H., ÜLGENALP A., et al.
Turkish Journal of Gastroenterology
, cilt.35, sa.5, ss.374-384, 2024 (SCI-Expanded)
2023
20232. Clinical Heterogeneity in Patients with Long QT Syndrome and Segregation of Single Nucleotide Variants and Clinical Symptoms in 17 Affected Families
Bora E., Bulut A. Y., Çankaya T., Cinleti T., Genç H. Z., Özcan E. E., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.14, 2023 (SCI-Expanded)
2023
20233. TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARI BULUNAN OLGUDA SAPTANAN 48, XY,+7,+21 VE 47,XX,+16 FETAL KARYOTİPLER
Kocabey M., Bora E., Erçal M. D., Çankaya T.
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
, cilt.36, sa.36, ss.333-339, 2023 (Hakemli Dergi)
2022
20224. Prenatal diagnosis of cystic hygroma cases in a tertiary centre and retrospective analysis of pregnancy results.
Demir S. S., Cagliyan E., Ozturk D., Özmen S., Altunyurt S., Cankaya T., et al.
Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology
, cilt.42, sa.7, ss.2899-2904, 2022 (SCI-Expanded)
2022
20225. Evaluation of Associated Structural and Chromosomal Abnormalities in Patients with Fetal Cerebral Ventriculomegaly Detected in Ultrasonographic Imaging
Cagliyan E., Ozmen S., Demir S. S., Aydin C., Bilen E., Guleryuz H., et al.
GYNECOLOGY OBSTETRICS & REPRODUCTIVE MEDICINE (GORM) , cilt.28, sa.1, ss.1-6, 2022 (Hakemli Dergi)
2022
20226. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS
, cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20227. Evaluation of hereditary/familial breast cancer patients with multigene targeted next generation sequencing panel and MLPA analysis in Turkey
Bora E., Caglayan A. O., Koc A., Cankaya T., Ozkalayci H., Kocabey M., et al.
Cancer Genetics
, cilt.262-263, ss.118-133, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20218. The Complex Genetic Landscape of Hereditary Ataxias in Turkey and Implications in Clinical Practice
Vural A., Simsir G., Tekgul S., Kocoglu C., Akcimen F., Kartal E., et al.
MOVEMENT DISORDERS
, cilt.36, sa.7, ss.1676-1688, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20219. Selective Bilateral Vestibular Neuropathy in a Turkish CMT1B Family With a Novel MPZ Mutation
AKDAL HALMAGYI G., Kocoglu K., BORA E., Koc A., Ulgenal A., Bedir M., et al.
NEUROLOGY-CLINICAL PRACTICE
, cilt.11, sa.2, 2021 (ESCI, Scopus)
2021
202110. Vestibular impairment in Charcot-Marie-Tooth disease
AKDAL HALMAGYI G., Kocoglu K., Tanriverdizade T., BORA E., BADEMKIRAN F., YÜCEYAR A. N., et al.
JOURNAL OF NEUROLOGY
, cilt.268, sa.2, ss.526-531, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202111. Vestibulo-ocular reflex impairment in SPG7 hereditary spastic paraplegia
Akdal G., Kocoglu K., Kocoglu C., BORA E., Basak A. N., Halmagyi G. M.
CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY
, cilt.132, sa.1, ss.77-79, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202112. Effects of APOE, ACE, PICALM, and CYP2D6 Gene Variants on Alzheimer's Disease
Oz O., YENER G., BORA E., ÇANKAYA T., ATAMAN E., Ercal D., et al.
CURRENT PSYCHIATRY RESEARCH AND REVIEWS
, cilt.17, sa.2, ss.127-136, 2021 (ESCI)
2020
202013. Prematür Ovaryen Yetmezlikli Hastalarda Karyotip Değerlendirmesi
Akdöner A., Celiloğlu M., Çağlıyan E., Erçal D., Bora E., Çankaya T.
Forbes tıp dergisi , cilt.1, sa.3, ss.61-67, 2020 (Hakemli Dergi)
2020
202014. How Much do we Know About the Findings of 22q11.2 Deletion Syndrome?: A Single-Centre Study with 11-Year Follow-Up
Cura D. O., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., KIR M., Ercal D., ÇANKAYA T.
JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES
, cilt.4, sa.2, ss.114-117, 2020 (ESCI)
2019
201915. Unexpected Coexistence of a Derivative t(21;21) and Complementary Mosaic r(21) in a Female with Multiple Miscarriages
Cura D. O., Bora E., Ozkalayci H., Kirbiyik O., Kutbay Y. B., Ercal D., et al.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
, cilt.158, sa.2, ss.83-87, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201916. Identification of PSEN1 and PSEN2 Gene Variants and Clinical Findings with the Literature
Nadide C. R., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., YENER G., ÜLGENALP A.
International Journal of Neurodegenerative Disorders
, cilt.2, sa.1, 2019 (Hakemli Dergi)
2019
201917. Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome
Koc A., Bora E., Çinleti T., Yıldız G., Torun Bayram M., Giray Bozkaya Ö., et al.
JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES
, cilt.3, sa.3, ss.165-169, 2019 (ESCI, TRDizin)
2019
201918. 46,XX erkek sendromlu bir olgu
ONUR CURA D., ÇANKAYA T., ÖZ Ö., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.
Pediatri Uzmanlık Akademisi Dergisi , cilt.1, sa.4, ss.1-4, 2019 (Hakemli Dergi)
2019
201919. Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods
Koc A., Bora E., Yiş U., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.
GAZI MEDICAL JOURNAL
, cilt.30, sa.4, ss.381-383, 2019 (ESCI, Scopus)
2018
201820. A 12-Year-Old Girl with Bilateral Coats Disease and ABCA4 Gene Mutation
SAATCİ A. O., AYHAN Z., YAMAN A., BORA E., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S.
CASE REPORTS IN OPHTHALMOLOGY
, cilt.9, sa.2, ss.375-380, 2018 (ESCI)
2017
201721. Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever
Makay B., Kilicaslan S. K., Anik A., Bora E., Bozkaya Ö., Cankaya T., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF RHEUMATIC DISEASES
, cilt.20, sa.12, ss.2106-2112, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201722. Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadias
Acar S., Tuhan H., BORA E., DEMİR K., Onay H., Ercal D., et al.
HORMONES-INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
, cilt.16, sa.3, ss.313-317, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201723. Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu
MEMİŞ H., ATAMAN E., CELİLOĞLU M., ÖZER E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D., et al.
DEU Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.31, sa.3, ss.179-184, 2017 (Hakemli Dergi)
2017
201724. Clinical and Cytogenetic Evaluations of Patients with Turner Syndrome: Are We Aware Enough?
Gursoy S., Kilicarslan O. A., GİRAY BOZKAYA Ö., BORA E., Unal N., Ercal D.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL
, cilt.39, sa.1, ss.12-15, 2017 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2016
201625. Analysis of first-trimester combined test results in preparation for a cell-free fetal DNA era
Kose S., Çımrın D., Yildirim N., Aksel O., Keskinoğlu P., Bora E., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF GYNECOLOGY & OBSTETRICS
, cilt.135, sa.2, ss.187-191, 2016 (SCI-Expanded)
2016
201626. Cardiac autonomic functions in children with familial Mediterranean fever
Sahin M., Kır M., Makay B., Keskinoğlu P., Bora E., Unsal E., et al.
CLINICAL RHEUMATOLOGY
, cilt.35, sa.5, ss.1237-1244, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201527. Termination of pregnancy for fetal abnormalities: main arguments and a decision-tree model
Kose S., Altunyurt S., Yildirim N., Keskinoğlu P., Çankaya T., Bora E., et al.
PRENATAL DIAGNOSIS
, cilt.35, sa.11, ss.1128-1136, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201528. Sequencing of the CFTR gene in selected Turkish patients with cystic fibrosis
Cankaya T., Arikan-Ayyildiz Z., Bora E., Uzuner N., Ulgenalp A.
MINERVA PEDIATRICA
, cilt.67, sa.5, ss.407-411, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201529. Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever
TORUN BAYRAM M., ÇANKAYA T., BORA E., KAVUKÇU S., ÜLGENALP A., SOYLU A., et al.
RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL
, cilt.35, sa.8, ss.1393-1398, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201530. Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers
Baysal B., BORA E., ÇANKAYA T., Ercal D., ÜLGENALP A., Canbek S., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.15, sa.1, ss.33-39, 2015 (SCI-Expanded)
2015
201531. Anormal SpermMotilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü
BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., ÇANKAYA T., KEFİ A., ÜLGENALP A., et al.
DEÜ Tıp FakültesiDergisi , cilt.29, sa.3, ss.89-94, 2015 (Hakemli Dergi)
2015
201532. Clinical Significance of R202Q Alteration of MEFV Gene in Children With Familial Mediterranean Fever
ÇANKAYA T., BORA E., TORUN BAYRAM M., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S., Turkmen M. A., et al.
ARCHIVES OF RHEUMATOLOGY
, cilt.30, sa.1, ss.51-56, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2014
201433. Nadir görülen bir Turner sendromu karyotipi: 45,X/47,XXX
Altıncık S. A., Çatlı G., Abacı A., Bora E., Erçal M. D., Böber E.
GUNCEL PEDIATRI , cilt.12, sa.1, ss.43-47, 2014 (Scopus)
2013
201334. Alpha-2-adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome
Ugur Kantar F., Simsek I., Ercal D., ÜLGENALP A., BORA E.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY
, cilt.24, sa.6, ss.483-488, 2013 (SCI-Expanded)
2013
201335. Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish asthmatic children
Bora E., Soylar R., Arikan-Ayyildiz Z., Uzuner N., Giray-Bozkaya Ö., Ercal D., et al.
ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
, cilt.41, sa.1, ss.11-16, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201236. A PEDIATRIC PATIENT WITH FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER PRESENTED WITH VOMITING
ARSLAN N., Gencpinar P., Makay B., BORA E., Unsal E.
PAEDIATRIA CROATICA
, cilt.56, sa.3, ss.257-259, 2012 (SCI-Expanded)
2012
201237. ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated with Asthma in Turkish Children
BORA E., Arikan-Ayyildiz Z., Firinci F., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., UZUNER N., et al.
PEDIATRIC ALLERGY IMMUNOLOGY AND PULMONOLOGY
, cilt.25, sa.2, ss.97-100, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201238. Lymphoid tissue histology in a patient with ICF syndrome
Makay B., Anal O., Köse G., Bozkaya Ö., Ozer E., Bora E., et al.
Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology
, cilt.22, sa.3, ss.220-221, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201239. Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyelerinin karşılaştırılması
YILMAZ E., BORA E., ÇANKAYA T., ÜLGENALP A., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., et al.
DEÜ Tıp Dergisi
, cilt.26, sa.1, ss.27-35, 2012 (Hakemli Dergi)
2012
201240. Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene
Unalp A., BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., Ercal D., Ozturk A., et al.
SCIENTIFIC WORLD JOURNAL
, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201141. New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients
Demuth I., Dutrannoy V., Marques W., Neitzel H., Schindler D., Dimova P. S., et al.
NEUROGENETICS
, cilt.12, sa.4, ss.273-282, 2011 (SCI-Expanded)
2011
201142. Comparison of Aneuploidy Frequency to Sperm FISH and Sperm Apoptosis Results in Embryos That Lost the Vitality
ÇANKAYA T., Ozkinay C., GÜNDÜZ C., TAVMERGEN E., BORA E., Ozkinay F.
TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI
, cilt.31, sa.4, ss.896-903, 2011 (SCI-Expanded)
2011
201143. Canlılığını Yitirmiş Embriyolarda Gözlenen Anöploidi Sıklığının Sperm-FISH ve Sperm-Apoptozis Sonuçları ile Karşılaştırılması
Çankaya T., Özkınay C., Gündüz C., Tavmergen E., Bora E., Özkınay F. F.
Türkiye Klinikleri Journal of Medical Research , cilt.31, sa.4, ss.896-903, 2011 (SCI-Expanded)
2011
201144. Sotos Sendromu; Boy Uzunluğunun Nadir Bir Sebebi
Fırıncı F., Abacı A., Bora E., Erdemir A., Çankaya T., Böber E.
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.25, sa.1, ss.39-42, 2011 (Hakemli Dergi)
2010
201045. A RARE CAUSE OF MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM: 46, XY GONADAL DYSGENESIS (SWYER SYNDROME)
ABACI A., Unuvar T., BÖBER E., Giray Ö., BORA E., ÜLGENALP A., et al.
MARMARA MEDICAL JOURNAL
, cilt.23, sa.2, ss.302-307, 2010 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2009
200946. Three Novel Mutations in Turkish Children with Cystic Fibrosis: Case Report
ÜLGENALP A., UZUNER N., Olmez D., Babayigit A., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI
, cilt.29, sa.6, ss.1754-1758, 2009 (SCI-Expanded)
2009
200947. Multiple pterygium syndrome with horseshoe kidney and polydactyly: a further case
Giray Ö., Bora E., Ercal D.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.18, sa.2, ss.120-121, 2009 (SCI-Expanded)
2008
200848. Role of Apolipoprotein E in Febrile Convulsion
GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., BORA E., Uran N., Yilmaz E., Unalp A., et al.
PEDIATRIC NEUROLOGY
, cilt.39, sa.4, ss.241-244, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
200849. Clinical and morphological phenotype of geleophysic dysplasia.
GİRAY BOZKAYA Ö., Kyr M., Bora E., Saylam G., Ugurlu B., GÜREL D.
Annals of tropical paediatrics
, cilt.28, sa.2, ss.161-4, 2008 (SCI-Expanded)
2008
200850. Long-standing fever and Angelman syndrome: Report of two cases
YİŞ U., Giray Ö., Kurul S. H., BORA E., ÜLGENALP A., Ercal D., et al.
JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH
, cilt.44, sa.5, ss.308-310, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
200851. Down Sendromlu Çocuklarda Atlanto-Aksiyel Eklem İnstabilitesi ve Sendroma Özgü Diğer Klinik Bulgularla İlişkisi
Öğün N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D.
TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , cilt.17, sa.4, ss.250-256, 2008 (Hakemli Dergi)
2008
200852. Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?
Oezlem G., Elcin B., Ayfer U., Oguz A., Erdener O., Derya E.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.17, sa.1, ss.53-56, 2008 (SCI-Expanded)
2007
200753. Spinal Muskuler Atrofili Olgularda Survival Motor Neuron Gen 1 (SMN1) Delesyon Sıklığı
Bora E.
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.21, sa.2, ss.71-74, 2007 (Hakemli Dergi)
2007
200754. Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Basvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu
Giray Bozkaya Ö., Unal E., Bora E., Ülgenalp A., Böber E., Büyükgebiz C. A., et al.
Türkiye Klinikleri Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.16, ss.54-57, 2007 (Hakemli Dergi)
2007
200755. Watson Sendromu
Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Paytoncu Ş., Ünal N., Erçal M. D.
DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ , cilt.21, sa.1, ss.55-58, 2007 (Hakemli Dergi)
2007
200756. A new case of Martsolf syndrome.
Bora E., Cankaya T., Alpman A., Karaca E., Cogulu O., Tekgul H., et al.
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
, cilt.18, sa.1, ss.71-5, 2007 (SCI-Expanded)
2005
200557. An unusual case of monosomy 18p: minor malformations with speech delay
Bora E., Giray Ö., Ulgenalp A., ÖZKAN H., Ercal D.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.47, sa.2, ss.199-201, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
200558. Two extra euchromatic bands in the qh region of chromosome 9
Ozkinay F., Ercal D., Ozkinay C., Onay H., Bora E., Erler A.
GENETIC COUNSELING
, cilt.16, sa.1, ss.45-48, 2005 (SCI-Expanded)
2004
200459. Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy
Ulgenalp A., Giray Ö., Bora E., Hizli T., Kurul S., Sagin-Saylam G., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.46, sa.4, ss.333-338, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)
2004
200460. Trends in cytogenetic prenatal diagnosis in a reference hospital in Izmir/Turkey: a comparative study for four years.
Gunduz C., Cogulu O., Cankaya T., Bora E., Karaca E., Alpman A., et al.
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
, cilt.15, sa.1, ss.53-9, 2004 (SCI-Expanded)
2004
200461. Adams-Oliver sendromu:
Giray Bozkaya Ö., Duman N., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D., Özkan H.
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , cilt.47, ss.123-127, 2004 (Hakemli Dergi)
2004
200462. Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay-Sachs disease.
Alpman A., Bora E., Karaca E., Cankaya T., Onay H., Cogulu O., et al.
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
, cilt.15, sa.1, ss.99-100, 2004 (SCI-Expanded)
2003
200363. Congenital cardiac defects with 22q11 deletion
Giray Z., Ulgenalp A., Bora E., Saylam G., Unal N., Mese T., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.45, sa.3, ss.217-220, 2003 (SCI-Expanded, Scopus)
2003
200364. Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundice
Ulgenalp A., Duman N., Schaefer F., Whetsell L., Bora E., Gulcan H., et al.
BIOLOGY OF THE NEONATE
, cilt.83, sa.4, ss.258-262, 2003 (SCI-Expanded)
2003
200365. ANGELMAN SENDROMUNA BAKIŞ ; NON - MENDELİAN KALITIMA ÖRNEK
Bora E., Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö.
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , sa.17, ss.157-162, 2003 (Hakemli Dergi)
2002
200266. Electroretinographic findings in Duchenne/Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.
Ulgenalp A., Oner F. H., Söylev M. F., Bora E., Afrashi F., Köse S., et al.
Ophthalmic genetics
, cilt.23, sa.3, ss.157-65, 2002 (Scopus)
2000
200067. Türk Kistik Fibrozisli Hastalarda 14 yaygın Mutasyonun Taranması
Bora E., Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.
İzmir Göğüs Hastanesi Dergisi , cilt.14, sa.2, ss.1-4, 2000 (Hakemli Dergi)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2023
20231. MUTYH Geninde Saptanan Varyantların Spektrumu ve Fenotipik Yansımaları
Yıldırım R. N., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.23, (Özet Bildiri)
2022
20222. Demans Ön Tanılı Hastaların Yeni Nesil Dizileme Panel Yöntemi Ile Araştırılması
ÖZKAN E., BORA E., ÜLGENALP A., ÇAĞLAYAN A. O.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
20223. Pah Geni Varyantlarının Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi
Aktan M. B., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.76, (Özet Bildiri)
2021
20214. BRCA1 geni ekzon 18-19 delesyonu olan ailede disgerminom tanılı çocuk
Özkalaycı H., Duman T. A., Bora E.
1. ulusal hematoOnkoGenetik kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.26-28, (Tam Metin Bildiri)
2020
20205. Pathogenic variations of MUTYH gene in hereditary cancer cases
Bora E., Koç A., Kekilli A., Yavuzşen T., Çağlayan A. O., Ülgenalp A.
V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.78, (Tam Metin Bildiri)
2020
20206. Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies
Bora E., Kemer D., Koç A., Bayram M., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., et al.
V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.69, (Tam Metin Bildiri)
2020
20207. Targeted next generation sequencing analysis of 30 Turkish patients with inherited cardiomyopathies
BORA E., YILDIZ BULUT A., ÖZPELİT E., Özcan E., ÇAĞLAYAN A. O.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)
2019
20198. Distrofinopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Aydınlatılması
Özkalaycı H., Bora E., Koç A., Turan S., Randa N. C., Yiş U., et al.
3. Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.13, (Özet Bildiri)
2019
20199. Yeni Nesil Dizileme ile Tanı Konan KCNQ2 Ve GABRA1 Mutasyonlu İki Farklı Epilepsi Olgusu
KOCABEY M., EDEM P., KOÇ A., BORA E., HIZ A. S., ERÇAL M. D.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
201910. Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları
Çinleti T., Yılmaz C., Yıldız G., Koç A., Torun Bayram M., Bora E., et al.
4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
201911. PKD1 geninde yeni mutasyon saptanan polikistik böbrek hastalığı ailesi
Yıldırım R. N., Usluer E., Koç A., Yıldız G., Bora E.
4. ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.64, (Özet Bildiri)
2019
201912. Atipik bulgularla başvuran noonnan sendromlu, nadir bir patojenik değişime sahip olgu sunumu
Koç A., Ataseven Kulalı M., Tüzün F., Bora E., Giray Bozkaya Ö.
4. ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.107, (Özet Bildiri)
2019
201913. A case with rare compound heterzygous FBN1 gene mutation
Özkalaycı H., Bora E.
13 th balkan congress of human genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.55, (Özet Bildiri)
2019
201914. A case of early age breast cancer with pathogenic variation in STK11 gene
Keleş Z., Bora E.
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.16, (Özet Bildiri)
2019
201915. Glutaric aciduria type 2: A case report
Yıldız Bulut A., Bora E.
Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.1, (Özet Bildiri)
2018
201816. Akraba Olmayan İki Ailede Aynı Novel TGFBI Mutasyonu Olan Lattice Korneal Distrofi
Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A.
XIII Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.74, (Özet Bildiri)
2018
201817. REKÜRREN ANÖPLOİDİLERİN SAPTANDIĞI HABİTÜEL ABORTUS ÇİFTİ: NON-DİSJUNCTİON’A YATKINLIK NASIL AÇIKLANABİLİR?
Kocabey M., Bora E.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.22, (Özet Bildiri)
2018
201818. ERKEN BAŞLANGIÇLI ALZHEİMER TANILI TÜRK HASTALARDA APP, PSEN1 VE PSEN2 MUTASYON SIKLIĞI VE HASTALARIN KARŞILAŞTIRILMASI
RANDA N. C., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., YENER G., ÜLGENALP A.
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.30, ss.41, (Özet Bildiri)
2018
201819. AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ
Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A.
13. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 8 - 11 Kasım 2018, cilt.30, sa.1, ss.24, (Özet Bildiri)
2018
201820. Uzun QT sendromu, 2 olgu sunumu
Yıldız Bulut A., Bora E.
13. ulusal tıbbi genetik kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.114, (Özet Bildiri)
2017
201721. MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU
Ataseven Kulalı M., Bora E., Gürsoy S., Kutbay Y. B., Erçal M. D.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 Ekim 2017, ss.30, (Özet Bildiri)
2017
201722. A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION
Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Memiş H., Çankaya T., Bora E., et al.
Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, cilt.39, ss.77, (Özet Bildiri)
2016
201623. ALZHEİMER HASTALARINDA GENOMİK DEĞİŞİMLERİN PROGNOZA ETKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI
ÖZ Ö., BORA E., YENER G., ATAMAN E., ÇANKAYA T., ERÇAL M. D., et al.
52.Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım - 01 Aralık 2016, (Özet Bildiri)
2016
201624. Kısmi Androjen Duyarsızlık Sendromu ve Klinefelter Sendromu Birlikteliği: Olgu Sunumu
Acar S., Ünver Tuhan H., Bora E., Demir K., Onay H., Erçal M. D., et al.
XX.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.30, (Özet Bildiri)
2016
201625. Identi cation of an AR Mutation in Klinefelter sSyndrome during Evaluation for PenoscrotalHypospadia
ACAR S., ÜNVER TUHAN H., BORA E., DEMİR K., ONAY H., ERÇAL M. D., et al.
55th Annual Meeting of the ESPE, Paris, Fransa, 10 - 12 Eylül 2016, cilt.86, ss.279, (Özet Bildiri)
2016
201626. PRENATAL DÖNEMDE SAPTANAN İZOLE SAĞ ATRİYAL DİLATASYONU OLGUSU
Zihni C., Kır M., Ünal N., Öncü S. B., Asilsoy S., Bora E., et al.
15.ULUSAL PEDİATRİK KARDİYOLOJİ VE KALP DAMAR CERRAHİSİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 13 - 16 Nisan 2016, ss.112, (Özet Bildiri)
2016
201627. Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu
Memiş H., Bora E., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Özyılmaz B., Çankaya T., et al.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49, (Özet Bildiri)
2015
201528. dismorfik yüzgörünümü gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu
Çakmaklı S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D., Çankaya T., Bora E.
2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72, (Özet Bildiri)
2015
201529. Prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu
ATAMAN E., MEMİŞ H., CELİLOĞLU M., ÖZER E., BORA E., ÜLGENALP A., et al.
Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.67
2015
201530. Penoskrotal hipospadias kliniği ile Klinefeltersendromu tanısı alan bir olgu
Acar S., Ünver Tuhan H., Bora E., Demir K., Erçal M. D., Böber E., et al.
19. ulusal pediatrik endokrinoloji ve diyabet kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201531. Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu
Çankaya T., Ayanoğlu M., Bora E., Gürsoy S., Polat A. İ., Onur Cura D., et al.
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136, (Özet Bildiri)
2014
201432. Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı
BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., AKSEL Ö., KÖSE S., et al.
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145
2014
201433. Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları
Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ataman E., Gürsoy S., Onur Cura D., Randa N. C., et al.
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96, (Özet Bildiri)
2014
201434. Mide Tümörlü Hastalarda KU70 Gen Polimorfizmi Araştırılması
Canbek S., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora S., Atila K.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.30, (Özet Bildiri)
2014
201435. Perinatal- Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı
Bora E., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Ataman E., Aksel Kılıçarslan Ö., Köse S., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145, (Özet Bildiri)
2014
201436. A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM
ÖZ Ö., ÇATLI G., BORA E., ANIK A., ABACI A., BÖBER E., et al.
27th COURSE IN MEDICAL GENETICS, Bertinoro, İtalya, 11 - 15 Mayıs 2014, (Özet Bildiri)
2013
201337. Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi
Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Çankaya T., Bora E., Erçal M. D.
I. ulusal çocuk genetik sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.22, (Tam Metin Bildiri)
2013
201338. Mikrosefalik Primordial Dwarfizm (MOPD) Sendromunda Perisentrin (PCNT) Geninde Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu
Öz Ö., Çatlı G., Bora E., Anık A., Abacı A., Böber E., et al.
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.110, (Özet Bildiri)
2013
201339. Ailesel Akdeniz Ateşi Olan Çocuklarda MEFV Gen R202Q Polimorfizminin Klinik İle İlişkisi
Çankaya T., Bora E., Torun Bayram M., Ülgenalp A., Kavukçu S., Soylu A.
XIV. Ulusal Romatoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 15 Eylül 2013, ss.1, (Özet Bildiri)
2013
201340. GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes and Gastric Cancer: A Case Control of Gene Environment Interactions in Turkish Population
VUPA ÇİLENGİROĞLU Ö., BORA E., ÜLGENALP A., BORA S., ERGÖR G.
European Journal of Epidemiology, 11 - 14 Ağustos 2013, (Özet Bildiri)
2013
201341. GSTM1 and GSTT1 null genotypes and gastric cancer: a case-control study of gene-evironment interactions in Turkish population
Vupa Çilengiroğlu Ö., Bora E., Ülgenalp A., Bora S., Ergör G.
European Journal of Epidemiology, Arhus, Danimarka, 11 - 14 Ağustos 2013, ss.102, (Tam Metin Bildiri)
2013
201342. Kraniosinostozlu Olgu
ONUR CURA D., ÇANKAYA T., Uyanık B., ÖZ Ö., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.
2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)
2013
201343. Multipl Konjenital Anomali Ve Motor Mental Retardasyonlu Olgu
Öz Ö., Bora E., Çankaya T., Onur Cura D., Aksel Kılıçaslan Ö., Giray Bozkaya Ö., et al.
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)
2012
201244. Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu
ÖZ Ö., ÇANKAYA T., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)
2012
201245. idiopatik Adolesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni BSM1 Polimorfizmi
Uyanık B., Bora E., Çankaya T., Ülgenalp A., Akçalı Ö., Berk R. H., et al.
10. ulusal tıbbi genetik kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.254, (Özet Bildiri)
2012
201246. Yarık Damak Eşlik eden hipofosfatazyalı Bir Olgu
Aksel Kılıçarslan Ö., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.
10. ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.260, (Özet Bildiri)
2012
201247. Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiotensin Dönüştürücü EnzimGen Polimorfizmleri
Bora E., Soylar R., Arıkan Ayyıldız Z., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Karaman Ö., et al.
19. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2012, ss.73, (Özet Bildiri)
2012
201248. Delesyon Sendromu Olan Bir Kız Çocukta Glomerüler Bazal Membran Anormalliği İle İlişkili Hematüri ve Proteinüri
Özmen D., Bora E., Soylu A., Ünlü M., Kavukçu S.
7. Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Ekim 2012, ss.1, (Özet Bildiri)
2010
201049. Dismorfoloji ve Çoklu Anomaliler İKİ KARDEŞTE FEINGOLD SENDROMU
Bora E., Uyanık B., Çankaya T., Erçal D., Atila K., Bora S.
9. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.35, (Özet Bildiri)
2010
201050. Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome
Bora B., Anal Ö., Köse G., Giray Bozkaya Ö., Özer E., Bora E., et al.
XIVth meeting of the european society for immunodeficiencies (ESID), İstanbul, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2010, ss.106, (Özet Bildiri)
2010
201051. agenesis of the corpus callosum and dandy walker malformation with trisomy 8 mosaicism
Olgan Ş., Saatlı H. B., Bora E., Altunyurt S., Gülekli B.
21st European Congress of Obstetrics and Gynaecology, Antwerp, Belçika, 5 - 08 Mayıs 2010, ss.1, (Özet Bildiri)
2010
201052. FOP (Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva)'lı Bir Olgu
Eren Akarcan S., Uyanık B., Bora E., Çankaya T., Erçal M. D.
V. Ege Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 19 Şubat 2010, ss.1, (Özet Bildiri)
2008
200853. Prenatal Ultrasonografide Fetal Anomali Nedeniyle Karyotip Yapılan Olguların Analizi
Karaca E., Bora E., Sağol S., Çoğulu M. Ö., Özkınay F. F.
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.145, (Özet Bildiri)
2008
200854. down Sendromlu Bireylerde Atlanto-Aksiyel İnstabilite Değerlendirilmesi ve Sendroma Özgü Diğer Bulgularla Birlikteliğinin Değerlendirilmesi
Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E.
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.260, (Özet Bildiri)
2008
200855. Fraser Sendromlu Bir Olgu
Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal M. D.
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, , Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, sa.132, ss.256, (Özet Bildiri)
2008
200856. Mitokondrial mutasyonların infertil erkeklerin semen motilitesine etkisi
Bora E., Ülgenalp A., Kefi A., Giray Bozkaya Ö., Özkınay F. F., Erçal M. D.
VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.186, (Özet Bildiri)
2008
200857. Silver-Russell Syndrome: Report Of A Case With Dextrocardia
Giray Bozkaya Ö., Kır M., Bora E.
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.262, (Özet Bildiri)
2008
200858. At nalı böbrek ve polidaktilisi olan multipl pterygium sendromu; yeni bir antite mi?
Bora E., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, sa.122, ss.250, (Özet Bildiri)
2008
200859. Kantitatif Floresan PCR (QF-PCR) Yöntemi İle Hızlı Prenatal Tanı
Ülgenalp A., Bora E., Giray Bozkaya Ö.
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.308, (Özet Bildiri)
2008
200860. Prenatal Seks Seçimi Yapılmalı Mı? Mir Örnek
Bora E., Kefi A., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.314, (Özet Bildiri)
2008
200861. 8q Duplikasyonu:Bir Olgu Sunumu
Bora E., Giray Bozkaya Ö., Altungöz O., Ülgenalp A.
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.289, (Özet Bildiri)
2008
200862. a patient with acanthosisnigricans: an overlap or a new syndrome
Giray Bozkaya Ö., Abacı A., Bora E., Böber E., Erçal M. D.
5th Metabolic Syndrome Symposium, Antalya, Türkiye, 01 Nisan 2008, ss.270, (Özet Bildiri)
2007
200763. Birlikte Tartışalım (Nadir Görülen Olgu Örnekleri)
Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E., Erçal D.
3. Ege Genetik Sempozyumu, Denizli, Türkiye, 01 Aralık 2007, ss.1, (Özet Bildiri)
2007
200764. Febril Konvülsiyonda Apolipoprotein E'nin Rolü
Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Uran N., Yılmaz E., Ünalp A., et al.
10. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Eylül 2007, ss.218, (Özet Bildiri)
2007
200765. Recurrence of Trisomy 13
Çankaya T., Yiğiter A. B., Bora E., Kavak Z. N., Tüysüz B., Başaran N.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Haziran 2007, ss.1, (Özet Bildiri)
2007
200766. characteristics of the patients with cystic fibrosis
Uzuner N., Ülgenalp A., Babayiğit Hocaoğlu A., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Karaman Ö.
30th european cystic fibrosis conference, Antalya, Türkiye, 01 Haziran 2007, cilt.6, sa.1, ss.39, (Özet Bildiri)
2007
200767. three novel cftr mutations
Ülgenalp A., Uzuner N., Bora E., Babayiğit Hocaoğlu A., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.
30th European cystic fibrosis conference, Antalya, Türkiye, 01 Haziran 2007, cilt.6, sa.1, ss.1, (Özet Bildiri)
2006
200668. Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dyslipedemic Turkish children
ÜLGENALP A., YILMAZ E., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., ERÇAL M. D.
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, (Özet Bildiri)
2006
200669. Rhizomelia with anal atresia and anophtalmia;is it a new syndrome?
Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D.
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.104, (Özet Bildiri)
2006
200670. Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2
Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Demir N., Özkınay F. F., Akın H., et al.
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.179, (Özet Bildiri)
2005
200571. Partial Trisomy 11q With A Rare Paternal Inheritance
Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.
EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1, (Özet Bildiri)
2005
200572. Congenital Aglossia With Situs Inversus Totalis- A Case Report
Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A.
EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1, (Özet Bildiri)
2005
200573. Kistik Fibrozisli Hastaların Retrospektif Taranması
Babayiğit A., Bora E., Ülgenalp A., Uzuner N., Ölmez D., Karaman Ö., et al.
3. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi, Ankara, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2005, ss.8, (Özet Bildiri)
2004
200474. Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon
BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., ALCAN M., YILMAZ E., DİRİK E., et al.
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, (Özet Bildiri)
2004
200475. Watson sendromu
Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Paytoncu S., Ünal N., Erçal D.
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1, (Özet Bildiri)
2004
200476. Doğumsal Aglossi ve Situs İnversus Totalis: Olgu Sunumu
Bora E., Giray Bozkaya Ö., Paşaoğlu G., Ülgenalp A., İkiz A. Ö., Karaca C., et al.
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1, (Özet Bildiri)
2003
200377. X Linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-2003 DEGETAM Çalışma Sonuçları
Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal D.
8. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 17 Ekim 2003, ss.88, (Özet Bildiri)
2003
200378. A Women Having A Sibling With Trisomy 21, Had Two Babies With Different Trisomy (13 and 21) In Two Seperate Pregnancies
Özkınay F. F., Çoğulu M. Ö., Bora E.
The Fourth European Cytogenetics Conference, Italy Sept. 2003, Bologna, İtalya, 6 - 09 Eylül 2003, ss.254, (Özet Bildiri)
2002
200279. Monozomi 18p: olgu sunumu
Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Erçal M. D.
5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.1, (Özet Bildiri)
2002
200280. Martsolf Sendromu
Bora E., Çankaya T., Çoğulu M. Ö., Özkınay F. F.
V. ulusal prenatal tanı ve tıbbi genetik kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, (Tam Metin Bildiri)
2002
200281. Duchenne/Becker Musküler Distrofili Hastaların Genotipleri İle Elektroretinogram Bulgularının İlişkisi
Ülgenalp A., Öner H., Söylev Bajin M. F., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Şirin Köse S., et al.
5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.164, (Özet Bildiri)
2002
200282. Prenatal Tanıda Trizomi 15 Mozaikliği Olan Bir Olgu
Çankaya T., Özkınay F., Çoğulu M. Ö., Sağol S., Karaca E., Durmaz A., et al.
5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.141, (Özet Bildiri)
2002
200283. Seven Cases Of Chromosomal Mosaicism Detected In Amniocentesis and Karyotype, Phenotype Correlation
Gündüz C., Durmaz A., Karaca E., Çankaya T., Bora E., Sağol S., et al.
EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2002, Strasbourg, Fransa, 25 - 29 Mayıs 2002, ss.283, (Özet Bildiri)
2002
200284. Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay Sachs disease; prenatal cytogenetic study should be performed associated with molecular or enzymatic studies
Durmaz A., Karaca E., Çankaya T., Bora E., Çoğulu M. Ö., Gündüz C., et al.
EUROPEAN CONGRESS OF HUMAN GENETICS 2002, Strasbourg, Fransa, 25 - 29 Mayıs 2002, ss.285, (Özet Bildiri)
2002
200285. Kistik Fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) Mutasyon Analizi Sonuçları
Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Öztürk Y., Arslan N., et al.
2. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi 2002, Ankara, Türkiye, 1 - 03 Mayıs 2002, ss.1, (Özet Bildiri)
2001
200186. Patolojik ve uzamış sarılıklı yenidoğanlarda UGT1*1 ekson 1 promotor bölge araştırılması
Ülgenalp A., Duman N., Schafer F., Whetsell L., Bora E., Gülcan H., et al.
11. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Samsun, Türkiye, 1 - 03 Haziran 2001, ss.1, (Özet Bildiri)
2001
200187. Kistik Fibrozis: 14 Yaygın Mutasyonun Taranması
Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal D.
Toraks Derneği 4. Yıllık Kongresi 2001, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Mayıs 2001, ss.1, (Özet Bildiri)
2000
200088. Konotrunkal Konjenital Kalp Hastalıklarında 22q11 Delesyon Sıklığı
Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E., Sağın Saylam G., Ünal N., Meşe T., et al.
IV. Ulusal Prenatal tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.1, (Özet Bildiri)
2000
200089. Roberts Sendromu ve NTD; Nadir Bir Bulgu ve Çok Erken Prenatal Tanı
Erçal T., Erçal D., Erzin F., Küpelioğlu A., Bora E., Giray Bozkaya Ö.
4. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, , İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.164, (Özet Bildiri)
2000
200090. Ege Bölgesi Kökenli Duchenne ve Becker Kas Distrofili Hastalarda Moleküler Delesyon Paterni
Ülgenalp A., Bora E., Hızlı T., Erçal D., Aydın A., Genç A.
IV. Ulusal Prenatal tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.1, (Özet Bildiri)
1999
199991. how deletion analysis alters clinical diagnosis
, Ülgenalp A., Erçal M. D., Bora E.
4th International Congress of the World Muscle Society., Antalya, Türkiye, 16 Ekim 1999, cilt.9, sa.67, ss.487, (Özet Bildiri)
1998
199892. Prenatal Sitogenetik Çalışmalar1998
Erçal D., Bora E., Ülgenalp A.,
3. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Marmaris,, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 1998, ss.1, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2020
20201. Genetik Tabanlı Tarama Testlerinde Genetik Danışmanlık
Bora E., Özkalaycı H.
Güncel Genetik Tabanlı Tarama Testleri, Prof. Dr. Haluk Akın, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.12-15, 2020
2017
20172. Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 15, Epigenetik, X- Kromozom İnaktivasyonu
Bora E., Ataman E.
Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik, Prof. Dr. Özgür Çoğulu, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.179-180, 2017
2017
20173. Bölüm 2 Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler Konu 15 Epigenetik Genomik İmprinting ve Epigenetik Temeli
Bora E., Ataman E.
Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik, Prof. Dr. Özgür Çoğulu, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.175-178, 2017
2017
20174. Bölüm 3 Genetik
Bora E., Çankaya T., Ataman E.
Olgu Örnekler ile Tanıdan Tedaviye Çocuk Hastalıkları, Prof. Dr. Salih Kavukçu,Prof. Dr. Alper Soylu,Prof. Dr. Yeşim Öztürk, Editör, Yakın Doğu Üniversitesi Yayınları, Lefkoşa, ss.51-130, 2017
2016
20165. Bölüm 24 Kök Hücre Ve Uygulamaları
Ülgenalp A., Çankaya T., Bora E.
Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları, Munis Dündar, Editör, M Grup Matbaacılık Kayseri, Kayseri, ss.589-601, 2016
2016
20166. Bölüm 35 Genetik Danışmanlık
Bora E., Özkalaycı H.
Cancer Türkçe- Principles & Practices Of Oncology Türkçe, Dr. Mehmet Ali Özcan,Dr. Ahmet Alacacıoğlu, Editör, O Tıp Kitapevi, İzmir, ss.416-422, 2016
Desteklenen Projeler
2021 - 2022
2021 - 2022Koroner Yoğun Bakım'a yatan hastalarda ilaçla-indüklenen QT uzaması prevalansı ve risk faktörleri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
KALKAN Ş. (Yürütücü), ÜLGENALP A., BORA E., BARIŞ N., BAŞKURT A. A., ELLİDOKUZ H., et al.
2014 - 2016
2014 - 2016Alzheimer Hastalarında Genomik Değişimlerin Prognoza Etkileri
Diğer Resmi Kurumlarca Desteklenen Proje
YENER G., BORA E., ÜLGENALP A., ÇANKAYA T.
2013 - 2014
2013 - 2014Mide Tümörlü Hastalarda Ku70 Gen Polimorfizmlerinin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
BORA E. (Yürütücü)