Research Information System
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, vol.21, no.2, pp.71-74, 2007 (Peer-Reviewed Journal)
ÖZET
Amaç: Otozomal resesif bir nöromüsküler hastalık olan Spinal Muskuler Atrofi, proksimal
kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve atrofi ile karakterizedir. Bu hastalık survival motor
neuron gen 1 (SMN1)’in homozigot kaybı sonucu meydana gelir. Bu çalışmada SMN1
geninde bulunan ekzon 7 ve 8’deki delesyonların sıklığı araştırılmıştır.
Gereç ve yöntem: Çalışmada SMA ön tanılı 42 olguda SMN1 geninde bulunan delesyonlar moleküler genetik yöntemlerden Polimeraz Zincir Reaksiyonu - Restriksiyon
Fragmanların Uzunluk Polimorfizmleri kullanılarak analiz edilmiştir.
Bulgular: Olguların 28’ inde (%67) exon 7 ve 8’de delesyon saptanmıştır.
Sonuç: Çalışma grubunda ekzon 7 ve 8 için saptanan oran literatürdeki sonuçlardan daha
düşük bulunmuştur. Bu farklılığın oluşumunda tanı kriterlerinin rol oynayabileceği düşünülmektedir.
Anahtar sözcükler: Spinal muskuler atrofi, survival motor neuron gen 1