Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

MUTYH Geninde Saptanan Varyantların Spektrumu ve Fenotipik Yansımaları

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.23

BRCA1 geni ekzon 18-19 delesyonu olan ailede disgerminom tanılı çocuk

1. ulusal hematoOnkoGenetik kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.26-28

Pathogenic variations of MUTYH gene in hereditary cancer cases

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.78 Sürdürülebilir Kalkınma

Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.69

Distrofinopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Aydınlatılması

3. Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.13

Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları

4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

A case with rare compound heterzygous FBN1 gene mutation

13 th balkan congress of human genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.55

A case of early age breast cancer with pathogenic variation in STK11 gene

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.16 Sürdürülebilir Kalkınma

Glutaric aciduria type 2: A case report

Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.1

Uzun QT sendromu, 2 olgu sunumu

13. ulusal tıbbi genetik kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.114

MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 Ekim 2017, ss.30

A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION

Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, cilt.39, ss.77

Kısmi Androjen Duyarsızlık Sendromu ve Klinefelter Sendromu Birlikteliği: Olgu Sunumu

XX.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.30

PRENATAL DÖNEMDE SAPTANAN İZOLE SAĞ ATRİYAL DİLATASYONU OLGUSU

15.ULUSAL PEDİATRİK KARDİYOLOJİ VE KALP DAMAR CERRAHİSİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 13 - 16 Nisan 2016, ss.112

Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49

Prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu

Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.67

Penoskrotal hipospadias kliniği ile Klinefeltersendromu tanısı alan bir olgu

19. ulusal pediatrik endokrinoloji ve diyabet kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2015

Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136

Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145

Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96

Kraniosinostozlu Olgu

2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013

Yarık Damak Eşlik eden hipofosfatazyalı Bir Olgu

10. ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.260

Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome

XIVth meeting of the european society for immunodeficiencies (ESID), İstanbul, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2010, ss.106

Fraser Sendromlu Bir Olgu

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, , Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, sa.132, ss.256

Silver-Russell Syndrome: Report Of A Case With Dextrocardia

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.262

At nalı böbrek ve polidaktilisi olan multipl pterygium sendromu; yeni bir antite mi?

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, sa.122, ss.250

Kantitatif Floresan PCR (QF-PCR) Yöntemi İle Hızlı Prenatal Tanı

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.308

Prenatal Seks Seçimi Yapılmalı Mı? Mir Örnek

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.314

8q Duplikasyonu:Bir Olgu Sunumu

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.289

Febril Konvülsiyonda Apolipoprotein E'nin Rolü

10. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Eylül 2007, ss.218

Recurrence of Trisomy 13

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Haziran 2007, ss.1

characteristics of the patients with cystic fibrosis

30th european cystic fibrosis conference, Antalya, Türkiye, 01 Haziran 2007, cilt.6, sa.1, ss.39

three novel cftr mutations

30th European cystic fibrosis conference, Antalya, Türkiye, 01 Haziran 2007, cilt.6, sa.1, ss.1

Rhizomelia with anal atresia and anophtalmia;is it a new syndrome?

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.104

Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.179

Partial Trisomy 11q With A Rare Paternal Inheritance

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1

Congenital Aglossia With Situs Inversus Totalis- A Case Report

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1

Kistik Fibrozisli Hastaların Retrospektif Taranması

3. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi, Ankara, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2005, ss.8

Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004

Watson sendromu

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1

Doğumsal Aglossi ve Situs İnversus Totalis: Olgu Sunumu

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1

A Women Having A Sibling With Trisomy 21, Had Two Babies With Different Trisomy (13 and 21) In Two Seperate Pregnancies

The Fourth European Cytogenetics Conference, Italy Sept. 2003, Bologna, İtalya, 6 - 09 Eylül 2003, ss.254

Monozomi 18p: olgu sunumu

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.1

Martsolf Sendromu

V. ulusal prenatal tanı ve tıbbi genetik kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002

Duchenne/Becker Musküler Distrofili Hastaların Genotipleri İle Elektroretinogram Bulgularının İlişkisi

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.164

Prenatal Tanıda Trizomi 15 Mozaikliği Olan Bir Olgu

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.141

Kistik Fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) Mutasyon Analizi Sonuçları

2. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi 2002, Ankara, Türkiye, 1 - 03 Mayıs 2002, ss.1

Kistik Fibrozis: 14 Yaygın Mutasyonun Taranması

Toraks Derneği 4. Yıllık Kongresi 2001, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Mayıs 2001, ss.1

Konotrunkal Konjenital Kalp Hastalıklarında 22q11 Delesyon Sıklığı

IV. Ulusal Prenatal tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.1

Roberts Sendromu ve NTD; Nadir Bir Bulgu ve Çok Erken Prenatal Tanı

4. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, , İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.164

how deletion analysis alters clinical diagnosis

4th International Congress of the World Muscle Society., Antalya, Türkiye, 16 Ekim 1999, cilt.9, sa.67, ss.487

Prenatal Sitogenetik Çalışmalar1998

3. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Marmaris,, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 1998, ss.1

Kitap & Kitap Bölümleri

Genetik Tabanlı Tarama Testlerinde Genetik Danışmanlık

Güncel Genetik Tabanlı Tarama Testleri, Prof. Dr. Haluk Akın, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.12-15, 2020

Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 15, Epigenetik, X- Kromozom İnaktivasyonu

Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik, Prof. Dr. Özgür Çoğulu, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.179-180, 2017

Bölüm 2 Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler Konu 15 Epigenetik Genomik İmprinting ve Epigenetik Temeli

Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik, Prof. Dr. Özgür Çoğulu, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.175-178, 2017

Bölüm 3 Genetik

Olgu Örnekler ile Tanıdan Tedaviye Çocuk Hastalıkları, Prof. Dr. Salih Kavukçu,Prof. Dr. Alper Soylu,Prof. Dr. Yeşim Öztürk, Editör, Yakın Doğu Üniversitesi Yayınları, Lefkoşa, ss.51-130, 2017

Bölüm 24 Kök Hücre Ve Uygulamaları

Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları, Munis Dündar, Editör, M Grup Matbaacılık Kayseri, Kayseri, ss.589-601, 2016

Bölüm 35 Genetik Danışmanlık

Cancer Türkçe- Principles & Practices Of Oncology Türkçe, Dr. Mehmet Ali Özcan,Dr. Ahmet Alacacıoğlu, Editör, O Tıp Kitapevi, İzmir, ss.416-422, 2016

Metrikler

Yayın

165

Atıf (WoS)

189

H-İndeks (WoS)

8

Atıf (Scopus)

241

H-İndeks (Scopus)

8

Atıf (Scholar)

30

H-İndeks (Scholar)

2

Proje

3

Tez Danışmanlığı

2

Açık Erişim

10
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları