Prof. Dr. ELÇİN BORA

Makaleler 67

1. Clinical and Molecular Analysis in Patients with Peutz-Jeghers Syndrome

Aslan P. G., ÇAĞLAYAN A. O., BORA E., KOÇ A., YÜCEL H., ÜLGENALP A., et al.

Turkish Journal of Gastroenterology , cilt.35, sa.5, ss.374-384, 2024 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

2. Clinical Heterogeneity in Patients with Long QT Syndrome and Segregation of Single Nucleotide Variants and Clinical Symptoms in 17 Affected Families

Bora E., Bulut A. Y., Çankaya T., Cinleti T., Genç H. Z., Özcan E. E., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

3. TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARI BULUNAN OLGUDA SAPTANAN 48, XY,+7,+21 VE 47,XX,+16 FETAL KARYOTİPLER

Kocabey M., Bora E., Erçal M. D., Çankaya T.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.36, sa.36, ss.333-339, 2023 (TRDizin)

4. Prenatal diagnosis of cystic hygroma cases in a tertiary centre and retrospective analysis of pregnancy results.

Demir S. S., Cagliyan E., Ozturk D., Özmen S., Altunyurt S., Cankaya T., et al.

Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology , cilt.42, sa.7, ss.2899-2904, 2022 (SCI-Expanded)

5. Evaluation of Associated Structural and Chromosomal Abnormalities in Patients with Fetal Cerebral Ventriculomegaly Detected in Ultrasonographic Imaging

Cagliyan E., Ozmen S., Demir S. S., Aydin C., Bilen E., Guleryuz H., et al.

GYNECOLOGY OBSTETRICS & REPRODUCTIVE MEDICINE (GORM) , cilt.28, sa.1, ss.1-6, 2022 (Hakemli Dergi)

6. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al.

FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

7. Evaluation of hereditary/familial breast cancer patients with multigene targeted next generation sequencing panel and MLPA analysis in Turkey

Bora E., Caglayan A. O., Koc A., Cankaya T., Ozkalayci H., Kocabey M., et al.

Cancer Genetics , cilt.262-263, ss.118-133, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

8. The Complex Genetic Landscape of Hereditary Ataxias in Turkey and Implications in Clinical Practice

Vural A., Simsir G., Tekgul S., Kocoglu C., Akcimen F., Kartal E., et al.

MOVEMENT DISORDERS , cilt.36, sa.7, ss.1676-1688, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

9. Selective Bilateral Vestibular Neuropathy in a Turkish CMT1B Family With a Novel MPZ Mutation

AKDAL HALMAGYI G., Kocoglu K., BORA E., Koc A., Ulgenal A., Bedir M., et al.

NEUROLOGY-CLINICAL PRACTICE , cilt.11, sa.2, 2021 (ESCI, Scopus)

10. Vestibular impairment in Charcot-Marie-Tooth disease

AKDAL HALMAGYI G., Kocoglu K., Tanriverdizade T., BORA E., BADEMKIRAN F., YÜCEYAR A. N., et al.

JOURNAL OF NEUROLOGY , cilt.268, sa.2, ss.526-531, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

11. Vestibulo-ocular reflex impairment in SPG7 hereditary spastic paraplegia

Akdal G., Kocoglu K., Kocoglu C., BORA E., Basak A. N., Halmagyi G. M.

CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY , cilt.132, sa.1, ss.77-79, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

12. Effects of APOE, ACE, PICALM, and CYP2D6 Gene Variants on Alzheimer's Disease

Oz O., YENER G., BORA E., ÇANKAYA T., ATAMAN E., Ercal D., et al.

CURRENT PSYCHIATRY RESEARCH AND REVIEWS , cilt.17, sa.2, ss.127-136, 2021 (ESCI, Scopus)

13. Prematür Ovaryen Yetmezlikli Hastalarda Karyotip Değerlendirmesi

Akdöner A., Celiloğlu M., Çağlıyan E., Erçal D., Bora E., Çankaya T.

Forbes tıp dergisi , cilt.1, sa.3, ss.61-67, 2020 (Hakemli Dergi)

14. How Much do we Know About the Findings of 22q11.2 Deletion Syndrome?: A Single-Centre Study with 11-Year Follow-Up

Cura D. O., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., KIR M., Ercal D., ÇANKAYA T.

JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , cilt.4, sa.2, ss.114-117, 2020 (ESCI)

15. Unexpected Coexistence of a Derivative t(21;21) and Complementary Mosaic r(21) in a Female with Multiple Miscarriages

Cura D. O., Bora E., Ozkalayci H., Kirbiyik O., Kutbay Y. B., Ercal D., et al.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.158, sa.2, ss.83-87, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

16. Identification of PSEN1 and PSEN2 Gene Variants and Clinical Findings with the Literature

Nadide C. R., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., YENER G., ÜLGENALP A.

International Journal of Neurodegenerative Disorders , cilt.2, sa.1, 2019 (Hakemli Dergi)

17. Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome

Koc A., Bora E., Çinleti T., Yıldız G., Torun Bayram M., Giray Bozkaya Ö., et al.

JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , cilt.3, sa.3, ss.165-169, 2019 (ESCI, TRDizin)

18. 46,XX erkek sendromlu bir olgu

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., ÖZ Ö., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.

Pediatri Uzmanlık Akademisi Dergisi , cilt.1, sa.4, ss.1-4, 2019 (Hakemli Dergi)

19. Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods

Koc A., Bora E., Yiş U., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.30, sa.4, ss.381-383, 2019 (ESCI, Scopus)

20. A 12-Year-Old Girl with Bilateral Coats Disease and ABCA4 Gene Mutation

SAATCİ A. O., AYHAN Z., YAMAN A., BORA E., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S.

CASE REPORTS IN OPHTHALMOLOGY , cilt.9, sa.2, ss.375-380, 2018 (ESCI, Scopus)

21. Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever

Makay B., Kilicaslan S. K., Anik A., Bora E., Bozkaya Ö., Cankaya T., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF RHEUMATIC DISEASES , cilt.20, sa.12, ss.2106-2112, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

22. Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadias

Acar S., Tuhan H., BORA E., DEMİR K., Onay H., Ercal D., et al.

HORMONES-INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM , cilt.16, sa.3, ss.313-317, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

23. Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu

MEMİŞ H., ATAMAN E., CELİLOĞLU M., ÖZER E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D., et al.

DEU Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.31, sa.3, ss.179-184, 2017 (TRDizin)

24. Clinical and Cytogenetic Evaluations of Patients with Turner Syndrome: Are We Aware Enough?

Gursoy S., Kilicarslan O. A., GİRAY BOZKAYA Ö., BORA E., Unal N., Ercal D.

ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.39, sa.1, ss.12-15, 2017 (ESCI, Scopus, TRDizin)

25. Analysis of first-trimester combined test results in preparation for a cell-free fetal DNA era

Kose S., Çımrın D., Yildirim N., Aksel O., Keskinoğlu P., Bora E., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF GYNECOLOGY & OBSTETRICS , cilt.135, sa.2, ss.187-191, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

26. Cardiac autonomic functions in children with familial Mediterranean fever

Sahin M., Kır M., Makay B., Keskinoğlu P., Bora E., Unsal E., et al.

CLINICAL RHEUMATOLOGY , cilt.35, sa.5, ss.1237-1244, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

27. Termination of pregnancy for fetal abnormalities: main arguments and a decision-tree model

Kose S., Altunyurt S., Yildirim N., Keskinoğlu P., Çankaya T., Bora E., et al.

PRENATAL DIAGNOSIS , cilt.35, sa.11, ss.1128-1136, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

28. Sequencing of the CFTR gene in selected Turkish patients with cystic fibrosis

Cankaya T., Arikan-Ayyildiz Z., Bora E., Uzuner N., Ulgenalp A.

MINERVA PEDIATRICA , cilt.67, sa.5, ss.407-411, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

29. Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever

TORUN BAYRAM M., ÇANKAYA T., BORA E., KAVUKÇU S., ÜLGENALP A., SOYLU A., et al.

RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL , cilt.35, sa.8, ss.1393-1398, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

30. Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers

Baysal B., BORA E., ÇANKAYA T., Ercal D., ÜLGENALP A., Canbek S., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.15, sa.1, ss.33-39, 2015 (SCI-Expanded)

31. Anormal SpermMotilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü

BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., ÇANKAYA T., KEFİ A., ÜLGENALP A., et al.

DEÜ Tıp FakültesiDergisi , cilt.29, sa.3, ss.89-94, 2015 (Hakemli Dergi)

32. Clinical Significance of R202Q Alteration of MEFV Gene in Children With Familial Mediterranean Fever

ÇANKAYA T., BORA E., TORUN BAYRAM M., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S., Turkmen M. A., et al.

ARCHIVES OF RHEUMATOLOGY , cilt.30, sa.1, ss.51-56, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

33. Nadir görülen bir Turner sendromu karyotipi: 45,X/47,XXX

Altıncık S. A., Çatlı G., Abacı A., Bora E., Erçal M. D., Böber E.

GUNCEL PEDIATRI , cilt.12, sa.1, ss.43-47, 2014 (Scopus)

34. Alpha-2-adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome

Ugur Kantar F., Simsek I., Ercal D., ÜLGENALP A., BORA E.

TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , cilt.24, sa.6, ss.483-488, 2013 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

35. Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish asthmatic children

Bora E., Soylar R., Arikan-Ayyildiz Z., Uzuner N., Giray-Bozkaya Ö., Ercal D., et al.

ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA , cilt.41, sa.1, ss.11-16, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

36. A PEDIATRIC PATIENT WITH FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER PRESENTED WITH VOMITING

ARSLAN N., Gencpinar P., Makay B., BORA E., Unsal E.

PAEDIATRIA CROATICA , cilt.56, sa.3, ss.257-259, 2012 (SCI-Expanded)

37. ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated with Asthma in Turkish Children

BORA E., Arikan-Ayyildiz Z., Firinci F., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., UZUNER N., et al.

PEDIATRIC ALLERGY IMMUNOLOGY AND PULMONOLOGY , cilt.25, sa.2, ss.97-100, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

38. Lymphoid tissue histology in a patient with ICF syndrome

Makay B., Anal O., Köse G., Bozkaya Ö., Ozer E., Bora E., et al.

Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology , cilt.22, sa.3, ss.220-221, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

39. Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyelerinin karşılaştırılması

YILMAZ E., BORA E., ÇANKAYA T., ÜLGENALP A., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., et al.

DEÜ Tıp Dergisi , cilt.26, sa.1, ss.27-35, 2012 (TRDizin)

40. Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene

Unalp A., BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., Ercal D., Ozturk A., et al.

SCIENTIFIC WORLD JOURNAL , 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

41. New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients

Demuth I., Dutrannoy V., Marques W., Neitzel H., Schindler D., Dimova P. S., et al.

NEUROGENETICS , cilt.12, sa.4, ss.273-282, 2011 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

42. Comparison of Aneuploidy Frequency to Sperm FISH and Sperm Apoptosis Results in Embryos That Lost the Vitality

ÇANKAYA T., Ozkinay C., GÜNDÜZ C., TAVMERGEN E., BORA E., Ozkinay F.

TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI , cilt.31, sa.4, ss.896-903, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

43. Canlılığını Yitirmiş Embriyolarda Gözlenen Anöploidi Sıklığının Sperm-FISH ve Sperm-Apoptozis Sonuçları ile Karşılaştırılması

Çankaya T., Özkınay C., Gündüz C., Tavmergen E., Bora E., Özkınay F. F.

Türkiye Klinikleri Journal of Medical Research , cilt.31, sa.4, ss.896-903, 2011 (SCI-Expanded)

44. Sotos Sendromu; Boy Uzunluğunun Nadir Bir Sebebi

Fırıncı F., Abacı A., Bora E., Erdemir A., Çankaya T., Böber E.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.25, sa.1, ss.39-42, 2011 (TRDizin)

45. A RARE CAUSE OF MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM: 46, XY GONADAL DYSGENESIS (SWYER SYNDROME)

ABACI A., Unuvar T., BÖBER E., Giray Ö., BORA E., ÜLGENALP A., et al.

MARMARA MEDICAL JOURNAL , cilt.23, sa.2, ss.302-307, 2010 (ESCI, Scopus, TRDizin)

46. Three Novel Mutations in Turkish Children with Cystic Fibrosis: Case Report

ÜLGENALP A., UZUNER N., Olmez D., Babayigit A., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI , cilt.29, sa.6, ss.1754-1758, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

47. Multiple pterygium syndrome with horseshoe kidney and polydactyly: a further case

Giray Ö., Bora E., Ercal D.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.18, sa.2, ss.120-121, 2009 (SCI-Expanded)

48. Role of Apolipoprotein E in Febrile Convulsion

GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., BORA E., Uran N., Yilmaz E., Unalp A., et al.

PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.39, sa.4, ss.241-244, 2008 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

49. Clinical and morphological phenotype of geleophysic dysplasia.

GİRAY BOZKAYA Ö., Kyr M., Bora E., Saylam G., Ugurlu B., GÜREL D.

Annals of tropical paediatrics , cilt.28, sa.2, ss.161-4, 2008 (SCI-Expanded)

50. Long-standing fever and Angelman syndrome: Report of two cases

YİŞ U., Giray Ö., Kurul S. H., BORA E., ÜLGENALP A., Ercal D., et al.

JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH , cilt.44, sa.5, ss.308-310, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

51. Down Sendromlu Çocuklarda Atlanto-Aksiyel Eklem İnstabilitesi ve Sendroma Özgü Diğer Klinik Bulgularla İlişkisi

Öğün N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D.

TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , cilt.17, sa.4, ss.250-256, 2008 (TRDizin)

52. Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?

Oezlem G., Elcin B., Ayfer U., Oguz A., Erdener O., Derya E.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.17, sa.1, ss.53-56, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

53. Spinal Muskuler Atrofili Olgularda Survival Motor Neuron Gen 1 (SMN1) Delesyon Sıklığı

Bora E.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.21, sa.2, ss.71-74, 2007 (TRDizin)

54. Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Basvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu

Giray Bozkaya Ö., Unal E., Bora E., Ülgenalp A., Böber E., Büyükgebiz C. A., et al.

Türkiye Klinikleri Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.16, ss.54-57, 2007 (TRDizin)

55. Watson Sendromu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Paytoncu Ş., Ünal N., Erçal M. D.

DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ , cilt.21, sa.1, ss.55-58, 2007 (Hakemli Dergi)

56. A new case of Martsolf syndrome.

Bora E., Cankaya T., Alpman A., Karaca E., Cogulu O., Tekgul H., et al.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , cilt.18, sa.1, ss.71-5, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

57. An unusual case of monosomy 18p: minor malformations with speech delay

Bora E., Giray Ö., Ulgenalp A., ÖZKAN H., Ercal D.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.47, sa.2, ss.199-201, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)

58. Two extra euchromatic bands in the qh region of chromosome 9

Ozkinay F., Ercal D., Ozkinay C., Onay H., Bora E., Erler A.

GENETIC COUNSELING , cilt.16, sa.1, ss.45-48, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)

59. Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy

Ulgenalp A., Giray Ö., Bora E., Hizli T., Kurul S., Sagin-Saylam G., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.46, sa.4, ss.333-338, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

60. Trends in cytogenetic prenatal diagnosis in a reference hospital in Izmir/Turkey: a comparative study for four years.

Gunduz C., Cogulu O., Cankaya T., Bora E., Karaca E., Alpman A., et al.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , cilt.15, sa.1, ss.53-9, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

61. Adams-Oliver sendromu:

Giray Bozkaya Ö., Duman N., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D., Özkan H.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , cilt.47, ss.123-127, 2004 (Hakemli Dergi)

62. Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay-Sachs disease.

Alpman A., Bora E., Karaca E., Cankaya T., Onay H., Cogulu O., et al.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , cilt.15, sa.1, ss.99-100, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

63. Congenital cardiac defects with 22q11 deletion

Giray Z., Ulgenalp A., Bora E., Saylam G., Unal N., Mese T., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.45, sa.3, ss.217-220, 2003 (SCI-Expanded, Scopus)

64. **Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundice**

Ulgenalp A., Duman N., Schaefer F., Whetsell L., Bora E., Gulcan H., et al.

BIOLOGY OF THE NEONATE , cilt.83, sa.4, ss.258-262, 2003 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

65. ANGELMAN SENDROMUNA BAKIŞ ; NON - MENDELİAN KALITIMA ÖRNEK

Bora E., Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , sa.17, ss.157-162, 2003 (TRDizin)

66. Electroretinographic findings in Duchenne/Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.

Ulgenalp A., Oner F. H., Söylev M. F., Bora E., Afrashi F., Köse S., et al.

Ophthalmic genetics , cilt.23, sa.3, ss.157-65, 2002 (Scopus)

67. Türk Kistik Fibrozisli Hastalarda 14 yaygın Mutasyonun Taranması

Bora E., Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

İzmir Göğüs Hastanesi Dergisi , cilt.14, sa.2, ss.1-4, 2000 (Hakemli Dergi)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 92

1. MUTYH Geninde Saptanan Varyantların Spektrumu ve Fenotipik Yansımaları

Yıldırım R. N., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.23, (Özet Bildiri)

2. Demans Ön Tanılı Hastaların Yeni Nesil Dizileme Panel Yöntemi Ile Araştırılması

ÖZKAN E., BORA E., ÜLGENALP A., ÇAĞLAYAN A. O.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

3. Pah Geni Varyantlarının Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

Aktan M. B., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.76, (Özet Bildiri)

4. BRCA1 geni ekzon 18-19 delesyonu olan ailede disgerminom tanılı çocuk

Özkalaycı H., Duman T. A., Bora E.

1. ulusal hematoOnkoGenetik kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.26-28, (Tam Metin Bildiri)

5. Pathogenic variations of MUTYH gene in hereditary cancer cases

Bora E., Koç A., Kekilli A., Yavuzşen T., Çağlayan A. O., Ülgenalp A.

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.78, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

6. Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies

Bora E., Kemer D., Koç A., Bayram M., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., et al.

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.69, (Tam Metin Bildiri)

7. Targeted next generation sequencing analysis of 30 Turkish patients with inherited cardiomyopathies

BORA E., YILDIZ BULUT A., ÖZPELİT E., Özcan E., ÇAĞLAYAN A. O.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)

8. Distrofinopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Aydınlatılması

Özkalaycı H., Bora E., Koç A., Turan S., Randa N. C., Yiş U., et al.

3. Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.13, (Özet Bildiri)

9. Yeni Nesil Dizileme ile Tanı Konan KCNQ2 Ve GABRA1 Mutasyonlu İki Farklı Epilepsi Olgusu

KOCABEY M., EDEM P., KOÇ A., BORA E., HIZ A. S., ERÇAL M. D.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

10. Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları

Çinleti T., Yılmaz C., Yıldız G., Koç A., Torun Bayram M., Bora E., et al.

4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

11. PKD1 geninde yeni mutasyon saptanan polikistik böbrek hastalığı ailesi

Yıldırım R. N., Usluer E., Koç A., Yıldız G., Bora E.

4. ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.64, (Özet Bildiri)

12. Atipik bulgularla başvuran noonnan sendromlu, nadir bir patojenik değişime sahip olgu sunumu

Koç A., Ataseven Kulalı M., Tüzün F., Bora E., Giray Bozkaya Ö.

4. ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.107, (Özet Bildiri)

13. A case with rare compound heterzygous FBN1 gene mutation

Özkalaycı H., Bora E.

13 th balkan congress of human genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.55, (Özet Bildiri)

14. A case of early age breast cancer with pathogenic variation in STK11 gene

Keleş Z., Bora E.

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.16, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

15. Glutaric aciduria type 2: A case report

Yıldız Bulut A., Bora E.

Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.1, (Özet Bildiri)

16. Akraba Olmayan İki Ailede Aynı Novel TGFBI Mutasyonu Olan Lattice Korneal Distrofi

Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A.

XIII Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.74, (Özet Bildiri)

17. REKÜRREN ANÖPLOİDİLERİN SAPTANDIĞI HABİTÜEL ABORTUS ÇİFTİ: NON-DİSJUNCTİON’A YATKINLIK NASIL AÇIKLANABİLİR?

Kocabey M., Bora E.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.22, (Özet Bildiri)

18. ERKEN BAŞLANGIÇLI ALZHEİMER TANILI TÜRK HASTALARDA APP, PSEN1 VE PSEN2 MUTASYON SIKLIĞI VE HASTALARIN KARŞILAŞTIRILMASI

RANDA N. C., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., YENER G., ÜLGENALP A.

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.30, ss.41, (Özet Bildiri)

19. AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ

Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A.

13. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 8 - 11 Kasım 2018, cilt.30, sa.1, ss.24, (Özet Bildiri)

20. Uzun QT sendromu, 2 olgu sunumu

Yıldız Bulut A., Bora E.

13. ulusal tıbbi genetik kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.114, (Özet Bildiri)

21. MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU

Ataseven Kulalı M., Bora E., Gürsoy S., Kutbay Y. B., Erçal M. D.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 Ekim 2017, ss.30, (Özet Bildiri)

22. A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION

Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Memiş H., Çankaya T., Bora E., et al.

Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, cilt.39, ss.77, (Özet Bildiri)

23. ALZHEİMER HASTALARINDA GENOMİK DEĞİŞİMLERİN PROGNOZA ETKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI

ÖZ Ö., BORA E., YENER G., ATAMAN E., ÇANKAYA T., ERÇAL M. D., et al.

52.Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım - 01 Aralık 2016, (Özet Bildiri)

24. Kısmi Androjen Duyarsızlık Sendromu ve Klinefelter Sendromu Birlikteliği: Olgu Sunumu

Acar S., Ünver Tuhan H., Bora E., Demir K., Onay H., Erçal M. D., et al.

XX.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.30, (Özet Bildiri)

25. Identi cation of an AR Mutation in Klinefelter sSyndrome during Evaluation for PenoscrotalHypospadia

ACAR S., ÜNVER TUHAN H., BORA E., DEMİR K., ONAY H., ERÇAL M. D., et al.

55th Annual Meeting of the ESPE, Paris, Fransa, 10 - 12 Eylül 2016, cilt.86, ss.279, (Özet Bildiri)

26. PRENATAL DÖNEMDE SAPTANAN İZOLE SAĞ ATRİYAL DİLATASYONU OLGUSU

Zihni C., Kır M., Ünal N., Öncü S. B., Asilsoy S., Bora E., et al.

15.ULUSAL PEDİATRİK KARDİYOLOJİ VE KALP DAMAR CERRAHİSİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 13 - 16 Nisan 2016, ss.112, (Özet Bildiri)

27. Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu

Memiş H., Bora E., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Özyılmaz B., Çankaya T., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49, (Özet Bildiri)

28. dismorfik yüzgörünümü gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu

Çakmaklı S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D., Çankaya T., Bora E.

2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72, (Özet Bildiri)

29. Prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu

ATAMAN E., MEMİŞ H., CELİLOĞLU M., ÖZER E., BORA E., ÜLGENALP A., et al.

Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.67

30. Penoskrotal hipospadias kliniği ile Klinefeltersendromu tanısı alan bir olgu

Acar S., Ünver Tuhan H., Bora E., Demir K., Erçal M. D., Böber E., et al.

19. ulusal pediatrik endokrinoloji ve diyabet kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

31. Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu

Çankaya T., Ayanoğlu M., Bora E., Gürsoy S., Polat A. İ., Onur Cura D., et al.

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136, (Özet Bildiri)

32. Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı

BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., AKSEL Ö., KÖSE S., et al.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145

33. Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ataman E., Gürsoy S., Onur Cura D., Randa N. C., et al.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96, (Özet Bildiri)

34. Mide Tümörlü Hastalarda KU70 Gen Polimorfizmi Araştırılması

Canbek S., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora S., Atila K.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.30, (Özet Bildiri)

35. Perinatal- Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı

Bora E., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Ataman E., Aksel Kılıçarslan Ö., Köse S., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145, (Özet Bildiri)

36. A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM

ÖZ Ö., ÇATLI G., BORA E., ANIK A., ABACI A., BÖBER E., et al.

27th COURSE IN MEDICAL GENETICS, Bertinoro, İtalya, 11 - 15 Mayıs 2014, (Özet Bildiri)

37. Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi

Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Çankaya T., Bora E., Erçal M. D.

I. ulusal çocuk genetik sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.22, (Tam Metin Bildiri)

38. Mikrosefalik Primordial Dwarfizm (MOPD) Sendromunda Perisentrin (PCNT) Geninde Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu

Öz Ö., Çatlı G., Bora E., Anık A., Abacı A., Böber E., et al.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.110, (Özet Bildiri)

39. Ailesel Akdeniz Ateşi Olan Çocuklarda MEFV Gen R202Q Polimorfizminin Klinik İle İlişkisi

Çankaya T., Bora E., Torun Bayram M., Ülgenalp A., Kavukçu S., Soylu A.

XIV. Ulusal Romatoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 15 Eylül 2013, ss.1, (Özet Bildiri)

40. GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes and Gastric Cancer: A Case Control of Gene Environment Interactions in Turkish Population

VUPA ÇİLENGİROĞLU Ö., BORA E., ÜLGENALP A., BORA S., ERGÖR G.

European Journal of Epidemiology, 11 - 14 Ağustos 2013, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

41. GSTM1 and GSTT1 null genotypes and gastric cancer: a case-control study of gene-evironment interactions in Turkish population

Vupa Çilengiroğlu Ö., Bora E., Ülgenalp A., Bora S., Ergör G.

European Journal of Epidemiology, Arhus, Danimarka, 11 - 14 Ağustos 2013, ss.102, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

42. Kraniosinostozlu Olgu

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., Uyanık B., ÖZ Ö., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

43. Multipl Konjenital Anomali Ve Motor Mental Retardasyonlu Olgu

Öz Ö., Bora E., Çankaya T., Onur Cura D., Aksel Kılıçaslan Ö., Giray Bozkaya Ö., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

44. Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu

ÖZ Ö., ÇANKAYA T., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)

45. idiopatik Adolesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni BSM1 Polimorfizmi

Uyanık B., Bora E., Çankaya T., Ülgenalp A., Akçalı Ö., Berk R. H., et al.

10. ulusal tıbbi genetik kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.254, (Özet Bildiri)

46. Yarık Damak Eşlik eden hipofosfatazyalı Bir Olgu

Aksel Kılıçarslan Ö., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

10. ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.260, (Özet Bildiri)

47. Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiotensin Dönüştürücü EnzimGen Polimorfizmleri

Bora E., Soylar R., Arıkan Ayyıldız Z., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Karaman Ö., et al.

19. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2012, ss.73, (Özet Bildiri)

48. Delesyon Sendromu Olan Bir Kız Çocukta Glomerüler Bazal Membran Anormalliği İle İlişkili Hematüri ve Proteinüri

Özmen D., Bora E., Soylu A., Ünlü M., Kavukçu S.

7. Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Ekim 2012, ss.1, (Özet Bildiri)

49. Dismorfoloji ve Çoklu Anomaliler İKİ KARDEŞTE FEINGOLD SENDROMU

Bora E., Uyanık B., Çankaya T., Erçal D., Atila K., Bora S.

9. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.35, (Özet Bildiri)

50. Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome

Bora B., Anal Ö., Köse G., Giray Bozkaya Ö., Özer E., Bora E., et al.

XIVth meeting of the european society for immunodeficiencies (ESID), İstanbul, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2010, ss.106, (Özet Bildiri)

51. agenesis of the corpus callosum and dandy walker malformation with trisomy 8 mosaicism

Olgan Ş., Saatlı H. B., Bora E., Altunyurt S., Gülekli B.

21st European Congress of Obstetrics and Gynaecology, Antwerp, Belçika, 5 - 08 Mayıs 2010, ss.1, (Özet Bildiri)

52. FOP (Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva)'lı Bir Olgu

Eren Akarcan S., Uyanık B., Bora E., Çankaya T., Erçal M. D.

V. Ege Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 19 Şubat 2010, ss.1, (Özet Bildiri)

53. Prenatal Ultrasonografide Fetal Anomali Nedeniyle Karyotip Yapılan Olguların Analizi

Karaca E., Bora E., Sağol S., Çoğulu M. Ö., Özkınay F. F.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.145, (Özet Bildiri)

54. down Sendromlu Bireylerde Atlanto-Aksiyel İnstabilite Değerlendirilmesi ve Sendroma Özgü Diğer Bulgularla Birlikteliğinin Değerlendirilmesi

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.260, (Özet Bildiri)

55. Fraser Sendromlu Bir Olgu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal M. D.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, , Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, sa.132, ss.256, (Özet Bildiri)

56. Mitokondrial mutasyonların infertil erkeklerin semen motilitesine etkisi

Bora E., Ülgenalp A., Kefi A., Giray Bozkaya Ö., Özkınay F. F., Erçal M. D.

VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.186, (Özet Bildiri)

57. Silver-Russell Syndrome: Report Of A Case With Dextrocardia

Giray Bozkaya Ö., Kır M., Bora E.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.262, (Özet Bildiri)

58. At nalı böbrek ve polidaktilisi olan multipl pterygium sendromu; yeni bir antite mi?

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, sa.122, ss.250, (Özet Bildiri)

59. Kantitatif Floresan PCR (QF-PCR) Yöntemi İle Hızlı Prenatal Tanı

Ülgenalp A., Bora E., Giray Bozkaya Ö.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.308, (Özet Bildiri)

60. Prenatal Seks Seçimi Yapılmalı Mı? Mir Örnek

Bora E., Kefi A., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.314, (Özet Bildiri)

61. 8q Duplikasyonu:Bir Olgu Sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Altungöz O., Ülgenalp A.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.289, (Özet Bildiri)

62. a patient with acanthosisnigricans: an overlap or a new syndrome

Giray Bozkaya Ö., Abacı A., Bora E., Böber E., Erçal M. D.

5th Metabolic Syndrome Symposium, Antalya, Türkiye, 01 Nisan 2008, ss.270, (Özet Bildiri)

63. Birlikte Tartışalım (Nadir Görülen Olgu Örnekleri)

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E., Erçal D.

3. Ege Genetik Sempozyumu, Denizli, Türkiye, 01 Aralık 2007, ss.1, (Özet Bildiri)

64. Febril Konvülsiyonda Apolipoprotein E'nin Rolü

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Uran N., Yılmaz E., Ünalp A., et al.

10. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Eylül 2007, ss.218, (Özet Bildiri)

65. Recurrence of Trisomy 13

Çankaya T., Yiğiter A. B., Bora E., Kavak Z. N., Tüysüz B., Başaran N.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Haziran 2007, ss.1, (Özet Bildiri)

66. characteristics of the patients with cystic fibrosis

Uzuner N., Ülgenalp A., Babayiğit Hocaoğlu A., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Karaman Ö.

30th european cystic fibrosis conference, Antalya, Türkiye, 01 Haziran 2007, cilt.6, sa.1, ss.39, (Özet Bildiri)

67. three novel cftr mutations

Ülgenalp A., Uzuner N., Bora E., Babayiğit Hocaoğlu A., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

30th European cystic fibrosis conference, Antalya, Türkiye, 01 Haziran 2007, cilt.6, sa.1, ss.1, (Özet Bildiri)

68. Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dyslipedemic Turkish children

ÜLGENALP A., YILMAZ E., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., ERÇAL M. D.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, (Özet Bildiri)

69. Rhizomelia with anal atresia and anophtalmia;is it a new syndrome?

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.104, (Özet Bildiri)

70. Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Demir N., Özkınay F. F., Akın H., et al.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.179, (Özet Bildiri)

71. Partial Trisomy 11q With A Rare Paternal Inheritance

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1, (Özet Bildiri)

72. Congenital Aglossia With Situs Inversus Totalis- A Case Report

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1, (Özet Bildiri)

73. Kistik Fibrozisli Hastaların Retrospektif Taranması

Babayiğit A., Bora E., Ülgenalp A., Uzuner N., Ölmez D., Karaman Ö., et al.

3. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi, Ankara, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2005, ss.8, (Özet Bildiri)

74. Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon

BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., ALCAN M., YILMAZ E., DİRİK E., et al.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, (Özet Bildiri)

75. Watson sendromu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Paytoncu S., Ünal N., Erçal D.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1, (Özet Bildiri)

76. Doğumsal Aglossi ve Situs İnversus Totalis: Olgu Sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Paşaoğlu G., Ülgenalp A., İkiz A. Ö., Karaca C., et al.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1, (Özet Bildiri)

77. X Linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-2003 DEGETAM Çalışma Sonuçları

Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal D.

8. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 17 Ekim 2003, ss.88, (Özet Bildiri)

78. A Women Having A Sibling With Trisomy 21, Had Two Babies With Different Trisomy (13 and 21) In Two Seperate Pregnancies

Özkınay F. F., Çoğulu M. Ö., Bora E.

The Fourth European Cytogenetics Conference, Italy Sept. 2003, Bologna, İtalya, 6 - 09 Eylül 2003, ss.254, (Özet Bildiri)

79. Monozomi 18p: olgu sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Erçal M. D.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.1, (Özet Bildiri)

80. Martsolf Sendromu

Bora E., Çankaya T., Çoğulu M. Ö., Özkınay F. F.

V. ulusal prenatal tanı ve tıbbi genetik kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, (Tam Metin Bildiri)

81. Duchenne/Becker Musküler Distrofili Hastaların Genotipleri İle Elektroretinogram Bulgularının İlişkisi

Ülgenalp A., Öner H., Söylev Bajin M. F., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Şirin Köse S., et al.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.164, (Özet Bildiri)

82. Prenatal Tanıda Trizomi 15 Mozaikliği Olan Bir Olgu

Çankaya T., Özkınay F., Çoğulu M. Ö., Sağol S., Karaca E., Durmaz A., et al.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.141, (Özet Bildiri)

83. Seven Cases Of Chromosomal Mosaicism Detected In Amniocentesis and Karyotype, Phenotype Correlation

Gündüz C., Durmaz A., Karaca E., Çankaya T., Bora E., Sağol S., et al.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2002, Strasbourg, Fransa, 25 - 29 Mayıs 2002, ss.283, (Özet Bildiri)

84. Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay Sachs disease; prenatal cytogenetic study should be performed associated with molecular or enzymatic studies

Durmaz A., Karaca E., Çankaya T., Bora E., Çoğulu M. Ö., Gündüz C., et al.

EUROPEAN CONGRESS OF HUMAN GENETICS 2002, Strasbourg, Fransa, 25 - 29 Mayıs 2002, ss.285, (Özet Bildiri)

85. Kistik Fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) Mutasyon Analizi Sonuçları

Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Öztürk Y., Arslan N., et al.

2. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi 2002, Ankara, Türkiye, 1 - 03 Mayıs 2002, ss.1, (Özet Bildiri)

86. **Patolojik ve uzamış sarılıklı yenidoğanlarda UGT1*1 ekson 1 promotor bölge araştırılması**

Ülgenalp A., Duman N., Schafer F., Whetsell L., Bora E., Gülcan H., et al.

11. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Samsun, Türkiye, 1 - 03 Haziran 2001, ss.1, (Özet Bildiri)

87. Kistik Fibrozis: 14 Yaygın Mutasyonun Taranması

Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal D.

Toraks Derneği 4. Yıllık Kongresi 2001, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Mayıs 2001, ss.1, (Özet Bildiri)

88. Konotrunkal Konjenital Kalp Hastalıklarında 22q11 Delesyon Sıklığı

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E., Sağın Saylam G., Ünal N., Meşe T., et al.

IV. Ulusal Prenatal tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.1, (Özet Bildiri)

89. Roberts Sendromu ve NTD; Nadir Bir Bulgu ve Çok Erken Prenatal Tanı

Erçal T., Erçal D., Erzin F., Küpelioğlu A., Bora E., Giray Bozkaya Ö.

4. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, , İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.164, (Özet Bildiri)

90. Ege Bölgesi Kökenli Duchenne ve Becker Kas Distrofili Hastalarda Moleküler Delesyon Paterni

Ülgenalp A., Bora E., Hızlı T., Erçal D., Aydın A., Genç A.

IV. Ulusal Prenatal tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.1, (Özet Bildiri)

91. how deletion analysis alters clinical diagnosis

, Ülgenalp A., Erçal M. D., Bora E.

4th International Congress of the World Muscle Society., Antalya, Türkiye, 16 Ekim 1999, cilt.9, sa.67, ss.487, (Özet Bildiri)

92. Prenatal Sitogenetik Çalışmalar1998

Erçal D., Bora E., Ülgenalp A.,

3. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Marmaris,, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 1998, ss.1, (Özet Bildiri)

Kitaplar 6

Metrikler

Yayın

166

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

233

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

272

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

H-İndeks (Scholar)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Sobiad)

H-İndeks (Sobiad)

Atıf (Diğer Toplam)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler