SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Clinical and Molecular Analysis in Patients with Peutz-Jeghers Syndrome
Turkish Journal of Gastroenterology
, cilt.35, sa.5, ss.374-384, 2024 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Captures
- Readers: 1
Prenatal diagnosis of cystic hygroma cases in a tertiary centre and retrospective analysis of pregnancy results.
Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology
, sa.7, ss.2899-2904, 2022 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 1
- Captures
- Readers: 13
- Mentions
- News Mentions: 1
Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS
, cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 2
- Captures
- Readers: 18
- Social Media
- Shares, Likes & Comments: 1
Evaluation of hereditary/familial breast cancer patients with multigene targeted next generation sequencing panel and MLPA analysis in Turkey
Cancer Genetics
, cilt.262-263, ss.118-133, 2022 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 6
- Captures
- Readers: 18
The Complex Genetic Landscape of Hereditary Ataxias in Turkey and Implications in Clinical Practice
MOVEMENT DISORDERS
, cilt.36, sa.7, ss.1676-1688, 2021 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 10
- Captures
- Readers: 21
Vestibular impairment in Charcot-Marie-Tooth disease
JOURNAL OF NEUROLOGY
, cilt.268, sa.2, ss.526-531, 2021 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 4
- Captures
- Readers: 29
- Social Media
- Shares, Likes & Comments: 53
Vestibulo-ocular reflex impairment in SPG7 hereditary spastic paraplegia
CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY
, cilt.132, sa.1, ss.77-79, 2021 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 1
- Captures
- Readers: 3
Unexpected Coexistence of a Derivative t(21;21) and Complementary Mosaic r(21) in a Female with Multiple Miscarriages
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
, cilt.158, sa.2, ss.83-87, 2019 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 1
- Captures
- Readers: 1
Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever
INTERNATIONAL JOURNAL OF RHEUMATIC DISEASES
, cilt.20, sa.12, ss.2106-2112, 2017 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 13
- Captures
- Readers: 41
Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadias
HORMONES-INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
, cilt.16, sa.3, ss.313-317, 2017 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 4
- Captures
- Readers: 16
Analysis of first-trimester combined test results in preparation for a cell-free fetal DNA era
INTERNATIONAL JOURNAL OF GYNECOLOGY & OBSTETRICS
, cilt.135, sa.2, ss.187-191, 2016 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 1
- Captures
- Readers: 18
Cardiac autonomic functions in children with familial Mediterranean fever
CLINICAL RHEUMATOLOGY
, cilt.35, sa.5, ss.1237-1244, 2016 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 7
- Captures
- Readers: 64
Termination of pregnancy for fetal abnormalities: main arguments and a decision-tree model
PRENATAL DIAGNOSIS
, cilt.35, sa.11, ss.1128-1136, 2015 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 15
- Captures
- Readers: 69
- Social Media
- Shares, Likes & Comments: 30
Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever
RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL
, cilt.35, sa.8, ss.1393-1398, 2015 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 26
- Captures
- Readers: 39
Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers
INTERNATIONAL JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.15, sa.1, ss.33-39, 2015 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Captures
- Readers: 4
Clinical Significance of R202Q Alteration of MEFV Gene in Children With Familial Mediterranean Fever
ARCHIVES OF RHEUMATOLOGY
, cilt.30, sa.1, ss.51-56, 2015 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 8
- Captures
- Readers: 19
- Social Media
- Shares, Likes & Comments: 4
Alpha-2-adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY
, cilt.24, sa.6, ss.483-488, 2013 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 4
- Captures
- Readers: 5
Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish asthmatic children
ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
, cilt.41, sa.1, ss.11-16, 2013 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 8
- Captures
- Readers: 14
ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated with Asthma in Turkish Children
PEDIATRIC ALLERGY IMMUNOLOGY AND PULMONOLOGY
, cilt.25, sa.2, ss.97-100, 2012 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 6
- Captures
- Readers: 3
Lymphoid tissue histology in a patient with ICF syndrome.
Journal of investigational allergology & clinical immunology
, cilt.22, sa.3, ss.220-1, 2012 (SCI-Expanded)
Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene
SCIENTIFIC WORLD JOURNAL
, 2012 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 4
- Captures
- Readers: 9
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients
NEUROGENETICS
, cilt.12, sa.4, ss.273-282, 2011 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 23
- Captures
- Readers: 56
Comparison of Aneuploidy Frequency to Sperm FISH and Sperm Apoptosis Results in Embryos That Lost the Vitality
TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI
, cilt.31, sa.4, ss.896-903, 2011 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 2
- Captures
- Readers: 1
Canlılığını Yitirmiş Embriyolarda Gözlenen Anöploidi Sıklığının Sperm-FISH ve Sperm-Apoptozis Sonuçları ile Karşılaştırılması
Türkiye Klinikleri Journal of Medical Research
, cilt.31, sa.4, ss.896-903, 2011 (SCI-Expanded)
Multiple pterygium syndrome with horseshoe kidney and polydactyly: a further case
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.18, sa.2, ss.120-121, 2009 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Captures
- Readers: 3
Role of Apolipoprotein E in Febrile Convulsion
PEDIATRIC NEUROLOGY
, cilt.39, sa.4, ss.241-244, 2008 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 4
- Captures
- Readers: 18
Clinical and morphological phenotype of geleophysic dysplasia.
Annals of tropical paediatrics
, cilt.28, sa.2, ss.161-4, 2008 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 9
- Captures
- Readers: 7
Long-standing fever and Angelman syndrome: Report of two cases
JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH
, cilt.44, sa.5, ss.308-310, 2008 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 6
- Captures
- Readers: 11
Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.17, sa.1, ss.53-56, 2008 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 1
- Captures
- Readers: 2
Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundice
BIOLOGY OF THE NEONATE
, cilt.83, sa.4, ss.258-262, 2003 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 32
- Captures
- Readers: 11
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Effects of APOE, ACE, PICALM, and CYP2D6 Gene Variants on Alzheimer's Disease
CURRENT PSYCHIATRY RESEARCH AND REVIEWS
, cilt.17, sa.2, ss.127-136, 2021 (ESCI)
PlumX Metrics
- Captures
- Readers: 3
Prematür Ovaryen Yetmezlikli Hastalarda Karyotip Değerlendirmesi
Forbes tıp dergisi
, cilt.1, sa.3, ss.61-67, 2020 (Hakemli Dergi)
Identification of PSEN1 and PSEN2 Gene Variants and Clinical Findings with the Literature
International Journal of Neurodegenerative Disorders
, cilt.2, sa.1, 2019 (Hakemli Dergi)
PlumX Metrics
- Captures
- Readers: 3
Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome
JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES
, cilt.3, sa.3, ss.165-169, 2019 (ESCI)
PlumX Metrics
- Captures
- Readers: 2
46,XX erkek sendromlu bir olgu
Pediatri Uzmanlık Akademisi Dergisi
, cilt.1, sa.4, ss.1-4, 2019 (Hakemli Dergi)
Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods
GAZI MEDICAL JOURNAL
, cilt.30, sa.4, ss.381-383, 2019 (ESCI)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 1
- Captures
- Readers: 3
A 12-Year-Old Girl with Bilateral Coats Disease and ABCA4 Gene Mutation
CASE REPORTS IN OPHTHALMOLOGY
, cilt.9, sa.2, ss.375-380, 2018 (ESCI)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 7
- Captures
- Readers: 8
Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu
DEU Tıp Fakültesi Dergisi
, cilt.31, sa.3, ss.179-184, 2017 (Hakemli Dergi)
Clinical and Cytogenetic Evaluations of Patients with Turner Syndrome: Are We Aware Enough?
ERCIYES MEDICAL JOURNAL
, cilt.39, sa.1, ss.12-15, 2017 (ESCI)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 2
- Captures
- Readers: 16
Anormal SpermMotilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü
DEÜ Tıp FakültesiDergisi
, cilt.29, sa.3, ss.89-94, 2015 (Hakemli Dergi)
Nadir görülen bir Turner sendromu karyotipi: 45,X/47,XXX
GUNCEL PEDIATRI
, cilt.12, sa.1, ss.43-47, 2014 (Scopus)
Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyelerinin karşılaştırılması
DEÜ Tıp Dergisi
, cilt.26, sa.1, ss.27-35, 2012 (Hakemli Dergi)
Sotos Sendromu; Boy Uzunluğunun Nadir Bir Sebebi
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
, cilt.25, sa.1, ss.39-42, 2011 (Hakemli Dergi)
Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Basvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu
Türkiye Klinikleri Sağlık Bilimleri Dergisi
, cilt.16, ss.54-57, 2007 (Hakemli Dergi)
Watson Sendromu
DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ
, cilt.21, sa.1, ss.55-58, 2007 (Hakemli Dergi)
Adams-Oliver sendromu:
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
, cilt.47, ss.123-127, 2004 (Hakemli Dergi)
ANGELMAN SENDROMUNA BAKIŞ ; NON - MENDELİAN KALITIMA ÖRNEK
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
, sa.17, ss.157-162, 2003 (Hakemli Dergi)
Electroretinographic findings in Duchenne/Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.
Ophthalmic genetics
, cilt.23, sa.3, ss.157-65, 2002 (Scopus)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 6
- Captures
- Readers: 12
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
MUTYH Geninde Saptanan Varyantların Spektrumu ve Fenotipik Yansımaları
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.23
BRCA1 geni ekzon 18-19 delesyonu olan ailede disgerminom tanılı çocuk
1. ulusal hematoOnkoGenetik kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.26-28
Pathogenic variations of MUTYH gene in hereditary cancer cases
V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.78
Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies
V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.69
Distrofinopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Aydınlatılması
3. Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.13
Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları
4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019
PKD1 geninde yeni mutasyon saptanan polikistik böbrek hastalığı ailesi
4. ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.64
Atipik bulgularla başvuran noonnan sendromlu, nadir bir patojenik değişime sahip olgu sunumu
4. ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.107
A case with rare compound heterzygous FBN1 gene mutation
13 th balkan congress of human genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.55
Glutaric aciduria type 2: A case report
Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.1
Akraba Olmayan İki Ailede Aynı Novel TGFBI Mutasyonu Olan Lattice Korneal Distrofi
XIII Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.74
REKÜRREN ANÖPLOİDİLERİN SAPTANDIĞI HABİTÜEL ABORTUS ÇİFTİ: NON-DİSJUNCTİON’A YATKINLIK NASIL AÇIKLANABİLİR?
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.22
AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ
13. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 8 - 11 Kasım 2018, cilt.30, sa.1, ss.24
Uzun QT sendromu, 2 olgu sunumu
13. ulusal tıbbi genetik kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.114
MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 Ekim 2017, ss.30
ALZHEİMER HASTALARINDA GENOMİK DEĞİŞİMLERİN PROGNOZA ETKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI
52.Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım - 01 Aralık 2016
Kısmi Androjen Duyarsızlık Sendromu ve Klinefelter Sendromu Birlikteliği: Olgu Sunumu
XX.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.30
Identi cation of an AR Mutation in Klinefelter sSyndrome during Evaluation for PenoscrotalHypospadia
55th Annual Meeting of the ESPE, Paris, Fransa, 10 - 12 Eylül 2016, cilt.86, ss.279
PRENATAL DÖNEMDE SAPTANAN İZOLE SAĞ ATRİYAL DİLATASYONU OLGUSU
15.ULUSAL PEDİATRİK KARDİYOLOJİ VE KALP DAMAR CERRAHİSİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 13 - 16 Nisan 2016, ss.112
Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49
dismorfik yüzgörünümü gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu
2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72
Prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu
Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.67
Penoskrotal hipospadias kliniği ile Klinefeltersendromu tanısı alan bir olgu
19. ulusal pediatrik endokrinoloji ve diyabet kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2015
Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136
Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145
Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96
Mide Tümörlü Hastalarda KU70 Gen Polimorfizmi Araştırılması
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.30
Perinatal- Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.145
Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi
I. ulusal çocuk genetik sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.22
Ailesel Akdeniz Ateşi Olan Çocuklarda MEFV Gen R202Q Polimorfizminin Klinik İle İlişkisi
XIV. Ulusal Romatoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 15 Eylül 2013, ss.1
GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes and Gastric Cancer: A Case Control of Gene Environment Interactions in Turkish Population
European Journal of Epidemiology, 11 - 14 Ağustos 2013
GSTM1 and GSTT1 null genotypes and gastric cancer: a case-control study of gene-evironment interactions in Turkish population
European Journal of Epidemiology, Arhus, Danimarka, 11 - 14 Ağustos 2013, ss.102
Kraniosinostozlu Olgu
2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013
Multipl Konjenital Anomali Ve Motor Mental Retardasyonlu Olgu
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013
Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
idiopatik Adolesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni BSM1 Polimorfizmi
10. ulusal tıbbi genetik kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.254
Yarık Damak Eşlik eden hipofosfatazyalı Bir Olgu
10. ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.260
Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiotensin Dönüştürücü EnzimGen Polimorfizmleri
19. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2012, ss.73
Delesyon Sendromu Olan Bir Kız Çocukta Glomerüler Bazal Membran Anormalliği İle İlişkili Hematüri ve Proteinüri
7. Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Ekim 2012, ss.1
Dismorfoloji ve Çoklu Anomaliler İKİ KARDEŞTE FEINGOLD SENDROMU
9. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.35
PlumX Metrics
- Captures
- Readers: 6
agenesis of the corpus callosum and dandy walker malformation with trisomy 8 mosaicism
21st European Congress of Obstetrics and Gynaecology, Antwerp, Belçika, 5 - 08 Mayıs 2010, ss.1
PlumX Metrics
- Captures
- Readers: 13
FOP (Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva)'lı Bir Olgu
V. Ege Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 19 Şubat 2010, ss.1
Prenatal Ultrasonografide Fetal Anomali Nedeniyle Karyotip Yapılan Olguların Analizi
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.145
down Sendromlu Bireylerde Atlanto-Aksiyel İnstabilite Değerlendirilmesi ve Sendroma Özgü Diğer Bulgularla Birlikteliğinin Değerlendirilmesi
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.260
Fraser Sendromlu Bir Olgu
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, , Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, sa.132, ss.256
Mitokondrial mutasyonların infertil erkeklerin semen motilitesine etkisi
VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.186
Silver-Russell Syndrome: Report Of A Case With Dextrocardia
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.262
At nalı böbrek ve polidaktilisi olan multipl pterygium sendromu; yeni bir antite mi?
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, sa.122, ss.250
Kantitatif Floresan PCR (QF-PCR) Yöntemi İle Hızlı Prenatal Tanı
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.308
Prenatal Seks Seçimi Yapılmalı Mı? Mir Örnek
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.314
8q Duplikasyonu:Bir Olgu Sunumu
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.289
a patient with acanthosisnigricans: an overlap or a new syndrome
5th Metabolic Syndrome Symposium, Antalya, Türkiye, 01 Nisan 2008, ss.270
Birlikte Tartışalım (Nadir Görülen Olgu Örnekleri)
3. Ege Genetik Sempozyumu, Denizli, Türkiye, 01 Aralık 2007, ss.1
Febril Konvülsiyonda Apolipoprotein E'nin Rolü
10. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Eylül 2007, ss.218
Recurrence of Trisomy 13
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Haziran 2007, ss.1
three novel cftr mutations
30th European cystic fibrosis conference, Antalya, Türkiye, 01 Haziran 2007, cilt.6, sa.1, ss.1
Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dyslipedemic Turkish children
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006
Rhizomelia with anal atresia and anophtalmia;is it a new syndrome?
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.104
Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2
European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.179
Partial Trisomy 11q With A Rare Paternal Inheritance
EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1
Congenital Aglossia With Situs Inversus Totalis- A Case Report
EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.1
Kistik Fibrozisli Hastaların Retrospektif Taranması
3. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi, Ankara, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2005, ss.8
Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004
Watson sendromu
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1
Doğumsal Aglossi ve Situs İnversus Totalis: Olgu Sunumu
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.1
X Linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-2003 DEGETAM Çalışma Sonuçları
8. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 17 Ekim 2003, ss.88
A Women Having A Sibling With Trisomy 21, Had Two Babies With Different Trisomy (13 and 21) In Two Seperate Pregnancies
The Fourth European Cytogenetics Conference, Italy Sept. 2003, Bologna, İtalya, 6 - 09 Eylül 2003, ss.254
Monozomi 18p: olgu sunumu
5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.1
Martsolf Sendromu
V. ulusal prenatal tanı ve tıbbi genetik kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002
Duchenne/Becker Musküler Distrofili Hastaların Genotipleri İle Elektroretinogram Bulgularının İlişkisi
5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.164
Prenatal Tanıda Trizomi 15 Mozaikliği Olan Bir Olgu
5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.141
Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay Sachs disease; prenatal cytogenetic study should be performed associated with molecular or enzymatic studies
EUROPEAN CONGRESS OF HUMAN GENETICS 2002, Strasbourg, Fransa, 25 - 29 Mayıs 2002, ss.285
Kistik Fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) Mutasyon Analizi Sonuçları
2. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi 2002, Ankara, Türkiye, 1 - 03 Mayıs 2002, ss.1
Patolojik ve uzamış sarılıklı yenidoğanlarda UGT1*1 ekson 1 promotor bölge araştırılması
11. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Samsun, Türkiye, 1 - 03 Haziran 2001, ss.1
Kistik Fibrozis: 14 Yaygın Mutasyonun Taranması
Toraks Derneği 4. Yıllık Kongresi 2001, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Mayıs 2001, ss.1
Konotrunkal Konjenital Kalp Hastalıklarında 22q11 Delesyon Sıklığı
IV. Ulusal Prenatal tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.1
Roberts Sendromu ve NTD; Nadir Bir Bulgu ve Çok Erken Prenatal Tanı
4. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, , İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.164
how deletion analysis alters clinical diagnosis
4th International Congress of the World Muscle Society., Antalya, Türkiye, 16 Ekim 1999, cilt.9, sa.67, ss.487
Prenatal Sitogenetik Çalışmalar1998
3. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Marmaris,, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 1998, ss.1
Kitap & Kitap Bölümleri
Genetik Tabanlı Tarama Testlerinde Genetik Danışmanlık
Güncel Genetik Tabanlı Tarama Testleri, Prof. Dr. Haluk Akın, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.12-15, 2020
Bölüm 3 Genetik
Olgu Örnekler ile Tanıdan Tedaviye Çocuk Hastalıkları, Prof. Dr. Salih Kavukçu,Prof. Dr. Alper Soylu,Prof. Dr. Yeşim Öztürk, Editör, Yakın Doğu Üniversitesi Yayınları, Lefkoşa, ss.51-130, 2017