Prof. ELÇİN BORA

Publication Network

Published journal articles indexed by SCI, SSCI, and AHCI

Clinical and Molecular Analysis in Patients with Peutz-Jeghers Syndrome

Aslan P. G., ÇAĞLAYAN A. O., BORA E., KOÇ A., YÜCEL H., ÜLGENALP A., et al.

Turkish Journal of Gastroenterology , vol.35, no.5, pp.374-384, 2024 (SCI-Expanded)

Clinical Heterogeneity in Patients with Long QT Syndrome and Segregation of Single Nucleotide Variants and Clinical Symptoms in 17 Affected Families

Bora E., Bulut A. Y., Çankaya T., Cinleti T., Genç H. Z., Özcan E. E., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , 2023 (SCI-Expanded)

Prenatal diagnosis of cystic hygroma cases in a tertiary centre and retrospective analysis of pregnancy results.

Demir S. S., Cagliyan E., Ozturk D., Özmen S., Altunyurt S., Cankaya T., et al.

Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology , no.7, pp.2899-2904, 2022 (SCI-Expanded)

Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al.

FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , vol.22, no.3, pp.291-315, 2022 (SCI-Expanded)

Evaluation of hereditary/familial breast cancer patients with multigene targeted next generation sequencing panel and MLPA analysis in Turkey

Bora E., Caglayan A. O., Koc A., Cankaya T., Ozkalayci H., Kocabey M., et al.

Cancer Genetics , vol.262-263, pp.118-133, 2022 (SCI-Expanded)

The Complex Genetic Landscape of Hereditary Ataxias in Turkey and Implications in Clinical Practice

Vural A., Simsir G., Tekgul S., Kocoglu C., Akcimen F., Kartal E., et al.

MOVEMENT DISORDERS , vol.36, no.7, pp.1676-1688, 2021 (SCI-Expanded)

Vestibular impairment in Charcot-Marie-Tooth disease

AKDAL HALMAGYI G., Kocoglu K., Tanriverdizade T., BORA E., BADEMKIRAN F., YÜCEYAR A. N., et al.

JOURNAL OF NEUROLOGY , vol.268, no.2, pp.526-531, 2021 (SCI-Expanded)

Vestibulo-ocular reflex impairment in SPG7 hereditary spastic paraplegia

Akdal G., Kocoglu K., Kocoglu C., BORA E., Basak A. N., Halmagyi G. M.

CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY , vol.132, no.1, pp.77-79, 2021 (SCI-Expanded)

Unexpected Coexistence of a Derivative t(21;21) and Complementary Mosaic r(21) in a Female with Multiple Miscarriages

Cura D. O., Bora E., Ozkalayci H., Kirbiyik O., Kutbay Y. B., Ercal D., et al.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , vol.158, no.2, pp.83-87, 2019 (SCI-Expanded)

Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever

Makay B., Kilicaslan S. K., Anik A., Bora E., Bozkaya Ö., Cankaya T., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF RHEUMATIC DISEASES , vol.20, no.12, pp.2106-2112, 2017 (SCI-Expanded)

Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadias

Acar S., Tuhan H., BORA E., DEMİR K., Onay H., Ercal D., et al.

HORMONES-INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM , vol.16, no.3, pp.313-317, 2017 (SCI-Expanded)

Analysis of first-trimester combined test results in preparation for a cell-free fetal DNA era

Kose S., Çımrın D., Yildirim N., Aksel O., Keskinoğlu P., Bora E., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF GYNECOLOGY & OBSTETRICS , vol.135, no.2, pp.187-191, 2016 (SCI-Expanded)

Cardiac autonomic functions in children with familial Mediterranean fever

Sahin M., Kır M., Makay B., Keskinoğlu P., Bora E., Unsal E., et al.

CLINICAL RHEUMATOLOGY , vol.35, no.5, pp.1237-1244, 2016 (SCI-Expanded)

Termination of pregnancy for fetal abnormalities: main arguments and a decision-tree model

Kose S., Altunyurt S., Yildirim N., Keskinoğlu P., Çankaya T., Bora E., et al.

PRENATAL DIAGNOSIS , vol.35, no.11, pp.1128-1136, 2015 (SCI-Expanded)

Sequencing of the CFTR gene in selected Turkish patients with cystic fibrosis

Cankaya T., Arikan-Ayyildiz Z., Bora E., Uzuner N., Ulgenalp A.

MINERVA PEDIATRICA , no.5, pp.407-411, 2015 (SCI-Expanded) Sustainable Development

Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever

TORUN BAYRAM M., ÇANKAYA T., BORA E., KAVUKÇU S., ÜLGENALP A., SOYLU A., et al.

RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL , vol.35, no.8, pp.1393-1398, 2015 (SCI-Expanded)

Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers

Baysal B., BORA E., ÇANKAYA T., Ercal D., ÜLGENALP A., Canbek S., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF HUMAN GENETICS , vol.15, no.1, pp.33-39, 2015 (SCI-Expanded)

Clinical Significance of R202Q Alteration of MEFV Gene in Children With Familial Mediterranean Fever

ÇANKAYA T., BORA E., TORUN BAYRAM M., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S., Turkmen M. A., et al.

ARCHIVES OF RHEUMATOLOGY , vol.30, no.1, pp.51-56, 2015 (SCI-Expanded)

Alpha-2-adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome

Ugur Kantar F., Simsek I., Ercal D., ÜLGENALP A., BORA E.

TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , vol.24, no.6, pp.483-488, 2013 (SCI-Expanded) Sustainable Development

Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish asthmatic children

Bora E., Soylar R., Arikan-Ayyildiz Z., Uzuner N., Giray-Bozkaya Ö., Ercal D., et al.

ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA , vol.41, no.1, pp.11-16, 2013 (SCI-Expanded)

A PEDIATRIC PATIENT WITH FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER PRESENTED WITH VOMITING

ARSLAN N., Gencpinar P., Makay B., BORA E., Unsal E.

PAEDIATRIA CROATICA , vol.56, no.3, pp.257-259, 2012 (SCI-Expanded)

ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated with Asthma in Turkish Children

BORA E., Arikan-Ayyildiz Z., Firinci F., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., UZUNER N., et al.

PEDIATRIC ALLERGY IMMUNOLOGY AND PULMONOLOGY , vol.25, no.2, pp.97-100, 2012 (SCI-Expanded)

Lymphoid tissue histology in a patient with ICF syndrome.

Makay B., Anal O., Köse G., Bozkaya Ö., Ozer E., Bora E., et al.

Journal of investigational allergology & clinical immunology , vol.22, no.3, pp.220-1, 2012 (SCI-Expanded)

Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene

Unalp A., BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., Ercal D., Ozturk A., et al.

SCIENTIFIC WORLD JOURNAL , 2012 (SCI-Expanded)

New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients

Demuth I., Dutrannoy V., Marques W., Neitzel H., Schindler D., Dimova P. S., et al.

NEUROGENETICS , vol.12, no.4, pp.273-282, 2011 (SCI-Expanded) Sustainable Development

Comparison of Aneuploidy Frequency to Sperm FISH and Sperm Apoptosis Results in Embryos That Lost the Vitality

ÇANKAYA T., Ozkinay C., GÜNDÜZ C., TAVMERGEN E., BORA E., Ozkinay F.

TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI , vol.31, no.4, pp.896-903, 2011 (SCI-Expanded)

Canlılığını Yitirmiş Embriyolarda Gözlenen Anöploidi Sıklığının Sperm-FISH ve Sperm-Apoptozis Sonuçları ile Karşılaştırılması

Çankaya T., Özkınay C., Gündüz C., Tavmergen E., Bora E., Özkınay F. F.

Türkiye Klinikleri Journal of Medical Research , vol.31, no.4, pp.896-903, 2011 (SCI-Expanded)

Three Novel Mutations in Turkish Children with Cystic Fibrosis: Case Report

ÜLGENALP A., UZUNER N., Olmez D., Babayigit A., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI , vol.29, no.6, pp.1754-1758, 2009 (SCI-Expanded)

Multiple pterygium syndrome with horseshoe kidney and polydactyly: a further case

Giray Ö., Bora E., Ercal D.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , vol.18, no.2, pp.120-121, 2009 (SCI-Expanded)

Role of Apolipoprotein E in Febrile Convulsion

GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., BORA E., Uran N., Yilmaz E., Unalp A., et al.

PEDIATRIC NEUROLOGY , vol.39, no.4, pp.241-244, 2008 (SCI-Expanded) Sustainable Development

Clinical and morphological phenotype of geleophysic dysplasia.

GİRAY BOZKAYA Ö., Kyr M., Bora E., Saylam G., Ugurlu B., GÜREL D.

Annals of tropical paediatrics , vol.28, no.2, pp.161-4, 2008 (SCI-Expanded)

Long-standing fever and Angelman syndrome: Report of two cases

YİŞ U., Giray Ö., Kurul S. H., BORA E., ÜLGENALP A., Ercal D., et al.

JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH , vol.44, no.5, pp.308-310, 2008 (SCI-Expanded)

Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?

Oezlem G., Elcin B., Ayfer U., Oguz A., Erdener O., Derya E.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , vol.17, no.1, pp.53-56, 2008 (SCI-Expanded)

A new case of Martsolf syndrome.

Bora E., Cankaya T., Alpman A., Karaca E., Cogulu O., Tekgul H., et al.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , vol.18, no.1, pp.71-5, 2007 (SCI-Expanded)

An unusual case of monosomy 18p: minor malformations with speech delay

Bora E., Giray Ö., Ulgenalp A., ÖZKAN H., Ercal D.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , vol.47, no.2, pp.199-201, 2005 (SCI-Expanded)

Two extra euchromatic bands in the qh region of chromosome 9

Ozkinay F., Ercal D., Ozkinay C., Onay H., Bora E., Erler A.

GENETIC COUNSELING , vol.16, no.1, pp.45-48, 2005 (SCI-Expanded)

Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy

Ulgenalp A., Giray Ö., Bora E., Hizli T., Kurul S., Sagin-Saylam G., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , vol.46, no.4, pp.333-338, 2004 (SCI-Expanded)

Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay-Sachs disease.

Alpman A., Bora E., Karaca E., Cankaya T., Onay H., Cogulu O., et al.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , vol.15, no.1, pp.99-100, 2004 (SCI-Expanded)

Trends in cytogenetic prenatal diagnosis in a reference hospital in Izmir/Turkey: a comparative study for four years.

Gunduz C., Cogulu O., Cankaya T., Bora E., Karaca E., Alpman A., et al.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , vol.15, no.1, pp.53-9, 2004 (SCI-Expanded)

Congenital cardiac defects with 22q11 deletion

Giray Z., Ulgenalp A., Bora E., Saylam G., Unal N., Mese T., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , vol.45, no.3, pp.217-220, 2003 (SCI-Expanded)

**Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundice**

Ulgenalp A., Duman N., Schaefer F., Whetsell L., Bora E., Gulcan H., et al.

BIOLOGY OF THE NEONATE , vol.83, no.4, pp.258-262, 2003 (SCI-Expanded)

Articles Published in Other Journals

48,XY,+7,+21 AND 47,XX,+16 FETAL KARYOTYPES IN A CASE WITH RECURRENT PREGNANCY LOSS

Kocabey M., Bora E., Erçal M. D., Çankaya T.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , vol.36, no.36, pp.333-339, 2023 (Peer-Reviewed Journal)

Evaluation of Associated Structural and Chromosomal Abnormalities in Patients with Fetal Cerebral Ventriculomegaly Detected in Ultrasonographic Imaging

Cagliyan E., Ozmen S., Demir S. S., Aydin C., Bilen E., Guleryuz H., et al.

GYNECOLOGY OBSTETRICS & REPRODUCTIVE MEDICINE (GORM) , vol.28, no.1, pp.1-6, 2022 (Peer-Reviewed Journal)

Selective Bilateral Vestibular Neuropathy in a Turkish CMT1B Family With a Novel MPZ Mutation

AKDAL HALMAGYI G., Kocoglu K., BORA E., Koc A., Ulgenal A., Bedir M., et al.

NEUROLOGY-CLINICAL PRACTICE , vol.11, no.2, 2021 (ESCI)

Effects of APOE, ACE, PICALM, and CYP2D6 Gene Variants on Alzheimer's Disease

Oz O., YENER G., BORA E., ÇANKAYA T., ATAMAN E., Ercal D., et al.

CURRENT PSYCHIATRY RESEARCH AND REVIEWS , vol.17, no.2, pp.127-136, 2021 (ESCI)

Prematür Ovaryen Yetmezlikli Hastalarda Karyotip Değerlendirmesi

Akdöner A., Celiloğlu M., Çağlıyan E., Erçal D., Bora E., Çankaya T.

Forbes tıp dergisi , vol.1, no.3, pp.61-67, 2020 (Peer-Reviewed Journal)

How Much do we Know About the Findings of 22q11.2 Deletion Syndrome?: A Single-Centre Study with 11-Year Follow-Up

Cura D. O., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., KIR M., Ercal D., ÇANKAYA T.

JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , vol.4, no.2, pp.114-117, 2020 (ESCI)

Identification of PSEN1 and PSEN2 Gene Variants and Clinical Findings with the Literature

Nadide C. R., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., YENER G., ÜLGENALP A.

International Journal of Neurodegenerative Disorders , vol.2, no.1, 2019 (Peer-Reviewed Journal)

Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome

Koc A., Bora E., Çinleti T., Yıldız G., Torun Bayram M., Giray Bozkaya Ö., et al.

JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , vol.3, no.3, pp.165-169, 2019 (ESCI)

46,XX erkek sendromlu bir olgu

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., ÖZ Ö., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.

Pediatri Uzmanlık Akademisi Dergisi , vol.1, no.4, pp.1-4, 2019 (Peer-Reviewed Journal)

Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods

Koc A., Bora E., Yiş U., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

GAZI MEDICAL JOURNAL , vol.30, no.4, pp.381-383, 2019 (ESCI)

A 12-Year-Old Girl with Bilateral Coats Disease and ABCA4 Gene Mutation

SAATCİ A. O., AYHAN Z., YAMAN A., BORA E., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S.

CASE REPORTS IN OPHTHALMOLOGY , vol.9, no.2, pp.375-380, 2018 (ESCI)

Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu

MEMİŞ H., ATAMAN E., CELİLOĞLU M., ÖZER E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D., et al.

DEU Tıp Fakültesi Dergisi , vol.31, no.3, pp.179-184, 2017 (Peer-Reviewed Journal)

Clinical and Cytogenetic Evaluations of Patients with Turner Syndrome: Are We Aware Enough?

Gursoy S., Kilicarslan O. A., GİRAY BOZKAYA Ö., BORA E., Unal N., Ercal D.

ERCIYES MEDICAL JOURNAL , vol.39, no.1, pp.12-15, 2017 (ESCI)

Anormal SpermMotilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü

BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., ÇANKAYA T., KEFİ A., ÜLGENALP A., et al.

DEÜ Tıp FakültesiDergisi , vol.29, no.3, pp.89-94, 2015 (Peer-Reviewed Journal)

Nadir görülen bir Turner sendromu karyotipi: 45,X/47,XXX

Altıncık S. A., Çatlı G., Abacı A., Bora E., Erçal M. D., Böber E.

GUNCEL PEDIATRI , vol.12, no.1, pp.43-47, 2014 (Scopus)

Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyelerinin karşılaştırılması

YILMAZ E., BORA E., ÇANKAYA T., ÜLGENALP A., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., et al.

DEÜ Tıp Dergisi , vol.26, no.1, pp.27-35, 2012 (Peer-Reviewed Journal)

SOTOS SYNDROME: A RARE CAUSE OF TALL STATURE

Fırıncı F., Abacı A., Bora E., Erdemir A., Çankaya T., Böber E.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , vol.25, no.1, pp.39-42, 2011 (Peer-Reviewed Journal)

A RARE CAUSE OF MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM: 46, XY GONADAL DYSGENESIS (SWYER SYNDROME)

ABACI A., Unuvar T., BÖBER E., Giray Ö., BORA E., ÜLGENALP A., et al.

MARMARA MEDICAL JOURNAL , vol.23, no.2, pp.302-307, 2010 (ESCI)

Down Sendromlu Çocuklarda Atlanto-Aksiyel Eklem İnstabilitesi ve Sendroma Özgü Diğer Klinik Bulgularla İlişkisi

Öğün N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D.

TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , vol.17, no.4, pp.250-256, 2008 (Peer-Reviewed Journal)

Spinal Muskuler Atrofili Olgularda Survival Motor Neuron Gen 1 (SMN1) Delesyon Sıklığı

Bora E.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , vol.21, no.2, pp.71-74, 2007 (Peer-Reviewed Journal)

Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Basvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu

Giray Bozkaya Ö., Unal E., Bora E., Ülgenalp A., Böber E., Büyükgebiz C. A., et al.

Türkiye Klinikleri Sağlık Bilimleri Dergisi , vol.16, pp.54-57, 2007 (Peer-Reviewed Journal)

Watson Sendromu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Paytoncu Ş., Ünal N., Erçal M. D.

DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ , vol.21, no.1, pp.55-58, 2007 (Peer-Reviewed Journal)

Adams-Oliver sendromu:

Giray Bozkaya Ö., Duman N., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D., Özkan H.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , vol.47, pp.123-127, 2004 (Peer-Reviewed Journal)

ANGELMAN SENDROMUNA BAKIŞ ; NON - MENDELİAN KALITIMA ÖRNEK

Bora E., Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , no.17, pp.157-162, 2003 (Peer-Reviewed Journal)

Electroretinographic findings in Duchenne/Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.

Ulgenalp A., Oner F. H., Söylev M. F., Bora E., Afrashi F., Köse S., et al.

Ophthalmic genetics , vol.23, no.3, pp.157-65, 2002 (Scopus)

Türk Kistik Fibrozisli Hastalarda 14 yaygın Mutasyonun Taranması

Bora E., Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

İzmir Göğüs Hastanesi Dergisi , vol.14, no.2, pp.1-4, 2000 (Peer-Reviewed Journal)

Refereed Congress / Symposium Publications in Proceedings

MUTYH Geninde Saptanan Varyantların Spektrumu ve Fenotipik Yansımaları

Yıldırım R. N., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Cyprus (Kktc), 4 - 07 May 2023, pp.23

Demans Ön Tanılı Hastaların Yeni Nesil Dizileme Panel Yöntemi Ile Araştırılması

ÖZKAN E., BORA E., ÜLGENALP A., ÇAĞLAYAN A. O.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Turkey, 09 November 2022

Pah Geni Varyantlarının Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

Aktan M. B., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 09 November 2022, pp.76

BRCA1 geni ekzon 18-19 delesyonu olan ailede disgerminom tanılı çocuk

Özkalaycı H., Duman T. A., Bora E.

1. ulusal hematoOnkoGenetik kongresi, Antalya, Turkey, 25 - 28 November 2021, pp.26-28

Pathogenic variations of MUTYH gene in hereditary cancer cases

Bora E., Koç A., Kekilli A., Yavuzşen T., Çağlayan A. O., Ülgenalp A.

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Turkey, 20 - 22 February 2020, pp.78 Sustainable Development

Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies

Bora E., Kemer D., Koç A., Bayram M., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., et al.

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Turkey, 20 - 22 February 2020, pp.69

Targeted next generation sequencing analysis of 30 Turkish patients with inherited cardiomyopathies

BORA E., YILDIZ BULUT A., ÖZPELİT E., Özcan E., ÇAĞLAYAN A. O.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Turkey, 20 - 22 November 2020

Distrofinopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Aydınlatılması

Özkalaycı H., Bora E., Koç A., Turan S., Randa N. C., Yiş U., et al.

3. Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Turkey, 1 - 03 November 2019, pp.13

Yeni Nesil Dizileme ile Tanı Konan KCNQ2 Ve GABRA1 Mutasyonlu İki Farklı Epilepsi Olgusu

KOCABEY M., EDEM P., KOÇ A., BORA E., HIZ A. S., ERÇAL M. D.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Turkey, 25 - 27 September 2019

Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları

Çinleti T., Yılmaz C., Yıldız G., Koç A., Torun Bayram M., Bora E., et al.

4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Turkey, 25 - 27 September 2019

PKD1 geninde yeni mutasyon saptanan polikistik böbrek hastalığı ailesi

Yıldırım R. N., Usluer E., Koç A., Yıldız G., Bora E.

4. ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Turkey, 25 - 27 September 2019, pp.64

Atipik bulgularla başvuran noonnan sendromlu, nadir bir patojenik değişime sahip olgu sunumu

Koç A., Ataseven Kulalı M., Tüzün F., Bora E., Giray Bozkaya Ö.

4. ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Turkey, 25 - 27 September 2019, pp.107

A case with rare compound heterzygous FBN1 gene mutation

Özkalaycı H., Bora E.

13 th balkan congress of human genetics, Edirne, Turkey, 17 - 20 April 2019, pp.55

A case of early age breast cancer with pathogenic variation in STK11 gene

Keleş Z., Bora E.

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Turkey, 21 - 23 February 2019, pp.16 Sustainable Development

Glutaric aciduria type 2: A case report

Yıldız Bulut A., Bora E.

Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Kayseri, Turkey, 21 - 23 February 2019, pp.1

Akraba Olmayan İki Ailede Aynı Novel TGFBI Mutasyonu Olan Lattice Korneal Distrofi

Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A.

XIII Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, pp.74

REKÜRREN ANÖPLOİDİLERİN SAPTANDIĞI HABİTÜEL ABORTUS ÇİFTİ: NON-DİSJUNCTİON’A YATKINLIK NASIL AÇIKLANABİLİR?

Kocabey M., Bora E.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, pp.22

ERKEN BAŞLANGIÇLI ALZHEİMER TANILI TÜRK HASTALARDA APP, PSEN1 VE PSEN2 MUTASYON SIKLIĞI VE HASTALARIN KARŞILAŞTIRILMASI

RANDA N. C., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., YENER G., ÜLGENALP A.

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, vol.30, pp.41

AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ

Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A.

13. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Turkey, 8 - 11 November 2018, vol.30, no.1, pp.24

Uzun QT sendromu, 2 olgu sunumu

Yıldız Bulut A., Bora E.

13. ulusal tıbbi genetik kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, pp.114

MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU

Ataseven Kulalı M., Bora E., Gürsoy S., Kutbay Y. B., Erçal M. D.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Turkey, 11 October 2017, pp.30

A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION

Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Memiş H., Çankaya T., Bora E., et al.

Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Turkey, 11 May 2017, vol.39, pp.77

ALZHEİMER HASTALARINDA GENOMİK DEĞİŞİMLERİN PROGNOZA ETKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI

ÖZ Ö., BORA E., YENER G., ATAMAN E., ÇANKAYA T., ERÇAL M. D., et al.

52.Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Turkey, 25 November - 01 December 2016

Kısmi Androjen Duyarsızlık Sendromu ve Klinefelter Sendromu Birlikteliği: Olgu Sunumu

Acar S., Ünver Tuhan H., Bora E., Demir K., Onay H., Erçal M. D., et al.

XX.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 5 - 09 October 2016, pp.30

Identi cation of an AR Mutation in Klinefelter sSyndrome during Evaluation for PenoscrotalHypospadia

ACAR S., ÜNVER TUHAN H., BORA E., DEMİR K., ONAY H., ERÇAL M. D., et al.

55th Annual Meeting of the ESPE, Paris, France, 10 - 12 September 2016, vol.86, pp.279

PRENATAL DÖNEMDE SAPTANAN İZOLE SAĞ ATRİYAL DİLATASYONU OLGUSU

Zihni C., Kır M., Ünal N., Öncü S. B., Asilsoy S., Bora E., et al.

15.ULUSAL PEDİATRİK KARDİYOLOJİ VE KALP DAMAR CERRAHİSİ KONGRESİ, Antalya, Turkey, 13 - 16 April 2016, pp.112

Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu

Memiş H., Bora E., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Özyılmaz B., Çankaya T., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Turkey, 10 - 12 March 2016, pp.49

dismorfik yüzgörünümü gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu

Çakmaklı S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D., Çankaya T., Bora E.

2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015, pp.72

Prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu

ATAMAN E., MEMİŞ H., CELİLOĞLU M., ÖZER E., BORA E., ÜLGENALP A., et al.

Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015, pp.67

Penoskrotal hipospadias kliniği ile Klinefeltersendromu tanısı alan bir olgu

Acar S., Ünver Tuhan H., Bora E., Demir K., Erçal M. D., Böber E., et al.

19. ulusal pediatrik endokrinoloji ve diyabet kongresi, İstanbul, Turkey, 21 - 22 October 2015

Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu

Çankaya T., Ayanoğlu M., Bora E., Gürsoy S., Polat A. İ., Onur Cura D., et al.

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Turkey, 6 - 09 May 2015, pp.136

Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı

BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., AKSEL Ö., KÖSE S., et al.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, pp.145

Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ataman E., Gürsoy S., Onur Cura D., Randa N. C., et al.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, pp.96

Mide Tümörlü Hastalarda KU70 Gen Polimorfizmi Araştırılması

Canbek S., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora S., Atila K.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, pp.30

Perinatal- Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı

Bora E., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Ataman E., Aksel Kılıçarslan Ö., Köse S., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, pp.145

A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM

ÖZ Ö., ÇATLI G., BORA E., ANIK A., ABACI A., BÖBER E., et al.

27th COURSE IN MEDICAL GENETICS, Bertinoro, Italy, 11 - 15 May 2014

Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi

Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Çankaya T., Bora E., Erçal M. D.

I. ulusal çocuk genetik sempozyumu, İzmir, Turkey, 26 - 27 September 2013, pp.22

Mikrosefalik Primordial Dwarfizm (MOPD) Sendromunda Perisentrin (PCNT) Geninde Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu

Öz Ö., Çatlı G., Bora E., Anık A., Abacı A., Böber E., et al.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 26 - 27 September 2013, pp.110

Ailesel Akdeniz Ateşi Olan Çocuklarda MEFV Gen R202Q Polimorfizminin Klinik İle İlişkisi

Çankaya T., Bora E., Torun Bayram M., Ülgenalp A., Kavukçu S., Soylu A.

XIV. Ulusal Romatoloji Kongresi, İzmir, Turkey, 11 - 15 September 2013, pp.1

GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes and Gastric Cancer: A Case Control of Gene Environment Interactions in Turkish Population

VUPA ÇİLENGİROĞLU Ö., BORA E., ÜLGENALP A., BORA S., ERGÖR G.

European Journal of Epidemiology, 11 - 14 August 2013 Sustainable Development

GSTM1 and GSTT1 null genotypes and gastric cancer: a case-control study of gene-evironment interactions in Turkish population

Vupa Çilengiroğlu Ö., Bora E., Ülgenalp A., Bora S., Ergör G.

European Journal of Epidemiology, Arhus, Denmark, 11 - 14 August 2013, pp.102 Sustainable Development

Kraniosinostozlu Olgu

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., Uyanık B., ÖZ Ö., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Turkey, 8 - 09 March 2013

Multipl Konjenital Anomali Ve Motor Mental Retardasyonlu Olgu

Öz Ö., Bora E., Çankaya T., Onur Cura D., Aksel Kılıçaslan Ö., Giray Bozkaya Ö., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Turkey, 8 - 09 March 2013

Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu

ÖZ Ö., ÇANKAYA T., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Turkey, 19 - 23 December 2012

idiopatik Adolesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni BSM1 Polimorfizmi

Uyanık B., Bora E., Çankaya T., Ülgenalp A., Akçalı Ö., Berk R. H., et al.

10. ulusal tıbbi genetik kongresi, Bursa, Turkey, 19 - 23 December 2012, pp.254

Yarık Damak Eşlik eden hipofosfatazyalı Bir Olgu

Aksel Kılıçarslan Ö., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

10. ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Turkey, 19 - 23 December 2012, pp.260

Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiotensin Dönüştürücü EnzimGen Polimorfizmleri

Bora E., Soylar R., Arıkan Ayyıldız Z., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Karaman Ö., et al.

19. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2012, pp.73

Delesyon Sendromu Olan Bir Kız Çocukta Glomerüler Bazal Membran Anormalliği İle İlişkili Hematüri ve Proteinüri

Özmen D., Bora E., Soylu A., Ünlü M., Kavukçu S.

7. Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi, İzmir, Turkey, 3 - 06 October 2012, pp.1

Dismorfoloji ve Çoklu Anomaliler İKİ KARDEŞTE FEINGOLD SENDROMU

Bora E., Uyanık B., Çankaya T., Erçal D., Atila K., Bora S.

9. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 1 - 05 December 2010, pp.35

Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome

Bora B., Anal Ö., Köse G., Giray Bozkaya Ö., Özer E., Bora E., et al.

XIVth meeting of the european society for immunodeficiencies (ESID), İstanbul, Turkey, 6 - 09 October 2010, pp.106

agenesis of the corpus callosum and dandy walker malformation with trisomy 8 mosaicism

Olgan Ş., Saatlı H. B., Bora E., Altunyurt S., Gülekli B.

21st European Congress of Obstetrics and Gynaecology, Antwerp, Belgium, 5 - 08 May 2010, pp.1

FOP (Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva)'lı Bir Olgu

Eren Akarcan S., Uyanık B., Bora E., Çankaya T., Erçal M. D.

V. Ege Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 19 February 2010, pp.1

Prenatal Ultrasonografide Fetal Anomali Nedeniyle Karyotip Yapılan Olguların Analizi

Karaca E., Bora E., Sağol S., Çoğulu M. Ö., Özkınay F. F.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.145

down Sendromlu Bireylerde Atlanto-Aksiyel İnstabilite Değerlendirilmesi ve Sendroma Özgü Diğer Bulgularla Birlikteliğinin Değerlendirilmesi

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.260

Fraser Sendromlu Bir Olgu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal M. D.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, , Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, no.132, pp.256

Mitokondrial mutasyonların infertil erkeklerin semen motilitesine etkisi

Bora E., Ülgenalp A., Kefi A., Giray Bozkaya Ö., Özkınay F. F., Erçal M. D.

VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.186

Silver-Russell Syndrome: Report Of A Case With Dextrocardia

Giray Bozkaya Ö., Kır M., Bora E.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.262

At nalı böbrek ve polidaktilisi olan multipl pterygium sendromu; yeni bir antite mi?

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, no.122, pp.250

Kantitatif Floresan PCR (QF-PCR) Yöntemi İle Hızlı Prenatal Tanı

Ülgenalp A., Bora E., Giray Bozkaya Ö.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.308

Prenatal Seks Seçimi Yapılmalı Mı? Mir Örnek

Bora E., Kefi A., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.314

8q Duplikasyonu:Bir Olgu Sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Altungöz O., Ülgenalp A.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.289

a patient with acanthosisnigricans: an overlap or a new syndrome

Giray Bozkaya Ö., Abacı A., Bora E., Böber E., Erçal M. D.

5th Metabolic Syndrome Symposium, Antalya, Turkey, 01 April 2008, pp.270

Birlikte Tartışalım (Nadir Görülen Olgu Örnekleri)

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E., Erçal D.

3. Ege Genetik Sempozyumu, Denizli, Turkey, 01 December 2007, pp.1

Febril Konvülsiyonda Apolipoprotein E'nin Rolü

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Uran N., Yılmaz E., Ünalp A., et al.

10. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 6 - 09 September 2007, pp.218

Recurrence of Trisomy 13

Çankaya T., Yiğiter A. B., Bora E., Kavak Z. N., Tüysüz B., Başaran N.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 June 2007, pp.1

characteristics of the patients with cystic fibrosis

Uzuner N., Ülgenalp A., Babayiğit Hocaoğlu A., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Karaman Ö.

30th european cystic fibrosis conference, Antalya, Turkey, 01 June 2007, vol.6, no.1, pp.39

three novel cftr mutations

Ülgenalp A., Uzuner N., Bora E., Babayiğit Hocaoğlu A., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

30th European cystic fibrosis conference, Antalya, Turkey, 01 June 2007, vol.6, no.1, pp.1

Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dyslipedemic Turkish children

ÜLGENALP A., YILMAZ E., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., ERÇAL M. D.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Netherlands, 6 - 09 May 2006

Rhizomelia with anal atresia and anophtalmia;is it a new syndrome?

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Netherlands, 6 - 09 May 2006, vol.14, no.1, pp.104

Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Demir N., Özkınay F. F., Akın H., et al.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Netherlands, 6 - 09 May 2006, vol.14, no.1, pp.179

Partial Trisomy 11q With A Rare Paternal Inheritance

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Czech Republic, 7 - 10 May 2005, pp.1

Congenital Aglossia With Situs Inversus Totalis- A Case Report

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Czech Republic, 7 - 10 May 2005, pp.1

Kistik Fibrozisli Hastaların Retrospektif Taranması

Babayiğit A., Bora E., Ülgenalp A., Uzuner N., Ölmez D., Karaman Ö., et al.

3. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi, Ankara, Turkey, 14 - 16 April 2005, pp.8

Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon

BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., ALCAN M., YILMAZ E., DİRİK E., et al.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 21 - 24 April 2004

Watson sendromu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Paytoncu S., Ünal N., Erçal D.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Turkey, 21 - 24 April 2004, pp.1

Doğumsal Aglossi ve Situs İnversus Totalis: Olgu Sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Paşaoğlu G., Ülgenalp A., İkiz A. Ö., Karaca C., et al.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Turkey, 21 - 24 April 2004, pp.1

X Linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-2003 DEGETAM Çalışma Sonuçları

Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal D.

8. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi, Adana, Turkey, 14 - 17 October 2003, pp.88

A Women Having A Sibling With Trisomy 21, Had Two Babies With Different Trisomy (13 and 21) In Two Seperate Pregnancies

Özkınay F. F., Çoğulu M. Ö., Bora E.

The Fourth European Cytogenetics Conference, Italy Sept. 2003, Bologna, Italy, 6 - 09 September 2003, pp.254

Monozomi 18p: olgu sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Erçal M. D.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Turkey, 9 - 12 October 2002, pp.1

Martsolf Sendromu

Bora E., Çankaya T., Çoğulu M. Ö., Özkınay F. F.

V. ulusal prenatal tanı ve tıbbi genetik kongresi, Konya, Turkey, 9 - 12 October 2002

Duchenne/Becker Musküler Distrofili Hastaların Genotipleri İle Elektroretinogram Bulgularının İlişkisi

Ülgenalp A., Öner H., Söylev Bajin M. F., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Şirin Köse S., et al.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Turkey, 9 - 12 October 2002, pp.164

Prenatal Tanıda Trizomi 15 Mozaikliği Olan Bir Olgu

Çankaya T., Özkınay F., Çoğulu M. Ö., Sağol S., Karaca E., Durmaz A., et al.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Konya, Turkey, 9 - 12 October 2002, pp.141

Seven Cases Of Chromosomal Mosaicism Detected In Amniocentesis and Karyotype, Phenotype Correlation

Gündüz C., Durmaz A., Karaca E., Çankaya T., Bora E., Sağol S., et al.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2002, Strasbourg, France, 25 - 29 May 2002, pp.283

Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay Sachs disease; prenatal cytogenetic study should be performed associated with molecular or enzymatic studies

Durmaz A., Karaca E., Çankaya T., Bora E., Çoğulu M. Ö., Gündüz C., et al.

EUROPEAN CONGRESS OF HUMAN GENETICS 2002, Strasbourg, France, 25 - 29 May 2002, pp.285

Kistik Fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) Mutasyon Analizi Sonuçları

Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Öztürk Y., Arslan N., et al.

2. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi 2002, Ankara, Turkey, 1 - 03 May 2002, pp.1

**Patolojik ve uzamış sarılıklı yenidoğanlarda UGT1*1 ekson 1 promotor bölge araştırılması**

Ülgenalp A., Duman N., Schafer F., Whetsell L., Bora E., Gülcan H., et al.

11. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Samsun, Turkey, 1 - 03 June 2001, pp.1

Kistik Fibrozis: 14 Yaygın Mutasyonun Taranması

Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal D.

Toraks Derneği 4. Yıllık Kongresi 2001, İzmir, Turkey, 1 - 03 May 2001, pp.1

Konotrunkal Konjenital Kalp Hastalıklarında 22q11 Delesyon Sıklığı

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E., Sağın Saylam G., Ünal N., Meşe T., et al.

IV. Ulusal Prenatal tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 3 - 06 May 2000, pp.1

Roberts Sendromu ve NTD; Nadir Bir Bulgu ve Çok Erken Prenatal Tanı

Erçal T., Erçal D., Erzin F., Küpelioğlu A., Bora E., Giray Bozkaya Ö.

4. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, , İzmir, Turkey, 3 - 06 May 2000, pp.164

Ege Bölgesi Kökenli Duchenne ve Becker Kas Distrofili Hastalarda Moleküler Delesyon Paterni

Ülgenalp A., Bora E., Hızlı T., Erçal D., Aydın A., Genç A.

IV. Ulusal Prenatal tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 3 - 06 May 2000, pp.1

how deletion analysis alters clinical diagnosis

, Ülgenalp A., Erçal M. D., Bora E.

4th International Congress of the World Muscle Society., Antalya, Turkey, 16 October 1999, vol.9, no.67, pp.487

Prenatal Sitogenetik Çalışmalar1998

Erçal D., Bora E., Ülgenalp A.,

3. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Marmaris,, Muğla, Turkey, 26 - 30 April 1998, pp.1

Books

Metrics

Publication

165

Citation (WoS)

210

H-Index (WoS)

Citation (Scopus)

250

H-Index (Scopus)

Citation (Scholar)

H-Index (Scholar)

Citation (Sobiad)

H-Index (Sobiad)

Citiation (Sum Other)

Project

Thesis Advisory

Open Access

UN Sustainable Development Goals

Publications & Works