Prof. ELÇİN BORA

Articles 67

1. Clinical and Molecular Analysis in Patients with Peutz-Jeghers Syndrome

Aslan P. G., ÇAĞLAYAN A. O., BORA E., KOÇ A., YÜCEL H., ÜLGENALP A., et al.

Turkish Journal of Gastroenterology , vol.35, no.5, pp.374-384, 2024 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sustainable Development

2. Clinical Heterogeneity in Patients with Long QT Syndrome and Segregation of Single Nucleotide Variants and Clinical Symptoms in 17 Affected Families

Bora E., Bulut A. Y., Çankaya T., Cinleti T., Genç H. Z., Özcan E. E., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , vol.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

3. 48,XY,+7,+21 AND 47,XX,+16 FETAL KARYOTYPES IN A CASE WITH RECURRENT PREGNANCY LOSS

Kocabey M., Bora E., Erçal M. D., Çankaya T.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , vol.36, no.36, pp.333-339, 2023 (TRDizin)

4. Prenatal diagnosis of cystic hygroma cases in a tertiary centre and retrospective analysis of pregnancy results.

Demir S. S., Cagliyan E., Ozturk D., Özmen S., Altunyurt S., Cankaya T., et al.

Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology , vol.42, no.7, pp.2899-2904, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

5. Evaluation of Associated Structural and Chromosomal Abnormalities in Patients with Fetal Cerebral Ventriculomegaly Detected in Ultrasonographic Imaging

Cagliyan E., Ozmen S., Demir S. S., Aydin C., Bilen E., Guleryuz H., et al.

GYNECOLOGY OBSTETRICS & REPRODUCTIVE MEDICINE (GORM) , vol.28, no.1, pp.1-6, 2022 (TRDizin)

6. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al.

FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , vol.22, no.3, pp.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

7. Evaluation of hereditary/familial breast cancer patients with multigene targeted next generation sequencing panel and MLPA analysis in Turkey

Bora E., Caglayan A. O., Koc A., Cankaya T., Ozkalayci H., Kocabey M., et al.

Cancer Genetics , vol.262-263, pp.118-133, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

8. The Complex Genetic Landscape of Hereditary Ataxias in Turkey and Implications in Clinical Practice

Vural A., Simsir G., Tekgul S., Kocoglu C., Akcimen F., Kartal E., et al.

MOVEMENT DISORDERS , vol.36, no.7, pp.1676-1688, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

9. Selective Bilateral Vestibular Neuropathy in a Turkish CMT1B Family With a Novel MPZ Mutation

AKDAL HALMAGYI G., Kocoglu K., BORA E., Koc A., Ulgenal A., Bedir M., et al.

NEUROLOGY-CLINICAL PRACTICE , vol.11, no.2, 2021 (ESCI, Scopus)

10. Vestibular impairment in Charcot-Marie-Tooth disease

AKDAL HALMAGYI G., Kocoglu K., Tanriverdizade T., BORA E., BADEMKIRAN F., YÜCEYAR A. N., et al.

JOURNAL OF NEUROLOGY , vol.268, no.2, pp.526-531, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

11. Vestibulo-ocular reflex impairment in SPG7 hereditary spastic paraplegia

Akdal G., Kocoglu K., Kocoglu C., BORA E., Basak A. N., Halmagyi G. M.

CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY , vol.132, no.1, pp.77-79, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

12. Effects of APOE, ACE, PICALM, and CYP2D6 Gene Variants on Alzheimer's Disease

Oz O., YENER G., BORA E., ÇANKAYA T., ATAMAN E., Ercal D., et al.

CURRENT PSYCHIATRY RESEARCH AND REVIEWS , vol.17, no.2, pp.127-136, 2021 (ESCI, Scopus)

13. Prematür Ovaryen Yetmezlikli Hastalarda Karyotip Değerlendirmesi

Akdöner A., Celiloğlu M., Çağlıyan E., Erçal D., Bora E., Çankaya T.

Forbes tıp dergisi , vol.1, no.3, pp.61-67, 2020 (Peer-Reviewed Journal)

14. How Much do we Know About the Findings of 22q11.2 Deletion Syndrome?: A Single-Centre Study with 11-Year Follow-Up

Cura D. O., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., KIR M., Ercal D., ÇANKAYA T.

JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , vol.4, no.2, pp.114-117, 2020 (ESCI, TRDizin)

15. Unexpected Coexistence of a Derivative t(21;21) and Complementary Mosaic r(21) in a Female with Multiple Miscarriages

Cura D. O., Bora E., Ozkalayci H., Kirbiyik O., Kutbay Y. B., Ercal D., et al.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , vol.158, no.2, pp.83-87, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

16. Identification of PSEN1 and PSEN2 Gene Variants and Clinical Findings with the Literature

Nadide C. R., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., YENER G., ÜLGENALP A.

International Journal of Neurodegenerative Disorders , vol.2, no.1, 2019 (Peer-Reviewed Journal)

17. Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome

Koc A., Bora E., Çinleti T., Yıldız G., Torun Bayram M., Giray Bozkaya Ö., et al.

JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , vol.3, no.3, pp.165-169, 2019 (ESCI, TRDizin)

18. 46,XX erkek sendromlu bir olgu

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., ÖZ Ö., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.

Pediatri Uzmanlık Akademisi Dergisi , vol.1, no.4, pp.1-4, 2019 (TRDizin)

19. Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods

Koc A., Bora E., Yiş U., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

GAZI MEDICAL JOURNAL , vol.30, no.4, pp.381-383, 2019 (ESCI, Scopus)

20. A 12-Year-Old Girl with Bilateral Coats Disease and ABCA4 Gene Mutation

SAATCİ A. O., AYHAN Z., YAMAN A., BORA E., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S.

CASE REPORTS IN OPHTHALMOLOGY , vol.9, no.2, pp.375-380, 2018 (ESCI, Scopus)

21. Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever

Makay B., Kilicaslan S. K., Anik A., Bora E., Bozkaya Ö., Cankaya T., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF RHEUMATIC DISEASES , vol.20, no.12, pp.2106-2112, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

22. Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadias

Acar S., Tuhan H., BORA E., DEMİR K., Onay H., Ercal D., et al.

HORMONES-INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM , vol.16, no.3, pp.313-317, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

23. Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu

MEMİŞ H., ATAMAN E., CELİLOĞLU M., ÖZER E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D., et al.

DEU Tıp Fakültesi Dergisi , vol.31, no.3, pp.179-184, 2017 (TRDizin)

24. Clinical and Cytogenetic Evaluations of Patients with Turner Syndrome: Are We Aware Enough?

Gursoy S., Kilicarslan O. A., GİRAY BOZKAYA Ö., BORA E., Unal N., Ercal D.

ERCIYES MEDICAL JOURNAL , vol.39, no.1, pp.12-15, 2017 (ESCI, Scopus, TRDizin)

25. Analysis of first-trimester combined test results in preparation for a cell-free fetal DNA era

Kose S., Çımrın D., Yildirim N., Aksel O., Keskinoğlu P., Bora E., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF GYNECOLOGY & OBSTETRICS , vol.135, no.2, pp.187-191, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

26. Cardiac autonomic functions in children with familial Mediterranean fever

Sahin M., Kır M., Makay B., Keskinoğlu P., Bora E., Unsal E., et al.

CLINICAL RHEUMATOLOGY , vol.35, no.5, pp.1237-1244, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

27. Termination of pregnancy for fetal abnormalities: main arguments and a decision-tree model

Kose S., Altunyurt S., Yildirim N., Keskinoğlu P., Çankaya T., Bora E., et al.

PRENATAL DIAGNOSIS , vol.35, no.11, pp.1128-1136, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

28. Sequencing of the CFTR gene in selected Turkish patients with cystic fibrosis

Cankaya T., Arikan-Ayyildiz Z., Bora E., Uzuner N., Ulgenalp A.

MINERVA PEDIATRICA , vol.67, no.5, pp.407-411, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

29. Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever

TORUN BAYRAM M., ÇANKAYA T., BORA E., KAVUKÇU S., ÜLGENALP A., SOYLU A., et al.

RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL , vol.35, no.8, pp.1393-1398, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

30. Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers

Baysal B., BORA E., ÇANKAYA T., Ercal D., ÜLGENALP A., Canbek S., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF HUMAN GENETICS , vol.15, no.1, pp.33-39, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

31. Anormal SpermMotilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü

BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., ÇANKAYA T., KEFİ A., ÜLGENALP A., et al.

DEÜ Tıp FakültesiDergisi , vol.29, no.3, pp.89-94, 2015 (TRDizin)

32. Clinical Significance of R202Q Alteration of MEFV Gene in Children With Familial Mediterranean Fever

ÇANKAYA T., BORA E., TORUN BAYRAM M., ÜLGENALP A., KAVUKÇU S., Turkmen M. A., et al.

ARCHIVES OF RHEUMATOLOGY , vol.30, no.1, pp.51-56, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

33. Nadir görülen bir Turner sendromu karyotipi: 45,X/47,XXX

Altıncık S. A., Çatlı G., Abacı A., Bora E., Erçal M. D., Böber E.

GUNCEL PEDIATRI , vol.12, no.1, pp.43-47, 2014 (Scopus, TRDizin)

34. Alpha-2-adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome

Ugur Kantar F., Simsek I., Ercal D., ÜLGENALP A., BORA E.

TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , vol.24, no.6, pp.483-488, 2013 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sustainable Development

35. Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish asthmatic children

Bora E., Soylar R., Arikan-Ayyildiz Z., Uzuner N., Giray-Bozkaya Ö., Ercal D., et al.

ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA , vol.41, no.1, pp.11-16, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

36. A PEDIATRIC PATIENT WITH FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER PRESENTED WITH VOMITING

ARSLAN N., Gencpinar P., Makay B., BORA E., Unsal E.

PAEDIATRIA CROATICA , vol.56, no.3, pp.257-259, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

37. ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated with Asthma in Turkish Children

BORA E., Arikan-Ayyildiz Z., Firinci F., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., UZUNER N., et al.

PEDIATRIC ALLERGY IMMUNOLOGY AND PULMONOLOGY , vol.25, no.2, pp.97-100, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

38. Lymphoid tissue histology in a patient with ICF syndrome

Makay B., Anal O., Köse G., Bozkaya Ö., Ozer E., Bora E., et al.

Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology , vol.22, no.3, pp.220-221, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

39. Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyelerinin karşılaştırılması

YILMAZ E., BORA E., ÇANKAYA T., ÜLGENALP A., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., et al.

DEÜ Tıp Dergisi , vol.26, no.1, pp.27-35, 2012 (TRDizin)

40. Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene

Unalp A., BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., Ercal D., Ozturk A., et al.

SCIENTIFIC WORLD JOURNAL , 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

41. New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients

Demuth I., Dutrannoy V., Marques W., Neitzel H., Schindler D., Dimova P. S., et al.

NEUROGENETICS , vol.12, no.4, pp.273-282, 2011 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

42. Comparison of Aneuploidy Frequency to Sperm FISH and Sperm Apoptosis Results in Embryos That Lost the Vitality

ÇANKAYA T., Ozkinay C., GÜNDÜZ C., TAVMERGEN E., BORA E., Ozkinay F.

TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI , vol.31, no.4, pp.896-903, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

43. Canlılığını Yitirmiş Embriyolarda Gözlenen Anöploidi Sıklığının Sperm-FISH ve Sperm-Apoptozis Sonuçları ile Karşılaştırılması

Çankaya T., Özkınay C., Gündüz C., Tavmergen E., Bora E., Özkınay F. F.

Türkiye Klinikleri Journal of Medical Research , vol.31, no.4, pp.896-903, 2011 (SCI-Expanded)

44. SOTOS SYNDROME: A RARE CAUSE OF TALL STATURE

Fırıncı F., Abacı A., Bora E., Erdemir A., Çankaya T., Böber E.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , vol.25, no.1, pp.39-42, 2011 (TRDizin)

45. A RARE CAUSE OF MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM: 46, XY GONADAL DYSGENESIS (SWYER SYNDROME)

ABACI A., Unuvar T., BÖBER E., Giray Ö., BORA E., ÜLGENALP A., et al.

MARMARA MEDICAL JOURNAL , vol.23, no.2, pp.302-307, 2010 (ESCI, Scopus, TRDizin)

46. Three Novel Mutations in Turkish Children with Cystic Fibrosis: Case Report

ÜLGENALP A., UZUNER N., Olmez D., Babayigit A., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI , vol.29, no.6, pp.1754-1758, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

47. Multiple pterygium syndrome with horseshoe kidney and polydactyly: a further case

Giray Ö., Bora E., Ercal D.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , vol.18, no.2, pp.120-121, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

48. Role of Apolipoprotein E in Febrile Convulsion

GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., BORA E., Uran N., Yilmaz E., Unalp A., et al.

PEDIATRIC NEUROLOGY , vol.39, no.4, pp.241-244, 2008 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

49. Clinical and morphological phenotype of geleophysic dysplasia.

GİRAY BOZKAYA Ö., Kyr M., Bora E., Saylam G., Ugurlu B., GÜREL D.

Annals of tropical paediatrics , vol.28, no.2, pp.161-4, 2008 (SCI-Expanded)

50. Long-standing fever and Angelman syndrome: Report of two cases

YİŞ U., Giray Ö., Kurul S. H., BORA E., ÜLGENALP A., Ercal D., et al.

JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH , vol.44, no.5, pp.308-310, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

51. Down Sendromlu Çocuklarda Atlanto-Aksiyel Eklem İnstabilitesi ve Sendroma Özgü Diğer Klinik Bulgularla İlişkisi

Öğün N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D.

TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , vol.17, no.4, pp.250-256, 2008 (TRDizin)

52. Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?

Oezlem G., Elcin B., Ayfer U., Oguz A., Erdener O., Derya E.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , vol.17, no.1, pp.53-56, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

53. Spinal Muskuler Atrofili Olgularda Survival Motor Neuron Gen 1 (SMN1) Delesyon Sıklığı

Bora E.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , vol.21, no.2, pp.71-74, 2007 (TRDizin)

54. Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Basvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu

Giray Bozkaya Ö., Unal E., Bora E., Ülgenalp A., Böber E., Büyükgebiz C. A., et al.

Türkiye Klinikleri Sağlık Bilimleri Dergisi , vol.16, pp.54-57, 2007 (TRDizin)

55. Watson Sendromu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Paytoncu Ş., Ünal N., Erçal M. D.

DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ , vol.21, no.1, pp.55-58, 2007 (Peer-Reviewed Journal)

56. A new case of Martsolf syndrome.

Bora E., Cankaya T., Alpman A., Karaca E., Cogulu O., Tekgul H., et al.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , vol.18, no.1, pp.71-5, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

57. An unusual case of monosomy 18p: minor malformations with speech delay

Bora E., Giray Ö., Ulgenalp A., ÖZKAN H., Ercal D.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , vol.47, no.2, pp.199-201, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)

58. Two extra euchromatic bands in the qh region of chromosome 9

Ozkinay F., Ercal D., Ozkinay C., Onay H., Bora E., Erler A.

GENETIC COUNSELING , vol.16, no.1, pp.45-48, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)

59. Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy

Ulgenalp A., Giray Ö., Bora E., Hizli T., Kurul S., Sagin-Saylam G., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , vol.46, no.4, pp.333-338, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

60. Trends in cytogenetic prenatal diagnosis in a reference hospital in Izmir/Turkey: a comparative study for four years.

Gunduz C., Cogulu O., Cankaya T., Bora E., Karaca E., Alpman A., et al.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , vol.15, no.1, pp.53-9, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

61. Adams-Oliver sendromu:

Giray Bozkaya Ö., Duman N., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D., Özkan H.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , vol.47, pp.123-127, 2004 (Peer-Reviewed Journal)

62. Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay-Sachs disease.

Alpman A., Bora E., Karaca E., Cankaya T., Onay H., Cogulu O., et al.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , vol.15, no.1, pp.99-100, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

63. Congenital cardiac defects with 22q11 deletion

Giray Z., Ulgenalp A., Bora E., Saylam G., Unal N., Mese T., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , vol.45, no.3, pp.217-220, 2003 (SCI-Expanded, Scopus)

64. **Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundice**

Ulgenalp A., Duman N., Schaefer F., Whetsell L., Bora E., Gulcan H., et al.

BIOLOGY OF THE NEONATE , vol.83, no.4, pp.258-262, 2003 (SCI-Expanded) Sustainable Development

65. ANGELMAN SENDROMUNA BAKIŞ ; NON - MENDELİAN KALITIMA ÖRNEK

Bora E., Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , no.17, pp.157-162, 2003 (TRDizin)

66. Electroretinographic findings in Duchenne/Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.

Ulgenalp A., Oner F. H., Söylev M. F., Bora E., Afrashi F., Köse S., et al.

Ophthalmic genetics , vol.23, no.3, pp.157-65, 2002 (Scopus)

67. Türk Kistik Fibrozisli Hastalarda 14 yaygın Mutasyonun Taranması

Bora E., Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

İzmir Göğüs Hastanesi Dergisi , vol.14, no.2, pp.1-4, 2000 (Peer-Reviewed Journal)

Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences 92

1. MUTYH Geninde Saptanan Varyantların Spektrumu ve Fenotipik Yansımaları

Yıldırım R. N., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Cyprus (Kktc), 4 - 07 May 2023, pp.23, (Summary Text)

2. Demans Ön Tanılı Hastaların Yeni Nesil Dizileme Panel Yöntemi Ile Araştırılması

ÖZKAN E., BORA E., ÜLGENALP A., ÇAĞLAYAN A. O.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Turkey, 09 November 2022, (Summary Text)

3. Pah Geni Varyantlarının Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

Aktan M. B., Bora E., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 09 November 2022, pp.76, (Summary Text)

4. BRCA1 geni ekzon 18-19 delesyonu olan ailede disgerminom tanılı çocuk

Özkalaycı H., Duman T. A., Bora E.

1. ulusal hematoOnkoGenetik kongresi, Antalya, Turkey, 25 - 28 November 2021, pp.26-28, (Full Text)

5. Pathogenic variations of MUTYH gene in hereditary cancer cases

Bora E., Koç A., Kekilli A., Yavuzşen T., Çağlayan A. O., Ülgenalp A.

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Turkey, 20 - 22 February 2020, pp.78, (Full Text) Sustainable Development

6. Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies

Bora E., Kemer D., Koç A., Bayram M., Çağlayan A. O., Ülgenalp A., et al.

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Turkey, 20 - 22 February 2020, pp.69, (Full Text)

7. Targeted next generation sequencing analysis of 30 Turkish patients with inherited cardiomyopathies

BORA E., YILDIZ BULUT A., ÖZPELİT E., Özcan E. E., ÇAĞLAYAN A. O.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Turkey, 20 - 22 November 2020, (Full Text)

8. Distrofinopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Aydınlatılması

Özkalaycı H., Bora E., Koç A., Turan S., Randa N. C., Yiş U., et al.

3. Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Turkey, 1 - 03 November 2019, pp.13, (Summary Text)

9. Yeni Nesil Dizileme ile Tanı Konan KCNQ2 Ve GABRA1 Mutasyonlu İki Farklı Epilepsi Olgusu

KOCABEY M., EDEM P., KOÇ A., BORA E., HIZ A. S., ERÇAL M. D.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Turkey, 25 - 27 September 2019, (Full Text)

10. Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları

Çinleti T., Yılmaz C., Yıldız G., Koç A., Torun Bayram M., Bora E., et al.

4. çocuk ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Turkey, 25 - 27 September 2019, (Full Text)

11. PKD1 geninde yeni mutasyon saptanan polikistik böbrek hastalığı ailesi

Yıldırım R. N., Usluer E., Koç A., Yıldız G., Bora E.

4. ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Turkey, 25 - 27 September 2019, pp.64, (Summary Text)

12. Atipik bulgularla başvuran noonnan sendromlu, nadir bir patojenik değişime sahip olgu sunumu

Koç A., Ataseven Kulalı M., Tüzün F., Bora E., Giray Bozkaya Ö.

4. ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Turkey, 25 - 27 September 2019, pp.107, (Summary Text)

13. A case with rare compound heterzygous FBN1 gene mutation

Özkalaycı H., Bora E.

13 th balkan congress of human genetics, Edirne, Turkey, 17 - 20 April 2019, pp.55, (Summary Text)

14. A case of early age breast cancer with pathogenic variation in STK11 gene

Keleş Z., Bora E.

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Turkey, 21 - 23 February 2019, pp.16, (Summary Text) Sustainable Development

15. Glutaric aciduria type 2: A case report

Yıldız Bulut A., Bora E.

Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Kayseri, Turkey, 21 - 23 February 2019, pp.1, (Summary Text)

16. Akraba Olmayan İki Ailede Aynı Novel TGFBI Mutasyonu Olan Lattice Korneal Distrofi

Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A.

XIII Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, pp.74, (Summary Text)

17. REKÜRREN ANÖPLOİDİLERİN SAPTANDIĞI HABİTÜEL ABORTUS ÇİFTİ: NON-DİSJUNCTİON’A YATKINLIK NASIL AÇIKLANABİLİR?

Kocabey M., Bora E.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, pp.22, (Summary Text)

18. ERKEN BAŞLANGIÇLI ALZHEİMER TANILI TÜRK HASTALARDA APP, PSEN1 VE PSEN2 MUTASYON SIKLIĞI VE HASTALARIN KARŞILAŞTIRILMASI

RANDA N. C., BORA E., ATAMAN E., ÖZ Ö., YENER G., ÜLGENALP A.

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, vol.30, pp.41, (Summary Text)

19. AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ

Ataman E., Kocabey M., Bora E., Özbek Z., Durak İ., Ülgenalp A.

13. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Turkey, 8 - 11 November 2018, vol.30, no.1, pp.24, (Summary Text)

20. Uzun QT sendromu, 2 olgu sunumu

Yıldız Bulut A., Bora E.

13. ulusal tıbbi genetik kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, pp.114, (Summary Text)

21. MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU

Ataseven Kulalı M., Bora E., Gürsoy S., Kutbay Y. B., Erçal M. D.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Turkey, 11 October 2017, pp.30, (Summary Text)

22. A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION

Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Memiş H., Çankaya T., Bora E., et al.

Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Turkey, 11 May 2017, vol.39, pp.77, (Summary Text)

23. ALZHEİMER HASTALARINDA GENOMİK DEĞİŞİMLERİN PROGNOZA ETKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI

ÖZ Ö., BORA E., YENER G., ATAMAN E., ÇANKAYA T., ERÇAL M. D., et al.

52.Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Turkey, 25 November - 01 December 2016, (Summary Text)

24. Kısmi Androjen Duyarsızlık Sendromu ve Klinefelter Sendromu Birlikteliği: Olgu Sunumu

Acar S., Ünver Tuhan H., Bora E., Demir K., Onay H., Erçal M. D., et al.

XX.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 5 - 09 October 2016, pp.30, (Summary Text)

25. Identi cation of an AR Mutation in Klinefelter sSyndrome during Evaluation for PenoscrotalHypospadia

ACAR S., ÜNVER TUHAN H., BORA E., DEMİR K., ONAY H., ERÇAL M. D., et al.

55th Annual Meeting of the ESPE, Paris, France, 10 - 12 September 2016, vol.86, pp.279, (Summary Text)

26. PRENATAL DÖNEMDE SAPTANAN İZOLE SAĞ ATRİYAL DİLATASYONU OLGUSU

Zihni C., Kır M., Ünal N., Öncü S. B., Asilsoy S., Bora E., et al.

15.ULUSAL PEDİATRİK KARDİYOLOJİ VE KALP DAMAR CERRAHİSİ KONGRESİ, Antalya, Turkey, 13 - 16 April 2016, pp.112, (Summary Text)

27. Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu

Memiş H., Bora E., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Özyılmaz B., Çankaya T., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Turkey, 10 - 12 March 2016, pp.49, (Summary Text)

28. dismorfik yüzgörünümü gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu

Çakmaklı S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D., Çankaya T., Bora E.

2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015, pp.72, (Summary Text)

29. Prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu

ATAMAN E., MEMİŞ H., CELİLOĞLU M., ÖZER E., BORA E., ÜLGENALP A., et al.

Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015, pp.67

30. Penoskrotal hipospadias kliniği ile Klinefeltersendromu tanısı alan bir olgu

Acar S., Ünver Tuhan H., Bora E., Demir K., Erçal M. D., Böber E., et al.

19. ulusal pediatrik endokrinoloji ve diyabet kongresi, İstanbul, Turkey, 21 - 22 October 2015, (Full Text)

31. Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu

Çankaya T., Ayanoğlu M., Bora E., Gürsoy S., Polat A. İ., Onur Cura D., et al.

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Turkey, 6 - 09 May 2015, pp.136, (Summary Text)

32. Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı

BORA E., ÇANKAYA T., GİRAY BOZKAYA Ö., ATAMAN E., AKSEL Ö., KÖSE S., et al.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, pp.145

33. Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ataman E., Gürsoy S., Onur Cura D., Randa N. C., et al.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, pp.96, (Summary Text)

34. Mide Tümörlü Hastalarda KU70 Gen Polimorfizmi Araştırılması

Canbek S., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora S., Atila K.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, pp.30, (Summary Text)

35. Perinatal- Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı

Bora E., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Ataman E., Aksel Kılıçarslan Ö., Köse S., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, pp.145, (Summary Text)

36. A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM

ÖZ Ö., ÇATLI G., BORA E., ANIK A., ABACI A., BÖBER E., et al.

27th COURSE IN MEDICAL GENETICS, Bertinoro, Italy, 11 - 15 May 2014, (Summary Text)

37. Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi

Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Çankaya T., Bora E., Erçal M. D.

I. ulusal çocuk genetik sempozyumu, İzmir, Turkey, 26 - 27 September 2013, pp.22, (Full Text)

38. Mikrosefalik Primordial Dwarfizm (MOPD) Sendromunda Perisentrin (PCNT) Geninde Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu

Öz Ö., Çatlı G., Bora E., Anık A., Abacı A., Böber E., et al.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 26 - 27 September 2013, pp.110, (Summary Text)

39. Ailesel Akdeniz Ateşi Olan Çocuklarda MEFV Gen R202Q Polimorfizminin Klinik İle İlişkisi

Çankaya T., Bora E., Torun Bayram M., Ülgenalp A., Kavukçu S., Soylu A.

XIV. Ulusal Romatoloji Kongresi, İzmir, Turkey, 11 - 15 September 2013, pp.1, (Summary Text)

40. GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes and Gastric Cancer: A Case Control of Gene Environment Interactions in Turkish Population

VUPA ÇİLENGİROĞLU Ö., BORA E., ÜLGENALP A., BORA S., ERGÖR G.

European Journal of Epidemiology, 11 - 14 August 2013, (Summary Text) Sustainable Development

41. GSTM1 and GSTT1 null genotypes and gastric cancer: a case-control study of gene-evironment interactions in Turkish population

Vupa Çilengiroğlu Ö., Bora E., Ülgenalp A., Bora S., Ergör G.

European Journal of Epidemiology, Arhus, Denmark, 11 - 14 August 2013, pp.102, (Full Text) Sustainable Development

42. Kraniosinostozlu Olgu

ONUR CURA D., ÇANKAYA T., Uyanık B., ÖZ Ö., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., et al.

2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Turkey, 8 - 09 March 2013, (Summary Text)

43. Multipl Konjenital Anomali Ve Motor Mental Retardasyonlu Olgu

Öz Ö., Bora E., Çankaya T., Onur Cura D., Aksel Kılıçaslan Ö., Giray Bozkaya Ö., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Turkey, 8 - 09 March 2013, (Summary Text)

44. Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu

ÖZ Ö., ÇANKAYA T., BORA E., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D.

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Turkey, 19 - 23 December 2012, (Summary Text)

45. idiopatik Adolesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni BSM1 Polimorfizmi

Uyanık B., Bora E., Çankaya T., Ülgenalp A., Akçalı Ö., Berk R. H., et al.

10. ulusal tıbbi genetik kongresi, Bursa, Turkey, 19 - 23 December 2012, pp.254, (Summary Text)

46. Yarık Damak Eşlik eden hipofosfatazyalı Bir Olgu

Aksel Kılıçarslan Ö., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

10. ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Turkey, 19 - 23 December 2012, pp.260, (Summary Text)

47. Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiotensin Dönüştürücü EnzimGen Polimorfizmleri

Bora E., Soylar R., Arıkan Ayyıldız Z., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Karaman Ö., et al.

19. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2012, pp.73, (Summary Text)

48. Delesyon Sendromu Olan Bir Kız Çocukta Glomerüler Bazal Membran Anormalliği İle İlişkili Hematüri ve Proteinüri

Özmen D., Bora E., Soylu A., Ünlü M., Kavukçu S.

7. Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi, İzmir, Turkey, 3 - 06 October 2012, pp.1, (Summary Text)

49. Dismorfoloji ve Çoklu Anomaliler İKİ KARDEŞTE FEINGOLD SENDROMU

Bora E., Uyanık B., Çankaya T., Erçal D., Atila K., Bora S.

9. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 1 - 05 December 2010, pp.35, (Summary Text)

50. Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome

Bora B., Anal Ö., Köse G., Giray Bozkaya Ö., Özer E., Bora E., et al.

XIVth meeting of the european society for immunodeficiencies (ESID), İstanbul, Turkey, 6 - 09 October 2010, pp.106, (Summary Text)

51. agenesis of the corpus callosum and dandy walker malformation with trisomy 8 mosaicism

Olgan Ş., Saatlı H. B., Bora E., Altunyurt S., Gülekli B.

21st European Congress of Obstetrics and Gynaecology, Antwerp, Belgium, 5 - 08 May 2010, pp.1, (Summary Text)

52. FOP (Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva)'lı Bir Olgu

Eren Akarcan S., Uyanık B., Bora E., Çankaya T., Erçal M. D.

V. Ege Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 19 February 2010, pp.1, (Summary Text)

53. Prenatal Ultrasonografide Fetal Anomali Nedeniyle Karyotip Yapılan Olguların Analizi

Karaca E., Bora E., Sağol S., Çoğulu M. Ö., Özkınay F. F.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.145, (Summary Text)

54. down Sendromlu Bireylerde Atlanto-Aksiyel İnstabilite Değerlendirilmesi ve Sendroma Özgü Diğer Bulgularla Birlikteliğinin Değerlendirilmesi

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.260, (Summary Text)

55. Fraser Sendromlu Bir Olgu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal M. D.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, , Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, no.132, pp.256, (Summary Text)

56. Mitokondrial mutasyonların infertil erkeklerin semen motilitesine etkisi

Bora E., Ülgenalp A., Kefi A., Giray Bozkaya Ö., Özkınay F. F., Erçal M. D.

VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.186, (Summary Text)

57. Silver-Russell Syndrome: Report Of A Case With Dextrocardia

Giray Bozkaya Ö., Kır M., Bora E.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.262, (Summary Text)

58. At nalı böbrek ve polidaktilisi olan multipl pterygium sendromu; yeni bir antite mi?

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, no.122, pp.250, (Summary Text)

59. Kantitatif Floresan PCR (QF-PCR) Yöntemi İle Hızlı Prenatal Tanı

Ülgenalp A., Bora E., Giray Bozkaya Ö.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.308, (Summary Text)

60. Prenatal Seks Seçimi Yapılmalı Mı? Mir Örnek

Bora E., Kefi A., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.314, (Summary Text)

61. 8q Duplikasyonu:Bir Olgu Sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Altungöz O., Ülgenalp A.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, pp.289, (Summary Text)

62. a patient with acanthosisnigricans: an overlap or a new syndrome

Giray Bozkaya Ö., Abacı A., Bora E., Böber E., Erçal M. D.

5th Metabolic Syndrome Symposium, Antalya, Turkey, 01 April 2008, pp.270, (Summary Text)

63. Birlikte Tartışalım (Nadir Görülen Olgu Örnekleri)

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E., Erçal D.

3. Ege Genetik Sempozyumu, Denizli, Turkey, 01 December 2007, pp.1, (Summary Text)

64. Febril Konvülsiyonda Apolipoprotein E'nin Rolü

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Uran N., Yılmaz E., Ünalp A., et al.

10. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 6 - 09 September 2007, pp.218, (Summary Text)

65. Recurrence of Trisomy 13

Çankaya T., Yiğiter A. B., Bora E., Kavak Z. N., Tüysüz B., Başaran N.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 June 2007, pp.1, (Summary Text)

66. characteristics of the patients with cystic fibrosis

Uzuner N., Ülgenalp A., Babayiğit Hocaoğlu A., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Karaman Ö.

30th european cystic fibrosis conference, Antalya, Turkey, 01 June 2007, vol.6, no.1, pp.39, (Summary Text)

67. three novel cftr mutations

Ülgenalp A., Uzuner N., Bora E., Babayiğit Hocaoğlu A., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

30th European cystic fibrosis conference, Antalya, Turkey, 01 June 2007, vol.6, no.1, pp.1, (Summary Text)

68. Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dyslipedemic Turkish children

ÜLGENALP A., YILMAZ E., BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÇOKER M., ERÇAL M. D.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Netherlands, 6 - 09 May 2006, (Summary Text)

69. Rhizomelia with anal atresia and anophtalmia;is it a new syndrome?

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Erçal M. D.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Netherlands, 6 - 09 May 2006, vol.14, no.1, pp.104, (Summary Text)

70. Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Demir N., Özkınay F. F., Akın H., et al.

European Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda,, Amsterdam, Netherlands, 6 - 09 May 2006, vol.14, no.1, pp.179, (Summary Text)

71. Partial Trisomy 11q With A Rare Paternal Inheritance

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Czech Republic, 7 - 10 May 2005, pp.1, (Summary Text)

72. Congenital Aglossia With Situs Inversus Totalis- A Case Report

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2005, Praha, Czech Republic, 7 - 10 May 2005, pp.1, (Summary Text)

73. Kistik Fibrozisli Hastaların Retrospektif Taranması

Babayiğit A., Bora E., Ülgenalp A., Uzuner N., Ölmez D., Karaman Ö., et al.

3. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi, Ankara, Turkey, 14 - 16 April 2005, pp.8, (Summary Text)

74. Nadir rastlanılan bir sitogenetik aberasyon

BORA E., GİRAY BOZKAYA Ö., ÜLGENALP A., ALCAN M., YILMAZ E., DİRİK E., et al.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 21 - 24 April 2004, (Summary Text)

75. Watson sendromu

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ülgenalp A., Paytoncu S., Ünal N., Erçal D.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Turkey, 21 - 24 April 2004, pp.1, (Summary Text)

76. Doğumsal Aglossi ve Situs İnversus Totalis: Olgu Sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Paşaoğlu G., Ülgenalp A., İkiz A. Ö., Karaca C., et al.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, Antalya, Turkey, 21 - 24 April 2004, pp.1, (Summary Text)

77. X Linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-2003 DEGETAM Çalışma Sonuçları

Ülgenalp A., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal D.

8. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi, Adana, Turkey, 14 - 17 October 2003, pp.88, (Summary Text)

78. A Women Having A Sibling With Trisomy 21, Had Two Babies With Different Trisomy (13 and 21) In Two Seperate Pregnancies

Özkınay F. F., Çoğulu M. Ö., Bora E.

The Fourth European Cytogenetics Conference, Italy Sept. 2003, Bologna, Italy, 6 - 09 September 2003, pp.254, (Summary Text)

79. Monozomi 18p: olgu sunumu

Bora E., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Erçal M. D.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Turkey, 9 - 12 October 2002, pp.1, (Summary Text)

80. Martsolf Sendromu

Bora E., Çankaya T., Çoğulu M. Ö., Özkınay F. F.

V. ulusal prenatal tanı ve tıbbi genetik kongresi, Konya, Turkey, 9 - 12 October 2002, (Full Text)

81. Duchenne/Becker Musküler Distrofili Hastaların Genotipleri İle Elektroretinogram Bulgularının İlişkisi

Ülgenalp A., Öner H., Söylev Bajin M. F., Bora E., Giray Bozkaya Ö., Şirin Köse S., et al.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya,, Konya, Turkey, 9 - 12 October 2002, pp.164, (Summary Text)

82. Prenatal Tanıda Trizomi 15 Mozaikliği Olan Bir Olgu

Çankaya T., Özkınay F., Çoğulu M. Ö., Sağol S., Karaca E., Durmaz A., et al.

5. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Konya, Turkey, 9 - 12 October 2002, pp.141, (Summary Text)

83. Seven Cases Of Chromosomal Mosaicism Detected In Amniocentesis and Karyotype, Phenotype Correlation

Gündüz C., Durmaz A., Karaca E., Çankaya T., Bora E., Sağol S., et al.

EUROPEAN. HUMAN GENETICS. CONFERENCE 2002, Strasbourg, France, 25 - 29 May 2002, pp.283, (Summary Text)

84. Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay Sachs disease; prenatal cytogenetic study should be performed associated with molecular or enzymatic studies

Durmaz A., Karaca E., Çankaya T., Bora E., Çoğulu M. Ö., Gündüz C., et al.

EUROPEAN CONGRESS OF HUMAN GENETICS 2002, Strasbourg, France, 25 - 29 May 2002, pp.285, (Summary Text)

85. Kistik Fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) Mutasyon Analizi Sonuçları

Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Öztürk Y., Arslan N., et al.

2. ulusal çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis kongresi 2002, Ankara, Turkey, 1 - 03 May 2002, pp.1, (Summary Text)

86. **Patolojik ve uzamış sarılıklı yenidoğanlarda UGT1*1 ekson 1 promotor bölge araştırılması**

Ülgenalp A., Duman N., Schafer F., Whetsell L., Bora E., Gülcan H., et al.

11. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Samsun, Turkey, 1 - 03 June 2001, pp.1, (Summary Text)

87. Kistik Fibrozis: 14 Yaygın Mutasyonun Taranması

Ülgenalp A., Uzuner N., Giray Bozkaya Ö., Bora E., Erçal D.

Toraks Derneği 4. Yıllık Kongresi 2001, İzmir, Turkey, 1 - 03 May 2001, pp.1, (Summary Text)

88. Konotrunkal Konjenital Kalp Hastalıklarında 22q11 Delesyon Sıklığı

Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A., Bora E., Sağın Saylam G., Ünal N., Meşe T., et al.

IV. Ulusal Prenatal tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 3 - 06 May 2000, pp.1, (Summary Text)

89. Roberts Sendromu ve NTD; Nadir Bir Bulgu ve Çok Erken Prenatal Tanı

Erçal T., Erçal D., Erzin F., Küpelioğlu A., Bora E., Giray Bozkaya Ö.

4. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, , İzmir, Turkey, 3 - 06 May 2000, pp.164, (Summary Text)

90. Ege Bölgesi Kökenli Duchenne ve Becker Kas Distrofili Hastalarda Moleküler Delesyon Paterni

Ülgenalp A., Bora E., Hızlı T., Erçal D., Aydın A., Genç A.

IV. Ulusal Prenatal tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 3 - 06 May 2000, pp.1, (Summary Text)

91. how deletion analysis alters clinical diagnosis

, Ülgenalp A., Erçal M. D., Bora E.

4th International Congress of the World Muscle Society., Antalya, Turkey, 16 October 1999, vol.9, no.67, pp.487, (Summary Text)

92. Prenatal Sitogenetik Çalışmalar1998

Erçal D., Bora E., Ülgenalp A.,

3. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Marmaris,, Muğla, Turkey, 26 - 30 April 1998, pp.1, (Summary Text)

Books 6

Metrics

Publication

166

Publication (WoS)

Publication (Scopus)

Citation (WoS)

234

H-Index (WoS)

Citation (Scopus)

273

H-Index (Scopus)

Citation (Scholar)

H-Index (Scholar)

Citation (TrDizin)

H-Index (TrDizin)

Citation (Sobiad)

H-Index (Sobiad)

Citation (Sum Other)

Project

Thesis Advisory

Open Access

UN Sustainable Development Goals

Publications & Works