Metrikler
Yayın
146
Açık Erişim
9
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2013 - 2016
2013 - 2016Tıpta Yandal Uzmanlık
Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2007 - 2012
2007 - 2012Tıpta Uzmanlık
Diğer (Kurumlar,hastaneler Vb.), Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü, Türkiye
2001 - 2007
2001 - 2007Lisans
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Türkiye
Yabancı Diller
B2 Orta Üstü
B2 Orta Üstüİngilizce
Araştırma Alanları
Pediatrik Genetik ve Teratoloji
Akademik Ünvanlar / Görevler
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorDoç. Dr.
Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Makaleler
Tümü (61)
SCI-E, SSCI, AHCI (42)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (55)
ESCI (12)
Scopus (52)
TRDizin (22)
Diğer Yayınlar (1)
2025
20251. Elucidating the impact of a synonymous SEC24D variant on aberrant splicing in a patient with cole-carpenter syndrome 2
Süncak S., Tüysüz B., Yıldırım R. N., Gürsoy S., Uludağ Alkaya D., Abacı A., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20252. Clinical and Laboratory Characteristics of Patients with Genetic Rickets: A Single-Center Experience with Long-Term Outcomes
Köprülü Ö., Özer G., Erbaş I. M., Nalbantoğlu Ö., GÜRSOY S., Özkan B.
Turkish Archives of Pediatrics
, cilt.60, sa.5, ss.483-490, 2025 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2025
20253. Emergence of osteolysis as a new radiological feature in a case with a novel BMP2 gene variant
SÜNCAK S., AKTAN KARACA M. B., GÜRSOY S., KOCABEY M., DEMİR K., Sarä±oäÿlu F. C., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.38, sa.7, ss.767-771, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20254. Bi-allelic UGGT1 variants cause a congenital disorder of glycosylation
Dardas Z., Harrold L., Calame D. G., Salter C. G., Kikuma T., Guay K. P., et al.
American Journal of Human Genetics
, cilt.112, sa.5, ss.1139-1157, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20255. The Clinical and Molecular Spectrum of Patients With X-Linked Intellectual Disability and Novel Variations in Different Genes
GÜRSOY S., Yılmaz Uzman C., Erdoğan K. M., Karaoğlu P., Sözen Türk T., Yılmaz Ü., et al.
Pediatric Neurology
, cilt.165, ss.43-51, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20256. A Novel Splice Site Variant in KLHL40 Gene in Multiple Affected NEM8 Family Members Who Present Phenotypic Variability
Sönmeza B., KOCABEY M., POLAT A. İ., GÜRSOY S., Karaoǧlu P., Horvath R., et al.
Molecular Syndromology
, cilt.16, sa.1, ss.61-68, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20257. Clinical features and molecular genetics of patients with RASopathies: expanding the phenotype with rare genes and novel variants
Yılmaz Uzman C., GÜRSOY S., Özkan B., Vuran G., Ayyıldız Emecen D., Köprülü Ö., et al.
European Journal of Pediatrics
, cilt.184, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20258. A Rare Case of Cystic Hygroma and Familial Nystagmus in a Newborn with SHOC2 Gene Mutation
SÜNCAK S., Hazan F., Armagan C., Uzman C. Y., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö.
JOURNAL OF BEHCET UZ CHILDRENS HOSPITAL
, cilt.15, sa.2, ss.131-135, 2025 (ESCI, TRDizin)
2025
20259. Assessment of Genetic Variants Linked to Susceptibility to Mechanical Prosthetic Valve Thrombosis
Kalkan S., Ozan Gürsoy M., Güner A., GÜRSOY S., Kalçık M., Geçkinli B. B., et al.
American Journal of Cardiology
, cilt.234, ss.22-29, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202410. SCOT Deficiency Mimicking Sepsis: An Unusual Cause of Increased Anion Gap Metabolic Acidosis
TEKE KISA P., GÜRSOY S., SEVEN P., PİRİNÇ N., SARAÇ SANDAL Ö., ATAKUL G., et al.
JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES
, cilt.8, ss.507-510, 2024 (ESCI, TRDizin)
2024
202411. Identification of a novel homozygous NR5A1 variant in a patient with a 46,XY disorders of sex development.
Kırkgöz T., Gürsoy S., Acar S., Köprülü Ö., Özkaya B., Arslan G., et al.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.37, sa.6, ss.575-579, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202312. Phenotypic comparison of a novel variant (p.P164R) and A founder mutation (c.748+1G>A) in Warburg Micro syndrome
Cinleti T., Sarıkaya Uzan G., Bürçe B., Küçümen Y., Yalçın H. Y., Gürsoy S., et al.
NEUROLOGY ASIA , cilt.28, sa.4, ss.1085-1094, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202313. Phenotypic comparison of a novel variant (p.P164R) and A founder mutation (c.748+1G>A) in Warburg Micro syndrome
Cinleti T., Sarıkaya Uzan G., Bürçe B., Küçümen Y., Yalçın H. Y., Gürsoy S., et al.
NEUROLOGY ASIA
, cilt.28, sa.4, ss.1085-1094, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202314. A rare cause of intellectual disability: Novel mutations of NFIX gene in two patients with clinical features of Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome
Uzman C. Y., GÜRSOY S., Hazan F.
INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENTAL NEUROSCIENCE
, cilt.83, sa.5, ss.479-485, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202315. MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in SAMD9
Cinleti T., Gülen A., Sönmez B., Gürsoy S., Boyacioğlu Ö. K., Asilsoy S., et al.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.32, sa.3, ss.133-138, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202316. Genetic and clinical characteristics of Turkish children with Maturity Onset Diabetes of the Young Type 2 (MODY2): A single center experience
Nalbantoğlu Ö., Gürsoy S., Kirkgoz T., Hazan F., Ozkan B.
Interdisciplinary medical journal
, cilt.14, sa.48, ss.51-56, 2023 (TRDizin)
2023
202317. Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism in Turkish patients by a target gene panel: novel pathogenic variants in GHRHR, GLI2, LHX4 and POU1F1 genes
Kırkgöz T., GÜRSOY S., Acar S., Nalbantoğlu Ö., Özkaya B., Korkmaz H. A., et al.
Archives of Endocrinology and Metabolism
, cilt.68, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202218. Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Sakamoto M., Iwama K., Sasaki M., Ishiyama A., Komaki H., Saito T., et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
, cilt.24, ss.2453-2463, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202219. Novel RPS6KA3 mutations cause Coffin-Lowry syndrome in two patients and concurrent compulsive eyebrow-pulling behavior in one of them
Gursoy S., Hazan F., Cetinoglu E.
PSYCHIATRIC GENETICS
, cilt.32, sa.5, ss.194-198, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202220. Screening of non-syndromic early-onset child and adolescent obese patients in terms of LEP, LEPR, MC4R and POMC gene variants by next-generation sequencing
Nalbantoglu O., Hazan F., Acar S., Gursoy S., Ozkan B.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.35, sa.8, ss.1041-1050, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202221. A Null Mutation of TNFRSF11A Causes Dysosteosclerosis, Not Osteopetrosis
Kirkgoz T., Ozkan B., Hazan F., Acar S., Nalbantoglu O., Ozkaya B., et al.
FRONTIERS IN GENETICS
, cilt.13, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202222. Screening of 23 candidate genes by next-generation sequencing of patients with permanent congenital hypothyroidism: novel variants in TG, TSHR, DUOX2, FOXE1, and SLC26A7
Acar S., Gursoy S., Arslan G., Nalbantoglu O., Hazan F., Koprulu O., et al.
JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION
, cilt.45, sa.4, ss.773-786, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202223. Clinical and Genetic Characteristics of Patients with Common and Rare Types of Congenital Adrenal Hyperplasia: Novel Variants in STAR and CYP17A1
Koprulu O., Ozkan B., Acar S., Nalbantoglu O., Donmez B. O., Arslan G., et al.
MEDICAL BULLETIN OF SISLI ETFAL HOSPITAL
, cilt.56, sa.2, ss.291-298, 2022 (ESCI, TRDizin)
2022
202224. A Neonatal Case of Infantile Malignant Osteopetrosis Presenting with Thrombocytopenia and Hypotonicity: A Novel Mutation in Chloride Voltage-Gated Channel 7 Gene
Al I. O., Oymak Y., Hazan F., GÜRSOY S., Ozturk T., Bag O., et al.
MEDICAL BULLETIN OF SISLI ETFAL HOSPITAL
, cilt.56, sa.1, ss.161-165, 2022 (ESCI, TRDizin)
2022
202225. De novo ARF3 variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality
Sakamoto M., Sasaki K., Sugie A., Nitta Y., Kimura T., Gursoy S., et al.
HUMAN MOLECULAR GENETICS
, cilt.31, sa.1, ss.69-81, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202126. Spectrum of Clinical Manifestations in Turkish Patients with Williams-Beuren Syndrome: A Monocentric Study
GÜRSOY S., HAZAN F., ZİHNİ C., ACAR S., YILMAZER M. M., MEŞE T., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.8, sa.3, ss.297-302, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2021
202127. Evaluation of Sporadic and Familial Cases with Craniofrontonasal Syndrome: A Wide Clinical Spectrum and Identification of a Novel EFNB1 Gene Mutation
GÜRSOY S., Hazan F., Öztürk T., Çolak R., Çalkavur Ş.
Molecular Syndromology
, cilt.12, sa.5, ss.269-278, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202128. Clinical evaluation of patients with classical Rett Syndrome and MECP2 gene analysis
HAZAN F., GÜRSOY S., ÜNALP A., YILMAZ Ü.
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
, cilt.35, sa.1, ss.87-97, 2021 (TRDizin)
2021
202129. Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromu Tanılı Hastaların Klinik ve Laboratuvar Özellikleri
HAZAN F., NALBANTOĞLU ELMAS Ö., GÜRSOY S., ÖZEN S., YILMAZER M. M., GENEL F., et al.
Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi / Turkiye Klinikleri Journal of Pediatrics
, cilt.30, sa.2, ss.117-126, 2021 (Scopus, TRDizin)
2021
202130. Evaluation of clinical findings and neurofibromatosis type 1 bright objects on brain magnetic resonance images of 60 Turkish patients with NF1 gene variants
Hazan F., GÜRSOY S., Unalp A., Yılmaz U., Demirağ B., Aydin Köker S., et al.
Neurological Sciences
, cilt.42, sa.5, ss.2045-2057, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202131. De Novo PORCN and ZIC2 Mutations in a Highly Consanguineous Family
Castilla-Vallmanya L., Gursoy S., Giray Bozkaya Ö., Prat-Planas A., Bullich G., Matalonga L., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
, cilt.22, sa.4, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202132. Identification of two AMH gene variants in two unrelated patients with persistent Müllerian duct syndrome: one novel variant
Acar S., Nalbantoğlu Ö., GÜRSOY S., Özkaya B., Köprülü Ö., Arslan G., et al.
Gynecological Endocrinology
, cilt.37, sa.5, ss.476-479, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202033. Detection of SHOX Gene Variations in Patients with Skeletal Abnormalities with or without Short Stature
Gursoy S., Hazan F., AYKUT A., Nalbantoglu O., Korkmaz H. A., DEMİR K., et al.
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.12, sa.4, ss.358-365, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2020
202034. Orodental, facial and clinical features of mutation-positive noonan syndrome: A monocentric study
GÜRSOY S., Hazan F., Kaderli B., Meşe T., Tükün A.
Journal of Clinical Pediatric Dentistry
, cilt.44, sa.4, ss.262-267, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202035. A novel compound heterozygous variant in CYP19A1 resulting in aromatase deficiency with normal ovarian tissue
Acar S., ERBAŞ İ. M., Paketci A., Onay H., ÇANKAYA T., Gursoy S., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.62, sa.5, ss.826-830, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2020
202036. Identification of PCDH19 gene mutations/deletions in patients with early onset epilepsy
Gursoy S., Ataman E., Baysal B. T., Ozyilmaz B., Gencpinar P., HIZ A. S., et al.
ANNALS OF INDIAN ACADEMY OF NEUROLOGY
, cilt.23, sa.2, ss.206-210, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202037. Clinical and Molecular Features of Our Pompe Patients: Single-Center Experience
Kose M., Kose E., Kagnici M., Unalp A., Yilmaz U., Yilmaz M. M., et al.
MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY
, cilt.16, sa.1, ss.49-55, 2020 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2020
202038. Novel Ocular and Inner Ear Anomalies in a Patient with Myhre Syndrome
GÜRSOY S., Hazan F., Öztürk T., Ateş H.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.10, sa.6, ss.339-343, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202039. Investigation of the most common clinical and imaging findings and the role of tubulin genes in the etiology of malformations of cortical development
Aksel Kilicarslan O., Ataman E., Gursoy S., Gurbuz G., Unalp A., Gencpinar P., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
, cilt.50, sa.6, ss.1573-1579, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2019
201940. The effects of epigenetic regulation on phenotypic expressivity in Turkish patients with familial Mediterranean fever
DOĞAN E., Gursoy S., Bozkaya G., Camlar S. A., Kilicarslan O. A., SOYLU A., et al.
INDIAN JOURNAL OF RHEUMATOLOGY
, cilt.14, sa.4, ss.297-303, 2019 (ESCI, Scopus)
2019
201941. Three siblings with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in a nonconsanguineous family: A novel KISS1R/GPR54 loss-of-function mutation
Nalbantoğlu Ö., Arslan G., Köprülü Ö., Hazan F., GÜRSOY S., Özkan B.
JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
, cilt.11, sa.4, ss.444-448, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2019
201942. Early Onset Monogenic Obesity: Two Cases with Homozygous Mutation in Lepr Gene
Nalbantoglu O., Acar S., Koprulu O., Arslan G., Ozkaya B., Hazan F., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.91, ss.554, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201943. The clinical and molecular features of three Turkish patients with a rare genetic disorder: 2q37 deletion syndrome
GÜRSOY S., Kutbay Y. B., Özdemir T. R., Hazan F.
Turkish Journal of Pediatrics
, cilt.61, sa.4, ss.589-593, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2018
201844. Genetic Evaluation of Common Neurocutaneous Syndromes
Gursoy S., Ercal D.
PEDIATRIC NEUROLOGY
, cilt.89, ss.3-10, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201845. Identification of the largest homozygous glycine decarboxylase gene deletion in a Turkish infant
Gursoy S., Ataman E., GİRAY BOZKAYA Ö., Kose E., Ayanoglu M., Polat A. İ., et al.
PEDIATRICS AND NEONATOLOGY
, cilt.59, sa.6, ss.632-633, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201846. The ASXL1 mutation p.Gly646Trpfs*12 found in a Turkish boy with Bohring-Opitz Syndrome
Urreizti R., Gursoy S., Castilla-Vallmanya L., Cunill G., Rabionet R., Ercal D., et al.
CLINICAL CASE REPORTS
, cilt.6, sa.8, ss.1452-1456, 2018 (ESCI, Scopus)
2018
201847. Autoimmunity and intestinal colonization by Candida albicans in patients with type 1 diabetes at the time of the diagnosis
GÜRSOY S., KOÇKAR T., UGAN ATİK S., ÖNAL Z., ÖNAL H., ADAL S. E.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL PEDIATRICS
, cilt.61, sa.7, ss.217-220, 2018 (Hakemli Dergi)
2018
201848. Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics
Kilicarslan O. A., Ataman E., Gursoy S., Hazan F., Randa C., ÇANKAYA T., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
, cilt.48, sa.5, ss.911-915, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2018
201849. A Novel Compound Heterozygous Mutation in CYP19A1 Resulting in Aromatase Deficiency with Normal Gonadotropin Levels and Ovarian Tissue
Acar S., Paketci A., Onay H., ÇANKAYA T., Gursoy S., ÖZHAN B., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.588-589, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201750. Turner Syndrome and Its Variants
Gursoy S., Ercal D.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.4, sa.4, ss.171-175, 2017 (ESCI, TRDizin)
2017
201751. A newborn with monosomy X in association with corpus callosum agenesis
Cura D. O., Iscan B., Gursoy S., Guleryuz H., ÇANKAYA T., Ozturk T., et al.
PEDIATRICS AND NEONATOLOGY
, cilt.58, sa.5, ss.455-457, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201752. Expanding spectrum of SCN1A-related phenotype with novel mutations
Hiz-Kurul S., Gursoy S., Ayanoglu M., YİŞ U., Ercal D.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.59, sa.5, ss.570-575, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2017
201753. Turner Sendromlu Olgularda Osteoporoz Sıklığı ve Östrojen Takviye Tedavisi için Optimal Başlama Yaşının Tespiti
KOÇKAR T., UGAN ATİK S., GÜRSOY S., ÖZGEN İ. T., BARUT A. Y., ADAL S. E.
İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Tıp Dergisi , cilt.9, sa.2, ss.56-61, 2017 (TRDizin)
2017
201754. Clinical and Cytogenetic Evaluations of Patients with Turner Syndrome: Are We Aware Enough?
Gursoy S., Kilicarslan O. A., GİRAY BOZKAYA Ö., BORA E., Unal N., Ercal D.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL
, cilt.39, sa.1, ss.12-15, 2017 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2017
201755. Two Cases with Ring Chromosome 13 at either End of the Phenotypic Spectrum
Cakmakli S., ÇANKAYA T., Gursoy S., Koc A., Kirbiyik O., Kilicarslan O. A., et al.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
, cilt.153, sa.4, ss.175-180, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201656. Clinical, molecular, and genetic evaluation of galactosemia in Turkish children
UGAN ATİK S., GÜRSOY S., KOÇKAR T., ÖNAL H., ADAL S. E.
TURK PEDIATRI ARSIVI-TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
, cilt.51, sa.4, ss.204-209, 2016 (ESCI, Scopus)
2016
201657. Duchenne Musküler Distrofi Tedavisindeki Stratejiler
GÜRSOY S., ERÇAL M. D.
Türkiye Klinikleri Pediatrik Bilimler , cilt.12, sa.4, ss.60-66, 2016 (TRDizin)
2016
201658. Diagnostic Approach to Genetic Causes of Early-Onset Epileptic Encephalopathy
Gursoy S., Ercal D.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
, cilt.31, sa.4, ss.523-532, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201559. Three novel mutations of CHD7 gene in two turkish patients with charge syndrome; A double point mutation and an insertion.
Bozkaya G. O., Ataman E., Randa C., Cura O. D., Gursoy S., Aksel O., et al.
Balkan journal of medical genetics : BJMG
, cilt.18, sa.1, ss.65-70, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201560. Brucellosis impairs endothelial functions in chronic symptomatic patients without overt cardiac involvement
GÜRSOY M. O., TURSUN İ., ALPUA M., HAYKIR SOLAY A., TOKAT ÇOBANLI M., DEMİRTAŞ H., et al.
TURK KARDIYOLOJI DERNEGI ARSIVI
, cilt.43, sa.3, ss.242-249, 2015 (Scopus, TRDizin)
2013
201361. Neonatal bacterial meningitis in Turkey: epidemiology, risk factors, and prognosis.
Kavuncuoğlu S., Gürsoy S., Türel Ö., Aldemir E. Y., Hoşaf E.
Journal of infection in developing countries
, cilt.7, sa.2, ss.73-81, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2025
20251. Phenotype-driven filtering in whole exome sequencing: Results of Human Phenotype Ontology usage to create patient-specific virtual gene panels in a single center
Kocabey M., Aktan Karaca M. B., Gürsoy S., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.
European Human Genetics Conference 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.1-2, (Tam Metin Bildiri)
2025
20252. Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi
Öztürk Yılmaz Ş., Uzun Dinçtürk D., Süncak S., Bilen M., Halis M., Demirdöken E. D., et al.
IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.40, (Özet Bildiri)
2025
20253. Fibröz Displazi ile Karışabilen Kemik Lezyonu Bulunan Piknodizostozis Olgusu
Demircan Coşkun B., Erden D., Demir K., Kocabey M., Çağlayan A. O., Abacı A., et al.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.123, (Özet Bildiri)
2025
20254. Genetik Rikets Tanılı Olguların Klinik ve Laboratuvar Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi
Köprülü Ö., Özer G., Erbaş İ. M., Nalbantoğlu Ö., Gürsoy S., Özkan B.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.24, (Özet Bildiri)
2025
20255. BOY KISALIĞININ NADİR BİR NEDENİ: PSÖDOAKONDROPLAZİ
Öztürk Yılmaz Ş., Aktan Karaca M. B., Abacı A., Kocabey M., Gürsoy S.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.105, (Özet Bildiri)
2025
20256. Roberts Sendromu Tanisi Alan 3 Olgu: Klinik Bulguların ve Moleküler Sonuçların Değerlendirilmesi
Yılmaz Uzman C., Gürsoy S., Ayyıldız Emecen D., Hazan F.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.19, (Özet Bildiri)
2025
20257. Novel Bmp2 Gen Varyantı Saptanan Olguda Yeni Bir Radyolojik Bulgu: Osteolizis
Süncak S., Aktan Karaca M. B., Gürsoy S., Kocabey M., Demir K., Ülgenalp A., et al.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.127, (Özet Bildiri)
2024
20248. Türkiye'deki Genetik Taşıyıcılık Oranlarının WES Verileri ile Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi
AKTAN KARACA M. B., KOCABEY M., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., ÇAĞLAYAN A. O.
16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 08 Aralık 2024, (Özet Bildiri)
2024
20249. BiallelicUGGT1gene variants cause a congenital disorder of glycosylation
Dardas Z., Harrold L., G. Salter C., Kikuma T., P. Guay K., Ng B. G., et al.
ASHG 2024, Colorado, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Kasım 2024, ss.36-37, (Özet Bildiri)
2024
202410. Mitokondriyal Hastalığı Taklit Eden Nadir Bir Gen: MORC2
Süncak S., Teke Kısa P., Gürsoy S., Kulu B., Giray Bozkaya Ö., Arslan N.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.74-75, (Özet Bildiri)
2023
202311. Entelektüel Yetersizlik ve Obezitenin Nadir Bir Nedeni: Arid1B Gen Delesyonu
Öztürk Yılmaz Ş., Süncak S., Saka Güvenç M., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.118, (Özet Bildiri)
2023
202312. Scn1A Geni İlişkili Fenotiplerin: Yeni Tanımlanan Mutasyonlar Eşliğinde Değerlendirilmesi
Öztürk Yılmaz Ş., Ülker Üstebay D., Gülen A., Gürsoy S., Hız A. S., Giray Bozkaya Ö.
6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.85, (Özet Bildiri)
2023
202313. Prader Willi Sendromu Ön Tanısı ile Takipli Olup Trappc9 Geninde Biallelik Mutasyon Saptanan Nadir Bir Olgu; Otozomal Resesif Mental Retardasyon Tip 13
Ayyıldız Emecen D., Yılmaz Uzman C., Gürsoy S., Hazan F.
6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.59, (Özet Bildiri)
2023
202314. Dismorfik Yüz Bulguları, Mikrosefali ve Distal Ekstremite Anomalilerine ile Seyreden Nadir Bir Zihinsel Gerilik Nedeni: Otud6B
Yılmaz Uzman C., Gürsoy S., Emecen Yıldız D., Hazan F.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.124, (Özet Bildiri)
2023
202315. Sotos Sendromu ve Malan Sendromlu Dört Olgu: Fenotipik Bulguların ve Novel Mutasyonların Tanımlanması
Yılmaz Uzman C., Gürsoy S., Ayyıldız Emecen D., Hazan F.
6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.56, (Özet Bildiri)
2023
202316. Pericentrin Geninde Novel Mutasyon Saptanan Bir Olgu ve Olgular Üzerinden Mopd Tip 2 Vakalarında Dikkat Edilmesi Gereken Komplikasyonlar
Süncak S., Gürsoy S., Öztürk Yılmaz Ş., Giray Bozkaya Ö.
6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.51, (Özet Bildiri)
2023
202317. Eklem Hareketlerinde Kısıtlılık ve Parmak Ucunda Yürümesi Olan Bir Olgu: Myhre Sendromu
Süncak S., Özsoy Ö., Yılmaz Uzman C., Öztürk Yılmaz Ş., Polat A. İ., Hazan F., et al.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.117, (Özet Bildiri)
2023
202318. Arf3, Progresif Mikrosefali Etyolojisi İçin Yeni Bir Aday Gendir
Sakamoto1 M., Sasaki K., Sugie A., Nitta Y., Kimura T., Gürsoy S., et al.
6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.69-70, (Özet Bildiri)
2023
202319. Thumpd1 Geninde Novel Varyant Saptanan Nadir Bir Olgu
Öztürk Yılmaz Ş., Süncak S., Gülen A., Sönmez B., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.119, (Özet Bildiri)
2023
202320. İnfant dönemde Prader Willi Sendromu tanısı alan hastaların değerlendirilmesi
Öztürk Yılmaz Ş., Süncak S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.
24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.15, (Özet Bildiri)
2023
202321. CLINICAL FEATURES OF PATIENTS FOLLOWED WITH THE DIAGNOSIS OF TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX: SINGLE CENTER EXPERIENCE
Parlak İbiş İ. B., Ünalp A., Yılmaz Ü., Akıncı G., Karaoğlu P., Hazan F., et al.
15th European Paediatric Neurology Society Congress, Praha, Çek Cumhuriyeti, 20 - 24 Haziran 2023, ss.673, (Özet Bildiri)
2023
202322. Evaluation of Clinical Phenotype and Treatment Responses of KCNQ2 Related Epilepsies: Single Center Experience
Ünalp A., Kırkgöz H. H., Gürsoy S., Polat A. İ., Karaoğlu P., Hazan F., et al.
15th European Paediatric Neurology Society Congress, Praha, Çek Cumhuriyeti, 20 - 24 Haziran 2023, ss.216, (Özet Bildiri)
2023
202323. Mukopolisakkaridoz Tip II Tanili İki Olgu ve Novel Bir Varyant
Sönmez B., Aydoğan A., Çinleti T., Karalar Pekuz Ö. K., Gürsoy S.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.96-97, (Özet Bildiri)
2022
202224. OLGULARLA X’ E BAĞLI ZİHİNSEL YETERSİZLİK
Çinleti T., Kocabey M., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.
23. Pediatri Günleri - 4. Pediatri Hemsireligi Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2022, ss.54, (Özet Bildiri)
2022
202225. KİSTİK FİBROZİS TANILI HASTALARIMIZIN GASTROENTEROLOJİK DEĞERLENDİRMESİ
ÇAKAR S., EREN G., ECEVİT Ç. Ö., ERDUR C. B., HAZAN F., GÜRSOY S., et al.
4. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 22 Eylül 2022, ss.245, (Özet Bildiri)
2022
202226. Diagnostic Yield of Targeted Next Genration Sequencing Technique in aminoacid Metabolism Disorder
TEKE KISA P., GÜRSOY S., ER E., HAZAN F., ÖZKAN B.
SSIEM 2022 Annual Symposium Freiburg, Germany, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Özet Bildiri)
2022
202227. Aminoasit Metabolizma Bozukluklarında Hedefe Yönelik Yeni Nesil Dizileme Tekniğinin Tanısal Verimi
TEKE KISA P., GÜRSOY S., Er e., HAZAN F., ÖZKAN B.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 27 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2021
202128. A Rare Case Of Urea Cycle Defect: Carbamoylphosphate Synthase 1 (Cps1) Deficiency
TEKE KISA P., İcen Z., SOYSAL B., GÜRSOY S., HAZAN F., GÖKMEN YILDIRIM T.
14 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 Ekim 2021, (Özet Bildiri)
2021
202129. The Change of Age at Diagnosis in Galactosemia Patients in Unscreening Population Over Time
TEKE KISA P., Yurdasev A. t., GÜRSOY S., SOYSAL B., KALKANLI O. H., Özdemir S. A., et al.
14 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Sydney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202130. HIPOSPADIAS TANILI HASTALARDA GENOTIP VE FENOTIP İLIŞKISININ KARŞILAŞTIRILMASI
Sönmez G., Karkıner Ö. A., Hazan F., Gürsoy S.
3. Uluslararası Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Eylül 2021, ss.54, (Özet Bildiri)
2021
202131. Yenidoğan Döneminde Tanı Alan Mthfr Eksikliği Olguları
Teke Kısa P., Gürsoy S., Dorum S., Soysal B., Kalkanlı O. H., Hazan F.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 07 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
202132. Two different syndromic craniosynostosis in the same family
GÜRSOY S., HAZAN F.
European Human Genetics Conference Virtual Conference, 28 Ağustos 2021, (Özet Bildiri)
2021
202133. Ege Bölgesi’nde MEFV Gen Varyant Sıklığının Araştırılması
HAZAN F., GÜRSOY S.
1. Dicle Romatoloji Günleri Online Kongre, Türkiye, 24 Nisan 2021, ss.24, (Özet Bildiri)
2021
202134. Boy Kısalığı Olan Olgularda Tek Gen Hastalıkları
HAZAN F., GÜRSOY S., ÖZKAN B.
CERRAHPASA PEDIATRI GÜNLERI SEMPTOMDAN TANIYA ONLİNE, Türkiye, 15 Nisan 2021, ss.166, (Özet Bildiri)
2021
202135. Karaciğer Glikojenozları; Glikojen Depo Tip I ve III Olgularımızın Klinik ve Genetik Bulguları
TEKE KISA P., GÜRSOY S., HAZAN F., KÖSE M.
22. Pediatri Günleri ve 3. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 25 Mart 2021, ss.55-56, (Özet Bildiri)
2021
202136. NADİR GÖRÜLEN BİR ÜRE SİKLUS DEFEKTİ OLGUSU: KARBAMOİL FOSFAT SENTAZ 1 (CPS1) EKSİKLİĞİ
İÇEN Z., TEKE KISA P., SOYSAL B., GÜRSOY S., HAZAN F., GÖKMEN YILDIRIM T.
22. Pediatri Günleri ve 3. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 25 Mart 2021, ss.72, (Özet Bildiri)
2021
202137. MONOGENİK OBEZİTE NEDENLERİNİN YENİ NESİL DİZİ ANALİZİ YÖNTEMİ İLE ARAŞTIRILMASI
NALBANTOĞLU ELMAS Ö., HAZAN F., ACAR S., KÖPRÜLÜ Ö., ARSLAN G., ÖZKAYA B., et al.
4. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 12 Mart 2021, ss.11, (Özet Bildiri)
2020
202038. A novel mutation in WDR62 gene in a patient who had autosomal recessive primary microcephaly with concomitant sarcoglycanopathy
GÜRSOY S., HAZAN F., AKINCI G., ÜNALP A.
53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Virtual Conference, 06 Haziran 2020, cilt.28, ss.357, (Özet Bildiri)
2020
202039. Kabuki make-up sendromu olan 4 olguda KMT2D gen analizi sonuçları ve klinik değerlendirme
Hazan F., Gürsoy S.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ / E-KONGRE, 20 - 22 Kasım 2020, ss.39, (Özet Bildiri)
2020
202040. Konjenital Hipotiroidi Tanılı Olguların Yeni Nesil Dizi Analizi ile Genetik Etiyoloji Açısından Değerlendirilmesi
Acar S., Gürsoy S., Arslan G., Nalbantoğlu Elmas Ö., Hazan F., Köprülü Ö., et al.
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrim İçi Kongresi, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.17, (Özet Bildiri)
2020
202041. Gençlikte Ortaya Çıkan Erişkin Tip Diyabet (MODY) Olgularının Klinik Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi
Özkaya B., Acar S., Nalbantoğlu Elmas Ö., Köprülü Ö., Arslan G., Gürsoy S., et al.
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrim İçi Kongresi, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.117, (Özet Bildiri)
2020
202042. A novel PGAP3 mutation in two siblings with hyperphosphatasia with mental retardation syndrome
Hazan F., Gürsoy S., Karaoğlu P., Yılmaz Ü.
53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Virtual Conference, Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, ss.868, (Özet Bildiri)
2020
202043. MC4R Geninde Yeni Bir Mutasyona Bağlı Monogenik Obezite
Özkaya B., Nalbantoğlu Elmas Ö., Acar S., Köprülü Ö., Arslan G., Gürsoy S., et al.
2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mart 2020, ss.193-194, (Özet Bildiri)
2020
202044. CDKL5 mutasyonu ilişkili 3 epileptik ensefalopati olgusu
ÜNALP A., GÜRSOY S., HAZAN F., KARAOĞLU P., EDİZER S., YILMAZ Ü.
2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 04 Mart 2020, ss.215-216, (Özet Bildiri)
2020
202045. Alport Sendromu Tanısında Hızlı Genetik Tetkik Yöntemleri
Kantar Şahin A., Gürsoy S., Hazan F., Devrim F., Eken Ş., Temizkan Dinçel N.
2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mart 2020, ss.120, (Özet Bildiri)
2020
202046. Konjenital Musküler Distrofi-Genetik Panel ile Tanı Alan Olgularımızın Değerlendirilmesi
Karaoğlu P., Gürsoy S., Güzin Y., Pekuz S., Hazan F., Yılmaz Ü., et al.
2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mart 2020, ss.93-94, (Özet Bildiri)
2020
202047. DİSMORFİK BULGULARI VE GELİŞME GERİLİĞİ OLAN BİR OLGU:COFFİN-LOWRY SENDROMU
Gürsoy S., Hazan F., Çetinoğlu E.
21. Pediatri & 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, ss.71, (Özet Bildiri)
2020
202048. YAĞ ASİDİ OKSİDASYON DEFEKTİ TANISI İLE İZLENEN HASTALARIMIZIN KLİNİK ÖZELLİKLERİ
Köse M., Gürsoy S., Özdemir T. R.
21. Pediatri & 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, ss.35, (Özet Bildiri)
2019
201949. DİSMORFOLOJİ KURSU-KULAK, BURUN VE FİLTRUMUN DİSMORFİK BULGULARI
GÜRSOY S.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 Eylül 2019, ss.13-14, (Özet Bildiri)
2019
201950. A case with a rare genetic syndrome: Marshall-Smith syndrome
Gürsoy S., Saka Güvenç M.
Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, cilt.41, ss.22-23, (Özet Bildiri)
2019
201951. KCNQ2 mutasyonu ile ilişkili iki farklı epilepsi sendromu; selim ailevi infantil konvülziyon ve epileptik ensefalopati-olgu sunumu
Karaoğlu P., Sarıtaş S., Gürsoy S., Hazan F., Ünalp A.
21. Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, ss.213, (Özet Bildiri)
2019
201952. SCN1B Mutasyonu Saptanan Bir Febril Konvulziyon Olgusu
Ayanoğlu M., Aksel Ö., Gürsoy S., Hazan F.
21. Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, ss.197, (Özet Bildiri)
2019
201953. KİSTİK FİBROZİS GENETİĞİ
GÜRSOY S.
VII. Birinci basamak hekimler için Çocuk Genetik Hastalıkları Sempozyumu, Hatay, Türkiye, 05 Nisan 2019, ss.5, (Özet Bildiri)
2019
201954. KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ OLGULARININ KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Köprülü Ö., Acar S., Nalbantoğlu Elmas Ö., Arslan G., Özkaya B., Hazan F., et al.
3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 7 - 09 Mart 2019, ss.23, (Özet Bildiri)
2019
201955. ERKEN BAŞLANGIÇLI MONOGENİK OBEZİTE: LEPR GENİNDE HOMOZİGOT MUTASYON SAPTANAN İKİ OLGU
Nalbantoğlu Elmas Ö., Acar S., Köprülü Ö., Arslan G., Özkaya B., Hazan F., et al.
3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 7 - 09 Mart 2019, ss.75, (Özet Bildiri)
2019
201956. 17 ALFA HİDROKSİLAZ / 17 -20 LİYAZ EKSİKLİĞİ: AYNI AİLEDEN 4 OLGUNUN SUNUMU
Özkaya B., Nalbantoğlu Elmas Ö., Acar S., Gürsoy S., Köprülü Ö., Arslan G., et al.
3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 7 - 09 Mart 2019, ss.48, (Özet Bildiri)
2018
201857. A Novel Compound Heterozygous Mutation in CYP19A1 Resulting in Aromatase Deficiency with Normal Gonadotropin Levels and Ovarian Tissue
ACAR S., PAKETÇİ A., ONAY H., ÇANKAYA T., GÜRSOY S., ÖZHAN B., et al.
57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology in Athens, Greece, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201858. Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy: A Case Report
Çelik T., Nalbantoğlu Elmas Ö., Gürsoy S., Sangün Ö., Arslan G., Özkan B.
57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Athens, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, cilt.90, ss.491, (Özet Bildiri)
2018
201859. A Novel Inactivating Compound Heterozygous Mutation in KISS1R/GPR54: Cases of Three Siblings
Nalbantoğlu Elmas Ö., Arslan G., Köprülü Ö., Hazan F., Gürsoy S., Özkan B.
57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Athens, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, cilt.90, ss.509, (Özet Bildiri)
2018
201860. PCDH19 mutasyonuna bağlı kızlarda görülen epilepsiyle birlikte mental retardasyon (EFMR) sendromu: Bir olgu sunumu
Gürsoy S., Gürbüz G., Edizer S., Baysal B. T., Ülgenalp A., Erçal M. D., et al.
20. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 2 - 06 Mayıs 2018, ss.115, (Özet Bildiri)
2018
201861. APPROACH TO A CASE WITH 1p36 DELETION VIA MOLECULAR GENETIC AND CYTOGENETICS METHODS
Memiş Özkalaycı H., Onur Cura D., Gürsoy S., Kutbay Y. B., Giray Bozkaya Ö., Çankaya T.
Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 07 Mart 2018, cilt.40, ss.50, (Özet Bildiri)
2017
201762. KIF11 GENİNDE NOVEL MUTASYON TAŞIYAN MCLMR SENDROMLU OLGU
Randa N. C., Ataman E., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.38, (Özet Bildiri)
2017
201763. MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU
Ataseven Kulalı M., Bora E., Gürsoy S., Kutbay Y. B., Erçal M. D.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 Ekim 2017, ss.30, (Özet Bildiri)
2017
201764. BOHRING-OPITZ SENDROMLU BİR OLGU
Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Tüzün F., Bakır G., Giray Bozkaya Ö.
3, ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
2017
201765. A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION
Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Memiş H., Çankaya T., Bora E., et al.
Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, cilt.39, ss.77, (Özet Bildiri)
2016
201666. Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu
Memiş H., Bora E., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Özyılmaz B., Çankaya T., et al.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49, (Özet Bildiri)
2016
201667. Yenidoğan Döneminde Tanı Alan Metabolik Hastalıklı Olgu
Çakmaklı S., Baysal B., Gürsoy S., Arslan N., Giray Bozkaya Ö.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.71, (Özet Bildiri)
2016
201668. Menkes Sendromu: ATP7A Mutasyonlu Nadir Bir Olgu
Gürsoy S., Ayanoğlu M., Köse E., Okur Altınyaprak D., Koç A., Giray Bozkaya Ö., et al.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.57, (Özet Bildiri)
2015
201569. dismorfik yüzgörünümü gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu
Çakmaklı S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D., Çankaya T., Bora E.
2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72, (Özet Bildiri)
2015
201570. Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon
Gürsoy S., Ataman E., Etlik E., Giray Bozkaya Ö., Köse E., Müge A., et al.
. II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.49, (Özet Bildiri)
2015
201571. Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu
Çankaya T., Ayanoğlu M., Bora E., Gürsoy S., Polat A. İ., Onur Cura D., et al.
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136, (Özet Bildiri)
2015
201572. MowatWilson sendromlu bir olgu
Polat A. İ., Gürsoy S., Ayanoğlu M., Yiş U., Giray Bozkaya Ö., Ataman E., et al.
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.137, (Özet Bildiri)
2015
201573. Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu
Gürsoy S., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.
4. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 29 Nisan - 02 Mayıs 2015, ss.186, (Özet Bildiri)
2014
201474. Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları
Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ataman E., Gürsoy S., Onur Cura D., Randa N. C., et al.
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96, (Özet Bildiri)
2013
201375. Brucellosis may Impair Endothelial Functions in Chronic Symptomatic Patients without Overt Cardiac Involvement
Gursoy M. O., Tursun I., Alpua M., Cobanli M. T., Solay A. H., Demirtas H., et al.
29th Turkish Cardiology Congress of the Turkish-Society-of-Cardiology (TSC) with International Participation, Antalya, Türkiye, 26 - 29 Ekim 2013, cilt.62, (Özet Bildiri)
2013
201376. Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi
Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Çankaya T., Bora E., Erçal M. D.
I. ulusal çocuk genetik sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.22, (Tam Metin Bildiri)
Kitaplar
2024
20241. Kraniyofasiyal Dizostoz Sendromları
YILMAZ UZMAN C., GÜRSOY S.
Türkiye Klinikleri-Çocuk Genetik Hastalıkları Özel Sayısı- Genetik İskelet Bozuklukları, MUTLU HATİCE, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş. (Türkiye Klinikleri), ss.120-126, 2024
2022
20222. Genetik Hastalıkların Moleküler Temeli
Gürsoy S., Erçal M. D.
İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Pediatri, Prof. Dr. Behzat Özkan, Editör, Nobel Yayın Dağıtım, Ankara, ss.178-182, 2022
2022
20223. Çocuklarda Entelektüel Yetersizliğe Genetik Yaklaşım
Gürsoy S., Erçal M. D.
İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Pediatri, Prof. Dr. Behzat Özkan, Editör, Nobel Yayın Dağıtım, Ankara, ss.237-241, 2022
2021
20214. Frajil X Sendromu ve Güncel Tedavi Yaklaşımları
GÜRSOY S.
Türkiye Klinikleri Çocuk Genetik Hastalıkları-Özel Konular-Çocuk Genetik Uygulamalarında Sık Görülen Hastalıkların Takip ve Tedavisi, MIHÇI ERCAN, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, ss.59-65, 2021
2021
20215. Sık Görülen Nörokutanöz Hastalıklara Genetik Yaklaşım
GÜRSOY S., ERÇAL M. D.
Türkiye Klinikleri Çocuk Nörolojisi-Özel Konular-Nörokutanöz Hastalıklar, ÇARMAN KÜRŞAT BORA, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, ss.20-29, 2021
2017
20176. Tek Gen Hastalıkları
AKGÜN B., AŞIKOVALI S., ATASEVEN KULALI M., ATİK T., ÇOĞULU M. Ö., SOLMAZ A. E., et al.
Tıbbi Genetik Laboratuar ve Klinik, ÇOĞULU MUHSİN ÖZGÜR, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti, Ankara, ss.285-288, 2017
2017
20177. Mikrodelesyon Sendromları
ERÇAL M. D., GÜRSOY S.
Tıbbi Genetik Laboratuar ve Genetik, ÇOĞULU MUHSİN ÖZGÜR, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti, Ankara, ss.231-241, 2017
2016
20168. Mikrodelesyon Sendromları
ERÇAL M. D., GÜRSOY S.
Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamalar, DÜNDAR MUNİS, Editör, MGRUP MATBAACILIK KAYSERİ, Kayseri, ss.705-715, 2016
Desteklenen Projeler
2024 - Devam Ediyor
2024 - Devam EdiyorYeni Tanı Alan SeLECTS Kendini sınırlayıcı sentrotemporal dikenli epilepsi sendromu Hastalarında miRNA134ün Tanı Tedavi ve İzlemdeki Rolü
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
GÜRSOY S. (Yürütücü), GİRAY BOZKAYA Ö., ULUSOY E., ER A., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., HIZ A. S., et al.
Bilimsel Dergilerdeki Faaliyetler
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorFRONTIERS IN GENETICS
Yardımcı Editör/Bölüm Editörü
Bilimsel Yayınlarda Hakemlikler
Şubat 2025
Şubat 2025AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Şubat 2025
Şubat 2025EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ocak 2025
Ocak 2025FRONTIERS IN MEDICINE
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ocak 2025
Ocak 2025FRONTIERS IN PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Temmuz 2024
Temmuz 2024TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Temmuz 2024
Temmuz 2024MOLECULAR SYNDROMOLOGY
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Temmuz 2024
Temmuz 2024Pschyiatric Genetics
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Haziran 2024
Haziran 2024MOLECULAR SYNDROMOLOGY
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mayıs 2024
Mayıs 2024FRONTIERS IN GENETICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Nisan 2024
Nisan 2024FRONTIERS IN GENETICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mart 2024
Mart 2024TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ocak 2024
Ocak 2024FRONTIERS IN GENETICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ocak 2024
Ocak 2024TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ocak 2024
Ocak 2024FRONTIERS IN GENETICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Kasım 2023
Kasım 2023FRONTIERS IN PEDIATRICS
SCI Kapsamındaki Dergi
Ekim 2023
Ekim 2023EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI Kapsamındaki Dergi
Haziran 2023
Haziran 2023PEDIATRICS INTERNATIONAL
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mayıs 2023
Mayıs 2023MOLECULAR SYNDROMOLOGY
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Nisan 2023
Nisan 2023TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI Kapsamındaki Dergi
Nisan 2023
Nisan 2023Archives of the Turkish Society of Cardiology
ESCI Kapsamındaki Dergi
Ocak 2023
Ocak 2023FRONTIERS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ocak 2023
Ocak 2023FRONTIERS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ocak 2023
Ocak 2023FRONTIERS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ocak 2023
Ocak 2023FRONTIERS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ocak 2023
Ocak 2023PSYCHIATRIC GENETICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Aralık 2022
Aralık 2022META GENE
ESCI Kapsamındaki Dergi
Aralık 2022
Aralık 2022FRONTIERS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ekim 2022
Ekim 2022TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ekim 2022
Ekim 2022GYNECOLOGICAL ENDOCRINOLOGY
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Eylül 2022
Eylül 2022PLOS ONE
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ağustos 2022
Ağustos 2022Trends in pediatrics
Hakemli Bilimsel Dergi
Ağustos 2022
Ağustos 2022Trends in pediatrics
Hakemli Bilimsel Dergi
Ağustos 2022
Ağustos 2022TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Temmuz 2022
Temmuz 2022BMC PREGNANCY AND CHILDBIRTH
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Şubat 2022
Şubat 2022META GENE
ESCI Kapsamındaki Dergi
Ocak 2022
Ocak 2022META GENE
ESCI Kapsamındaki Dergi
Ödüller
Kasım 2023
Kasım 2023Arf3, Progresif Mikrosefali Etyolojisi İçin Yeni Bir Aday Gendir
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi
Kasım 2023
Kasım 2023Sotos Sendromu ve Malan Sendromlu Dört Olgu: Fenotipik Bulguların ve Novel Mutasyonların Tanımlanması
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
14 Kasım 2025 - 16 Kasım 2025
14 Kasım 2025 - 16 Kasım 202517th ICORD Meeting
Katılımcı
İzmir-Türkiye
06 Kasım 2025 - 09 Kasım 2025
06 Kasım 2025 - 09 Kasım 20257. ULUSLARARASI KATILIMLI ÇOCUK GENETİK KONGRESİ
Davetli Konuşmacı
Antalya-Türkiye
03 Şubat 2025 - 03 Şubat 2025
03 Şubat 2025 - 03 Şubat 2025Rare Disease Epigenetics Symposium
Davetli Konuşmacı
İzmir-Türkiye
11 Ocak 2025 - 11 Ocak 2025
11 Ocak 2025 - 11 Ocak 2025Tanidan Tedaviye Çocukluk Çaği Nadir Hastaliklar Sempozyumu
Davetli Konuşmacı
Erzurum-Türkiye
01 Haziran 2024 - 04 Haziran 2024
01 Haziran 2024 - 04 Haziran 2024European Human Genetics Conference
Katılımcı
Berlin-Almanya
09 Mayıs 2024 - 11 Mayıs 2024
09 Mayıs 2024 - 11 Mayıs 20241. Uluslararası Katılımlı İzmir Çocuk Kongresi
Davetli Konuşmacı
İzmir-Türkiye
29 Nisan 2024 - 30 Nisan 2024
29 Nisan 2024 - 30 Nisan 2024XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi
Katılımcı
Antalya-Türkiye
20 Nisan 2024 - 20 Nisan 2024
20 Nisan 2024 - 20 Nisan 20247. birinci basamak çocuk genetik hastalıkları sempozyumu
Davetli Konuşmacı
Diyarbakır-Türkiye
09 Kasım 2023 - 12 Kasım 2023
09 Kasım 2023 - 12 Kasım 20236. Çocuk Genetik Hastalıkları Kongresi
Davetli Konuşmacı
Aydın-Türkiye
14 Eylül 2023 - 16 Eylül 2023
14 Eylül 2023 - 16 Eylül 202324. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri
Oturum Başkanı
İzmir-Türkiye
03 Mayıs 2023 - 05 Mayıs 2023
03 Mayıs 2023 - 05 Mayıs 2023VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi
Katılımcı
Bursa-Türkiye
09 Mart 2023 - 11 Mart 2023
09 Mart 2023 - 11 Mart 20235. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu
Oturum Başkanı
İzmir-Türkiye
21 Ekim 2022 - 22 Ekim 2022
21 Ekim 2022 - 22 Ekim 2022CMAK2022 - Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları
Katılımcı
Ankara-Türkiye
Atıflar
Toplam Atıf Sayısı (WOS): 234
h-indeksi (WOS): 9
Jüri Üyelikleri
Ocak-2025
Ocak 2025Doktora Yeterlik Sınavı
Gulshen Tayyrova Doktora Yeterlik Sınavı - Dokuz Eylül Üniversitesi
Temmuz-2024
Temmuz 2024Akademik Personel Sınavı
Aslı KULDUK-Tıpta Uzmanlık Sınavı - Dokuz Eylül Üniversitesi
Haziran-2024
Haziran 2024Tez Savunma (Tıpta Uzmanlık)
Aslı KULDUK-Tez Savunması - Dokuz Eylül Üniversitesi
Kasım-2023
Kasım 2023Akademik Personel Sınavı
Tıpta Uzmanlık Sınavı - Dokuz Eylül Üniversitesi
Ekim-2023
Ekim 2023Doktora Yeterlik Sınavı
Mehmet Mert Topaloğlu-Doktora Yeterlilik Sınavı - Ege Üniversitesi
Eylül-2023
Eylül 2023Akademik Personel Sınavı
Yan Dal Uzmanlık Sınavı - Necmettin Erbakan Üniversitesi
Nisan-2023
Nisan 2023Akademik Personel Sınavı
Yandal Uzmanlık Sınavı Jüri Üyeliği - Necmettin Erbakan Üniversitesi
Şubat-2023
Şubat 2023Tez Savunma (Tıpta Uzmanlık)
Kevser Asena ÇAKAN BAŞERDEM Tez Savunması - Dokuz Eylül Üniversitesi
Aralık-2022
Aralık 2022Doktora Yeterlik Sınavı
Cem Karadeniz-Doktora Yeterlilik Sınavı - Ege Üniversitesi
Eylül-2022
Eylül 2022