Unraveling the role of a synonymous SEC24D variant in aberrant splicing in Cole-Carpenter Syndrome 2

SÜNCAK S., TÜYSÜZ B., YILDIRIM R. N., GÜRSOY S., ULUDAĞ ALKAYA D., ABACI A., ...Daha Fazla

58th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.214, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Cilt numarası: 33
  • Basıldığı Şehir: Milan
  • Basıldığı Ülke: İtalya
  • Sayfa Sayıları: ss.214
  • Dokuz Eylül Üniversitesi Adresli: Evet