Doç. Dr. SEMRA GÜRSOY

Yayın Ağı

Makaleler 63

1. Genetic evaluation of a group of patients with transient congenital hypothyroidism by targeted exome sequencing

Koprulu O., Acar S., Uzman C. Y., Erbas I. M., Nalbantoglu O., Hazan F., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. **Grange-Like Phenotype Associated With an RNF213 Pathogenic Variant: Expanding the Vasculopathy Spectrum**

Yilmaz Ş., Yigit A., HATİPOĞLU S., GÜRSOY S., GÜLCÜ A., Turhan T., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

3. **Elucidating the impact of a synonymous SEC24D variant on aberrant splicing in a patient with cole-carpenter syndrome 2**

Süncak S., Tüysüz B., Yıldırım R. N., Gürsoy S., Uludağ Alkaya D., Abacı A., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.71, sa.4, ss.195-202, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

4. Clinical and Laboratory Characteristics of Patients with Genetic Rickets: A Single-Center Experience with Long-Term Outcomes

Köprülü Ö., Özer G., Erbaş I. M., Nalbantoğlu Ö., GÜRSOY S., Özkan B.

Turkish Archives of Pediatrics , cilt.60, sa.5, ss.483-490, 2025 (ESCI, Scopus, TRDizin)

5. **Emergence of osteolysis as a new radiological feature in a case with a novel BMP2 gene variant**

SÜNCAK S., AKTAN KARACA M. B., GÜRSOY S., KOCABEY M., DEMİR K., Sarä±oäÿlu F. C., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.38, sa.7, ss.767-771, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

6. Bi-allelic UGGT1 variants cause a congenital disorder of glycosylation

Dardas Z., Harrold L., Calame D. G., Salter C. G., Kikuma T., Guay K. P., et al.

American Journal of Human Genetics , cilt.112, sa.5, ss.1139-1157, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

7. The Clinical and Molecular Spectrum of Patients With X-Linked Intellectual Disability and Novel Variations in Different Genes

GÜRSOY S., Yılmaz Uzman C., Erdoğan K. M., Karaoğlu P., Sözen Türk T., Yılmaz Ü., et al.

Pediatric Neurology , cilt.165, ss.43-51, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

8. A Novel Splice Site Variant in KLHL40 Gene in Multiple Affected NEM8 Family Members Who Present Phenotypic Variability

Sönmeza B., KOCABEY M., POLAT A. İ., GÜRSOY S., Karaoǧlu P., Horvath R., et al.

Molecular Syndromology , cilt.16, sa.1, ss.61-68, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

9. A Rare Case of Cystic Hygroma and Familial Nystagmus in a Newborn with SHOC2 Gene Mutation

SÜNCAK S., Hazan F., Armagan C., Uzman C. Y., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö.

JOURNAL OF BEHCET UZ CHILDRENS HOSPITAL , cilt.15, sa.2, ss.131-135, 2025 (ESCI, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

10. Assessment of Genetic Variants Linked to Susceptibility to Mechanical Prosthetic Valve Thrombosis

Kalkan S., Ozan Gürsoy M., Güner A., GÜRSOY S., Kalçık M., Geçkinli B. B., et al.

American Journal of Cardiology , cilt.234, ss.22-29, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

11. Clinical features and molecular genetics of patients with RASopathies: expanding the phenotype with rare genes and novel variants

Yılmaz Uzman C., GÜRSOY S., Özkan B., Vuran G., Ayyıldız Emecen D., Köprülü Ö., et al.

European Journal of Pediatrics , cilt.184, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

12. SCOT Deficiency Mimicking Sepsis: An Unusual Cause of Increased Anion Gap Metabolic Acidosis

TEKE KISA P., GÜRSOY S., SEVEN P., PİRİNÇ N., SARAÇ SANDAL Ö., ATAKUL G., et al.

JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , cilt.8, ss.507-510, 2024 (ESCI, TRDizin)

13. Identification of a novel homozygous NR5A1 variant in a patient with a 46,XY disorders of sex development.

Kırkgöz T., Gürsoy S., Acar S., Köprülü Ö., Özkaya B., Arslan G., et al.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.37, sa.6, ss.575-579, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

14. Phenotypic comparison of a novel variant (p.P164R) and A founder mutation (c.748+1G>A) in Warburg Micro syndrome

Cinleti T., Sarıkaya Uzan G., Bürçe B., Küçümen Y., Yalçın H. Y., Gürsoy S., et al.

NEUROLOGY ASIA , cilt.28, sa.4, ss.1085-1094, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

15. Phenotypic comparison of a novel variant (p.P164R) and A founder mutation (c.748+1G>A) in Warburg Micro syndrome

Cinleti T., Sarıkaya Uzan G., Bürçe B., Küçümen Y., Yalçın H. Y., Gürsoy S., et al.

NEUROLOGY ASIA , cilt.28, sa.4, ss.1085-1094, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

16. A rare cause of intellectual disability: Novel mutations of NFIX gene in two patients with clinical features of Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome

Uzman C. Y., GÜRSOY S., Hazan F.

INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENTAL NEUROSCIENCE , cilt.83, sa.5, ss.479-485, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

17. MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in SAMD9

Cinleti T., Gülen A., Sönmez B., Gürsoy S., Boyacioğlu Ö. K., Asilsoy S., et al.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.32, sa.3, ss.133-138, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

18. Genetic and clinical characteristics of Turkish children with Maturity Onset Diabetes of the Young Type 2 (MODY2): A single center experience

Nalbantoğlu Ö., Gürsoy S., Kirkgoz T., Hazan F., Ozkan B.

Interdisciplinary medical journal , cilt.14, sa.48, ss.51-56, 2023 (TRDizin)

19. Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism in Turkish patients by a target gene panel: novel pathogenic variants in GHRHR, GLI2, LHX4 and POU1F1 genes

Kırkgöz T., GÜRSOY S., Acar S., Nalbantoğlu Ö., Özkaya B., Korkmaz H. A., et al.

Archives of Endocrinology and Metabolism , cilt.68, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

20. Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.

Sakamoto M., Iwama K., Sasaki M., Ishiyama A., Komaki H., Saito T., et al.

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , cilt.24, ss.2453-2463, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

21. Novel RPS6KA3 mutations cause Coffin-Lowry syndrome in two patients and concurrent compulsive eyebrow-pulling behavior in one of them

Gursoy S., Hazan F., Cetinoglu E.

PSYCHIATRIC GENETICS , cilt.32, sa.5, ss.194-198, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

22. Screening of non-syndromic early-onset child and adolescent obese patients in terms of LEP, LEPR, MC4R and POMC gene variants by next-generation sequencing

Nalbantoglu O., Hazan F., Acar S., Gursoy S., Ozkan B.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.8, ss.1041-1050, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

23. A Null Mutation of TNFRSF11A Causes Dysosteosclerosis, Not Osteopetrosis

Kirkgoz T., Ozkan B., Hazan F., Acar S., Nalbantoglu O., Ozkaya B., et al.

FRONTIERS IN GENETICS , cilt.13, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

24. Screening of 23 candidate genes by next-generation sequencing of patients with permanent congenital hypothyroidism: novel variants in TG, TSHR, DUOX2, FOXE1, and SLC26A7

Acar S., Gursoy S., Arslan G., Nalbantoglu O., Hazan F., Koprulu O., et al.

JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION , cilt.45, sa.4, ss.773-786, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

25. De novo ARF3 variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality

Sakamoto M., Sasaki K., Sugie A., Nitta Y., Kimura T., Gursoy S., et al.

HUMAN MOLECULAR GENETICS , cilt.31, sa.1, ss.69-81, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

26. Clinical and Genetic Characteristics of Patients with Common and Rare Types of Congenital Adrenal Hyperplasia: Novel Variants in STAR and CYP17A1

Koprulu O., Ozkan B., Acar S., Nalbantoglu O., Donmez B. O., Arslan G., et al.

MEDICAL BULLETIN OF SISLI ETFAL HOSPITAL , cilt.56, sa.2, ss.291-298, 2022 (ESCI, TRDizin)

27. A Neonatal Case of Infantile Malignant Osteopetrosis Presenting with Thrombocytopenia and Hypotonicity: A Novel Mutation in Chloride Voltage-Gated Channel 7 Gene

Al I. O., Oymak Y., Hazan F., GÜRSOY S., Ozturk T., Bag O., et al.

MEDICAL BULLETIN OF SISLI ETFAL HOSPITAL , cilt.56, sa.1, ss.161-165, 2022 (ESCI, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

28. Spectrum of Clinical Manifestations in Turkish Patients with Williams-Beuren Syndrome: A Monocentric Study

GÜRSOY S., HAZAN F., ZİHNİ C., ACAR S., YILMAZER M. M., MEŞE T., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.8, sa.3, ss.297-302, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)

29. Evaluation of Sporadic and Familial Cases with Craniofrontonasal Syndrome: A Wide Clinical Spectrum and Identification of a Novel EFNB1 Gene Mutation

GÜRSOY S., Hazan F., Öztürk T., Çolak R., Çalkavur Ş.

Molecular Syndromology , cilt.12, sa.5, ss.269-278, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

30. Clinical evaluation of patients with classical Rett Syndrome and MECP2 gene analysis

HAZAN F., GÜRSOY S., ÜNALP A., YILMAZ Ü.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.35, sa.1, ss.87-97, 2021 (TRDizin)

31. Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromu Tanılı Hastaların Klinik ve Laboratuvar Özellikleri

HAZAN F., NALBANTOĞLU ELMAS Ö., GÜRSOY S., ÖZEN S., YILMAZER M. M., GENEL F., et al.

Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi / Turkiye Klinikleri Journal of Pediatrics , cilt.30, sa.2, ss.117-126, 2021 (Scopus, TRDizin)

32. Evaluation of clinical findings and neurofibromatosis type 1 bright objects on brain magnetic resonance images of 60 Turkish patients with NF1 gene variants

Hazan F., GÜRSOY S., Unalp A., Yılmaz U., Demirağ B., Aydin Köker S., et al.

Neurological Sciences , cilt.42, sa.5, ss.2045-2057, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

33. De Novo PORCN and ZIC2 Mutations in a Highly Consanguineous Family

Castilla-Vallmanya L., Gursoy S., Giray Bozkaya Ö., Prat-Planas A., Bullich G., Matalonga L., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES , cilt.22, sa.4, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

34. Identification of two AMH gene variants in two unrelated patients with persistent Müllerian duct syndrome: one novel variant

Acar S., Nalbantoğlu Ö., GÜRSOY S., Özkaya B., Köprülü Ö., Arslan G., et al.

Gynecological Endocrinology , cilt.37, sa.5, ss.476-479, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

35. Detection of SHOX Gene Variations in Patients with Skeletal Abnormalities with or without Short Stature

Gursoy S., Hazan F., AYKUT A., Nalbantoglu O., Korkmaz H. A., DEMİR K., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.12, sa.4, ss.358-365, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

36. Orodental, facial and clinical features of mutation-positive noonan syndrome: A monocentric study

GÜRSOY S., Hazan F., Kaderli B., Meşe T., Tükün A.

Journal of Clinical Pediatric Dentistry , cilt.44, sa.4, ss.262-267, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

37. A novel compound heterozygous variant in CYP19A1 resulting in aromatase deficiency with normal ovarian tissue

Acar S., ERBAŞ İ. M., Paketci A., Onay H., ÇANKAYA T., Gursoy S., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.62, sa.5, ss.826-830, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

38. Clinical and Molecular Features of Our Pompe Patients: Single-Center Experience

Kose M., Kose E., Kagnici M., Unalp A., Yilmaz U., Yilmaz M. M., et al.

MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY , cilt.16, sa.1, ss.49-55, 2020 (ESCI, Scopus, TRDizin)

39. Identification of PCDH19 gene mutations/deletions in patients with early onset epilepsy

Gursoy S., Ataman E., Baysal B. T., Ozyilmaz B., Gencpinar P., HIZ A. S., et al.

ANNALS OF INDIAN ACADEMY OF NEUROLOGY , cilt.23, sa.2, ss.206-210, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

40. Investigation of the most common clinical and imaging findings and the role of tubulin genes in the etiology of malformations of cortical development

Aksel Kilicarslan O., Ataman E., Gursoy S., Gurbuz G., Unalp A., Gencpinar P., et al.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.50, sa.6, ss.1573-1579, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

41. Novel Ocular and Inner Ear Anomalies in a Patient with Myhre Syndrome

GÜRSOY S., Hazan F., Öztürk T., Ateş H.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.10, sa.6, ss.339-343, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

42. Three siblings with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in a nonconsanguineous family: A novel KISS1R/GPR54 loss-of-function mutation

Nalbantoğlu Ö., Arslan G., Köprülü Ö., Hazan F., GÜRSOY S., Özkan B.

JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology , cilt.11, sa.4, ss.444-448, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

43. The effects of epigenetic regulation on phenotypic expressivity in Turkish patients with familial Mediterranean fever

DOĞAN E., Gursoy S., Bozkaya G., Camlar S. A., Kilicarslan O. A., SOYLU A., et al.

INDIAN JOURNAL OF RHEUMATOLOGY , cilt.14, sa.4, ss.297-303, 2019 (ESCI, Scopus)

44. Early Onset Monogenic Obesity: Two Cases with Homozygous Mutation in Lepr Gene

Nalbantoglu O., Acar S., Koprulu O., Arslan G., Ozkaya B., Hazan F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.554, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

45. The clinical and molecular features of three Turkish patients with a rare genetic disorder: 2q37 deletion syndrome

GÜRSOY S., Kutbay Y. B., Özdemir T. R., Hazan F.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.61, sa.4, ss.589-593, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

46. Identification of the largest homozygous glycine decarboxylase gene deletion in a Turkish infant

Gursoy S., Ataman E., GİRAY BOZKAYA Ö., Kose E., Ayanoglu M., Polat A. İ., et al.

PEDIATRICS AND NEONATOLOGY , cilt.59, sa.6, ss.632-633, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

47. Genetic Evaluation of Common Neurocutaneous Syndromes

Gursoy S., Ercal D.

PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.89, ss.3-10, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

48. **The ASXL1 mutation p.Gly646Trpfs*12 found in a Turkish boy with Bohring-Opitz Syndrome**

Urreizti R., Gursoy S., Castilla-Vallmanya L., Cunill G., Rabionet R., Ercal D., et al.

CLINICAL CASE REPORTS , cilt.6, sa.8, ss.1452-1456, 2018 (ESCI, Scopus)

49. Autoimmunity and intestinal colonization by Candida albicans in patients with type 1 diabetes at the time of the diagnosis

GÜRSOY S., KOÇKAR T., UGAN ATİK S., ÖNAL Z., ÖNAL H., ADAL S. E.

CLINICAL AND EXPERIMENTAL PEDIATRICS , cilt.61, sa.7, ss.217-220, 2018 (Hakemli Dergi) Sürdürülebilir Kalkınma

50. A Novel Compound Heterozygous Mutation in CYP19A1 Resulting in Aromatase Deficiency with Normal Gonadotropin Levels and Ovarian Tissue

Acar S., Paketci A., Onay H., ÇANKAYA T., Gursoy S., ÖZHAN B., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.90, ss.588-589, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

51. Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics

Kilicarslan O. A., Ataman E., Gursoy S., Hazan F., Randa C., ÇANKAYA T., et al.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.48, sa.5, ss.911-915, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

52. Turner Syndrome and Its Variants

Gursoy S., Ercal D.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.4, sa.4, ss.171-175, 2017 (ESCI, TRDizin)

53. A newborn with monosomy X in association with corpus callosum agenesis

Cura D. O., Iscan B., Gursoy S., Guleryuz H., ÇANKAYA T., Ozturk T., et al.

PEDIATRICS AND NEONATOLOGY , cilt.58, sa.5, ss.455-457, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

54. Expanding spectrum of SCN1A-related phenotype with novel mutations

Hiz-Kurul S., Gursoy S., Ayanoglu M., YİŞ U., Ercal D.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.59, sa.5, ss.570-575, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

55. Turner Sendromlu Olgularda Osteoporoz Sıklığı ve Östrojen Takviye Tedavisi için Optimal Başlama Yaşının Tespiti

KOÇKAR T., UGAN ATİK S., GÜRSOY S., ÖZGEN İ. T., BARUT A. Y., ADAL S. E.

İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Tıp Dergisi , cilt.9, sa.2, ss.56-61, 2017 (TRDizin)

56. Clinical and Cytogenetic Evaluations of Patients with Turner Syndrome: Are We Aware Enough?

Gursoy S., Kilicarslan O. A., GİRAY BOZKAYA Ö., BORA E., Unal N., Ercal D.

ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.39, sa.1, ss.12-15, 2017 (ESCI, Scopus, TRDizin)

57. Two Cases with Ring Chromosome 13 at either End of the Phenotypic Spectrum

Cakmakli S., ÇANKAYA T., Gursoy S., Koc A., Kirbiyik O., Kilicarslan O. A., et al.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.153, sa.4, ss.175-180, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

58. Clinical, molecular, and genetic evaluation of galactosemia in Turkish children

UGAN ATİK S., GÜRSOY S., KOÇKAR T., ÖNAL H., ADAL S. E.

TURK PEDIATRI ARSIVI-TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.51, sa.4, ss.204-209, 2016 (ESCI, Scopus)

59. Duchenne Musküler Distrofi Tedavisindeki Stratejiler

GÜRSOY S., ERÇAL M. D.

Türkiye Klinikleri Pediatrik Bilimler , cilt.12, sa.4, ss.60-66, 2016 (TRDizin)

60. Diagnostic Approach to Genetic Causes of Early-Onset Epileptic Encephalopathy

Gursoy S., Ercal D.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.31, sa.4, ss.523-532, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

61. Three novel mutations of CHD7 gene in two turkish patients with charge syndrome; A double point mutation and an insertion.

Bozkaya G. O., Ataman E., Randa C., Cura O. D., Gursoy S., Aksel O., et al.

Balkan journal of medical genetics : BJMG , cilt.18, sa.1, ss.65-70, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

62. Brucellosis impairs endothelial functions in chronic symptomatic patients without overt cardiac involvement

GÜRSOY M. O., TURSUN İ., ALPUA M., HAYKIR SOLAY A., TOKAT ÇOBANLI M., DEMİRTAŞ H., et al.

TURK KARDIYOLOJI DERNEGI ARSIVI , cilt.43, sa.3, ss.242-249, 2015 (Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

63. Neonatal bacterial meningitis in Turkey: epidemiology, risk factors, and prognosis.

Kavuncuoğlu S., Gürsoy S., Türel Ö., Aldemir E. Y., Hoşaf E.

Journal of infection in developing countries , cilt.7, sa.2, ss.73-81, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 94

1. COLE-CARPENTER SENDROMU 2 OLGUSUNDA SİNONİM SEC24D VARYANTININ ABERRAN SPLİCİNG ÜZERİNDEKİ ETKİSİNİN AYDINLATILMASI

SÜNCAK S., TÜYSÜZ B., YILDIRIM R. N., GÜRSOY S., ULUDAĞ ALKAYA D., ABACI A., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.57, (Özet Bildiri)

2. YENİDOĞAN YOĞUN BAKIM ÜNİTESİNDE GENETİK TANI SÜRECİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., ARMAĞAN C., GÜRSOY S., SÜNCAK S., HALİS M., ERDOĞAN F., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.71, (Özet Bildiri)

3. SOTOS VE MALAN SENDROMLU OLGULARDA MOLEKÜLER VE KLİNİK ÖZELLİKLER: TÜRKİYE’DEN ÇOK MERKEZLİ BİR ÇALIŞMA

YILMAZ UZMAN C., GÜRSOY S., HAZAN F., AYYILDIZ EMECEN D., SANRI A., ATİK T., et al.

7. ULUSLARARASI KATILIMLI ÇOCUK GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.43, (Özet Bildiri)

4. AKRONİMİN ÖTESİNDE: CHARGE SENDROMUNUN KLİNİK VE GENETİK SPEKTRUMUNUN GENİŞLETİLMESİ

HALİS M., KOCABEY M., SÜNCAK S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.90, (Özet Bildiri)

5. RNF213 PATOJENİK VARYANTI İLE GRANGE SENDROMU FENOTİPİ: YENİ BİR ADAY GEN ÖNERİSİ

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., PEKERBAŞ M., HATİPOĞLU S., SÜNCAK S., HALİS M., GÜRSOY S., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.95, (Özet Bildiri)

6. ÜÇ KARDEŞTE DYGGVE–MELCHİOR–CLAUSEN SENDROMU: DOWN SENDROMU VE HİRSCHSPRUNG HASTALIĞININ DUAL TANISI İLE BİRLİKTE NADİR BİR OLGU SERİSİ

HALİS M., KOCABEY M., SARIOĞLU F. C., SÜNCAK S., BİLEN M., ARSLAN N., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.67, (Özet Bildiri)

7. OTOİMMÜN HEMOLİTİK ANEMİ İLE PREZENTE OLAN RNU4ATAC-OPATİ: NADİR GENETİK HASTALIKLARDA WGS RE-ANALİZİNİN ÖNEMİ

SÜNCAK S., GÜRSOY S., YILDIRIM R. N., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., HALİS M., AKMAN B., et al.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Kasım 2025, ss.94, (Özet Bildiri)

8. RAS-MAPK İLE PI3K YOLAĞI VE İLİŞKİLİ SENDROMLAR

GÜRSOY S.

7. ULUSLARARASI KATILIMLI ÇOCUK GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.12, (Özet Bildiri)

9. Three Cases Diagnosed with Roberts SyndromeClinical and Molecular Evaluation

YILMAZ UZMAN C., GÜRSOY S., AYYILDIZ EMECEN D., HAZAN F.

58th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.203, (Özet Bildiri)

10. Unraveling the role of a synonymous SEC24D variant in aberrant splicing in Cole-Carpenter Syndrome 2

SÜNCAK S., TÜYSÜZ B., YILDIRIM R. N., GÜRSOY S., ULUDAĞ ALKAYA D., ABACI A., et al.

58th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.214, (Özet Bildiri)

11. A rare cause of intellectual disability: Novel mutation of ALKBH8 gene in two patients with intellectual developmental disorder, autosomal recessive type 71

YILMAZ UZMAN C., GÜRSOY S., AYYILDIZ EMECEN D., HAZAN F.

58th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.258-259, (Özet Bildiri)

12. **Unraveling the role of a synonymous SEC24D variant in aberrant splicing in Cole-Carpenter Syndrome 2**

SÜNCAK S., Tuysuz B., Yildirim R. N., GÜRSOY S., ULUDAĞ ALKAYA D., ABACI A., et al.

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.214, (Özet Bildiri)

13. ECTODERMAL DYSPLASIA: A RARE CAUSE OF FEVER IN CHILDHOOD

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., SÜNCAK S., HALİS M., KOCABEY M., GİRAY BOZKAYA Ö.

2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.90, (Özet Bildiri)

14. FRAGILE X SYNDROME IN CHILDREN WITH DEVELOPMENTAL DELAY: A SIX-YEAR SINGLE-CENTER EXPERIENCE

SÜNCAK S., GÜRSOY S., ÇAĞLAYAN A. O., YİŞ U., HIZ A. S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., et al.

2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.109, (Özet Bildiri)

15. BEYOND THE ACRONYM: EXPANDING THE CLINICAL AND GENETIC SPECTRUM OF CHARGE SYNDROME

HALİS M., KOCABEY M., SÜNCAK S., ÖZTÜRK YILMAZ Ş., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., et al.

2. Uluslararası Katılımlı İzmir Pediatri Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.119, (Özet Bildiri)

16. Phenotype-driven filtering in whole exome sequencing: Results of Human Phenotype Ontology usage to create patient-specific virtual gene panels in a single center

Kocabey M., Aktan Karaca M. B., Gürsoy S., Ülgenalp A., Çağlayan A. O.

European Human Genetics Conference 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.928, (Özet Bildiri)

17. Tay-Sachs Hastalığı Tanısı Alan Olguların Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Uzun Dinçtürk D., Süncak S., Bilen M., Halis M., Demirdöken E. D., et al.

IX. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, İskele, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.40, (Özet Bildiri)

18. Novel Bmp2 Gen Varyantı Saptanan Olguda Yeni Bir Radyolojik Bulgu: Osteolizis

Süncak S., Aktan Karaca M. B., Gürsoy S., Kocabey M., Demir K., Ülgenalp A., et al.

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.127, (Özet Bildiri)

19. Genetik Rikets Tanılı Olguların Klinik ve Laboratuvar Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi

Köprülü Ö., Özer G., Erbaş İ. M., Nalbantoğlu Ö., Gürsoy S., Özkan B.

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.24, (Özet Bildiri)

20. Fibröz Displazi ile Karışabilen Kemik Lezyonu Bulunan Piknodizostozis Olgusu

Demircan Coşkun B., Erden D., Demir K., Kocabey M., Çağlayan A. O., Abacı A., et al.

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.123, (Özet Bildiri)

21. Roberts Sendromu Tanisi Alan 3 Olgu: Klinik Bulguların ve Moleküler Sonuçların Değerlendirilmesi

Yılmaz Uzman C., Gürsoy S., Ayyıldız Emecen D., Hazan F.

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.19, (Özet Bildiri)

22. BOY KISALIĞININ NADİR BİR NEDENİ: PSÖDOAKONDROPLAZİ

Öztürk Yılmaz Ş., Aktan Karaca M. B., Abacı A., Kocabey M., Gürsoy S.

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.105, (Özet Bildiri)

23. Türkiye'deki Genetik Taşıyıcılık Oranlarının WES Verileri ile Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

AKTAN KARACA M. B., KOCABEY M., GÜRSOY S., ÜLGENALP A., ÇAĞLAYAN A. O.

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 08 Aralık 2024, (Özet Bildiri)

24. BiallelicUGGT1gene variants cause a congenital disorder of glycosylation

Dardas Z., Harrold L., G. Salter C., Kikuma T., P. Guay K., Ng B. G., et al.

ASHG 2024, Colorado, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Kasım 2024, ss.36-37, (Özet Bildiri)

25. Mitokondriyal Hastalığı Taklit Eden Nadir Bir Gen: MORC2

Süncak S., Teke Kısa P., Gürsoy S., Kulu B., Giray Bozkaya Ö., Arslan N.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.74-75, (Özet Bildiri)

26. Eklem Hareketlerinde Kısıtlılık ve Parmak Ucunda Yürümesi Olan Bir Olgu: Myhre Sendromu

Süncak S., Özsoy Ö., Yılmaz Uzman C., Öztürk Yılmaz Ş., Polat A. İ., Hazan F., et al.

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.117, (Özet Bildiri)

27. Thumpd1 Geninde Novel Varyant Saptanan Nadir Bir Olgu

Öztürk Yılmaz Ş., Süncak S., Gülen A., Sönmez B., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.119, (Özet Bildiri)

28. Arf3, Progresif Mikrosefali Etyolojisi İçin Yeni Bir Aday Gendir

Sakamoto1 M., Sasaki K., Sugie A., Nitta Y., Kimura T., Gürsoy S., et al.

6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.69-70, (Özet Bildiri)

29. Entelektüel Yetersizlik ve Obezitenin Nadir Bir Nedeni: Arid1B Gen Delesyonu

Öztürk Yılmaz Ş., Süncak S., Saka Güvenç M., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.118, (Özet Bildiri)

30. Prader Willi Sendromu Ön Tanısı ile Takipli Olup Trappc9 Geninde Biallelik Mutasyon Saptanan Nadir Bir Olgu; Otozomal Resesif Mental Retardasyon Tip 13

Ayyıldız Emecen D., Yılmaz Uzman C., Gürsoy S., Hazan F.

6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.59, (Özet Bildiri)

31. Scn1A Geni İlişkili Fenotiplerin: Yeni Tanımlanan Mutasyonlar Eşliğinde Değerlendirilmesi

Öztürk Yılmaz Ş., Ülker Üstebay D., Gülen A., Gürsoy S., Hız A. S., Giray Bozkaya Ö.

6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.85, (Özet Bildiri)

32. Dismorfik Yüz Bulguları, Mikrosefali ve Distal Ekstremite Anomalilerine ile Seyreden Nadir Bir Zihinsel Gerilik Nedeni: Otud6B

Yılmaz Uzman C., Gürsoy S., Emecen Yıldız D., Hazan F.

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.124, (Özet Bildiri)

33. Sotos Sendromu ve Malan Sendromlu Dört Olgu: Fenotipik Bulguların ve Novel Mutasyonların Tanımlanması

Yılmaz Uzman C., Gürsoy S., Ayyıldız Emecen D., Hazan F.

6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.56, (Özet Bildiri)

34. Pericentrin Geninde Novel Mutasyon Saptanan Bir Olgu ve Olgular Üzerinden Mopd Tip 2 Vakalarında Dikkat Edilmesi Gereken Komplikasyonlar

Süncak S., Gürsoy S., Öztürk Yılmaz Ş., Giray Bozkaya Ö.

6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.51, (Özet Bildiri)

35. İskelet Displazilerinde Moleküler Yöntemlerin Akılcı Kullanımı

GÜRSOY S.

6. Çocuk Genetik Hastalıkları Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.22-23, (Özet Bildiri)

36. Tedaviye Dirençli Epilepsilerde Epigenetik Mekanizmalar

GÜRSOY S.

6. Çocuk Genetik Hastalıkları Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.24-26, (Özet Bildiri)

37. İnfant Dönemde Tanı Alan Prader Willi Sendromu Tanısı Alan Hastaların Değerlendirilmesi

ÖZTÜRK YILMAZ Ş., SÜNCAK S., GÜRSOY S., GİRAY BOZKAYA Ö.

24. Pediatri Günleri ve 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.29, (Özet Bildiri)

38. CLINICAL FEATURES OF PATIENTS FOLLOWED WITH THE DIAGNOSIS OF TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX: SINGLE CENTER EXPERIENCE

Parlak İbiş İ. B., Ünalp A., Yılmaz Ü., Akıncı G., Karaoğlu P., Hazan F., et al.

15th European Paediatric Neurology Society Congress, Praha, Çek Cumhuriyeti, 20 - 24 Haziran 2023, ss.673, (Özet Bildiri)

39. Evaluation of Clinical Phenotype and Treatment Responses of KCNQ2 Related Epilepsies: Single Center Experience

Ünalp A., Kırkgöz H. H., Gürsoy S., Polat A. İ., Karaoğlu P., Hazan F., et al.

15th European Paediatric Neurology Society Congress, Praha, Çek Cumhuriyeti, 20 - 24 Haziran 2023, ss.216, (Özet Bildiri)

40. Mukopolisakkaridoz Tip II Tanili İki Olgu ve Novel Bir Varyant

Sönmez B., Aydoğan A., Çinleti T., Karalar Pekuz Ö. K., Gürsoy S.

VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.96-97, (Özet Bildiri)

41. OLGULARLA X’ E BAĞLI ZİHİNSEL YETERSİZLİK

Çinleti T., Kocabey M., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö.

23. Pediatri Günleri - 4. Pediatri Hemsireligi Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2022, ss.54, (Özet Bildiri)

42. KİSTİK FİBROZİS TANILI HASTALARIMIZIN GASTROENTEROLOJİK DEĞERLENDİRMESİ

ÇAKAR S., EREN G., ECEVİT Ç. Ö., ERDUR C. B., HAZAN F., GÜRSOY S., et al.

4. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 22 Eylül 2022, ss.245, (Özet Bildiri)

43. Diagnostic Yield of Targeted Next Genration Sequencing Technique in aminoacid Metabolism Disorder

TEKE KISA P., GÜRSOY S., ER E., HAZAN F., ÖZKAN B.

SSIEM 2022 Annual Symposium Freiburg, Germany, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Özet Bildiri)

44. Aminoasit Metabolizma Bozukluklarında Hedefe Yönelik Yeni Nesil Dizileme Tekniğinin Tanısal Verimi

TEKE KISA P., GÜRSOY S., Er e., HAZAN F., ÖZKAN B.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 27 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

45. The Change of Age at Diagnosis in Galactosemia Patients in Unscreening Population Over Time

TEKE KISA P., Yurdasev A. t., GÜRSOY S., SOYSAL B., KALKANLI O. H., Özdemir S. A., et al.

14 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Sydney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

46. A Rare Case Of Urea Cycle Defect: Carbamoylphosphate Synthase 1 (Cps1) Deficiency

TEKE KISA P., İcen Z., SOYSAL B., GÜRSOY S., HAZAN F., GÖKMEN YILDIRIM T.

14 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

47. Yenidoğan Döneminde Tanı Alan MTHFR Eksikliği Olguları

TEKE KISA P., GÜRSOY S., DORUM S., SOYSAL B., KALKANLI O. H., HAZAN F.

5. Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 07 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

48. HIPOSPADIAS TANILI HASTALARDA GENOTIP VE FENOTIP İLIŞKISININ KARŞILAŞTIRILMASI

Sönmez G., Karkıner Ö. A., Hazan F., Gürsoy S.

3. Uluslararası Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Eylül 2021, ss.54, (Özet Bildiri)

49. Yenidoğan Döneminde Tanı Alan Mthfr Eksikliği Olguları

Teke Kısa P., Gürsoy S., Dorum S., Soysal B., Kalkanlı O. H., Hazan F.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 07 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)

50. Two different syndromic craniosynostosis in the same family

GÜRSOY S., HAZAN F.

European Human Genetics Conference Virtual Conference, 28 Ağustos 2021, (Özet Bildiri)

51. Ege Bölgesi’nde MEFV Gen Varyant Sıklığının Araştırılması

HAZAN F., GÜRSOY S.

1. Dicle Romatoloji Günleri Online Kongre, Türkiye, 24 Nisan 2021, ss.24, (Özet Bildiri)

52. Boy Kısalığı Olan Olgularda Tek Gen Hastalıkları

HAZAN F., GÜRSOY S., ÖZKAN B.

CERRAHPASA PEDIATRI GÜNLERI SEMPTOMDAN TANIYA ONLİNE, Türkiye, 15 Nisan 2021, ss.166, (Özet Bildiri)

53. Karaciğer Glikojenozları; Glikojen Depo Tip I ve III Olgularımızın Klinik ve Genetik Bulguları

TEKE KISA P., GÜRSOY S., HAZAN F., KÖSE M.

22. Pediatri Günleri ve 3. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 25 Mart 2021, ss.55-56, (Özet Bildiri)

54. NADİR GÖRÜLEN BİR ÜRE SİKLUS DEFEKTİ OLGUSU: KARBAMOİL FOSFAT SENTAZ 1 (CPS1) EKSİKLİĞİ

İÇEN Z., TEKE KISA P., SOYSAL B., GÜRSOY S., HAZAN F., GÖKMEN YILDIRIM T.

22. Pediatri Günleri ve 3. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 25 Mart 2021, ss.72, (Özet Bildiri)

55. MONOGENİK OBEZİTE NEDENLERİNİN YENİ NESİL DİZİ ANALİZİ YÖNTEMİ İLE ARAŞTIRILMASI

NALBANTOĞLU ELMAS Ö., HAZAN F., ACAR S., KÖPRÜLÜ Ö., ARSLAN G., ÖZKAYA B., et al.

4. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 12 Mart 2021, ss.11, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

56. A novel mutation in WDR62 gene in a patient who had autosomal recessive primary microcephaly with concomitant sarcoglycanopathy

GÜRSOY S., HAZAN F., AKINCI G., ÜNALP A.

53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Virtual Conference, 06 Haziran 2020, cilt.28, ss.357, (Özet Bildiri)

57. Kabuki make-up sendromu olan 4 olguda KMT2D gen analizi sonuçları ve klinik değerlendirme

Hazan F., Gürsoy S.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ / E-KONGRE, 20 - 22 Kasım 2020, ss.39, (Özet Bildiri)

58. Konjenital Hipotiroidi Tanılı Olguların Yeni Nesil Dizi Analizi ile Genetik Etiyoloji Açısından Değerlendirilmesi

Acar S., Gürsoy S., Arslan G., Nalbantoğlu Elmas Ö., Hazan F., Köprülü Ö., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrim İçi Kongresi, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.17, (Özet Bildiri)

59. Gençlikte Ortaya Çıkan Erişkin Tip Diyabet (MODY) Olgularının Klinik Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi

Özkaya B., Acar S., Nalbantoğlu Elmas Ö., Köprülü Ö., Arslan G., Gürsoy S., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrim İçi Kongresi, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.117, (Özet Bildiri)

60. A novel PGAP3 mutation in two siblings with hyperphosphatasia with mental retardation syndrome

Hazan F., Gürsoy S., Karaoğlu P., Yılmaz Ü.

53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Virtual Conference, Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, ss.868, (Özet Bildiri)

61. Alport Sendromu Tanısında Hızlı Genetik Tetkik Yöntemleri

Kantar Şahin A., Gürsoy S., Hazan F., Devrim F., Eken Ş., Temizkan Dinçel N.

2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mart 2020, ss.120, (Özet Bildiri)

62. Konjenital Musküler Distrofi-Genetik Panel ile Tanı Alan Olgularımızın Değerlendirilmesi

Karaoğlu P., Gürsoy S., Güzin Y., Pekuz S., Hazan F., Yılmaz Ü., et al.

2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mart 2020, ss.93-94, (Özet Bildiri)

63. CDKL5 mutasyonu ilişkili 3 epileptik ensefalopati olgusu

ÜNALP A., GÜRSOY S., HAZAN F., KARAOĞLU P., EDİZER S., YILMAZ Ü.

2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 04 Mart 2020, ss.215-216, (Özet Bildiri)

64. MC4R Geninde Yeni Bir Mutasyona Bağlı Monogenik Obezite

Özkaya B., Nalbantoğlu Elmas Ö., Acar S., Köprülü Ö., Arslan G., Gürsoy S., et al.

2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mart 2020, ss.193-194, (Özet Bildiri)

65. DİSMORFİK BULGULARI VE GELİŞME GERİLİĞİ OLAN BİR OLGU:COFFİN-LOWRY SENDROMU

Gürsoy S., Hazan F., Çetinoğlu E.

21. Pediatri & 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, ss.71, (Özet Bildiri)

66. YAĞ ASİDİ OKSİDASYON DEFEKTİ TANISI İLE İZLENEN HASTALARIMIZIN KLİNİK ÖZELLİKLERİ

Köse M., Gürsoy S., Özdemir T. R.

21. Pediatri & 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, ss.35, (Özet Bildiri)

67. DİSMORFOLOJİ KURSU-KULAK, BURUN VE FİLTRUMUN DİSMORFİK BULGULARI

GÜRSOY S.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 Eylül 2019, ss.13-14, (Özet Bildiri)

68. A case with a rare genetic syndrome: Marshall-Smith syndrome

Gürsoy S., Saka Güvenç M.

Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, cilt.41, ss.22-23, (Özet Bildiri)

69. KCNQ2 mutasyonu ile ilişkili iki farklı epilepsi sendromu; selim ailevi infantil konvülziyon ve epileptik ensefalopati-olgu sunumu

Karaoğlu P., Sarıtaş S., Gürsoy S., Hazan F., Ünalp A.

21. Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, ss.213, (Özet Bildiri)

70. SCN1B Mutasyonu Saptanan Bir Febril Konvulziyon Olgusu

Ayanoğlu M., Aksel Ö., Gürsoy S., Hazan F.

21. Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, ss.197, (Özet Bildiri)

71. KİSTİK FİBROZİS GENETİĞİ

GÜRSOY S.

VII. Birinci basamak hekimler için Çocuk Genetik Hastalıkları Sempozyumu, Hatay, Türkiye, 05 Nisan 2019, ss.5, (Özet Bildiri)

72. KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ OLGULARININ KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

Köprülü Ö., Acar S., Nalbantoğlu Elmas Ö., Arslan G., Özkaya B., Hazan F., et al.

3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 7 - 09 Mart 2019, ss.23, (Özet Bildiri)

73. ERKEN BAŞLANGIÇLI MONOGENİK OBEZİTE: LEPR GENİNDE HOMOZİGOT MUTASYON SAPTANAN İKİ OLGU

Nalbantoğlu Elmas Ö., Acar S., Köprülü Ö., Arslan G., Özkaya B., Hazan F., et al.

3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 7 - 09 Mart 2019, ss.75, (Özet Bildiri)

74. 17 ALFA HİDROKSİLAZ / 17 -20 LİYAZ EKSİKLİĞİ: AYNI AİLEDEN 4 OLGUNUN SUNUMU

Özkaya B., Nalbantoğlu Elmas Ö., Acar S., Gürsoy S., Köprülü Ö., Arslan G., et al.

3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 7 - 09 Mart 2019, ss.48, (Özet Bildiri)

75. A Novel Compound Heterozygous Mutation in CYP19A1 Resulting in Aromatase Deficiency with Normal Gonadotropin Levels and Ovarian Tissue

ACAR S., PAKETÇİ A., ONAY H., ÇANKAYA T., GÜRSOY S., ÖZHAN B., et al.

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology in Athens, Greece, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)

76. Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy: A Case Report

Çelik T., Nalbantoğlu Elmas Ö., Gürsoy S., Sangün Ö., Arslan G., Özkan B.

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Athens, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, cilt.90, ss.491, (Özet Bildiri)

77. A Novel Inactivating Compound Heterozygous Mutation in KISS1R/GPR54: Cases of Three Siblings

Nalbantoğlu Elmas Ö., Arslan G., Köprülü Ö., Hazan F., Gürsoy S., Özkan B.

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Athens, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, cilt.90, ss.509, (Özet Bildiri)

78. PCDH19 mutasyonuna bağlı kızlarda görülen epilepsiyle birlikte mental retardasyon (EFMR) sendromu: Bir olgu sunumu

Gürsoy S., Gürbüz G., Edizer S., Baysal B. T., Ülgenalp A., Erçal M. D., et al.

20. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 2 - 06 Mayıs 2018, ss.115, (Özet Bildiri)

79. APPROACH TO A CASE WITH 1p36 DELETION VIA MOLECULAR GENETIC AND CYTOGENETICS METHODS

Memiş Özkalaycı H., Onur Cura D., Gürsoy S., Kutbay Y. B., Giray Bozkaya Ö., Çankaya T.

Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 07 Mart 2018, cilt.40, ss.50, (Özet Bildiri)

80. KIF11 GENİNDE NOVEL MUTASYON TAŞIYAN MCLMR SENDROMLU OLGU

Randa N. C., Ataman E., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Ülgenalp A.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.38, (Özet Bildiri)

81. MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU

Ataseven Kulalı M., Bora E., Gürsoy S., Kutbay Y. B., Erçal M. D.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 Ekim 2017, ss.30, (Özet Bildiri)

82. BOHRING-OPITZ SENDROMLU BİR OLGU

Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Tüzün F., Bakır G., Giray Bozkaya Ö.

3, ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Özet Bildiri)

83. A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION

Ataseven Kulalı M., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Memiş H., Çankaya T., Bora E., et al.

Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, cilt.39, ss.77, (Özet Bildiri)

84. Yenidoğan Döneminde Tanı Alan Metabolik Hastalıklı Olgu

Çakmaklı S., Baysal B., Gürsoy S., Arslan N., Giray Bozkaya Ö.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.71, (Özet Bildiri)

85. Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu

Memiş H., Bora E., Gürsoy S., Kırbıyık Ö., Özyılmaz B., Çankaya T., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49, (Özet Bildiri)

86. Menkes Sendromu: ATP7A Mutasyonlu Nadir Bir Olgu

Gürsoy S., Ayanoğlu M., Köse E., Okur Altınyaprak D., Koç A., Giray Bozkaya Ö., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.57, (Özet Bildiri)

87. dismorfik yüzgörünümü gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu

Çakmaklı S., Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D., Çankaya T., Bora E.

2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72, (Özet Bildiri)

88. Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon

Gürsoy S., Ataman E., Etlik E., Giray Bozkaya Ö., Köse E., Müge A., et al.

. II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.49, (Özet Bildiri)

89. Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu

Çankaya T., Ayanoğlu M., Bora E., Gürsoy S., Polat A. İ., Onur Cura D., et al.

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136, (Özet Bildiri)

90. MowatWilson sendromlu bir olgu

Polat A. İ., Gürsoy S., Ayanoğlu M., Yiş U., Giray Bozkaya Ö., Ataman E., et al.

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.137, (Özet Bildiri)

91. Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu

Gürsoy S., Çankaya T., Giray Bozkaya Ö., Erçal M. D.

4. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 29 Nisan - 02 Mayıs 2015, ss.186, (Özet Bildiri)

92. Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları

Giray Bozkaya Ö., Bora E., Ataman E., Gürsoy S., Onur Cura D., Randa N. C., et al.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96, (Özet Bildiri)

93. Brucellosis may Impair Endothelial Functions in Chronic Symptomatic Patients without Overt Cardiac Involvement

Gursoy M. O., Tursun I., Alpua M., Cobanli M. T., Solay A. H., Demirtas H., et al.

29th Turkish Cardiology Congress of the Turkish-Society-of-Cardiology (TSC) with International Participation, Antalya, Türkiye, 26 - 29 Ekim 2013, cilt.62, (Özet Bildiri)

94. Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi

Gürsoy S., Giray Bozkaya Ö., Çankaya T., Bora E., Erçal M. D.

I. ulusal çocuk genetik sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.22, (Tam Metin Bildiri)

Kitaplar 8

1. Kraniyofasiyal Dizostoz Sendromları

YILMAZ UZMAN C., GÜRSOY S.

Türkiye Klinikleri-Çocuk Genetik Hastalıkları Özel Sayısı- Genetik İskelet Bozuklukları, MUTLU HATİCE, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş. (Türkiye Klinikleri), ss.120-126, 2024

2. Genetik Hastalıkların Moleküler Temeli

Gürsoy S., Erçal M. D.

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Pediatri, Prof. Dr. Behzat Özkan, Editör, Nobel Yayın Dağıtım, Ankara, ss.178-182, 2022

3. Çocuklarda Entelektüel Yetersizliğe Genetik Yaklaşım

Gürsoy S., Erçal M. D.

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Pediatri, Prof. Dr. Behzat Özkan, Editör, Nobel Yayın Dağıtım, Ankara, ss.237-241, 2022

4. Frajil X Sendromu ve Güncel Tedavi Yaklaşımları

GÜRSOY S.

Türkiye Klinikleri Çocuk Genetik Hastalıkları-Özel Konular-Çocuk Genetik Uygulamalarında Sık Görülen Hastalıkların Takip ve Tedavisi, MIHÇI ERCAN, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, ss.59-65, 2021

Metrikler

Yayın

166

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

260

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

303

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

517

H-İndeks (Scholar)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Sobiad)

H-İndeks (Sobiad)

Atıf (Diğer Toplam)

Proje

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler