SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Assessment of Genetic Variants Linked to Susceptibility to Mechanical Prosthetic Valve Thrombosis
American Journal of Cardiology
, cilt.234, ss.22-29, 2025 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 1
Identification of a novel homozygous NR5A1 variant in a patient with a 46,XY disorders of sex development.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.37, sa.6, ss.575-579, 2024 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Captures
- Readers: 3
Phenotypic comparison of a novel variant (p.P164R) and A founder mutation (c.748+1G>A) in Warburg Micro syndrome
NEUROLOGY ASIA
, cilt.28, sa.4, ss.1085-1094, 2023 (SCI-Expanded)
A rare cause of intellectual disability: Novel mutations of NFIX gene in two patients with clinical features of Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome
INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENTAL NEUROSCIENCE
, cilt.83, sa.5, ss.479-485, 2023 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Captures
- Readers: 4
MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in <i>SAMD9</i>
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.32, sa.3, ss.133-138, 2023 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Captures
- Readers: 1
Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism in Turkish patients by a target gene panel: novel pathogenic variants in GHRHR, GLI2, LHX4 and POU1F1 genes
Archives of Endocrinology and Metabolism
, cilt.68, 2023 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 1
- Captures
- Readers: 1
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
, 2022 (SCI-Expanded)
PlumX Metrics
- Citations
- Citation Indexes: 2
- Captures
- Readers: 16
- Mentions
- News Mentions: 2
- Social Media
- Shares, Likes & Comments: 1
Detection of SHOX Gene Variations in Patients with Skeletal Abnormalities with or without Short Stature
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.12, sa.4, ss.358-365, 2020 (SCI-Expanded)
Three siblings with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in a nonconsanguineous family: A novel KISS1R/GPR54 loss-of-function mutation
JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
, cilt.11, sa.4, ss.444-448, 2019 (SCI-Expanded)
A Novel Compound Heterozygous Mutation in CYP19A1 Resulting in Aromatase Deficiency with Normal Gonadotropin Levels and Ovarian Tissue
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.588-589, 2018 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromu Tanılı Hastaların Klinik ve Laboratuvar Özellikleri
Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi / Turkiye Klinikleri Journal of Pediatrics
, cilt.30, sa.2, ss.117-126, 2021 (Hakemli Dergi)
Duchenne Musküler Distrofi Tedavisindeki Stratejiler
Türkiye Klinikleri Pediatrik Bilimler
, cilt.12, sa.4, ss.60-66, 2016 (Hakemli Dergi)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
BiallelicUGGT1gene variants cause a congenital disorder of glycosylation
ASHG 2024, Colorado, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Kasım 2024, ss.36-37
Pericentrin Geninde Novel Mutasyon Saptanan Bir Olgu ve Olgular Üzerinden Mopd Tip 2 Vakalarında Dikkat Edilmesi Gereken Komplikasyonlar
6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.51
Thumpd1 Geninde Novel Varyant Saptanan Nadir Bir Olgu
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.119
Entelektüel Yetersizlik ve Obezitenin Nadir Bir Nedeni: Arid1B Gen Delesyonu
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.118
Prader Willi Sendromu Ön Tanısı ile Takipli Olup Trappc9 Geninde Biallelik Mutasyon Saptanan Nadir Bir Olgu; Otozomal Resesif Mental Retardasyon Tip 13
6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.59
Scn1A Geni İlişkili Fenotiplerin: Yeni Tanımlanan Mutasyonlar Eşliğinde Değerlendirilmesi
6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.85
Eklem Hareketlerinde Kısıtlılık ve Parmak Ucunda Yürümesi Olan Bir Olgu: Myhre Sendromu
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.117
Dismorfik Yüz Bulguları, Mikrosefali ve Distal Ekstremite Anomalilerine ile Seyreden Nadir Bir Zihinsel Gerilik Nedeni: Otud6B
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.124
Sotos Sendromu ve Malan Sendromlu Dört Olgu: Fenotipik Bulguların ve Novel Mutasyonların Tanımlanması
6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.56
İnfant dönemde Prader Willi Sendromu tanısı alan hastaların değerlendirilmesi
24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.15
CLINICAL FEATURES OF PATIENTS FOLLOWED WITH THE DIAGNOSIS OF TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX: SINGLE CENTER EXPERIENCE
15th European Paediatric Neurology Society Congress, Praha, Çek Cumhuriyeti, 20 - 24 Haziran 2023, ss.673
Evaluation of Clinical Phenotype and Treatment Responses of KCNQ2 Related Epilepsies: Single Center Experience
15th European Paediatric Neurology Society Congress, Praha, Çek Cumhuriyeti, 20 - 24 Haziran 2023, ss.216
Mukopolisakkaridoz Tip II Tanili İki Olgu ve Novel Bir Varyant
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.96-97
OLGULARLA X’ E BAĞLI ZİHİNSEL YETERSİZLİK
23. Pediatri Günleri - 4. Pediatri Hemsireligi Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2022, ss.54
KİSTİK FİBROZİS TANILI HASTALARIMIZIN GASTROENTEROLOJİK DEĞERLENDİRMESİ
4. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 22 Eylül 2022, ss.245
HIPOSPADIAS TANILI HASTALARDA GENOTIP VE FENOTIP İLIŞKISININ KARŞILAŞTIRILMASI
3. Uluslararası Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Eylül 2021, ss.54
Karaciğer Glikojenozları; Glikojen Depo Tip I ve III Olgularımızın Klinik ve Genetik Bulguları
22. Pediatri Günleri ve 3. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 25 Mart 2021, ss.55-56
NADİR GÖRÜLEN BİR ÜRE SİKLUS DEFEKTİ OLGUSU: KARBAMOİL FOSFAT SENTAZ 1 (CPS1) EKSİKLİĞİ
22. Pediatri Günleri ve 3. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 25 Mart 2021, ss.72
MONOGENİK OBEZİTE NEDENLERİNİN YENİ NESİL DİZİ ANALİZİ YÖNTEMİ İLE ARAŞTIRILMASI
4. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 12 Mart 2021, ss.11
Gençlikte Ortaya Çıkan Erişkin Tip Diyabet (MODY) Olgularının Klinik Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrim İçi Kongresi, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.117
Konjenital Hipotiroidi Tanılı Olguların Yeni Nesil Dizi Analizi ile Genetik Etiyoloji Açısından Değerlendirilmesi
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrim İçi Kongresi, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.17
A novel PGAP3 mutation in two siblings with hyperphosphatasia with mental retardation syndrome
53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Virtual Conference, Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, ss.868
MC4R Geninde Yeni Bir Mutasyona Bağlı Monogenik Obezite
2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mart 2020, ss.193-194
Alport Sendromu Tanısında Hızlı Genetik Tetkik Yöntemleri
2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mart 2020, ss.120
DİSMORFİK BULGULARI VE GELİŞME GERİLİĞİ OLAN BİR OLGU:COFFİN-LOWRY SENDROMU
21. Pediatri & 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, ss.71
YAĞ ASİDİ OKSİDASYON DEFEKTİ TANISI İLE İZLENEN HASTALARIMIZIN KLİNİK ÖZELLİKLERİ
21. Pediatri & 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, ss.35
DİSMORFOLOJİ KURSU-KULAK, BURUN VE FİLTRUMUN DİSMORFİK BULGULARI
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 Eylül 2019, ss.13-14
SCN1B Mutasyonu Saptanan Bir Febril Konvulziyon Olgusu
21. Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, ss.197
KCNQ2 mutasyonu ile ilişkili iki farklı epilepsi sendromu; selim ailevi infantil konvülziyon ve epileptik ensefalopati-olgu sunumu
21. Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, ss.213
KİSTİK FİBROZİS GENETİĞİ
VII. Birinci basamak hekimler için Çocuk Genetik Hastalıkları Sempozyumu, Hatay, Türkiye, 05 Nisan 2019, ss.5
ERKEN BAŞLANGIÇLI MONOGENİK OBEZİTE: LEPR GENİNDE HOMOZİGOT MUTASYON SAPTANAN İKİ OLGU
3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 7 - 09 Mart 2019, ss.75
17 ALFA HİDROKSİLAZ / 17 -20 LİYAZ EKSİKLİĞİ: AYNI AİLEDEN 4 OLGUNUN SUNUMU
3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 7 - 09 Mart 2019, ss.48
KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ OLGULARININ KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 7 - 09 Mart 2019, ss.23
PCDH19 mutasyonuna bağlı kızlarda görülen epilepsiyle birlikte mental retardasyon (EFMR) sendromu: Bir olgu sunumu
20. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 2 - 06 Mayıs 2018, ss.115
MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 Ekim 2017, ss.30
KIF11 GENİNDE NOVEL MUTASYON TAŞIYAN MCLMR SENDROMLU OLGU
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.38
BOHRING-OPITZ SENDROMLU BİR OLGU
3, ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017
Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49
Yenidoğan Döneminde Tanı Alan Metabolik Hastalıklı Olgu
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.71
Menkes Sendromu: ATP7A Mutasyonlu Nadir Bir Olgu
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.57
dismorfik yüzgörünümü gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu
2. ulusal çocuk genetik sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72
Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136
MowatWilson sendromlu bir olgu
17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.137
Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu
4. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 29 Nisan - 02 Mayıs 2015, ss.186
Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96
Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi
I. ulusal çocuk genetik sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.22
Kitap & Kitap Bölümleri
Sık Görülen Nörokutanöz Hastalıklara Genetik Yaklaşım
Türkiye Klinikleri Çocuk Nörolojisi-Özel Konular-Nörokutanöz Hastalıklar, ÇARMAN KÜRŞAT BORA, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, ss.20-29, 2021
Frajil X Sendromu ve Güncel Tedavi Yaklaşımları
Türkiye Klinikleri Çocuk Genetik Hastalıkları-Özel Konular-Çocuk Genetik Uygulamalarında Sık Görülen Hastalıkların Takip ve Tedavisi, MIHÇI ERCAN, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, ss.59-65, 2021
Tek Gen Hastalıkları
Tıbbi Genetik Laboratuar ve Klinik, ÇOĞULU MUHSİN ÖZGÜR, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti, Ankara, ss.285-288, 2017
Mikrodelesyon Sendromları
Tıbbi Genetik Laboratuar ve Genetik, ÇOĞULU MUHSİN ÖZGÜR, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti, Ankara, ss.231-241, 2017
Mikrodelesyon Sendromları
Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamalar, DÜNDAR MUNİS, Editör, MGRUP MATBAACILIK KAYSERİ, Kayseri, ss.705-715, 2016