Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

BiallelicUGGT1gene variants cause a congenital disorder of glycosylation

ASHG 2024, Colorado, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Kasım 2024, ss.36-37

Mitokondriyal Hastalığı Taklit Eden Nadir Bir Gen: MORC2

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.74-75 Creative Commons License

Arf3, Progresif Mikrosefali Etyolojisi İçin Yeni Bir Aday Gendir

6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.69-70

İnfant dönemde Prader Willi Sendromu tanısı alan hastaların değerlendirilmesi

24. Pediatri Günleri 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.15

Mukopolisakkaridoz Tip II Tanili İki Olgu ve Novel Bir Varyant

VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.96-97

OLGULARLA X’ E BAĞLI ZİHİNSEL YETERSİZLİK

23. Pediatri Günleri - 4. Pediatri Hemsireligi Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2022, ss.54

KİSTİK FİBROZİS TANILI HASTALARIMIZIN GASTROENTEROLOJİK DEĞERLENDİRMESİ

4. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 22 Eylül 2022, ss.245

Aminoasit Metabolizma Bozukluklarında Hedefe Yönelik Yeni Nesil Dizileme Tekniğinin Tanısal Verimi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 27 Mayıs 2022

HIPOSPADIAS TANILI HASTALARDA GENOTIP VE FENOTIP İLIŞKISININ KARŞILAŞTIRILMASI

3. Uluslararası Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Eylül 2021, ss.54

Two different syndromic craniosynostosis in the same family

European Human Genetics Conference Virtual Conference, 28 Ağustos 2021

Ege Bölgesi’nde MEFV Gen Varyant Sıklığının Araştırılması

1. Dicle Romatoloji Günleri Online Kongre, Türkiye, 24 Nisan 2021, ss.24

Boy Kısalığı Olan Olgularda Tek Gen Hastalıkları

CERRAHPASA PEDIATRI GÜNLERI SEMPTOMDAN TANIYA ONLİNE, Türkiye, 15 Nisan 2021, ss.166

Karaciğer Glikojenozları; Glikojen Depo Tip I ve III Olgularımızın Klinik ve Genetik Bulguları

22. Pediatri Günleri ve 3. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 25 Mart 2021, ss.55-56

Kabuki make-up sendromu olan 4 olguda KMT2D gen analizi sonuçları ve klinik değerlendirme

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ / E-KONGRE, 20 - 22 Kasım 2020, ss.39

A novel PGAP3 mutation in two siblings with hyperphosphatasia with mental retardation syndrome

53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Virtual Conference, Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, ss.868

Konjenital Musküler Distrofi-Genetik Panel ile Tanı Alan Olgularımızın Değerlendirilmesi

2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mart 2020, ss.93-94

MC4R Geninde Yeni Bir Mutasyona Bağlı Monogenik Obezite

2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mart 2020, ss.193-194

CDKL5 mutasyonu ilişkili 3 epileptik ensefalopati olgusu

2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 04 Mart 2020, ss.215-216

Alport Sendromu Tanısında Hızlı Genetik Tetkik Yöntemleri

2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mart 2020, ss.120

DİSMORFİK BULGULARI VE GELİŞME GERİLİĞİ OLAN BİR OLGU:COFFİN-LOWRY SENDROMU

21. Pediatri & 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, ss.71

YAĞ ASİDİ OKSİDASYON DEFEKTİ TANISI İLE İZLENEN HASTALARIMIZIN KLİNİK ÖZELLİKLERİ

21. Pediatri & 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, ss.35

DİSMORFOLOJİ KURSU-KULAK, BURUN VE FİLTRUMUN DİSMORFİK BULGULARI

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 Eylül 2019, ss.13-14

A case with a rare genetic syndrome: Marshall-Smith syndrome

Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, cilt.41, ss.22-23

SCN1B Mutasyonu Saptanan Bir Febril Konvulziyon Olgusu

21. Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, ss.197

KİSTİK FİBROZİS GENETİĞİ

VII. Birinci basamak hekimler için Çocuk Genetik Hastalıkları Sempozyumu, Hatay, Türkiye, 05 Nisan 2019, ss.5

Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy: A Case Report

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Athens, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, cilt.90, ss.491

A Novel Inactivating Compound Heterozygous Mutation in KISS1R/GPR54: Cases of Three Siblings

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Athens, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, cilt.90, ss.509

MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 Ekim 2017, ss.30

KIF11 GENİNDE NOVEL MUTASYON TAŞIYAN MCLMR SENDROMLU OLGU

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.38

BOHRING-OPITZ SENDROMLU BİR OLGU

3, ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

A CASE WITH 2q37.3 DELETION AND 9q34.1-q34.3 DUPLICATION

Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 Mayıs 2017, cilt.39, ss.77

Array CGH'de 2q33.1-q33.3 Bölgesinde Mikrodelesyon Saptanan Olgu

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.49

Yenidoğan Döneminde Tanı Alan Metabolik Hastalıklı Olgu

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.71

Menkes Sendromu: ATP7A Mutasyonlu Nadir Bir Olgu

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.57

Ring Kromozom 20 Karyotipi Saptanan Olgu

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.136

MowatWilson sendromlu bir olgu

17. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015, ss.137

Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu

4. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 29 Nisan - 02 Mayıs 2015, ss.186

Tanımlanmamış Yeni Mutasyonlu CHARGE Sendromu Olguları

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.96
Kitap & Kitap Bölümleri

Çocuklarda Entelektüel Yetersizliğe Genetik Yaklaşım

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Pediatri, Prof. Dr. Behzat Özkan, Editör, Nobel Yayın Dağıtım, Ankara, ss.237-241, 2022

Genetik Hastalıkların Moleküler Temeli

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Pediatri, Prof. Dr. Behzat Özkan, Editör, Nobel Yayın Dağıtım, Ankara, ss.178-182, 2022

Sık Görülen Nörokutanöz Hastalıklara Genetik Yaklaşım

Türkiye Klinikleri Çocuk Nörolojisi-Özel Konular-Nörokutanöz Hastalıklar, ÇARMAN KÜRŞAT BORA, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, ss.20-29, 2021

Frajil X Sendromu ve Güncel Tedavi Yaklaşımları

Türkiye Klinikleri Çocuk Genetik Hastalıkları-Özel Konular-Çocuk Genetik Uygulamalarında Sık Görülen Hastalıkların Takip ve Tedavisi, MIHÇI ERCAN, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, ss.59-65, 2021

Tek Gen Hastalıkları

Tıbbi Genetik Laboratuar ve Klinik, ÇOĞULU MUHSİN ÖZGÜR, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti, Ankara, ss.285-288, 2017

Mikrodelesyon Sendromları

Tıbbi Genetik Laboratuar ve Genetik, ÇOĞULU MUHSİN ÖZGÜR, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti, Ankara, ss.231-241, 2017

Mikrodelesyon Sendromları

Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamalar, DÜNDAR MUNİS, Editör, MGRUP MATBAACILIK KAYSERİ, Kayseri, ss.705-715, 2016
Metrikler

Yayın

129

Atıf (WoS)

104

H-İndeks (WoS)

5

Atıf (Scopus)

159

H-İndeks (Scopus)

6

Atıf (Diğer Toplam)

1

Proje

1

Açık Erişim

9
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları