SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
Niemann- Pick Tip C Hastasında Kombine Miglustat ve Ketojenik Diyet Tedavi Etkinliği
XVII. ULUSLARARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024
Nadir Bir Hipotoni Nedeni; S-Adenosilhomosistein Hidrolaz Eksikliği
XVII. ULUSLARARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024
. Nadir Bir Hücresel Trafik Bozukluğu: NGLY1 Eksikliği
. Nadir Bir Hücresel Trafik Bozukluğu: NGLY1 Eksikliği, Ankara, Türkiye, 06 Ekim 2023
Nadir bir olgu GLutarik Asidüri Tip 1.
24. Pediatri Günleri ve 5. Pediatri Hemşireliği Günleri Sempozyumu, Türkiye, 14 Eylül 2023
İnfantil Pompe Hastalığında Ketojenik Diyetin Yüksek Doz Alfaglukosidaz Tedavisi ile Birlikte Kullanıının Kreatin Kinaz Düzeyleri ve Motor Fonksyonlarına Etkisi
XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2023
İki hastalık Nadir Hastalık Birlikteliği: POLG ve Niemann Pick A.
XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 28 Mayıs 2023
SLC35A2-CDG Related early onset Epileptic Encephalopathy: Clinical features and treatment of epilepsy.
15 th European Pediatric Neurology Society Congress, Prague, Çek Cumhuriyeti, 28 Mayıs 2023
Yenidoğan Döneminde Solunum sıkıntısı ile Prezente Hiperamonyem,: Karbomil Fosfat Sentaz Eksikliği
7.Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 02 Aralık 2022
Ürik Asit Düşüklüğünün Tanısal Önemi: Molibden Kofaktör Eksikliği
66. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 05 Ekim 2022
Msud Tanısı İle Takip Edilen Hastaların Demografik Ve Klinik Özellikleri
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi / 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, ss.293-294
Alkaptonuria in Turkey
12th International Workshop on AKU, Bruksel, Belçika, 15 Mayıs 2022
Nöronal Seriod Lipofusinozis Tanısı ve Ayırıcı Tanısında Hedeflenmiş Yeni Nesil Dizi analizi Panellerinin Etkinliği
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Online, Türkiye, 25 Kasım 2021
Yenidoğan Döneminde Tanı Alan Mthfr Eksikliği Olguları
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, ONLİNE, Türkiye, 07 Eylül 2021
NADİR GÖRÜLEN BİR ÜRE SİKLUS DEFEKTİ OLGUSU: KARBAMOİL FOSFAT SENTAZ 1 (CPS1) EKSİKLİĞİ
22. Pediatri Günleri ve 3. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 25 Mart 2021, ss.72
Karaciğer Glikojenozları; Glikojen Depo Tip I ve III Olgularımızın Klinik ve Genetik Bulguları
22. Pediatri Günleri ve 3. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 25 Mart 2021, ss.55-56
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı tanısında manyetik rezonans görüntülemenin önemi
22. Pediatri Günleri (Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi), İzmir, Türkiye, 25 Mart 2021, ss.73
Türkiye’de Alkaptonüri: 66 hastanın klinik ve genetik özellikleri
Sağlıklı büyüyen çocuk kongresi, Türkiye, 18 - 20 Aralık 2020
Nöromusküler tutulum gösteren mitokondriyal hastalıklar: 16 genetik tanılı olgunun retrospektif değerlendirilmesi
22. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 28 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.109
Ağır Lakik Asidoz Kliniği ile Gelen Pulmoner Venöz Dönüş Anomalisi
28. Ulusal Neonatal Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Nisan 2020
Mukopolisakkaridozlar Tip 3b: Olgu Sunumu
21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020
Acil olgularda Klinik ve Laboratuvar Yaklaşım
Metabolik Hastalıklara Klinik Biyokimyasal Yaklaşım, İzmir, Türkiye, 12 Şubat 2020
Yağlı Karaciğer Hastalığı Olan Erişkinlerde Lizozomal Asit Lipaz (LAL) Enzim Düzeyinin Belirlenmesi
VI. Türk Tıp Dünyası Kurultayı, Türkiye, 29 - 31 Ekim 2019
Clinical and molecular characterization of cerebtendinous xanthomatosis: case series
Society for the study of Inborn Error of Metabolism., Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.216
Bone Mineral Density in Patients with Cerebrotendinous Xanthomatosis at the Time of Diagnosis
Uluslararası Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019
A rare cause of persistent skin rash and growth retardation: argininemia
15th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018
A novel pathogenic frameshift variant of ETFDH in a patient with myopathy
15th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018
CARNITINE DEFICIENCY IS COMMON IN CLASSICAL CITRULLINEMIA
15th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018
Skin Rash and Alpoesia Related with Ketogenic Diet Treatment in a Patient with non-Ketotitc hyperglycinemia:Copper deficiency.
15th Middle East Metabolic Group Meeting, Atina, Yunanistan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, ss.87-2
Copper deficiency associated with ketogenic diet treatment in patients with multidrug resistant epilepsy
6th Global Symposium on Ketogenic Therapies for Neurological Disorders: Embracing Diversity, Global Implementation and Individualized Care, JEJU, 5 - 09 Ekim 2018
Ketogenic diet treatment with breastfeeding in infants with multidrug resistant epilepsy.
6th Global Symposium on Ketogenic Therapies for Neurological Disorders: Embracing Diversity, Global Implementation and Individualized Care, JEJU, 5 - 09 Ekim 2018
Efficacy of ketogenic diet treatment in patients with Dravet Syndrome.
6th Global Symposium on Ketogenic Therapies for Neurological Disorders: Embracing Diversity, Global Implementation and Individualized Care, JEJU, 5 - 09 Ekim 2018
The effect of ketogenic diet in patients with metabolic disorders
Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Athens, Yunanistan, 4 - 08 Eylül 2018
Familial chylomicronemiasyndrome in two cases due to novel mutation in ApoC- II gene.
Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Athens, Yunanistan, 4 - 08 Eylül 2018
The eating attitudes of the parents of children with inherited metabolic diseases having special diets
Society for the study of Inborn Error of Metabolism, Athens, Yunanistan, 4 - 08 Eylül 2018
Living with a Patient with Phenylketonuria Affects Household Nutrition
Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Athens, Yunanistan, 4 - 08 Eylül 2018
Glutaric Aciduria Type IIc: L377P Mutation Should Be Kept in Mind in Turkish Origine
Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Atina, 04 Eylül 2018
Familial chylomicronemia syndrome in two cases due to novel mutation in ApoC- II gene.
Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, 4 - 07 Eylül 2018
A Cause Of Early-OnsetParkinson's Disease: Alkaptonuria
Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Atina, Yunanistan, 4 - 08 Eylül 2018
Biyotin Tedavisiyle İlişkili sT3 ve sT4 Yüksekliğine Neden Olan Faktörler ve Bu İnterferansı Aşma Yöntemleri
XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018, ss.63
Mukopolisakkaridoz Hastalarında Kan Parametrelerinin ve Ortalama Trombosit Hacminin Değerlendirilmesi.
Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Alanya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Erken Tanı Konulan İki Wolman Hastası Olgusu
Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Alanya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Evaluation of nutritional parameters of hyperphenylalaninemia patients without phenylalanine restricted diet
14th Middle East Metabolic Group Meeting, Athens, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018
A glycogen storage disease type 1b patient with a novel mutataion in SLC37A4 gene.
14th Middle East Metabolic Group Meeting, Athens, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018
Urea cycle disorder presenting nightmare and amnesia: Case Report.
14th Middle East Metabolic Group Meeting, Athens, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018
Genetic Analysis of Phenylketonuria Patients Treated with sapropterin.
14th Middle East Metabolic Group Meeting, Athens, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018
Ascites as a sole finding at presentation in two patients with Wolman Disease.
14th Middle East Metabolic Group Meeting, Athens, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018
Maternal Depression and Anxiety of Patients under restricted diet and having risk of metabolic decompensation
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017
Investigation of The Factors That Affecting Adherence to Dietary Treatment In Patients With Phenylketonuria
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017
Outcomes of Pediatric Patients with Mild Hyperphenylalaninemia Who Were Diagnosed with Neonatal Screening Programme.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017
Trends in overweight and obesity among adolescent classical phenylketonuria patients between 2007 and 2017..
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017
Fenilketonüri Hastalarında Tedaviye Uyumu Etkileyen Faktörler
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017
Galaktozemili hastaların klinik ve genetik bulgularının değerlendirilmesi
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017
Koma Riski Olan Metabolik Hastalık Tanılı Çocukların Annelerinde Depresyon ve Anksiyete Sıklığı
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017
Biotinidaz eksikliği hastalarının genetik ve biyokimyasal profillerinin değerlendirilmesi
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017
Kitap & Kitap Bölümleri
Galaktozemi
Çocuk-Ergen Sağlığı ve Hastalıklar, Prof. Dr. Cengiz YAKINCI Doç. Dr. Şükrü GÜNGÖR, Editör, Nobel Kitap Evi, ss.745-747, 2023
Vitamin Metabolizma Bozuklukları
İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Pediatri, Behzat Özkan, Editör, Nobel Kitabevi, İzmir, ss.457-461, 2022
Kalitsal Metabolik Hastaliklarda Ketojenik Diyet
Cocukluk Cagi Epilepsilerinde Ketojenik Diyet Tedavisi, Unalp Aycan, Yılmaz Unsal, Editör, Akademisyen Yayınevi, İzmir, ss.141-150, 2021
KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARI
Yogun Bakim Sorunlari ve Tedavileri (Sahinoglu), Prof. Dr. Ali Haydar Şahinoğlu, Prof. Dr. Akın Kaya, Doç. Dr. Gökhan Kalkan, Dr. Öğr. Üyesi Özgür Kömürcü, Editör, Güneş Kitabevi Kurumsal, ss.886-897, 2020
Kalıtsal metabolizma hastalıkları
Yoğun Bakım Sorunları ve Tedavileri, Ali Haydar Şahinoğlu, Akın Kaya, Gökhan Kalkan, Özgür Kömürcü, Editör, Güneş Tıp Yayınevi, ss.886-898, 2020