Doç. Dr. PELİN TEKE KISA

Makaleler 34

1. Ketogenic Diet in Niemann-Pick Type C: Insights From a Case Report.

KULU B., Kısa P., Er E., Pekuz S., Akisin Z., CEYLANER S., et al.

International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience , cilt.85, sa.6, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Long-Term Outcomes of Chenodeoxycholic Acid Therapy for Cerebrotendinous Xanthomatosis: A Nationwide Study on Prognostic Factors and Treatment Response.

Zubarioglu T., Kadıoğlu-Yılmaz B., Köse E., Teke-Kısa P., Balcı M. C., Yazıcı H., et al.

Journal of inherited metabolic disease , cilt.48, sa.4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Ailevi Hiperkolesterolemili Vakaların Klinik ve Laboratuvar özelliklerinin Değerlendirilmesi: çok Merkezli Çalışma

akgün a., Uzunyayla G., Gücüyener N., Zubarioglu T., Ister M. B., Unal O., et al.

Dicle Tıp Dergisi , cilt.52, sa.2, ss.283-297, 2025 (TRDizin)

4. A Novel PNPLA2 Variant in a Female Patient with Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy and Hypogonadotropic Hypogonadism

Şenol H. B., Klsa P., Kulu B., Ören H., Arslan N., Yiş U.

Molecular Syndromology , cilt.16, sa.1, ss.93-98, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

5. Expression of Autophagy-Related Proteins in Microlissencephaly Associated with a Novel Variant in the WDR81 Gene

Yalçın H. Y., Karabay U., Cinleti T., Teke Kısa P., Eğrilmez M., Ayaz A., et al.

Molecular Syndromology , cilt.16, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

6. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye

Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

7. Fabry disease in familial Mediterranean fever according to the severity of the disease Enfermedad de Fabry en la fiebre mediterránea familiar según la gravedad de la enfermedad

Uslu S., Kabadayi G., Teke Kısa P., Yüce Inel T., Arslan Z., Arslan N., et al.

Reumatologia Clinica , cilt.20, sa.9, ss.484-489, 2024 (ESCI, Scopus)

8. Experience with cascade screening: A comprehensive family pedigree analysis of two index patients with Fabry disease

Kisa P., Hismi B. O., Kocabey M., Gulten Z. A., Huddam B., Ekinci S., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.194, sa.7, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

9. Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals

Zübarioğlu T., Kıykım E., Köse E., Eminoğlu F. T., Teke Kısa P., Balcı M. C., et al.

Molecular Genetics and Metabolism , cilt.142, sa.2, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

10. SCOT Deficiency Mimicking Sepsis: An Unusual Cause of Increased Anion Gap Metabolic Acidosis

TEKE KISA P., GÜRSOY S., SEVEN P., PİRİNÇ N., SARAÇ SANDAL Ö., ATAKUL G., et al.

JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , cilt.8, ss.507-510, 2024 (ESCI, TRDizin)

11. **A Novel Homozygous GALK1 Variant Combined With Cataract and Prolonged Jaundice**

Ozler O., Egeli B. H., Zeybek S., Eris E., Teke Kisa P.

CLINICAL PEDIATRICS , cilt.62, sa.6, ss.537-540, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

12. Positive effects of ketogenic diet on weight control in children with obesity due to Prader-Willi syndrome

Teke Kısa P., Güzel O., Arslan N., Demir K.

CLINICAL ENDOCRINOLOGY , cilt.98, sa.3, ss.332-341, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

13. A challenging etiology of myopathy: The late-onset Pompe disease

YÜCE İNEL T., Koken Avsar A., TEKE KISA P., ÖZER E., SARI İ.

European Journal of Rheumatology , cilt.10, ss.26-28, 2023 (TRDizin)

14. Investigating myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies in hereditary citrullinemia

Oncel I., Yousefi M., İNCİ A., ARSLAN GÜLTEN Z., TEKE KISA P., Karaca M., et al.

MEDICAL HYPOTHESES , cilt.160, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

15. Heterogeneity of PNPT1 neuroimaging: Mitochondriopathy, interferonopathy or both?

Pennisi A., Rötig A., Roux C., Lévy R., Henneke M., Gärtner J., et al.

Journal of Medical Genetics , cilt.59, sa.2, ss.204-208, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

16. Could lysosomal acid lipase enzyme activity be used for clinical follow-up in cryptogenic cirrhosis?

KÖSE E., Cagatay E., Yaras T., Kisa P., Guler S., Gulten Z. A., et al.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.52, sa.4, ss.1075-1084, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

17. Phenylalanine Levels of Patients with Classical Phenylketonuria According to Eating Habits of Caregivers

TEKE KISA P., Çiçek A., Karagöz H., dağ m., güneş a., Yavaş G., et al.

Trends in pediatrics , cilt.2, sa.4, ss.154-158, 2022 (Scopus, TRDizin)

18. Efficacy of Phenylalanine- and Tyrosine-Restricted Diet in Alkaptonuria Patients on Nitisinone Treatment: Case Series and Review of Literature.

Teke Kisa P., Eroglu Erkmen S., Bahceci H., Arslan Gulten Z., Aydogan A., Karalar Pekuz Ö. K., et al.

Annals of nutrition & metabolism , cilt.78, sa.1, ss.48-60, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

19. Evaluation of the Genetically Diagnosed Mitochondrial Disease Cases with Neuromuscular Involvement

GÜNAY Ç., PAKETÇİ C., EDEM P., Sarıkaya Uzun G., HIZ A. S., ARSLAN GÜLTEN Z., et al.

JOURNAL OF DR BEHCET UZ CHILDRENS HOSPITAL , cilt.12, sa.1, ss.27-36, 2022 (ESCI) Sürdürülebilir Kalkınma

20. Frequency and status of depression and anxiety in mothers of children with inborn errors of metabolism with restricted diet, with and without risk of metabolic crises

Teke Kısa P., Ünal Uzun Ö., Gunduz M., Bulbul F. S., Köse E., Arslan N.

ARCHIVES DE PEDIATRIE , cilt.28, sa.8, ss.702-706, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

21. Lipemia Retinalis Diagnosed Incidentally After Laser Photocoagulation Treatment for Retinopathy of Prematurity

Öztürk A. T., Karataş Yiğitaslan E., Teke Kısa P., Onay H., Saatci A. O.

TURK OFTALMOLOJI DERGISI-TURKISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY , cilt.51, sa.5, ss.313-316, 2021 (ESCI)

22. Inflammatory rheumatic diseases in patients with ochronotic arthropathy

Yüce İnel T., Kisa P., Balcı A., Uslu S., Arslan Gülten Z., Hismi B. O., et al.

MODERN RHEUMATOLOGY , cilt.31, sa.5, ss.1031-1037, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

23. Patients with cerebrotendinous xanthomatosis diagnosed with diverse multisystem involvement

Kisa P., Yildirim G. K., Öztürk Hişmi B., Dorum S., Kusbeci O. Y., Topak A., et al.

METABOLIC BRAIN DISEASE , cilt.36, sa.6, ss.1201-1211, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

24. Alkaptonuria in Turkey: Clinical and molecular characteristics of 66 patients

Kisa P., Gunduz M., Dorum S., Uzun O. U., Cakar N. E., Yildirim G. K., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.64, sa.5, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

25. Inborn errors of immunity and metabolic disorders: current understanding, diagnosis, and treatment approaches

Kisa P., Arslan N.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.3, ss.277-294, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

26. Prematüre Retinopatisi Nedeniyle Lazer Fotokoagülasyon Tedavisi Sonrası Rastlantısal Olarak Tanı Alan Lipemia Retinalis

ÖZTÜRK A. T., KARATAŞ E., TEKE KISA P., ONAY H., SAATCİ A. O.

TURK OFTALMOLOJI GAZETESI , cilt.51, sa.5, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)

27. Functional vitamin B12 deficiency in phenylketonuria patients and healthy controls: An evaluation with combined indicator of vitamin B12 status as a biochemical index

Akış M., Kant M., Isik I., Kisa P., Kose E., Arslan N., et al.

ANNALS OF CLINICAL BIOCHEMISTRY , cilt.57, sa.4, ss.291-299, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

28. Role of Surveillance Screening in Detecting Tumor Recurrences After Treatment of Childhood Cancers

Teke Kısa P., Emir S.

TURK PEDIATRI ARSIVI , cilt.56, sa.2, ss.147-151, 2020 (ESCI, Scopus, TRDizin)

29. Serum Level of Biotin Rather than the Daily Dosage Is the Main Determinant of Interference on Thyroid Function Assays

Paketci A., Kose E., Calan Ö., Acar S., Teke P., Demirci F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.92, sa.2, ss.92-98, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

30. Clinical and molecular characteristics and time of diagnosis of patients with classical galactosemia in an unscreened population in Turkey

Kisa P., Kose M., Unal O., Er E., Hismi B. O., Bulbul F. S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.32, sa.7, ss.675-681, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

31. Severe hyperchylomicronemia in two infants with novel APOC2 gene mutation

Kose E., Armagan C., Kisa P., Onay H., Arslan N.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.31, sa.11, ss.1289-1293, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

32. Serum Level of Biotin Rather Than the Daily Dose Is the Main Determinant of the Interference on Thyroid Function Assays in Patients with Biotinidase Deficiency

Paketci A., Kose E., Calan Ö., Acar S., Teke P., Demirci F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.90, ss.613, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

33. The Effect of Large Neutral Amino Acids on Blood Phenylalanine Levels in Patients with Classical Phenylketonuria

Kisa P., Kose E., Ören N., Arslan N.

JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , cilt.1, sa.3, ss.79-81, 2017 (ESCI, TRDizin)

34. Evaluation of Demographic and Clinical Characteristics of Patients with Mucopolysaccharidosis

Kisa P., Kose E., Atesoglu M., Arslan N.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.4, sa.2, ss.59-62, 2017 (ESCI, TRDizin)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 109

1. EVALUATION OF CLINICAL AND LABORATORY FINDINGS IN PATIENTS WITH MTHFR DEFICIENCY

KARALAR PEKUZ Ö. K., TEKE KISA P., ER E., SEZEN S., DORUM S., ARSLAN GÜLTEN Z., et al.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, ss.159, (Özet Bildiri)

2. Yenidoğan Taramalarında Saptanan Rastlantısal Hastalıklar

KULU B., TEKE KISA P., KARALAR PEKUZ Ö. K., BİLEN M., ER E., ARSLAN N.

ULUSLARARASI KATILIMLI 1. İZMİR ÇOCUK KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

3. Arjinaz eksikliği tanısı ile izlenen hastaların demografik ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi

ARSLAN GÜLTEN Z., DORUM S., GÜNEŞ S., ÜNAL UZUN Ö., ÇAKAR N. E., KAHRAMAN A. B., et al.

XVII. ULUSLARARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

4. ANTENATAL POLİKİSTİK BÖBREK TANISI İLE DOĞAN GLUTARİK ASİDÜRİ TİP 2 OLGUSU

UYGUR Ö., ÖZDUĞAN Z., TEKE KISA P., GÖNÜLAL D., ÇİNLETİ T., YALÇIN H. Y., et al.

31. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 24 Nisan 2024, ss.143, (Tam Metin Bildiri)

5. Primer Hipertrigliseridemi Hastalarında Diyete Uyumun Akut Pankreatit Gelişimi Üzerine Etkisi

MİNTAŞ N. E., ŞAHİN UYAR S. B., KULU B., BİLEN M., KARALAR PEKUZ Ö. K., TEKE KISA P., et al.

I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 30 Ekim 2023, ss.149-150, (Özet Bildiri)

6. Mukopolisakkaridoz Hastalarının Cerrahi Geçmişleri

MİNTAŞ N. E., KADIOĞLU YILMAZ B., ŞAHİN UYAR S. B., YILDIRIM T., PAKSOY B. A., DORUM S., et al.

24. Pediatri Günleri ve 5. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Eylül 2023, ss.20-21, (Özet Bildiri)

7. Alkaptonuri - Nitisinon ve Tirozinden Kısıtlı Diyet Tedavisi

TEKE KISA P.

Tirozinemi Okulu, Bolu, Türkiye, 02 Haziran 2023

8. İnfantil Pompe Hastalığında Ketojenik Diyetin Yüksek Doz Alfaglukosidaz Tedavisi ile Birlikte Kullanıının Kreatin Kinaz Düzeyleri ve Motor Fonksyonlarına Etkisi

ER E., TEKE KISA P., ŞAHİN UYAR S. B., Akışın Z., Erkmen S., ÇUBUKÇU D., et al.

XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2023, (Özet Bildiri)

9. An example rare disease: Alkaptonuria

TEKE KISA P.

International Multidisiciplinary rare diseases syposium, online, Türkiye, 31 Mayıs 2023

10. Phe-Tyr restricted diet and Plasma Tyrosine levels experience in Turkey

TEKE KISA P.

13 th International Workshop on AKU, Slovakya, 28 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

11. Fenilketonüri Hastalarında makuler vaskuler dansite analizi ve diğer göz bulguları

ARSLAN GÜLTEN Z., KÖKSALDI KAYABAŞI S., AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., TEKE KISA P., ÖZTÜRK A. T., et al.

XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

12. İki hastalık Nadir Hastalık Birlikteliği: POLG ve Niemann Pick A.

ER E., TEKE KISA P., ÇAKAR S., EREN G.

XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 28 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

13. SLC35A2-CDG Related early onset Epileptic Encephalopathy: Clinical features and treatment of epilepsy.

PEKUZ S., YILMAZ Ü., TEKE KISA P., Kutbay Y. B., ÜNALP A.

15 th European Pediatric Neurology Society Congress, Prague, Çek Cumhuriyeti, 28 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

14. Klinik ve Genetik Özellikleri ile Nöronal Seroid Lipofusinozis Tanılı 24 Olgu ve Yeni Tanımlanmış 10 Patojenik Varyant

KILIÇ YILDIRIM G., DORUM S., HAVALI C., ÜNAL UZUN Ö., ister m. b., DENİZ A., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 03 Mayıs 2023, ss.71-73, (Tam Metin Bildiri)

15. Mukopolisakkaridoz Tip III Tanısı İle Takip Edilen Hastaların Doğal Seyri Ve Nöropsikiatrik Bulgularının Değerlendirilmesi

KARAKAYA MOLLA G., ister m. b., GÜLBAHÇE A., GENÇ E., MİNTAŞ N. E., akcan paksoy b., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 03 Mayıs 2023, cilt.1, ss.66-67, (Tam Metin Bildiri)

16. Fabry hastalığı Olan Hastalarda Gastrointestinal Bulgular

ŞAHİN UYAR S. B., ERSOY M., MİNTAŞ N. E., Akcan Paksoy B., ARSLAN GÜLTEN Z., DORUM S., et al.

XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 03 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

17. Klinik ve Genetik Özellikleri İle Nöronal Seroid Lipofusinozis: 24 Olgu ve Yeni Tanımlanmış 10 Ppatojenik Varyant

KILIÇ YILDIRIM G., DORUM S., HAVALI C., ÜNAL UZUN Ö., Bahar İster M., DENİZ A., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 03 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

18. Lizozomal Hastalıklarda Beslenme- Ketojenik Diyet

TEKE KISA P.

XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 03 Mayıs 2023

19. ADRENOLÖKODİSTROFİ TANILI OLGULAR VE ERKEN TANININ ÖNEMİ.

ER E., KILAVUZ S., TEKE KISA P.

Aydın Pediatri 2. Güz Okulu., Türkiye, 11 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

20. Yenidoğan Döneminde Solunum sıkıntısı ile Prezente Hiperamonyem,: Karbomil Fosfat Sentaz Eksikliği

SAĞLAM E., Çoban D. S., SOYSAL B., KALKANLI O. H., ALKAN ÖZDEMİR S., TEKE KISA P., et al.

7.Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 02 Aralık 2022, (Özet Bildiri)

21. Ürik Asit Düşüklüğünün Tanısal Önemi: Molibden Kofaktör Eksikliği

YAMAN Y., TEKE KISA P., ER E., HARPUTLUOĞLU N., ÇELİK T.

66. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 05 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

22. Farklı Klinik Bulgular İle Başvuran İki Klasik Homosistinüri Vakası

Karabacak M. D., TEKE KISA P., ER E., AZIK F. M., KIRKGÖZ T., Erdur C. B., et al.

66. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 05 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

23. Galaktozemi Tanılı Hastaların Vitamin Düzeylerinin Değerlendirilmesi

KILAVUZ S., TEKE KISA P.

4. Uluslarası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, Türkiye, 22 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

24. Optik Nöriti taklit eden tedavi edilebilr bir me metabolik hastalık, biotinidaz eksikliği

KARAOĞLU P., OKUR T. D., TEKE KISA P., ÜNALP A.

3. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, Türkiye, 22 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

25. Kardiomyopatinin nadir bir nedeni- Pompe hastalığı

Yaman Y., TEKE KISA P., ER E., kökkülünk m., Halk B. B., Karahan C., et al.

4. Uluslar arası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, Türkiye, 22 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

26. Tedavi Edilebilir nadir bir hastalık: guanidoasetat Metiltransferaz Eksikliği

YAVUZ M., ÜNALP A., TEKE KISA P., KÖSE M., AKINCI G.

4. Uluslar arası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, Türkiye, 22 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

27. Clinical Findings and Long-Term Follow-up Results of Glycogen Storage Disease Patients with Liver Involvement.

ÜNAL UZUN Ö., KARAKAYA MOLLA G., KASAPKARA Ç. S., KARDAŞ F., GÖKSOY E., ERDÖL Ş., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

28. Diagnostic Yield of Targeted Next Genration Sequencing Technique in aminoacid Metabolism Disorder

TEKE KISA P., GÜRSOY S., ER E., HAZAN F., ÖZKAN B.

SSIEM 2022 Annual Symposium Freiburg, Germany, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Özet Bildiri)

29. Phenotypic diversity of GLUT1 deficiency: A case report.

EDEM P., ER E., TEKE KISA P., GAZETECİ TEKİN H., ÖZYILMAZ B.

17 th International Child Neurology Society Congress, Türkiye, 03 Temmuz 2022, (Özet Bildiri)

30. Farklı Nörolojik Bulgulara Sahip Erişkin Hastalarda Serebrotendinöz Ksantomatozis Taraması

HAJIKHANOVA A., AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., ÖZ D., ARSLAN GÜLTEN Z., TEKE KISA P., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

31. Msud Tanısı İle Takip Edilen Hastaların Demografik Ve Klinik Özellikleri

KULU B., ARSLAN GÜLTEN Z., TEKE KISA P., MİNTAŞ N. E.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi / 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, ss.293-294, (Tam Metin Bildiri)

32. Fabry Hastalığında Kapsamlı Aile Taraması: İki Pedigri Analizi

TEKE KISA P., ÖZTÜRK HİŞMİ B., KOCABEY M., ARSLAN GÜLTEN Z., HUDDAM B., Ekinci S., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 29 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

33. Aminoasit Metabolizma Bozukluklarında Hedefe Yönelik Yeni Nesil Dizileme Tekniğinin Tanısal Verimi

TEKE KISA P., GÜRSOY S., Er e., HAZAN F., ÖZKAN B.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 27 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

34. Alkaptonuria in Turkey

TEKE KISA P.

12th International Workshop on AKU, Bruksel, Belçika, 15 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

35. Angelman Sendromunda Ketojenik Diyetin Uzun Süreli Etkisi

GÜZEL O., TEKE KISA P.

6. Başkent Bahar Pediatri Kongresi, Adana, Türkiye, 15 Nisan 2021, (Tam Metin Bildiri)

36. İNFANTİL TİP POMPE HASTALIĞI ULUSAL KONSENSUS ÇALIŞMASI

ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU E., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., EZGÜ F. S., et al.

VII. Uluslararası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, ÇEVRİMİÇİ KONGRE, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

37. Nöronal Seriod Lipofusinozis Tanısı ve Ayırıcı Tanısında Hedeflenmiş Yeni Nesil Dizi analizi Panellerinin Etkinliği

KÖSE M., ER E., TEKE KISA P., GENÇPINAR P., GAZETECİ TEKİN H., OLGAÇ DÜNDAR N., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Online, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

38. Hunter Sendromu Hastalarının Demografik ve Klinik Özellikleri

Arslan Gülten Z., Aydoğan A., Karalar Pekuz Ö. K., Teke Kısa P., Uyar S., Mintaş N. E., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

39. GM2 Gangliosidozis, AB varyant: Novel Varyant ve Atipik Prezentasyon

TEKE KISA P., ER E., SUBAŞIOĞLU A., Erdemir G., BEKMEZ S., ÖZTÜRK A. T.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Online, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

40. A Rare Case Of Urea Cycle Defect: Carbamoylphosphate Synthase 1 (Cps1) Deficiency

TEKE KISA P., İcen Z., SOYSAL B., GÜRSOY S., HAZAN F., GÖKMEN YILDIRIM T.

14 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

41. The Change of Age at Diagnosis in Galactosemia Patients in Unscreening Population Over Time

TEKE KISA P., Yurdasev A. t., GÜRSOY S., SOYSAL B., KALKANLI O. H., Özdemir S. A., et al.

14 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Sydney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

42. Evaluation of Haematological Parameters and Mean Platelet Volume In Mucopolysaccharidosis Patients

BÜLBÜL S. F., GÜLBAHÇE A., ÜNAL UZUN Ö., ARSLAN N., TEKE KISA P., KILIÇ YILDIRIM G., et al.

14 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

43. FGD4 Geninde Homozigot Mutasyon Saptanan Charcot-Marie-Tooth Hastalığı tip 4-H: İki Kardeş Olgu

ÜNALP A., TEKE KISA P., Kırkgöz H., Parlak İ. B., CEYLANER S.

II. Uluslararası Çocuk ve Kadın Doğum Hastalıkları Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

44. Nonketotik Hiperglisinemi Tanılı Yedi Hastanın Klinik, Laboratuvar, Genetik ve Uzun Dönem Sonuçlarının Değerlendirilmesi

DORUM S., TEKE KISA P., ÇAKIR S. Ç.

II. Uluslararası Çocuk ve Kadın Doğum Hastalıkları Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

45. Erken Başlangıçlı Proipionik Asidemi: yenidoğan Olgu Sunumu

Seyhanlı D., SOYSAL B., KALKANLI O. H., ALKAN ÖZDEMİR S., GÖKMEN YILDIRIM T., Çalkavur Ş., et al.

3. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, Türkiye, 23 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

46. Kalıtsal Metabolik Hastalıklara Yönelik Yapılan Yenidoğan Taraması İle Saptanan B12 Vitamin Eksikliği Olan Olgular

AYDOĞAN A., ARSLAN GÜLTEN Z., MİNTAŞ N. E., TEKE KISA P., ARSLAN N.

3. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 23 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)

47. Yenidoğan Döneminde Tanı Alan Mthfr Eksikliği Olguları

Teke Kısa P., Gürsoy S., Dorum S., Soysal B., Kalkanlı O. H., Hazan F.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 07 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)

48. Galaktozemi Hastalarında Yıllara Göre Değişen Tanı Yaşı

TEKE KISA P., YURDUSEV A. T., KALKANLI O. H., SOYSAL B.

Cerrahpaşa Pediatiri Günleri Semptomdan Tanıya, Türkiye, 15 Nisan 2021, (Tam Metin Bildiri)

49. Adölesan Klasik Fenilketonüri Hastalarında Obezite Sıklığının Zamanla Değişimi

TEKE KISA P., ARSLAN N., Başerdem O. H.

10.Uluslararası Beslenme ve Diyetetik E- Kongresi, 31 Mart 2021, (Tam Metin Bildiri)

50. NADİR GÖRÜLEN BİR ÜRE SİKLUS DEFEKTİ OLGUSU: KARBAMOİL FOSFAT SENTAZ 1 (CPS1) EKSİKLİĞİ

İÇEN Z., TEKE KISA P., SOYSAL B., GÜRSOY S., HAZAN F., GÖKMEN YILDIRIM T.

22. Pediatri Günleri ve 3. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 25 Mart 2021, ss.72, (Özet Bildiri)

51. Karaciğer Glikojenozları; Glikojen Depo Tip I ve III Olgularımızın Klinik ve Genetik Bulguları

TEKE KISA P., GÜRSOY S., HAZAN F., KÖSE M.

22. Pediatri Günleri ve 3. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 25 Mart 2021, ss.55-56, (Özet Bildiri)

52. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Yenidoğan ve Aile Taramasının Önemi

ARSLAN GÜLTEN Z., AYDOĞAN A., KARALAR PEKUZ Ö. K., TEKE KISA P., Uyar S., MİNTAŞ N. E., et al.

22. Pediatri Günleri ve 3. Pediatri Hemşireliği Günleri Sempozyumu, Türkiye, 26 Mart 2021, (Özet Bildiri)

53. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı tanısında manyetik rezonans görüntülemenin önemi

YURDUSEV A. T., TEKE KISA P., SOYSAL B., ERASLAN M., PEKUZ S., KARAOĞLU P., et al.

22. Pediatri Günleri (Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi), İzmir, Türkiye, 25 Mart 2021, ss.73, (Özet Bildiri)

54. Yenidoğan Tarama Programı ile Tanı alan Biyotinidaz Eksikliği Hastaların Klinik ve Laboratuvar Özellikleri

DORUM S., TEKE KISA P.

17. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 13 Mart 2021, (Özet Bildiri)

55. Nöromusküler Tutulum Gösteren Mitokondrial Hastalıklar: 16 Genetik Tanılı Olgunun Retrospektif Değerlendirilmesi

GÜNAY Ç., SOYDEMİR D., SARIKAYA UZAN G., EDEM P., HIZ A. S., YİŞ U., et al.

22. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 27 Ekim 2021 - 01 Kasım 2020, ss.109, (Özet Bildiri)

56. The Management of Patients with Hyperphenylalaninemia ascertained via Neonatal Screening

TEKE KISA P., ARSLAN N.

Medical Congress of Izmir Democracy University – IMCIDU, İzmir, Türkiye, 17 - 19 Aralık 2020, (Tam Metin Bildiri)

57. Türkiye’de Alkaptonüri: 66 hastanın klinik ve genetik özellikleri

Teke Kısa P., GÜNDÜZ M., Dorum S., ÜNAL UZUN Ö., Çakar N. E., KILIÇ YILDIRIM G., et al.

Sağlıklı büyüyen çocuk kongresi, Türkiye, 18 - 20 Aralık 2020

58. Nöromusküler tutulum gösteren mitokondriyal hastalıklar: 16 genetik tanılı olgunun retrospektif değerlendirilmesi

Günay Ç., Soydemir D., Sarıkaya Uzan G., Edem P., Hız A. S., Yiş U., et al.

22. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 28 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.109, (Özet Bildiri)

59. PREVALENCE OF FABRY'S DISEASE IN MILD AND SEVERE FMF PATIENTS

Uslu S., Kabadayi G., Kisa P., Inel T., Arslan Z., Arslan N., et al.

Annual European Congress of Rheumatology (EULAR), ELECTR NETWORK, 03 Haziran 2020, cilt.79, ss.1224-1225, (Özet Bildiri)

60. Ağır Lakik Asidoz Kliniği ile Gelen Pulmoner Venöz Dönüş Anomalisi

soysal b., eriş d., kalkanlı o., özdemir s., baki f., çalkavur ş., et al.

28. Ulusal Neonatal Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Nisan 2020, (Tam Metin Bildiri)

61. Evaluation of Clinical and Demographic Characteristics of Alkaptonuria Patients

TEKE KISA P., ÖZTÜRK HİŞMİ B., dorum s., Gülten Arslan z., ARSLAN N.

2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mart 2020, (Tam Metin Bildiri)

62. Enzim Replasman Tedavisi Alan Lizozomal Depo Hastalığı Olan Hastalarımızda Ortaya Çıkan Yan Etkiler

TEKE KISA P., ARSLAN N., Gülten Arslan z., aydoğan a., KARALAR PEKUZ Ö. K., altun alıcı t.

21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, (Tam Metin Bildiri)

63. Kalıtsal Metabolizma Hastalığı Olan Hastaların Uzun Tanısal Yolculuğu

TEKE KISA P., ÖZTÜRK HİŞMİ B., aydoğan a., Gülten Arslan z., KARALAR PEKUZ Ö. K., ARSLAN N.

Dokuz Eylül Üniversitesi 21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, (Tam Metin Bildiri)

64. Yenidoğan Tarama Programı İle Tanı Konulmuş Biotinidaz Eksikliği Olan Hastalarımızın Aile Taramalarının Değerlendirilmesi

gökpınar g., KÖSE E., TEKE KISA P., Gülten Arslan z., ARSLAN N.

21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

65. Mukopolisakkaridozlar Tip 3b: Olgu Sunumu

bakır g., TEKE KISA P., Gülten Arslan z., aydoğan a., KARALAR PEKUZ Ö. K., ARSLAN N.

21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

66. Acil olgularda Klinik ve Laboratuvar Yaklaşım

TEKE KISA P.

Metabolik Hastalıklara Klinik Biyokimyasal Yaklaşım, İzmir, Türkiye, 12 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

67. 66 Alkaptonüri Hastasının Klinik ve Moleküler Özellikleri

TEKE KISA P., GÜNDÜZ M., dorum s., Ünal Ö., çakar n. e., KILIÇ YILDIRIM G., et al.

Sağlıklı Büyüyen Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 18 - 20 Aralık 2020, (Tam Metin Bildiri)

68. Yağlı Karaciğer Hastalığı Olan Erişkinlerde Lizozomal Asit Lipaz (LAL) Enzim Düzeyinin Belirlenmesi

ÇAĞATAY E., TEKE KISA P., GÜLER S., ARSLAN GÜLTEN Z., AKARSU M., ARSLAN N., et al.

VI. Türk Tıp Dünyası Kurultayı, Türkiye, 29 - 31 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

69. Alkaptonüri tanılı hastalarda inflamatuar muskuloskeletal bulgular

Yüce İnel T., Teke Kısa P., Balcı A., Uslu S., Öztürk Hişmi B., Arslan N., et al.

20.Ulusal Romatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2019, cilt.11, ss.1-252, (Tam Metin Bildiri)

70. Alkaptonüri Tanılı Hastalarda İnflamatuar Muskuloskeletal Bulgular

YÜCE İNEL T., TEKE KISA P., BALCI A., USLU S., Gülten Arslan z., ÖZTÜRK HİŞMİ B., et al.

20. Ulusal Romatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

71. The effects of atorvastatin treatment in children between 4-10 years old with severe hypercholestrolemia

Gülten Arslan z., TEKE KISA P., ARSLAN N.

Society for the study of Inborn Error of Metabolism., Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.216, (Özet Bildiri)

72. Clinical and molecular characterization of cerebtendinous xanthomatosis: case series

TEKE KISA P., ÖZTÜRK HİŞMİ B., Gülten Arslan z., Yılmaz Kusbeci Ö., YAMAN A., ARSLAN N.

Society for the study of Inborn Error of Metabolism., Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.216, (Özet Bildiri)

73. CLINICAL AND DEMOGRAPHIC CHARACTERISTICS OF PATIENTS WITH OCHRONOTIC ARTHROPATHY

YÜCE İNEL T., Kisa P., BALCI A., Uslu S., ARSLAN GÜLTEN Z., Hismi B. O., et al.

Annual European Congress of Rheumatology (EULAR), Madrid, İspanya, 12 - 15 Haziran 2019, cilt.78, ss.1909-1910, (Özet Bildiri)

74. Fanconi-Bickel Syndrome: A Patient with Novel Mutation in SLC2A2 gene

Gülten Arslan z., TEKE KISA P., USLUER E., ARSLAN N.

Uluslararası Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

75. Bone Mineral Density in Patients with Cerebrotendinous Xanthomatosis at the Time of Diagnosis

TEKE KISA P., Öztürk Hişmi B., Gülten Arslan z., Yılmaz Kusbeci Ö., ARSLAN N.

Uluslararası Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

76. Evaluation of Clinical Characteristics of Patients with Glutaric Aciduria Type IIc.

TEKE KISA P., Öztürk Hişmi B., Gülten Arslan z., YİŞ U., ARSLAN N.

Uluslarası Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

77. A Rare Cause of Foamy Cells in The Bone Marrow Aspiration: Glycogen Storage Disease Type IV

Gülten Arslan z., TEKE KISA P., BAYSAL B., YILMAZ C., özkalaycı h., TÜFEKÇİ Ö., et al.

Uluslarası Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

78. A novel pathogenic frameshift variant of ETFDH in a patient with myopathy

TEKE KISA P., Öztürk Hişmi b., KOÇ A., ÜLGENALP A., ERÇAL M. D., ARSLAN N.

15th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

79. A rare cause of persistent skin rash and growth retardation: argininemia

TEKE KISA P., Volkan B., Yaralı o., ARSLAN N.

15th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

80. Skin Rash and Alpoesia Related with Ketogenic Diet Treatment in a Patient with non-Ketotitc hyperglycinemia:Copper deficiency.

ARSLAN N., TEKE KISA P., Guzel O.

15th Middle East Metabolic Group Meeting, Atina, Yunanistan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, ss.87-2, (Özet Bildiri)

81. CARNITINE DEFICIENCY IS COMMON IN CLASSICAL CITRULLINEMIA

TEKE KISA P., ARSLAN N.

15th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

82. Ketogenic diet treatment with breastfeeding in infants with multidrug resistant epilepsy.

GÜZEL O., TEKE KISA P., ARSLAN N.

6th Global Symposium on Ketogenic Therapies for Neurological Disorders: Embracing Diversity, Global Implementation and Individualized Care, JEJU, 5 - 09 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

83. Copper deficiency associated with ketogenic diet treatment in patients with multidrug resistant epilepsy

GUZEL O., TEKE KISA P., ARSLAN N.

6th Global Symposium on Ketogenic Therapies for Neurological Disorders: Embracing Diversity, Global Implementation and Individualized Care, JEJU, 5 - 09 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

84. Efficacy of ketogenic diet treatment in patients with Dravet Syndrome.

GUZEL O., TEKE KISA P., ARSLAN N.

6th Global Symposium on Ketogenic Therapies for Neurological Disorders: Embracing Diversity, Global Implementation and Individualized Care, JEJU, 5 - 09 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

85. Serum Level of Biotin Rather Than the Daily Dose Is the Main Determinant of the Interference on Thyroid Function Assays in Patients with Biotinidase Deficiency

PAKETÇİ A., KÖSE E., GÜRSOY ÇALAN Ö., ACAR S., TEKE KISA P., DEMİRCİ F., et al.

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology in Athens, Greece, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)

86. Familial chylomicronemiasyndrome in two cases due to novel mutation in ApoC- II gene.

KÖSE E., ARMAGAN C., TEKE KISA P., ARSLAN N.

Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Athens, Yunanistan, 4 - 08 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

87. The eating attitudes of the parents of children with inherited metabolic diseases having special diets

BÜLBÜL S. F., AlakuşSarı Ü., Koç N., TEKE KISA P., GÜNDÜZ M., ARSLAN N.

Society for the study of Inborn Error of Metabolism, Athens, Yunanistan, 4 - 08 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

88. The effect of ketogenic diet in patients with metabolic disorders

ARSLAN N., GÜZEL O., TEKE KISA P., KÖSE E.

Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Athens, Yunanistan, 4 - 08 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

89. A Cause Of Early-OnsetParkinson's Disease: Alkaptonuria

TEKE KISA P., KÖSE E., ARSLAN N.

Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Atina, Yunanistan, 4 - 08 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

90. Glutaric Aciduria Type IIc: L377P Mutation Should Be Kept in Mind in Turkish Origine

TEKE KISA P., YİŞ U., cirak s., KÖSE E., ARSLAN N.

Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Atina, 04 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

91. Living with a Patient with Phenylketonuria Affects Household Nutrition

TEKE KISA P., ÇİÇEK A., Karagoz H., DAĞ M., GÜNEŞ A., ARSLAN N., et al.

Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Athens, Yunanistan, 4 - 08 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

92. Familial chylomicronemia syndrome in two cases due to novel mutation in ApoC- II gene.

KÖSE E., ARMAĞAN C., TEKE KISA P., ARSLAN N.

Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

93. Biyotin Tedavisiyle İlişkili sT3 ve sT4 Yüksekliğine Neden Olan Faktörler ve Bu İnterferansı Aşma Yöntemleri

PAKETÇİ A., KÖSE E., GÜRSOY DORUK Ö., ACAR S., TEKE KISA P., DEMİRCİ F., et al.

XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018, ss.63, (Özet Bildiri)

94. Mukopolisakkaridoz Hastalarında Kan Parametrelerinin ve Ortalama Trombosit Hacminin Değerlendirilmesi.

BÜLBÜL S. F., ALAKUS SARI U., TEKE KISA P., KÖSE E., ARSLAN N.

Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Alanya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

95. Erken Tanı Konulan İki Wolman Hastası Olgusu

TEKE KISA P., KÖSE E., ARSLAN N.

Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Alanya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)