Msud Tanısı İle Takip Edilen Hastaların Demografik Ve Klinik Özellikleri


Kulu B., Arslan Gülten Z., Mintaş N. E., Teke Kısa P.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi , Hatay, Turkey, 28 May - 01 June 2022, pp.293-294

  • Publication Type: Conference Paper / Full Text
  • City: Hatay
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.293-294
  • Dokuz Eylül University Affiliated: Yes

Abstract

Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı (MSUD), valin, lösin ve izolösinin katabolik yolağında yer alan dallı zincirli alfa ketoasit dehidrogenaz enzim eksikliğinden kaynaklanan ve beş farklı klinik fenotipi bulunan bir metabolik hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, MSUD tanısı ile izlenen 11 hastanın başvuru ve izlem sürecinin değerlendirilmesidir. Hastaların 3’ü (%27.2) kız idi. 10 hastanın (%90.9) anne-babası arasında akrabalık, 5 hastanın (%45.5) ölüm sebebi belli olmayan kardeş ölüm öyküsü mevcuttu. 10 hasta dekompansasyon bulguları (beslenememe, kusma, uykuya eğilim, nöbet geçirme) ile başvurmuş ve 6’sına MSUD tanısı konulmadan önce sepsis öntanısı ile antibiyotik tedavisi verilmişti. 7 hasta yenidoğan döneminde, 2 hasta ilk 3 ayda, 1 hasta (mental retardasyon) 18 aylıkken ve 1 hasta da (beslenememe, kusma, yürüme ve konuşma bozukluğu ve mental retardasyon) 30 aylıkken tanı almıştı. Tüm hastaların tanı anında lösin, valin ve izolösin değeri yüksekti (sırasıyla, ortanca [min-maks]; 1500 [1089-5950], 594 [347-950] ve 344 [206-795] µmol/L). 4 hastada alloizolösin yüksekliği de mevcuttu. Başlangıçta 10 hasta hiperamonemi veya asidoz ile gelmişti ve iki hastaya yenidoğan döneminde diyaliz tedavisi uygulanmıştı. Dört hastanın izlem sürecinde gelişen metabolik dekompansasyon atağı da diyaliz uygulaması ile tedavi edildi. 10 hastada santral sinir sistemi görüntülemelerinde, beyin ödemi, miyelinizasyonda gecikme, bazal ganglion tutulumu ve periventriküler bayaz maddede hiperintensite bulguları saptandı. Tüm hastalara valin, lösin ve izolösinden kısıtlı diyet tedavisi ile tiamin verildi. Son vizitlerindeki ağırlık ve boy persentilleri, sırasıyla, 10.0 [1.0-50.0] ve 68.0 [2.0-93.0] idi. Hastaların son plazma lösin değerleri 337 µmol/L [105-1490] olarak saptandı. Önerilen protein formulalarını uzun dönem tüketememesi nedeni ile bir hastada izlem sırasında kwashiorkor tablosu ve akrodermatitis enteropatika benzeri cilt bulguları açığa çıktı. Hasta yatırılarak tedavi edildi. Hastaların son vizitteki yaşları ortanca 5 yaş [3 ay-22 yaş] idi. Klinik izlemde 7 hastada nöromotor gelişim geriliği gözlendi ve bu hastalardan 2 tanesi bir dekompansayon atağı sırasında eksitus oldu.