Akademik Veri Yönetim Sistemi
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi , Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.293-294
Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı (MSUD), valin, lösin ve izolösinin katabolik
yolağında yer alan dallı zincirli alfa ketoasit dehidrogenaz enzim eksikliğinden kaynaklanan
ve beş farklı klinik fenotipi bulunan bir metabolik hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, MSUD
tanısı ile izlenen 11 hastanın başvuru ve izlem sürecinin değerlendirilmesidir. Hastaların 3’ü (%27.2) kız idi. 10 hastanın (%90.9) anne-babası arasında akrabalık, 5 hastanın
(%45.5) ölüm sebebi belli olmayan kardeş ölüm öyküsü mevcuttu. 10 hasta dekompansasyon
bulguları (beslenememe, kusma, uykuya eğilim, nöbet geçirme) ile başvurmuş ve 6’sına
MSUD tanısı konulmadan önce sepsis öntanısı ile antibiyotik tedavisi verilmişti. 7 hasta
yenidoğan döneminde, 2 hasta ilk 3 ayda, 1 hasta (mental retardasyon) 18 aylıkken ve 1 hasta
da (beslenememe, kusma, yürüme ve konuşma bozukluğu ve mental retardasyon) 30 aylıkken
tanı almıştı. Tüm hastaların tanı anında lösin, valin ve izolösin değeri yüksekti (sırasıyla,
ortanca [min-maks]; 1500 [1089-5950], 594 [347-950] ve 344 [206-795] µmol/L). 4 hastada
alloizolösin yüksekliği de mevcuttu. Başlangıçta 10 hasta hiperamonemi veya asidoz ile
gelmişti ve iki hastaya yenidoğan döneminde diyaliz tedavisi uygulanmıştı. Dört hastanın
izlem sürecinde gelişen metabolik dekompansasyon atağı da diyaliz uygulaması ile tedavi
edildi. 10 hastada santral sinir sistemi görüntülemelerinde, beyin ödemi, miyelinizasyonda
gecikme, bazal ganglion tutulumu ve periventriküler bayaz maddede hiperintensite bulguları
saptandı. Tüm hastalara valin, lösin ve izolösinden kısıtlı diyet tedavisi ile tiamin verildi. Son
vizitlerindeki ağırlık ve boy persentilleri, sırasıyla, 10.0 [1.0-50.0] ve 68.0 [2.0-93.0] idi.
Hastaların son plazma lösin değerleri 337 µmol/L [105-1490] olarak saptandı. Önerilen
protein formulalarını uzun dönem tüketememesi nedeni ile bir hastada izlem sırasında
kwashiorkor tablosu ve akrodermatitis enteropatika benzeri cilt bulguları açığa çıktı. Hasta
yatırılarak tedavi edildi. Hastaların son vizitteki yaşları ortanca 5 yaş [3 ay-22 yaş] idi. Klinik
izlemde 7 hastada nöromotor gelişim geriliği gözlendi ve bu hastalardan 2 tanesi bir
dekompansayon atağı sırasında eksitus oldu.